4 - Bibliothèques de l'Université de Lorraine

Il s'agit de la mutation spectrine Kissimee. (76)
La plupart des mutations sont des mutations non sens (spectrine
Baltimore et Tabor) ou du cadre de lecture (spectrine Bergen,
Houston, Ostroava, Phi ladelphia, Gemi ni-Penfor) provoquant une
perte d'expression de l'allèle correspondant responsable d'un
transcript instable d'où un déficit en spectrine. Plusieurs mutations
faux sens ont également été décrites (spectrine Colombus,
Promissao, Atlanta, Kissimee, Oackland, Birmingham) conduisant à une
réduction d'expression de la protéine normale ou à une protéine non
fonctionnelle ne s'exprimant qu'à l'état homozygote.
Il existe une fréquence élevée de mutation de Novo monoallélique de
la chaîne Bêta de la spectrine qui se transmet sur le mode
autosomique dominant (spectrine Kissimee, Durham, Winston-Salem)
(Ill), ceci concerne environ 50 10 des cas de sphérocytose
héréditaire sans antécédent familial et lié à un déficit isolé en
spectrine. Dans tous les cas, les déficits de la chaîne Bêta dans la
sphérocytose héréditaire (111)(117)(118), donnent des manifestations
cliniques qui varient de « modérées à sévères ». On retrouve des
sphérocytes associés chez les patients non splénectomisés à une
population de 8 à 15 10 d'érythocytes denses spiculés qu'on appelle
des acanthocytes et qui ne sont pas retrouvés dans les autres formes
de sphérocytose héréditaire.
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