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C. FREQUENCE La sphérocytose héréditaire est la plus fréquente des maladies constitutionnelles du globule rouge. On la retrouve dans toutes les races mais elle prédomine dans la population blanche. Rencontrée de façon plus fréquente dans les populations du Nord de l'Europe, elle est très rare dans les populations noires d'Amérique et d'Afrique. Elle est aussi décrite en Egypte, aux Philippines et au Japon. La fréquence aux Etats-Unis est estimée à 1/5000 et en Suède à 1/2000. (9)(10)(11)(12) Dans cette évaluation, il faut tenir compte de la variabilité d'expression de la maladie allant de l'hémolyse sévère à la forme latente. 28
D. CIRCON5TANCE5 DE DECOUVERTE La majorité des cas de sphérocytose héréditaire est diagnostiquée dans l'enfance ou l'adolescence, surtout entre 5 et 10 ans. Mais du fait de la grande variabilité clinique, elle peut être découverte à tout âge, depuis la période néonatale jusqu'au troisième A age. Les circonstances de découverte de la maladie sont très variables et sont fonction de l'âge de survenue et de la sévérité de l'atteinte. Dans 80 % des cas, elle se révèle par une anémie hémolytique avec pâleur, ictère, splénomégalie (isolés ou associés), ou par une crise de déglobulisation. Le diagnostic peut être porté dès la naissance chez un enfant avec un ictère néonatal et une anémie sévère nécessitant des transfusions répétées. (13) Souvent, le diagnostic est fait dans la petite enfance suite à des examens systématiques quand il existe une atteinte d'un des parents ou d'un membre de la fratrie. Enfin, du fait de sa bonne tolérance, la sphérocytose héréditaire peut n'être diagnostiquée qu'à un âge avancé. 50 /0 des adultes atteints auraient présenté un ictère néonatal et, dans la majorité des cas, le diagnostic n'a été porté que beaucoup plus tard. (11) 29
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