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Atlanta 182 W182G faux sens Unnamed 189 G189A faux sens ? épissage Kissimmee 202 W202R faux sens Ostrava 202 604deiT cadre de lecture 1-nt délétion Oakland 220 I220V faux sens Bicetre 444 1331-1338de18 cadre de lecture 8-nt délétion Alger 514 Q514X non sens Phi ladelphia 590 1767-1768insA cadre de lecture 1-nt insertion St Barbara 638 1912del cadre de lecture 1-nt délétion Bergen 785 2351- 2352insA cadre de lecture 1-nt insertion Baltimore 845 Q845X non sens Houston 926 2777deiA cadre de lecture 1-nt délétion Wi nston-Salem 1188 3764+1G>A 320 codon délétion Epissage Columbus 1227 P1227S faux sens Durham 1492 L1492-K1614del 123 codon délétion 4.6-kb délétion Birmingham 1684 R1684C faux sens Sao Paulo 1884 A1884V faux sens Tabor 1946 Q1946X non sens 2. Déficit en ankyrine Les premières études ont laissé supposer que Ilanomalie initiale de la membrane dans le cadre d1une sphérocytose héréditaire résultait 102
d'un déficit en ankyrine avec translocation du chromosome 8 ou délétion du bras court du chromosome 8. (103)(110)(113) Certaines sphérocytoses héréditaires sont liées à un déficit combiné en spectrine et en ankyrine, le déficit en spectrine étant secondaire (119), mais d'autres auteurs ont montré que le déficit en ankyrine et spectrine est quantitativement équivalent. (104)(105) Chez environ un tiers des patients présentant un déficit en ankyrine et spectrine, un des deux allèles de l'ankyrine a une expression réduite avec diminution ou instabilité de la transcription du gène. Il existe des mutations de Novo d'un des deux allèles de l'ankyrine avec diminution d'expression. Elles sont fréquentes chez les enfants nés de parents sains (Napoli I, Bugey) (110)(120). Dans cette étude, on conclut que 50 10 des patients présentant une sphérocytose héréditaire sans antécédent familial, sont porteurs d'une mutation monoallélique du gène de l'ankyrine : mutation de Novo produidant un ARN messager instable. Un couple sain ayant un enfant avec sphérocytose héréditaire liée à une mutation de Novo du gène ANK 1 a un risque très faible d'avoir un autre enfant atteint (inférieur à 5 10) alors que ce risque est de 25 10 en cas de transmission autosomique récessive. Par la suite, ces mutations de Novo auront une transmission autosomique dominante. (110) Le déficit en ankyrine est retrouvé chez environ 35 à 65 10 des patients. Il peut s'agir de formes dominantes ou de formes autosomiques récessives. (121)(122) Dans les cas de formes 103
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Nancy-Université ~ . Université H
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UNIVERSITE HENRI POINCARE NANCY l F
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Monsieur le Docteur Jean-Pierre MAS
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Le rôle de la rate dans la physiop
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La crise érythroblastopénique est
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Le diagnostic d'anémie aiguë est
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Le blocage médullaire de la ligné
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8. Boivin P. Anémie hémolytique c
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