Batracien 12 - Orphanet

SOMMAIRE
Page 3 Edito
Page 4 La 5 ème marche des maladies rares
Page 5 L’AFM, son rôle en faveur des maladies rares
Pages 6 à 8 Le plan maladies rares
Page 9 Ouverture de l’Espace Famille à Necker
Pages 10 à 15 Témoignages
Page 16 Contacts privilégiés
Comité de rédaction : Carole Chavel, Catherine Carde, Christiane Chavel
photo de couverture : Arthur Lefeuvre
Qu’est-ce que la Maladie de Hirschsprung ?
La Maladie de Hirschsprung (ou mégacôlon) se caractérise par l'absence de cellules ganglionnaires
nerveuses dans la paroi du segment terminal de l’intestin (segment «aganglionnaire»). Il en résulte une
paralysie intestinale, se traduisant généralement par une occlusion fonctionnelle, parfois simplement par
une constipation importante. Le traitement actuel est chirurgical, il consiste à ôter le segment
aganglionnaire. Cette opération est de plus en plus rarement précédée d'une colostomie temporaire. Il
existe différentes formes de la Maladie de Hirschsprung, dont la gravité dépend de la longueur du
segment aganglionnaire. Dans 80% des cas, il s’agit de la forme «classique» qui touche simplement la
terminaison du côlon (le rectum et le côlon sigmoïde). Mais il existe des formes «longues» et «totales».
Le diagnostic est généralement posé dans les toutes premières semaines de vie.
Les rendez-vous de l’association
Rendez-vous sur le Forum !
Ouvert depuis décembre 2004, le forum
Internet compte déjà 16 membres, adhérents
de l’association ou non, qui ont lancé une
dizaine de conversations. La maladie à l’âge
adulte, l’alimentation, la génétique comptent
parmi les sujets abordés dans les questions et
les témoignages…
Pour vous y inscrire, depuis notre site
www.hirschsprung.asso.fr, sélectionnez le
menu Forum (ou bien directement
http://hirschsprung.forumactif.com). Choisissez
un nom d’utilisateur, un mot de passe et
saisissez votre adresse email. Un email vous sera
automatiquement adressé pour valider votre
accès. Vous pourrez intervenir sur le forum
après avoir validé votre accès.
Si vous avez des remarques, des questions, si
vous souhaitez être modérateur sur le
forum, n’hésitez pas à nous en faire part !
Rendez-vous des contacts privilégiés
Le 26 mars 2005, tous les Contacts Privilégiés
sont invités à se rassembler au siège de
l’association pour une grande journée de
coordination avec les membres du bureau et,
si possible, en présence de Béatrice Bompy-
Massignon, psychologue.
Week-end familles et Assemblée Générale
Pour ce grand rendez-vous, nous avons
réservé le week-end des 29, 30 septembre
et 1er octobre 2005 dans le site enchanteur
de l’Envol à Echouboulains (77) qui nous est
ouvert pour la 3 ème année. Notez dès à
présent dans votre agenda ce moment fort de
la vie de l’association !
AFMAH - LE BATRACIEN N° 11 2

Edito
En ce début d’année 2005, nous sommes contraints de constater
que le mois de janvier s’est écoulé sans que nous puissions vous
adresser nos vœux, rédiger le Batracien, envoyer les bulletins
d’adhésion… bref nous sommes en retard !!!
L’action de l’AFMAH a évolué depuis sa création il y a 5 ans, où
aucune information n’était disponible facilement pour les familles
concernées par la Maladie de Hirschsprung. Désormais nous
disposons de nombreux articles et témoignages. Certains d’entre
vous gardent précieusement les Batraciens et c’est une de nos
grandes satisfactions. Nous avons donc décidé de rendre ces
publications disponibles pour tous en les diffusant sur notre site :
http://www.hirschsprung.asso.fr
Pour nous, cette année est placée sous le signe des rencontres et
des contacts. Pourquoi ?
Le réseau des contacts privilégiés se renforce !
Sophie, Delphine, Nadège et Nathalie nous font le plaisir de
poursuivre dans ce rôle tandis que nous accueillons 4 nouveaux
Contacts Privilégiés ! Vous retrouverez toutes leurs coordonnées
au dos du Batracien.
