caractérisation des enzymes bovines et étude préliminaire du rôle ...

Exposé bibliographique : La O-fucosyltransférase 1
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l'existence d'autres variants transcriptionnels. Ces différents transcrits semblent être présents
dans l’ensemble des tissus humains testés (cerveau, cœur, foie, pancréas, poumons, rein,
muscle squelettique, intestin, ovaires, testicules) ce qui accréditerait le rôle clé de l’enzyme
POFUT1.
Le gène POFUT1 humain est localisé sur le chromosome 20 au locus q11, prés du
centromère, entre les gènes PLAGL2 (Pleiomorphic adenoma gene-like-2) et KIF3B (kinesin
family member 3B). Une recherche dans les banques de données m’a permis de déterminer
qu’il est constitué d'au moins 8 exons. L'épissage alternatif du transcrit primaire de ce gène
génère au moins deux transcrits, les variants 1 (NM_015352) et 2 (NM_172236) (Fig.12.).
Dans le cas du variant 1, c’est l’épissage de l’exon 5 qui est affecté ce qui provoque sa
délétion et l’utilisation du second site de polyadénylation dans l’exon 8. Pour le variant 2,
seuls les 5 premiers exons sont épissés. Ces deux transcrits codent respectivement deux
isoformes protéiques de 388 et 194 acides aminés (Wang, Shao et al., 2001; Luo et
Haltiwanger, 2005). Seule la protéine issue de la traduction du variant 1 possède une activité
O-fucosyltransférase (Wang, Shao et al., 2001). Les constantes cinétiques sont proches de
celles déterminées pour l’enzyme extraite des cellules CHO (Tableau 1).
Figure 12 : Représentation de l'organisation génomique du gène POFUT1 humain et de deux de
ses variants transcriptionnels.
Les régions non traduites des transcrits sont en bleu, les tailles des exons sont indiquées sous la structure du gène
(en pb), les tailles des introns sont notées dans le tableau ci-dessus.
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