4 - Bibliothèques de l'Université de Lorraine

A
Moelle osseuse :A individu normal
B patient avec sphérocytose héréditaire (sphérocytes)
C patient avec sphérocytose héréditaire et déficit en Bêtaspectrine
(acanthocytes, cellules denses et spéculées)
D
patient avec sphérocytose héréditaire avec déficit en protéine
bande 3 (cellules en forme de champignons caractéristiques)
Mutations du gène de la chaîne J3
de la spectrine responsables de
sphérocytose héréditaire
(http://www.kidscancer.net/membrane/)
Nom commun codon Nom systémique Type de mutation Mécanisme
Promissao 1 MIV faux sens Absence de
traduction
Guemene- 100 300G>C cadre de lecture
' .
eplssage
Penfao
101