4 - Bibliothèques de l'Université de Lorraine

Il existe des isoformes pour la chaîne Bêta de la spectrine, de
l'ankyrine, de la protéine bande 3, de la protéine 4,2. Ils s'expriment
dans d'autres tissus avec des manifestations extra-érythrocytaires.
(103)(113)(114)
1. Déficit en spectrine
Le déficit en spectrine est la première des anomalies moléculaires à
avoir été identifiée chez des patients porteurs de sphérocytose
héréditaire. (76)(108) La sévérité de l'hémolyse était corrélée au
degré de déficit en spectrine et de la réponse à la splénectomie.
Dans une étude établie par AGRE (108), le patient présentant une
forme non dominante de la sphérocytose héréditaire, souffrait d'une
anémie bénigne ou sévère avec un taux de spectrine variant de 30 à
74 % du taux normal. Par contre, les patients atteints d'une forme
dominante présentaient une anémie bénigne avec un taux de
spectrine variant de 63 /0 à 81
/0 du taux normal. Chez tous les
patients de cette étude, le taux de spectrine était inversement
proportionnel à la fragi lité osmotique et lié à la réponse à la
splénectomie. (115)
Les mutations de la chaîne Alpha de la spectrine étaient associées
aux formes récessives alors que les mutations de la chaîne Bêta
l'étaient dans les formes dominantes de la maladie. Ceci semble dû
au fait que la chaîne Alpha de la spectrine est synthétisée trois fois
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