Le forum Internet est enfin créé !
Pour permettre à tous, adhérents ou non à l’association,
d’échanger sur tous les sujets, un forum est désormais accessible
à l’adresse : http://hirschsprung.forumactif.com
Vous devenez le porte-parole de l’association !
Nous joignons à ce Batracien le dépliant mis à jour, ainsi qu’une
affichette pour que vous puissiez les transmettre aux équipes
médicales que vous connaissez. N’hésitez pas à nous demander des
exemplaires supplémentaires si vous en avez besoin !
A très bientôt !
Le Bureau de l’AFMAH
AFMAH - LE BATRACIEN N° 11 3

5 ème Marche des Maladies Rares
Pour la 5e année consécutive, l’AFMAH a
participé à la Marche des Maladies Rares,
organisée dans le cadre du Téléthon. Ce
samedi 4 décembre 2004, par un beau
soleil d’hiver, nous étions environ deux
mille - malades, familles, proches -, réunis
dans l'enceinte de l'hôpital Broussais,
siège de l'Alliance Maladies rares.
Parmi les participants : Catherine et Julien Carde –
Carole Chavel – Claire Alamercery
Le départ a été donné en fanfare à 16h15,
et nous avons entamé notre longue marche
dans les rues de Paris, en brandissant
fièrement notre pancarte du
Hirschsprung, et en scandant haut et fort
« 3637 » pour motiver la générosité des
passants.
Ce fut un défilé joyeux et bruyant,
accompagné de clowns et de musiciens
tout le long du parcours : rue d'Alésia,
place Denfert-Rochereau, boulevard
Raspail, rue Vavin … Après une courte
pause bien méritée à Necker, nous
sommes repartis avenue de Suffren, et
enfin nous avons atteint le Pont d’Iéna à
21h … pour être brièvement filmés par
France 2 ! Puis, après une demi-heure
d’attente (les joies du direct …), une
délégation de marcheurs a été accueillie
sur le plateau du Téléthon au Trocadéro,
et là, nous avons eu droit à une longue
séquence sur le plateau avec Jacques
Bernard, expliquant la progression de
l'Alliance, un Richard Bohringer survolté
et Bernard Barataud, président du
Généthon, incitant les gens à donner pour
la recherche qui progresse, mais qui n'est
pas encore à même de procurer des
médicaments pour chaque maladie...
Cette marche fut cette année encore un
grand succès, merci à tous ceux qui y ont
participé, et (re)venez nombreux l’année
prochaine !
AFMAH - LE BATRACIEN N° 11 4

L’AFM, son rôle en faveur des maladies rares
Il y a 18 ans que l’AFM (Association Française
contre les Myopathies ) a lancé le Téléthon ce
qui a permis d’engager en France une politique
innovante de recherche et d’aide aux malades,
liée à une stratégie d’intérêt général. L’AFM a
démontré que les associations de malades ont
un rôle moteur à jouer, mais ne peuvent agir
seules. Les fondateurs de l’association avaient
forgés leurs actions autour de convictions et
de valeurs:
• Contre l’oubli et l’ignorance : la révolte
de parents qui refusent la fatalité et la
résignation
• Pour faire des choix : la volonté et la
conviction que la guérison est possible
• Pour réussir : la rigueur et l’efficacité
• Pour rendre compte: la transparence
Sous l’impulsion de l’AFM, autour des
myopathies : une recherche a émergé, le
diagnostic s’est affiné, les soins se sont
développés. Même si le chemin est long pour
aboutir à la guérison, l’AFM a prouvé qu’il était
possible de faire quelque chose.
1958 création de l’AFM
1969 la myopathie est prise en charge à 100%
par la sécurité sociale
1973 l’AFM introduit clandestinement en
France le 1er fauteuil électrique
1976 l’AFM est reconnue d’utilité publique
1981 création d’un conseil scientifique à l’AFM
1986 identification du gène de la myopathie
de Duchenne
1987 1er Téléthon
L’AFM souhaite depuis plusieurs années
partager son expérience avec les autres
maladies rares. Une maladie est dite rare si
elle touche moins d’ 1 personne sur 2000, ce
sont près de 3 millions de français qui sont
atteints.
