4 - Bibliothèques de l'Université de Lorraine

More documents

Recommendations

Info

Boston 285 A285D faux sens Tuscaloosa 327 P327R faux sens Noirterre 330 Q330X non sens Bruggen 419 1255deiC cadre de lecture I-nt délétion Benesov 455 G455E faux sens Bicetre II 456 1366deiG cadre de lecture I-nt délétion Pribram 478 1431+1G>A cadre de lecture ' . eplssage Coimbra 484 V488M faux sens Bicetre l 490 R490C faux sens Evry 496 1486deiT cadre de lecture I-nt délétion Milano 500 1498- 23-aa insertion duplication 1499ins69 Dresden 518 R518C faux sens Smichov 616 1848deiC cadre de lecture I-nb délétion Trutnov 628 Y628X non sens Hobart 647 1940deiG cadre de lecture I-nt délétion Osnabruck II 664 M664del l-aa délétion Most 707 L707P faux sens Okinawa 714 G714R faux sens Prague II 760 R760Q faux sens Nom commun codon Nom Type de Mécanisme systémique mutation 112
Kumamoto 760 R760Q faux sens Hradec 760 R760W faux sens Kralove Chur 771 G771D faux sens Napoli II 783 I783N faux sens Jablonec 808 R808C faux sens Nara 808 R808H faux sens Prague 822 2464- cadre de lecture 10-nt insertion 2465insl0 Birmingham 834 H834P faux sens Phi ladelphia 837 T837M faux sens Tokyo 837 T837A faux sens HT 868 P868L faux sens Prague III 870 R870W faux sens Vesuvio 894 2682deiC cadre de lecture 1-nt délétion 4. Déficit en protéine 4« 2 ou pallidine Les déficits partiels en protéine 4,2 sont le plus souvent rencontrés dans les cas de sphérocytose héréditaire avec déficit en ankyrine ou en protéine bande 3. Le déficit est alors secondaire. (103)(134)(135) Il existe des cas de déficits isolés en protéine 4,2 au niveau de la membrane érythrocytaire. (136)(137) La transmission se fait alors selon un mode autosomique récessif et les manifestations cliniques 113
Page 1 and 2:
Nancy-Université ~ . Université H
Page 4 and 5:
UNIVERSITE HENRI POINCARE NANCY l F
Page 6 and 7:
44'"'' Section: 1lI0CHI:\IIE, BIOLO
Page 8 and 9:
5-t''''' Section: DÉVELOPPEMENT ET
Page 10 and 11:
40. 111 • section: SCIENCES DU M
Page 12 and 13:
A MES JUGES Monsieur le Professeur
Page 14 and 15:
Monsieur le Docteur Jean-Pierre MAS
Page 16 and 17:
~C"~ 1. II. INTRODUCTION ~;~:\;J .4
Page 18 and 19:
G. LE DIAGNOSTIC 44 1. Le syndrome
Page 20 and 21:
I. INTRODUCTION Nous nous proposons
Page 22 and 23:
saturation en oxygène à 98 10. L'
Page 24 and 25:
LI interrogatoire fami liai ne retr
Page 26 and 27:
3. Le diagnostic étiolo~ La décou
Page 28 and 29:
- gémellité - ligature précoce d
Page 30 and 31:
2. Anémie hyposidérémigue inflam
Page 32 and 33:
1. Anémie par insuffisance médull
Page 34 and 35:
Elles sont rares en france. Le déf
Page 36 and 37:
La réticulocytose est augmentée.
Page 38 and 39:
(2) Anémies hémolytiques immunolo
Page 40 and 41:
(3) Enzymopathies Les déficits en
Page 42 and 43:
Le rôle de la rate dans la physiop
Page 44 and 45:
C. FREQUENCE La sphérocytose hér
Page 46 and 47:
E. MANIFESTATIONS CLINIQUES 1. L'an
Page 48 and 49:
3. La splénomég~ La rate est le s
Page 50 and 51:
1. Campi ications PrQPres au nouvea
Page 52 and 53:
2. Complications hématolo9~ Les cr
Page 54 and 55:
La crise érythroblastopénique est
Page 56 and 57:
Les épreuves isotopiques au fer 59
Page 58 and 59:
c) Anomalies de la croissance et de
Page 60 and 61:
G. LE DIAGNOSTIC Le diagnostic de l
Page 62 and 63:
2. Diagnostic spécifique d'espèce
Page 64 and 65:
Après avoir mis les échanti lions
Page 66 and 67:
c) Autohémolyse Par rapport à des
Page 68 and 69:
d) «Glycérol Lysis Test» (39) -
Page 70 and 71:
f) Test de cryohémolyse (43)(44)(4
Page 72 and 73:
...} 4,L, ..-~ "V: ~....:-" :~;;:«
Page 74 and 75:
(1) Extraction des protéines total
Page 76 and 77:
Une méthode quantitative directe d
Page 78 and 79: valeur de l'osmolalité pour laquel
