4 - Bibliothèques de l'Université de Lorraine

Il s'agit d'une forme autosomique dominante.
Le plus souvent, le déficit en bande 3 (20 à 40 cro
de moins que la
normale) est associé à un déficit 4,2.
Soit, il s'agit d'une mutation hétérozygote du gène EPB3 avec déficit
en protéine bande 3 de 20 à 40 cro
et un déficit secondaire en
protéine 4,2 proportionnel au déficit en protéine bande 3.
Soit, la protéine 4,2 est déficitaire du fait d'une mutation de la
protéine bande 3 au niveau du domaine cytoplasmique où se trouve le
site de fixation de la protéine 4,2 (bande 3 Tuscaloosa, Montfiore,
Fukuoka). (124)
Plusieurs mutations codon-stop ont été identifiées au niveau du gène
AEl :
- mutation non sens avec instabilité de l'ARN messager et un déficit
en protéine bande 3 (bande 3 Hodouine, Lyon, Noirterre, Osnabrück
I, Trutnov)
- mutation du cadre de lecture (bande 3 Bicêtre II, Bahain, Brüggen,
Fagia, Smichov, Evry, Habart, Napoli I, Princeton, Worcester)
- mutation avec défaut d'épissage (bande 3 Campinas, Pribam).
Il existe également des mutations faux sens localisées pour la
plupart au niveau du domaine transmembranaire avec diminution de
l'incorporation de la protéine bande 3 dans la couche bilipidique
(bande 3 Bicêtre I, Dresden, Hradec Kralove, Jablonec, Prague II et
III, Milano, Osnabrück II).
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