4 - Bibliothèques de l'Université de Lorraine

seront peu sévères (la résistance osmotique étant proche de la
normale).
Sur les frottis sanguins, la morphologie des érythrocytes est
caractérisée par la présence de sphérocytes, delliptocytes, et de
sphéro-ovalocytes. (76) Actuellement, sept mutations du gène ELB
4,2 ont été identifiées.
La protéine 4,2 Nippon, fréquemment retrouvée au Japon, a une
expression bénigne chez les sujets homozygotes ou hétérozygotes
complexes. Seules 2 mutations de la protéine 4,2 en dehors de la
population japonaise ont été rapportées:
- protéine 4,2 Tozeur (138)
- protéine 4,2 Lisboa d'origine découverte à l'état homozygote. (139)
Mutations du gène de la protéine 4.2 responsables de sphérocytose
héréditaire (http://www.kidscancer.net/membrane/)
Nom commun codon Nom systémique Type de mutation Mécanisme
Lisbao 89 265deiG cadre de lecture 1-nt délétion
Fukuoka 119 W119X non sens
Nippon 142 A142T faux sens
Komatsu 175 D175Y faux sens
Notame 250 922+1G>A cadre de lecture
' .
eplssage
Tozeur 310 R310Q faux sens
Shiga 317 R317C faux sens
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