En 2000, l’AFM était partie prenante dans la
création de l’Alliance Maladies Rares, qu’elle
continue toujours à soutenir. Ensemble, l’AFM,
Orphanet, Eurordis, l’Alliance Maladies Rares,
ont rappelé aux pouvoirs publics les 3 grands
objectifs communs à toutes les maladies
rares :
• Guérir en améliorant les outils et les
programmes utiles à l’ensemble des
maladies génétiques rares : création de
banques d’ADN et de tissus, soutien du
Généthon qui permet de favoriser le
transfert de la recherche fondamentale
à la recherche appliquée et du
Décrypton qui étudie les protéines et
leurs interactions.
• Vivre en attendant les thérapies face à
l’exclusion limitant tout projet de vie.
L’AFM a ouvert la voie pour que tous les
malades puissent sortir de l’oubli, être
représentés, faire reconnaître leurs
problématiques et défendre leurs droits.
• Lutter contre l’errance de diagnostic en
facilitant l’accès à l’information, en
constituant des réseaux de compétence.
Les propositions prioritaires formulées par les
associations ont été entendues et prises en
compte par le Plan National Maladies Rares
2005 – 2008 :
1-créer une véritable filière santé de l’ADN
2-réorganiser le système de soins pour limiter
l’errance de diagnostic
3-stimuler et coordonner la recherche
4-former et informer
5-développer l’épidémiologie
6-faciliter l’accès aux thérapeutiques et
individualiser la prise en charge
7-reconnaître et développer les besoins
d’accompagnement spécifiques
8-créer un pilotage pérenne et structurant de
la politique globale en faveur des maladies
rares
AFMAH - LE BATRACIEN N° 11 5

Le plan Maladies Rares
Annoncé le 20 novembre 2004 à l’hôpital
Necker par Philippe Douste-Blazy, Ministre
de la Santé et de la Protection Sociale,
François d’Aubert, Ministre de la Recherche
et Marie-Anne Montchamp, Secrétaire
d’Etat aux personnes handicapées, le plan
maladies rares 2005-2008 est source de
nombreux espoirs.
Ce plan est articulé autour de 10 axes
stratégiques de santé publique. Ces axes
répondent aux propositions prioritaires portées
par les représentants des familles en donnant
pour chacun, un cadre et un budget.
1. mieux connaître l’épidémiologie des
maladies rares, par la mise en place, sous
l’égide de l’Institut national de veille
sanitaire, d’une surveillance qui permettra
de mieux appréhender l’histoire naturelle
de ces maladies, d’évaluer les besoins et les
parcours des malades au sein du système de
soins, de suivre leur évolution et leur qualité
de vie.
Un financement de 2 millions d’euros est
prévu sur 4 ans.
2. reconnaître la spécificité des maladies
rares en améliorant la reconnaissance des
maladies rares dans le cadre du dispositif
des Affections de lingue durée (ALD30) :
simplifier le dispositif de prise en
charge des malades reconnus atteints
d’une affection de lingue durée ;
élargir la prise en charge à certains
produits prescrits pour traiter la
maladie rare ;
alléger les procédures de prise en
charge des frais de transports ;
améliorer la connaissance par les
services médicaux des caisses de ces
maladies et leur spécificité
3. développer l’information sur les maladies
rares pour les malades, les professionnels
de santé et le grand public par :
l’enrichissement de l’information
disponible sur Internet, en faisant de la
base de données « Orphanet » le portail
de référence des maladies rares, par la
création de nouveaux outils
d’information, d’aide à l’orientation dans
le système de soins et de prise en
charge, de connaissances sur les
maladies, les recherches et les
thérapeutiques ;
l’amélioration de l’information donnée
par téléphone sur les maladies rares,
sous l’égide de l’Institut national de
prévention et d’éducation pour la santé
(INPES)
le développement d’outils d’information
et d’éducation thérapeutique en lien
avec les associations de malades et
l’INPES
l’information concernant le Plan auprès
des professionnels de santé, y compris
au niveau international, aux malades et
au grand public
Un financement de 2,8 millions d’euros est
prévu pour la durée du plan.
