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Le saut d’exon : intervention au moment de l’épissage
Le saut d’exon s’appuie sur des “outils” dont nos cellules sont naturellement
dotées, les ARN antisens. Schématiquement, ces petites molécules composées de
bases viennent “se coller” à des endroits spécifiques du pré-ARN messager et
indiquent à la machinerie cellulaire que tel bout du pré-ARN messager doit être
éliminé. En mimant ce phénomène naturel, les chercheurs sont aujourd’hui
capables de modifier le texte de l’ARN messager. Ainsi, le saut d’exon peut
favoriser la production d’une protéine dont l’absence ou le défaut est à l’origine
d’une maladie. Pour être précis, il s’agit alors d’une protéine légèrement plus
petite que la normale mais fonctionnelle.
Maladies potentiellement concernées : Myopathie de Duchenne,
Mucoviscidose, Hémophilie, Thalassémie, cancers, maladies virales telles que
SIDA, herpès…
Où en sont les chercheurs
‣ Essai clinique de phase I terminé sur la myopathie de Duchenne
Société Prosensa et Centre médical de l’université de Leiden (Pays-Bas)
Saut d’exon par oligonucléotides antisens (molécule synthétique) chez 4 jeunes garçons
atteints de la myopathie de Duchenne (New England Journal of Medicine, 27 déc. 2007).
Démarrage d’ici fin 2008 d’un essai de phase I/II avec distribution générale du
traitement dans l’organisme.
‣ Essai clinique de phase I débuté sur la myopathie de Duchenne
Hammersmith Hospital de Londres (Royaume-Uni), consortium britannique MDEX et
société AVI Biopharma Inc (USA)
Saut d’exon par morpholinos (un autre type d’oligonucléotides antisens). 2 patients
inclus sur 9.
‣ Travaux précliniques sur la myopathie de Duchenne
Institut de Myologie (Paris), Généthon (Evry)
Saut d’exon utilisant le gène U7, normalement présent dans les cellules, qui code pour un
ARN antisens, porté par un vecteur AAV en vue d’un essai clinique de phase I.
Le saut d’exon en vedette à Myology 2008 !
La plupart chercheurs mondiaux travaillant sur le saut d’exon seront présents
lors du congrès Myology 2008 :
- Shin’ichi Takeda (Japon) : mardi 27 mai à 9h15
- Yvan Torrente (Italie) : mercredi 28 mai à 16h30
- Steve Wilton (Australie) : mercredi 28 mai à 17h30
- George Dickson (UK) : vendredi 30 mai à 9h30
- Judith van Deutekom (Pays-Bas) : vendredi 30 mai à 10h45
- Luis Garcia (France) : vendredi 30 mai à 10h45
- Daniel Schümperli (Suisse) : vendredi 30 mai à 10h45
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