210x270 Myoline N° 1 - Institut de Myologie
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FICHE PRATIQUE<br />
Savine Vicart<br />
Centre <strong>de</strong> Référence<br />
Maladies Rares<br />
« Canalopathies<br />
Musculaires »<br />
Département <strong>de</strong><br />
Neurologie<br />
Hôpital Pitié-Salpêtrière -<br />
Paris<br />
savine.vicart@psl.aphp.fr<br />
SOURCE<br />
Atelier « Paralysies<br />
périodiques » <strong>de</strong>s<br />
2 e Journées <strong>de</strong> Recherche<br />
Clinique 2009 (Marseille).<br />
FICHE PRATIQUE<br />
Accès <strong>de</strong> paralysie périodique :<br />
orientation diagnostique<br />
SAVINE VICART<br />
A évoquer <strong>de</strong>vant <strong>de</strong>s accès (récurrents) <strong>de</strong> paraparésie /quadriparésie d’installation rapi<strong>de</strong>, déclenchés<br />
par RAE et/ou IP sans autre atteinte neurologique associée au moment <strong>de</strong>s accès, avec un décrément<br />
du CMAP >30% au test d’effort long.<br />
CAS FAMILIAUX<br />
et début < 30 ans<br />
• syndrome dysmorphique<br />
et/ou • anomalies ECG<br />
KALIÉMIE PERCRITIQUE<br />
si si<br />
ou<br />
OUI<br />
ANDERSEN<br />
KCNJ2<br />
hyperkaliémie normokaliémie ou kaliémie non connue<br />
hypokaliémie<br />
• accès < 2h<br />
et/ou<br />
• accès principalement diurnes<br />
et/ou<br />
• déclenchés par :<br />
- Jeûne<br />
- Froid<br />
- Ingestion <strong>de</strong> K +<br />
et/ou<br />
• myotonie clinique ou EMG<br />
et/ou<br />
• incrément au test d’exercice bref répété<br />
HYP familiale<br />
SCN4A<br />
(ou ANDERSEN)<br />
NON<br />
NKP familiale<br />
SCN4A<br />
• accès > 2h<br />
et/ou<br />
• accès nocturnes<br />
et/ou<br />
• déclenchés par :<br />
- RRHC<br />
et/ou<br />
• pas <strong>de</strong> modification au<br />
test d’effort bref répété<br />
HOP familiale<br />
CACN1AS ou<br />
SCN4A<br />
ou<br />
ANDERSEN<br />
CMAP : Compound Muscle Action Potential - IP : immobilité prolongée - HOP : paralysie périodique hypokaliémique - HYP : paralysie<br />
périodique hyperkaliémique - NKP : paralysie périodique normokaliémique - RAE : repos après un effort soutenu - RRHC : repas riche<br />
en hydrate <strong>de</strong> carbone - SCN4A : gène codant la sous-unité du canal sodium musculaire - CACN1AS : gène codant le canal calcium<br />
musculaire - KCNJ2 : gène codant le canal potassium modificateur interne Kir2.1 - TSH : hormone thyroïdienne - TPP : paralysie<br />
périodique thyrotoxique<br />
REFERENCE<br />
Venance SL et al, The primary periodic paralyses : diagnosis, pathogenesis and treatment, Brain, 2006 ; 129 (Pt 1 ) : 8-17<br />
24 N°2 AVRIL 2010 Les cahiers <strong>de</strong> myologie
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