4 - Bibliothèques de l'Université de Lorraine
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autosomiques dominantes, il s'agit surtout de mutations non sens ou de cadre de lecture donnant un ARN messager instable ou des protéines tronquées. Dans les formes autosomiques récessives, il s'agit le plus souvent de mutations faux sens ou de la région promotteur (Bocholt, Walsrock). Dans les sphérocytoses héréditaires liées à un déficit en ankyrine, il n'y a pas d'autres anomalies morphologiques associées à la présence de sphérocytes. Les formes dominantes sont moins sévères que les formes récessives. La variabilité de l'expression clinique chez les patients présentant une inactivation d'un des deux allèles du génome Ank 1 s'exprime par une compensation variable par l'allèle normale du gène Ank 1. Mutations du gène de l'ankyrine responsables de sphérocytose héréditaire (http://www.kidscancer.net/membrane/) Nom Nom commun codon Type de mutation Mécanisme systémique Unnamed --- -204C>G promoteur Unnamed --- -153G>A promoteur Unnamed --- -108T>C promoteur Bugey 146 437deiC cadre de lecture 1-nt délétion Osterholz 174 520-539de120 cadre de lecture 20-nt délétion 104
Stuttgart 329 985-986de1GC cadre de lecture 2-nt délétion Bari 428 1282deiG cadre de lecture 1-nt délétion Walsrode 463 V463I faux sens Florianopolis 507 1519-1520insC cadre de lecture 1-nt insertion Nom commun codon Nom Type de mutation Mécanisme systémique Laguna 535 1605deiA cadre de lecture 1-nt insertion Napoli l 573 1718deiT cadre de lecture 1-nt délétion Einbeck 573 1717-1718insC cadre de lecture 1-nt insertion Munster 596 1788deiC cadre de lecture 1-nt délétion Duisberg 601 1801-18C>A cadre de lecture Epissage Votice 631 Q631X non sens Olomouc 765 5765X non sens Marburg 797 2389- cadre de lecture 4-nt délétion 2392del4 Tabor 907 2720deiG cadre de lecture 1-nt délétion Napoli II 933 2799deiC cadre de lecture 1-nt délétion Zoulova 941 2825- cadre de lecture 5-nt insertion 2826ins5 Anzio 983 2948deiCA cadre de lecture 2-nt délétion Nara 1046 L1046P faux sens Melnik 1053 R1053X non sens 105
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Stuttgart 329 985-986<strong>de</strong>1GC cadre <strong>de</strong> lecture 2-nt délétion<br />
Bari 428 1282<strong>de</strong>iG cadre <strong>de</strong> lecture 1-nt délétion<br />
Walsro<strong>de</strong> 463 V463I faux sens<br />
Florianopolis 507 1519-1520insC cadre <strong>de</strong> lecture 1-nt insertion<br />
Nom commun codon Nom Type <strong>de</strong> mutation Mécanisme<br />
systémique<br />
Laguna 535 1605<strong>de</strong>iA cadre <strong>de</strong> lecture 1-nt insertion<br />
Napoli l 573 1718<strong>de</strong>iT cadre <strong>de</strong> lecture 1-nt délétion<br />
Einbeck 573 1717-1718insC cadre <strong>de</strong> lecture 1-nt insertion<br />
Munster 596 1788<strong>de</strong>iC cadre <strong>de</strong> lecture 1-nt délétion<br />
Duisberg 601 1801-18C>A cadre <strong>de</strong> lecture Epissage<br />
Votice 631 Q631X non sens<br />
Olomouc 765 5765X non sens<br />
Marburg 797 2389- cadre <strong>de</strong> lecture 4-nt délétion<br />
2392<strong>de</strong>l4<br />
Tabor 907 2720<strong>de</strong>iG cadre <strong>de</strong> lecture 1-nt délétion<br />
Napoli II 933 2799<strong>de</strong>iC cadre <strong>de</strong> lecture 1-nt délétion<br />
Zoulova 941 2825- cadre <strong>de</strong> lecture 5-nt insertion<br />
2826ins5<br />
Anzio 983 2948<strong>de</strong>iCA cadre <strong>de</strong> lecture 2-nt délétion<br />
Nara 1046 L1046P faux sens<br />
Melnik 1053 R1053X non sens<br />
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