4. former les professionnels à mieux les
identifier en :
adaptant la formation médicale initiale
par la modification des programmes,
l’introduction de modules spécifiques ;
organisant la formation médicale
continue, en lien avec le Collège national
de la formation médicale continue ;
sensibilisant les autres professionnels
de santé et sociaux à la problématique
des maladies rares ;
organisant le programme de formation
de nouveaux métiers : « conseiller
génétique » et « coordonnateur de
soins »
améliorant la circulation des
informations médicales concernant le
malade dans le respect des principes de
confidentialité et de secret médical
AFMAH - LE BATRACIEN N° 11 6

Le financement prévu est de 400.000 euros
pour la durée du plan.
5. organiser le dépistage et l’accès aux
tests diagnostiques :
améliorer l’organisation des programmes
de dépistages en population générale
améliorer l’organisation des dépistages
individuels
organiser avec les instances
européennes une concertation sur le
dépistage des maladies rares
améliorer la disponibilité des tests
diagnostiques de certaines maladies
rares
améliorer le remboursement des actes
prévus dans le cadre d’un diagnostic
pré-implantatoire dans le cadre d’une
assistance à la procréation
sensibiliser les professionnels et le
grand public aux enjeux du dépistage
Le financement prévu est de 5 millions
d’euros par an, soit 20 millions d’euros.
6. améliorer l’accès aux soins et la qualité
de la prise en charge des malades :
mettre en place une labellisation
nationale des centres de référence pour
la prise en charge des maladies rares :
d’ici 2008, une centaine de centres sera
labellisée par type de maladies rares ;
faciliter la constitution de réseaux
sanitaires et médico-sociaux en lien
avec les centres de référence ;
développer les outils de coordination au
sein de la filière de soins en
expérimentant le dossier médical
partagé dans un ou deux centres de
référence ;
mettre en place une tarification
adaptée des centres de référence dans
le cadre de la réforme de la tarification
à l’activité ;
identifier les centres de référence
comme réseau d’expertise national pour
les services médicaux des caisses
d’assurance maladie ;
établir un cahier des charges sur la
mission d’information et d’orientation
vers les dispositifs d’aide et
d’accompagnement social des centres de
référence
Le financement prévu pour la mise en place
des centres de référence est de 40 millions
d’euros, dont 10 millions en 2004.
7. poursuivre l’effort en faveur des
médicaments orphelins
La politique engagée par la France depuis
1995 en matière de promotion au niveau
européen des médicaments orphelins sera
poursuivie.
8. répondre aux besoins d’accompagnement
spécifique des personnes atteintes et
développer le soutien aux associations de
malades
développer l’information en direction
des usagers et des professionnels sur
les dispositifs d’aide et
d’accompagnement disponibles ;
structurer les liens entre les maisons
départementales des personnes
handicapées, les centres de référence
et les réseaux de prise en charge des
personnes atteintes de maladies rares,
notamment par la désignation de
référents « maladies rares » dans des
maisons ;
intégrer la spécificité des maladies
rares et les besoins personnels des
malades dans l’élaboration des projets
d’aide et d’accompagnement
9. promouvoir la recherche et l’innovation,
notamment pour les traitements
renforcer la priorité « maladies rares »
dans le Programme hospitalier de
recherche clinique (PHRC) : à partir de
2005, les maladies rares apparaîtront
comme une des thématiques prioritaires
et spécifiques du PHRC, permettant
d’élargir le champ des travaux de
recherche menés par les établissements
hospitaliers et d’augmenter ainsi
sensiblement le nombre de projets de
recherche sur ce thème ;
assurer la coordination des travaux de
recherche au sein d’une structure, en
lien avec l’Institut national de santé et
de recherche médicale (INSERM) et le
Ministère de la recherche
AFMAH - LE BATRACIEN N° 11 7

permettre à cette structure d’engager
un programme pluriannuel d’appels
d’offres
Le financement est prévu :
- PHRC : 22,5 millions d’euros pour la
durée du plan
- Soutien du progamme pluriannuel :
150.000 euros par an, soit 600.000
euros
- 5 millions d’euros par an, soit 20 millions
sur la durée du plan
10. développer les partenariats nationaux et
européens
péréniser et développer la Plate-forme
maladies rares, notamment en
hébergeant dans un lieu unique :
l’Alliance maladies rares, Eurordis,
Maladies rares info service, Orphanet
et l’Institut des maladies rares
contribuer à coordonner les différents
partenaires associatifs au niveau
national, notamment la Fédération des
maladies orphelines
développer une coordination au niveau
européen
L’Association Française contre les
myopathies est actuellement le financeur
majoritaire de la Plate-forme Maladies
Rares.
