4 - Bibliothèques de l'Université de Lorraine

d'un déficit en ankyrine avec translocation du chromosome 8 ou
délétion du bras court du chromosome 8. (103)(110)(113)
Certaines sphérocytoses héréditaires sont liées à un déficit combiné
en spectrine et en ankyrine, le déficit en spectrine étant secondaire
(119), mais d'autres auteurs ont montré que le déficit en ankyrine et
spectrine est quantitativement équivalent. (104)(105)
Chez environ un tiers des patients présentant un déficit en ankyrine
et spectrine, un des deux allèles de l'ankyrine a une expression
réduite avec diminution ou instabilité de la transcription du gène.
Il existe des mutations de Novo d'un des deux allèles de l'ankyrine
avec diminution d'expression. Elles sont fréquentes chez les enfants
nés de parents sains (Napoli I, Bugey) (110)(120). Dans cette étude,
on conclut que 50 10 des patients présentant une sphérocytose
héréditaire sans antécédent familial, sont porteurs d'une mutation
monoallélique du gène de l'ankyrine : mutation de Novo produidant un
ARN messager instable. Un couple sain ayant un enfant avec
sphérocytose héréditaire liée à une mutation de Novo du gène ANK 1
a un risque très faible d'avoir un autre enfant atteint (inférieur à 5
10) alors que ce risque est de 25 10 en cas de transmission
autosomique récessive. Par la suite, ces mutations de Novo auront
une transmission autosomique dominante. (110)
Le déficit en ankyrine est retrouvé chez environ 35 à 65 10
des
patients. Il peut s'agir de formes dominantes ou de formes
autosomiques récessives. (121)(122) Dans les cas de formes
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