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(3) Enzymopathies Les déficits en glucose 6 phosphate déshydrogénase (G6PD) et en pyruvate kinase (PK) sont les causes les plus fréquentes d'anémies hémolytiques par enzymopathie. En général, la transmission des déficits enzymatiques se fait sur le mode récessif sauf pour le déficit en G6PD qui est lié au chromosome X. Le diagnostic repose sur les dosages enzymatiques qui doivent tenir compte de la réticulocytose car les réticulocytes sont riches en enzymes. Un taux d'enzymes normal malgré une réticulocytose élevée peut être significatif d'un déficit. Le déficit en G6PD se présente sous deux aspects: - le déficit de type noir: forme intermittente avec épisodes aigus d'anémie hémolytique déclenchés par la prise de fèves ou de sulfamides - le déficit de type blanc: plus sévère et se manifestant par une hémolyse chronique. Le diagnostic est évoqué par la présence de corps de Heinz intraérythrocytaires, le traitement est préventif par l'exclusion des médi caments en cause. - le déficit en pyruvate kinase est ubiquitaire: il entraîne une hémolyse chronique débutant tôt dans la vie et améliorée par la splénectomie. 24
IV. MALADIE DE MINKOW5KI- CHAUFFARD A. HISTORIQUE Cest en 1871 que VANLAIR et MASIUS ont décrit les premiers symptômes de la maladie en rapportant l'observation d'une jeune femme souffrant de gastralgies, d'ictère récidivant et de splénomégalie avec reconnaissance d'une « microcytémie ». (1)(2)(3) En 1890, WILSON a observé six membres d'une même famille qui présentaient une splénomégalie accompagnée d'un teint subictérique. L'hypothèse du caractère héréditaire est alors posée. (2)(3) En 1900, MINKOWSKI fait la description clinique de « l'ictère chronique héréditaire avec splénomégalie ». (4) En 1907, CHAUFFARD analyse les relations de la sphérocytose et les modifications de la résistance osmotique. Il explique la pathogénie de l'ictère congénital de l'adulte par une destruction importante des globules rouges, décrit une augmentation de la fragi lité globulaire à l'hémolyse par des solutés hypotoniques et la mesure quantitativement. (5) 25
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RESUME DE LA THESE Anémie hémolyt
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