Un financement de 40.000 euros par an est
prévu à partir de 2005 pour soutenir le
fonctionnement de la Plate-forme.
Parmi les 10 axes ci-dessus, l’un d’entre eux est
déjà mis en œuvre puisque le 19 novembre
2004, un arrêté du Ministère de la Santé et de
la Protection sociale a labellisé 34 centres de
références, une centaine de centres devraient
être labellisés dans le cadre du plan. Pour la
maladie de Hirschsprung, le centre de
référence est situé à l’hôpital Necker,
coordonné notamment par le Pr Olivier Goulet,
membre du Comité Scientifique de l’AFMAH.
Qu’est ce qu’un centre de référence ?
Le centre de référence d’une maladie rare ou
d’un groupe de maladies rares est un ensemble
de compétences pluridisciplinaires hospitalières
organisées autour d’équipes médicales
hautement spécialisées.
Il assure à la fois un rôle :
- d’expertise pour une maladie ou un
groupe de maladies rares ayant
développé des compétences spécifiques
et reconnues dans ce domaine
- de recours, qui lui permet, du fait de la
rareté de la pathologie prise en charge
et du faible nombre des équipes
spécialistes dans le domaine, d’exercer
une attraction (interrégionale, nationale
ou internationale) au-delà du bassin de
santé de son site d’implantation.
Quelles sont les missions des centres de
référence ?
Les centres de référence ont cinq missions :
- faciliter le diagnostic et définir une
stratégie de prise en charge
thérapeutique, psychologique et
d’accompagnement social ;
- définir et diffuser des protocoles de
prise en charge, en lien avec la Haute
Autorité de Santé de l’Union nationale
des caisses d’assurance maladie
(UNCAM)
- coordonner les travaux de recherche et
participer à la surveillance
épidémiologique, en lien avec l’Institut
national de veille sanitaire (InVS)
- participer à des actions de formation et
d’information pour les professionnels de
santé, les malades et leurs familles, en
lien avec l’Institut national de
prévention et d’éducation pour la santé
(INPES)
- animer et coordonner les réseaux de
correspondants sanitaires et médicosociaux
- être des interlocuteurs privilégiés pour
les tutelles et les associations de
malades.
Centre de référence des maladies
digestives intestinales
Coordonnateurs :
Pr Olivier GOULET, Pr Jean-Pierre CEZARD,
Service de gastro-entérologie,
Hôpital Necker – Enfants malades,
Assistance Publique – Hôpitaux de Paris
AFMAH - LE BATRACIEN N° 11 8

Ouverture de l’Espace Famille à Necker
Fin 2004, notre association, comme
toutes les associations représentées à
l’hôpital Necker - Enfants Malades, a
été contactée par Mme Isabelle Lesage,
directrice de l’hôpital, le Pr Jaqcques
Schmitz et le Pr Arnold Munnich pour
participer à un projet appelé Espace
Famille. L’AMFAH a pris une part active
au projet, en participant aux réunions,
en réalisant un dépliant…
Ce lieu d’écoute, d’information et de
rencontre aux familles sera animé par
des bénévoles associatifs et des
professionnels de santé. L’AFMAH sera
représentée une journée par mois, par
Mme Brigitte l’Horset.
Un espace d’écoute et
d’information pour les familles à
l’hôpital Necker – Enfants Malades
Les familles éprouvées par l’annonce du
diagnostic, par les difficultés
psychologiques, familiales ou sociales de
l’accompagnement au quotidien d’un
enfant gravement malade ou handicapé,
sont souvent désemparées. Dès ce
printemps, l’hôpital Necker va mettre en
place un lieu ressource pour elles et
leurs enfants qui sera à la fois un lieu
d’écoute, un espace d’information, de
conseils et d’échanges avec d’autres
parents ayant vécu ou vivant des
difficultés proches.
Il proposera :
- Un accueil et des informations
avec ou sans rendez-vous :
information ponctuelle, rencontre
avec une association, mise à
disposition de brochures, écoute
individuelle, etc. Des informations
variées et actualisées sur les
ressources qu’ont peut mobiliser,
et la manière d’y accéder.
