caractérisation des enzymes bovines et étude préliminaire du rôle ...

Exposé bibliographique : La O-fucosyltransférase 2
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Menzel et ses collaborateurs (2004) ont également identifié in silico, les gènes Pofut2
du nématode Caenorhabditis elegans et de la souris. Les protéines correspondantes possèdent
respectivement 45% (Q8WR51) et 92% (NP_084538) d'identité avec la protéine issue du
variant C humain. Chez C. elegans, le gène Pofut2 (aussi nommé Pad-2 pour patterning
defective-2), situé sur le chromosome III, est constitué de 5 exons répartis sur environ 2Kb.
Chez la souris, il se trouve sur le chromosome 10 au locus C1 et comporte au moins 9 exons.
Pour l'instant, un seul transcrit murin, codant une protéine de 429 acides aminés et orthologue
du variant C humain, est répertorié dans les banques de données (Fig.22.).
Figure 22 : Représentation de l'organisation génomique du gène Pofut2 murin et de son variant
transcriptionnel.
Les régions non traduites des transcrits sont en vert; les tailles des exons sont indiquées sous la structure du gène
(en pb); les tailles des introns sont notées dans le tableau ci-dessus.
Le gène Pofut2 est présent en une seule copie dans le génome de tous les Métazoaires
étudiés jusqu'à présent (Menzel et al., 2004). Il est relativement bien conservé. Tout comme
pour le gène POFUT1, des transcrits, correspondant au gène POFUT2 sont détectés dans tous
les tissus humains analysés (colon, foie, rate, reins, cœur et cerveau) et correspondent
majoritairement aux variants B et C (Menzel et al., 2004). Les données bibliographiques à
propos de Pofut2 sont peu nombreuses et la plupart très récentes. Néanmoins, sa large
répartition tissulaire laisse présager d’un rôle fondamental pour la O-fucosylation de type 2
dans le métabolisme cellulaire.
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