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Cette démarche au plus près des patients se traduit aujourd’hui par la
participation du CHU à de nombreux essais chez l’Homme : premier essai
thérapeutique mené dans la sclérose latérale amyotrophique par la société
marseillaise Trophos en 2004, essai du salbutamol chez les patients atteints de
dystrophie facio-scapulo-humérale (FSH), essai à base de vitamine C dans la
maladie de Charcot-Marie-Tooth, essai avec la DHEA dans la maladie de Steinert
et, d’ici peu, essai du Rituximab dans la myasthénie.
Du gène au médicament : l’exemple de la progeria
En 2003, l’équipe de Nicolas Lévy à la Faculté de Médecine de Marseille a
découvert que le gène LMNA, qui code les lamines, est à l’origine de la progeria,
une maladie rare qui se traduit par un vieillissement accéléré. Grâce à ce travail,
dès l’année suivante, les médecins proposaient à l’hôpital un diagnostic de
routine. Dans le même temps, l’étude de la maladie se poursuivait à la faculté
où, avec le biologiste cellulaire Pierre Cau, les anomalies cellulaires — en
particulier au niveau des noyaux — observées chez les malades permettaient de
cibler une voie thérapeutique. Cette dernière aboutira à l’identification d’un
traitement pharmacologique testé avec succès sur des cellules de malades et
chez la souris, et qui va être évalué chez 13 malades sous peu. En résumé, il
aura fallu à peine 5 ans aux médecins-chercheurs pour revenir aux patients.
Le site de Luminy
Dans le parc de Luminy se trouvent plusieurs acteurs de la myologie phocéenne :
l’Institut de Biologie du Développement de Marseille Luminy (IBDML), qui réunit
des équipes explorant la formation des muscles et des neurones dès l’embryon,
l’Institut de Neurobiologie de la Méditerranée (INMED), qui travaille sur la
plasticité neuronale. Enfin, la société de biotechnologie Trophos développe des
molécules actives pour le traitement des maladies du motoneurone.
A l’Institut de Biologie du Développement de Marseille Luminy (IBDML),
les chercheurs explorent la formation des muscles et des neurones. Les travaux
de Stéphane Zaffran, sur les précurseurs des cellules cardiaques, ou de Robert
Kelly sur le gène Tbx1 qui intervient dans la formation du cœur, des muscles du
cou et de la tête, pourraient aboutir à un traitement partiel pour une maladie
rare, le syndrome velocardiofacial, qui affecte les muscles du cœur, du crâne et
de la face. Le groupe de Michel Piovant et Michel Semeriva aborde quant à lui de
manière globale tous les gènes impliqués dans la formation du cœur. Enfin,
l’équipe de Georg Haase travaille sur les motoneurones avec des recherches
fondamentales qui participent au développement de traitements dans la sclérose
latérale amyotrophique. Au préalable, cette équipe avait déterminé le principe
responsable de la mort des neurones. Cette voie implique de nombreuses
protéines qui sont autant de cibles thérapeutiques pour les maladies
neurodégénératives. Françoise Helmbacher étudie quant à elle les protéines qui
régulent le programme génétique indiquant au motoneurone vers quel muscle
aller et qu’y faire.
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