- Des réunions, des ateliers, des
conférences, des formations pour
échanger et acquérir de nouvelles
compétences.
Cet espace est aussi ouvert aux
professionnels de la ville. Ce sera un lieu
de rencontre permettant de mieux
connaître les partenaires d’autres
structures ou d’autres métiers
travaillant auprès des mêmes enfants,
et avec les familles d’échanger sur les
pratiques, de se concerter sur des
projets communs.
Il contribuera à développer la présence
des associations et le service rendu à
l’ensemble des familles, associations et
professionnels de ville concernés par
toutes les pathologies prises en charge
à Necker – Enfants Malades.
Les permanences seront tenues par des
associations et des médecins seniors
bénévoles. Elles offriront une écoute
chaleureuse et attentive.
Nous sommes convaincus que cette
expérience sera très enrichissante !
AFMAH - LE BATRACIEN N° 11 9

Témoignage
Lorsque l’AFMAH nous a demandé si
nous voulions témoigner dans le prochain
batracien, nous nous sommes rappelés à
quel point la lecture des témoignages
précédents nous avait soutenu,
encouragé et, à travers la parole des
autres, reconnu dans une espèce de
grande famille que forme ensemble les
familles ayant des enfants atteints de la
maladie de Hirschsprung.
Alors, fort de cet élan, nous nous
sommes souvenus. Oh non pas que tout
soit oublié et effacé, non, mais notre
fils Arthur a aujourd’hui 19 mois, il est
un adorable petit bonhomme qui respire
le bonheur et la joie de vivre malgré
toutes les épreuves qu’il a pu endurer.
Pourtant des étapes il en a déjà
franchies plusieurs …
Arthur est né le 19 mai 2003 à 22h20
après huit mois et demi de grossesse
fantastiques, et un accouchement long
mais serein. C’est notre premier enfant.
Ses grands yeux écarquillés nous en
disaient déjà long sur son envie de
découvrir le monde.
Dans la nuit les infirmières sont venues
me réveiller pour me demander de le
mettre au sein, il fallait qu’il reprenne
des forces. Arthur était plutôt endormi
mais il a bien voulu téter.
Le lendemain, tout le monde venait voir
ce nouveau petit bonhomme … un joli
teint, un petit nez tout arrondi, des
petits cheveux blonds … et pourtant en
coulisse (nous l’avons su après) Arthur
inquiétait déjà un peu l’équipe
soignante : il ne voulait plus téter, il
vomissait (c’est parce qu’il a bu
beaucoup de liquide amniotique me
disait–on, l’accouchement a été long).
Puis un vomissement plus important en
fin d’après midi (après plusieurs
tentatives d’alimentation : au sein, à la
tasse, à la cuillère, à la seringue) a tout
déclenché. La pédiatre est venue, elle
m’a annoncé qu’Arthur allait monter en
néonatologie et que je pourrais appeler
d’ici trois heures pour aller le voir. Il
allait sûrement être perfusé. Ce fût un
gros choc, d’autant plus qu’il a fallut
ensuite assumer les visites de la fin
d’après-midi, sans Arthur, et sans
beaucoup d’explications disponibles.
En début de soirée, nous avons pu le
voir, branché de partout, il semblait
tout fragile dans sa couveuse. Le
médecin est alors venu nous exposer les
hypothèses médicales auxquelles ils
pensaient : c’est la première fois que,
sans que le mot Hirschsprung soit
prononcé, nous avons rencontré la
maladie. Arthur venait de faire un
bouchon méconial, mais après lavement
tout était évacué. Il restait en
surveillance. Dans la nuit nous avons
signé une décharge en cas de transfert
urgent vers un plus gros centre
hospitalier, puis nous sommes
redescendus, perdus, avec sa photo.
Ce qui allait arriver allait être plus rude
et pourtant ce sont ces instants-là qui
restent vraiment encrés dans ma
mémoire comme difficiles.
AFMAH - LE BATRACIEN N° 11 10

S’en sont ensuite suivies 48 heures de
patience, d’angoisse, de pleurs, de
montée de lait mécanique… puis Arthur
reprenant des forces, acceptant de
téter, il est revenu dans ma chambre le
jour de ma première fête des mères : un
beau cadeau. Nous sommes rentrés à la
maison trois jours plus tard, tout
semblait être rentré dans l’ordre.
