caractérisation des enzymes bovines et étude préliminaire du rôle ...

Résultats-Discussion : Résultats complémentaires de la publication 1
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1.2.5 Synthèse et conclusion
Comme dans les génomes de toutes les espèces étudiées jusqu’à présent, les gènes
Pofut1 et Pofut2 ne sont présents qu’en une seule copie dans le génome de Bos taurus (Figure
3, Publication 1). L’analyse phylogénétique ainsi que des comparaisons de séquences
montrent que les gènes Pofut1 et Pofut2 sont largement présents dans les génomes Animaux.
Les organisations de chacun des deux gènes sont conservées chez les Vertébrés. En effet, si
on ne tient compte que des exons codant la forme active de chaque enzyme, les positions
introniques sont conservées pour Pofut1 et Pofut2 chez tous les Vertébrés (Figure7A et B
publication1, Fig.50 et 51.). L’analyse phylogénétique nous permet de proposer que les gènes
de O-fucosyltransférases présents chez l’ancêtre des Bilatériens étaient constitués d’au moins
deux exons et un intron en position 1 pour Pofut1 et d’au moins trois exons et deux introns
aux positionx 2 et 3 pour Pofut2.
L’organisation génomique du gène Pofut1 bovin est différente de celle précédemment
déterminée chez l’Homme et la souris. En effet, le gène bovin que nous avons localisé in
silico sur le chromosome 13, dans une région homologue au chromosome 20 humain et 2
murin, est plus long car il possède deux exons supplémentaires. Ceux-ci sont localisés environ
16 Kb après l’exon homologue des derniers exons humains et murins et semblent être une
spécificité bovine. En effet, aucune séquence homologue n’a pu être mise en évidence dans
les génomes d’autres espèces. Par rapport au gène murin, les gènes Pofut1 humain et bovin
présentent un exon supplémentaire en position 5. Néanmoins, les séquences de cet exon ne
sont pas les mêmes chez les deux espèces. En effet, la séquence humaine homologue de
l’exon 5 bovin est retrouvée dans l’intron 6.
Mise à part la taille des introns, plus petites dans le gène bovin, l’organisation
génomique de Pofut2 est la même que chez l’Homme et la souris. Pour l’instant, la
localisation chromosomique du gène pofut2 bovin n’est pas connue.
Dans l’espèce bovine, nous avons mis en évidence pour la première fois, cinq
transcrits pour chacun des deux gènes et analysé leurs expressions tissulaires. Les tissus
provenant d’embryons possèdent au moins trois variants Pofut1 et les cinq variants Pofut2.
Chez l’adulte, chaque tissu possède au moins un variant Pofut1 et au moins quatre des cinq
variants Pofut2. Un nombre plus important de transcrits différents pour chacun des gènes est
donc observé chez l’embryon. Pour Pofut1, ce résultat est à corréler avec une activité intense
du récepteur Notch lors du développement embryonnaire (Shi et Stanley, 2006). Il nous reste
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