swissherdbook bulletin 3-2013-f

ulletin swissherdbook I numéro 3/2013
Sélection génomique
Imputation : 9’000 SNP deviennent 50’000
Franz Seefried, Qualitas
Dès à présent, les animaux sont
génotypés au moyen de la puce LD.
Cette puce ne comporte que 9’000
SNP. Elle est donc plus petite que la
puce 50k utilisée jusqu’à présent. Les
valeurs d’élevage génomiques continuent
toutefois d’être calculées avec
50’000 SNP. Les SNP manquants
dans l’analyse LD sont complétés à
l’aide d’une méthode de calcul nommée
imputation (imputing).
La puce LD permet à l’éleveur de
faire faire une analyse génomique
à un prix avantageux. En jetant un
coup d’œil à l’étranger, on se rend
vite compte que la puce LD y est
déjà routine. Aux USA par exemple,
au mois de janvier 2013, plus de
7’000 femelles Holstein ont été génotypées.
Néanmoins, les valeurs d’élevage
génomiques sont estimées avec
des données 50k. Il faut donc une
méthode, la dite imputation, pour
compléter les 9’000 SNP de sorte à
en faire une analyse 50k. L’imputation
se sert de deux sources d’information
: l’ascendance et l’ensemble
de la population génotypée.
L’ascendance comme source
d’information
Imaginons la situation suivante : Un
veau a été analysé au moyen de la
puce LD. Le père et la mère ont des
analyses 50k. L’imputation déduit les
SNP manquants du veau à l’aide des
génotypes du père et de la mère.
Admettons que le père et la mère
soient AA. Le veau doit donc également
être AA. Si le père est AA et la
mère BB, la seule possibilité qui en
résulte pour le veau est AB. Dans ces
cas, l’imputation peut se faire avec
une sûreté de 100 %. La situation est
pourtant différente si le père est AA
et la mère AB. Le veau aura un A du
père. La mère a toutefois les deux
variantes, à savoir A et B. Sans informations
supplémentaires, il n’est pas
clair quelle variante elle a transmise
au veau. Sur la seule base de l’ascendance,
il résulte le génotype A pour
le veau (cf. graphique 1).
Même si le père et la mère ont des
analyses 50k, il faut une autre source
d’information pour compléter tous
les SNP manquants du veau. A cela
s’ajoute le fait que jusqu’à présent,
on n’a typé que très peu de vaches.
Par conséquent, la plupart des veaux
n’ont que des ascendants typés mâles
(pères, grands-pères, arrière-grandspères,
etc.). Néanmoins, l’imputation
fonctionne très bien puisqu’on utilise
en plus l’ensemble de la population
génotypée comme source d’information.
La population comme source
d’information
On considère les SNP 50k de tous les
animaux, sans tenir compte de l’ascendance.
On connaît la localisation
des SNP dans le patrimoine héréditaire
et les SNP dépendent l’un de
l’autre. Plus deux SNP sont proches,
plus leur dépendance mutuelle est
grande. Lorsque par exemple deux
SNP sont complètement dépendants
l’un de l’autre, l’un des deux suffit
pour prévoir le génotype sur l’autre
SNP (cf. graphique 2). Pour illustrer,
on met des chaînes sur les SNP 50k,
les dits haplotypes. Ceux-ci contiennent
toutes les combinaisons observées
des SNP voisins suivant la fréquence
de leur présence parmi les
animaux 50k. Etant donné que les
SNP de la puce LD se trouvent aussi
sur la puce 50k, la chaîne SNP fournit
d’autres informations qui permettent
de compléter l’analyse LD à une analyse
50k.
Quelle est la fiabilité de l’imputation
Bien que l’on ne dispose à ce jour
que d’analyses 50k, la fiabilité de
l’imputation a pu être analysée. A
cet effet, on n’a retenu que les 9’000
SNP de la puce LD des animaux les
plus jeunes avec des génotypes 50k.
Les restants ont été mis à « inconnu
», c’est-à-dire masqués. Avec ce
jeu de données, on a fait l’imputation.
Ensuite, les génotypes imputés
des animaux masqués ont été comparés
avec les génotypes originaux
et l’on a dénombré les conformités
(cf. tableau 1). Avec 97 %, celles-ci
Graphique 1 : L’ascendance comme information de l’imputation
Lorsque le père et la mère sont génotypés moyennant la puce 50k, les SNP manquants du jeune animal
se font partiellement déduire du seul typage du père et de la mère, à l’exception des SNP dont l’un des
parents est hétérozygote (AB). Dans ces cas, le génotype du veau ne se fait pas déduire avec fiabilité
moyennant le seul typage du père et de la mère. L’illustration présente un exemple père/mère avec 5
SNP, dont 2 SNP se trouvent aussi sur la puce LD.
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