Mais quelques jours après, Arthur s’est
mis à vomir à nouveau. Retour à l’hôpital,
examens rapides : il est faible, je n’ai
pas assez de lait il faut compléter,
surveiller les selles et son poids… Nous
avons fait des recherches sur la maladie
qui semblait se dessiner.
Peu de temps après être revenus à la
maison nous sentons Arthur ballonné: là
commence la valse des suppos de
glycérine qui bientôt ne feront plus rien.
Il faut aussi entendre les mille et un
conseils de notre entourage, tous
adorables et présents mais qui posent
parfois plus de questions que nous
n’avons de réponse.
Arthur vomit encore, nous retournons
en consultation. Il est hospitalisé et va
subir son premier examen « de
dépistage », un lavement aux
hydrosolubles. … Pas de résultat
probant… retour à la maison. Les selles
d’Arthur sont rares et moulées. Il dort
en grenouille, sur le ventre, se réveille
souvent. Il s’éveille aussi, fait ses
premiers sourires, aime se promener en
porte bébé, mange très correctement.
Voilà une période plus calme où nous
notons toutes les réactions dans sa
couche, et toute son alimentation.
Rendez-vous est pris au CHU d’Angers
avec un spécialiste, le professeur
Coupris. Nous sommes mi-juillet, nous
apprenons que le lavement fait
précédemment n’est pas valable, il
faudra en refaire un et commencer les
lavements quotidiens. Nous découvrons
l’AFMAH par Internet et sommes alors
avides d’informations.
Le transit d’Arthur est de moins en
moins normal, il faut l’aider souvent. Un
nouveau lavement aux hydrosolubles est
fait à Angers : pas de résultat probant.
Il faut poursuivre. Tous les soirs le
même rituel se reproduit nous massons
les fesses d’Arthur et son ventre pour
le soulager et l’aider. Nous faisons des
lavements qui semblent bien peu
efficaces. Les séjours à Angers se font
de plus en plus rapprochés : nouveaux
lavements presque banaux, premier
passage au bloc opératoire : une biopsie
avec sonde spéciale sans anesthésie
dont le prélèvement ne s’avère pas
suffisant pour affirmer ou infirmer la
maladie. Début octobre Arthur est
vraiment mal, il est encore hospitalisé.
Il faut savoir, une biopsie sous
anesthésie générale est pratiquée. Les
résultats sont longs à attendre. Pendant
ce temps je dors sur un matelas ramené
de la maison sous le lit d’Arthur, je
continue de l’allaiter. Monsieur Coupris
me soutient dans ce sens. Le lait
maternel produit des selles plus faciles
à évacuer que le lait artificiel.
Le 16 octobre le diagnostic est là :
Arthur est atteint de la maladie de
Hirschsprung. Nous sommes finalement
soulagés qu’au bout de cette attente, de
nos questions et du mal être de notre
petit bonhomme il y ait, enfin, le nom de
ce fameux autrichien.
AFMAH - LE BATRACIEN N° 11 11

Ensuite tout est allé très vite. Arthur a
été opéré la veille de ses cinq mois par
voies basse puis haute. Il est resté 5
heures interminables au bloc. Le
professeur Coupris lui a enlevé 35
centimètres d’intestin, une forme
courte nous l’avons su plus tard, pas de
stomie. Puis cinq jours en réanimation
pédiatrique avec des horaires pour le
voir, des tuyaux et des ordinateurs, des
pompes partout, masques et charlottes
de rigueur.
Mais, outre le lendemain de l’opération
où de grands yeux ouverts nous
interrogeaient profondément, nous
avons bien vécu ce moment. Nous avons
toujours crû en lui, nous lui avons
beaucoup parlé, nous l’avons encouragé.
Tout se passait bien. Chaque jour ou
presque un tuyau était enlevé. Arthur a
alors rejoint le service de chirurgie
pédiatrique. Il a recommencé à
s’alimenter tranquillement et
régulièrement. Ses fesses étaient
évidemment très abîmées par ses selles
liquides et acides. L’équipe soignante
utilisant un mélange Bépanthène et
Questran.