Page 80 and 81: C:ourbc de défol~lnnhi1.itéoSlllo
Page 82 and 83: ~ ••••••••• .....
Page 84 and 85: Après chaque lavage, les cellules
Page 86 and 87: H. STRUCTURE MOLECULAIRE DE LA MEMB
Page 88 and 89: c) La déformabilité et la stabili
Page 90 and 91: Ces phospholipides se répartissent
Page 92 and 93: 2. Glucides Ils représentent moins
Page 94 and 95: a) Les protéines intrinsèques ou
Page 96 and 97: (a) Le domaine cytoplasmique de 43
Page 98 and 99: - La glycophorine A est la forme ma
Page 100 and 101: tracé électrophorétique 5D5 PAGE
Page 102 and 103: dans les membranes de plusieurs cel
Page 104 and 105: - un domaine de 22 à 24 kDa situé
Page 106 and 107: Changement de conformation du domai
Page 108 and 109: "':- l ~ l f" $~~.Jintl
Page 110 and 111: En plus de cette connection interpr
Page 112 and 113: la sphérocytose héréditaire due
Page 114 and 115: plus que la chaîne Bêta ai nsi la
Page 116 and 117: Il s'agit de la mutation spectrine
Page 118 and 119: Atlanta 182 W182G faux sens Unnamed
Page 120 and 121: autosomiques dominantes, il s'agit
Page 122 and 123: Tubarao 1075 I1075T faux sens Porta
Page 124 and 125: Il s'agit d'une forme autosomique d
Page 126 and 127: moduler la sévérité de la maladi
Page 130 and 131: seront peu sévères (la résistanc
Page 132 and 133: - risque d'alloimmunisation contre
Page 134 and 135: transmission des infections virales
Page 136 and 137: splénectomie nécessite donc une p
Page 138 and 139: ) Splénectomie partielle (146) Le
Page 140 and 141: La fréquence de séropositivité c
Page 142 and 143: 2. Manifestations articulaires L'at
Page 144 and 145: Le lien entre Parvovirus B19 et gra
Page 146 and 147: ) Notion de cellules cibles L'équi
Page 148 and 149: c) Manifestations hématologiques C
Page 150 and 151: conduit à des signes cliniques d'a
Page 152 and 153: pourrait ainsi, être exclusivement
Page 154 and 155: fœtale qui se développe et entra
Page 156 and 157: inflammatoire du myocarde et du pé
Page 158 and 159: 10. Autres manifestations cliniques
Page 160 and 161: et son variant canin (CPV) sont res
Page 162 and 163: mis en évidence une relation entre
Page 164 and 165: Son génome est un ADN monocaténai
Page 166 and 167: G. REPLICATION DU GENOME Le Parvovi
Page 168 and 169: - les sujets dont la durée de vie
Page 170 and 171: H. LES DIFFERENTES METHODES DIAGNOS
Page 172 and 173: 3. Recherche des anticor~ a) EID (1
Page 174 and 175: 4. Biologie moléculaire a) Dot Blo
Page 176 and 177: - puis, on pratique des cycles ther
Page 178:
J. TRAITEMENT DE LA CRISE ERYTHROBL
Page 181 and 182:
Le diagnostic d'anémie aiguë est
Page 183 and 184:
Le blocage médullaire de la ligné
Page 185 and 186:
VIII. BIBUOGRAPHIE 168
Page 187 and 188:
8. Boivin P. Anémie hémolytique c
Page 189 and 190:
25. Julien M. ; Bousquet R. La spl
Page 191 and 192:
39. Gottfried E.L. ; Robertson N.A.
Page 193 and 194:
52. Bessis M. ; Mohandas N. A diffr
Page 195 and 196:
66. Alberts B. ; Bray D. ; Lewis J.
Page 197 and 198:
80. Anstee D.J. The nature and the
Page 199 and 200:
96. Delaunay J. ; Dhermy D. Le sque
Page 201 and 202:
108. Agre P. ; Asimos A. ; Castella
Page 203 and 204:
119. Hanspal M. ; Youn J.H. ; Yu H.
Page 205 and 206:
129. Alloisio N. ; Texier P. ; Vall
Page 207 and 208:
139. Hayette S. ; Dhermy D. ; Dos S
Page 209 and 210:
154. Aractingi S. ; Bakhos D. ; Fla
Page 211 and 212:
167. Block J.A. ; Sequeira W. Rayna
Page 213 and 214:
182. Jordan J.A. ; Huff D. ; Deloia
Page 215 and 216:
197. Morinet f. Erythropoièse foet
Page 217 and 218:
211. Anderson M.J. ; JONES S.E. ; M
Page 219:
RESUME DE LA THESE Anémie hémolyt
show all

4 - Bibliothèques de l'Université de Lorraine

Create successful ePaper yourself

Delete template?

Save as template?