Grâce à la ténacité de Brigitte et
Gisèle, une infirmière et une auxiliaire,
qui se sont vraiment attachées au cas
d’Arthur et qui ont tout fait pour que
ses doses de lait augmentent puisque
tout allait bien, pour que son catéthère
soit enlevé … grâce au travail de suivi de
l’équipe soignante en particulier le
professeur Coupris, le chirurgien, et
madame Jeudi l’anesthésiste, Arthur
s’est très vite remis des suites de
l’opération.
Il est rentré à la maison le 4 novembre.
J’ai pris un congé de présence parentale.
Nous avons opté finalement pour
l’alternance Cétavlon, éosine, et air
ambiant ( !) pour soigner ses fesses.
Tout s’est très bien passé. Ses points de
cicatrice sont restés visibles très
longtemps mais nous avons appris à
réagir en fonction, à adapter son menu
quand il est passé à une alimentation
plus solide. Nous avons pris le temps de
le voir grandir. Nous sommes retournés
très régulièrement à Angers.
Maintenant Arthur a repris la crèche où
tout le monde fait attention à son
alimentation. Il est un petit garçon
comme les autres toujours avec un
sourire aux lèvres. Ses fesses sont
encore parfois abîmées, cela peut
dégénérer très vite mais chacun sait
maintenant comment réagir. Nous ne
retournons à Angers que dans six mois.
Il n’a jamais fait d’épisodes de
constipation ou même de ballonnements
jusque là. Il a même récemment baissé
son pantalon en nous voyant aller aux
toilettes en disant pipi. Il a désormais
un petit pot à la maison (qu’il n’utilise
pas d’ailleurs !). Le grand chantier de
l’apprentissage de la propreté nous
attend mais cela ne nous inquiète pas.
Avec notre petit bonhomme, ce vrai
bonheur ambulant, nous sommes des
parents heureux !
Merci à l’AFMAH d’exister et de nous
permettre de nous rencontrer,
d’échanger et de soutenir les nouvelles
familles confrontées à la maladie et à
ses conséquences au quotidien.
Anne-Sophie et Fabrice LEFEUVRE
AFMAH - LE BATRACIEN N° 11 12

Témoignage
Mia est née le 29 avril 2002, 5 semaines
avant son terme. Comme beaucoup de
prématurée, elle était en couveuse,
« quelques jours m’avait-on dit ». Cette
première séparation fut difficile mais
nous étions encore loin d’imaginer ce qui
nous attendait.
Les deux jours suivant sa naissance, Mia
était sous surveillance puisqu’elle n’avait
pas encore évacué de méconium et se
nourrissait mal.
Le troisième jour, un fameux jeudi 2 mai
2002 à 5h du matin, le pédiatre de la
clinique est venu m’annoncer dans la
chambre qu’une équipe de l’hôpital était
en route pour transporter Mia puisque
son état s’était aggravé. Nous avons
tout juste eu le temps de l’embrasser
avant son départ pour l’hôpital. Un
véritable choc pour nous.
A l’hôpital, les médecins devaient
simplement lui faire un lavement afin de
mieux comprendre ce qui n’allait pas,
sans grande inquiétude.
Mais c’était le début de notre
cauchemar.
A 13h30, l’hôpital nous a téléphoné de
toute urgence. Mia rentrait au bloc
opératoire suite à une perforation du
colon. L’opération a duré tout l’aprèsmidi.
L’attente était insupportable, nous
ne connaissions pas encore le diagnostic.
Quelques heures après l’opération, le
chirurgien nous a reçu. C’était le
chirurgien qui avait opéré le papa de Mia
il y a 25 ans, à sa naissance de la
maladie de Hirschsprung forme courte.
Et là, nous avons vu toute l’inquiétude
sur son visage. Il nous a expliqué qu’il
venait d’opérer Mia de la maladie de
Hirschsprung totale, que la perforation
de son colon avait engendré une
péritonite : les cellules du colon se sont
propagées dans le corps de Mia et ont
infecté les reins, le foie. Nous étions
loin d’imaginer cela, nous étions sous le
choc de cette annonce, abasourdis mais
nous avions besoin de comprendre et de
poser beaucoup de questions.
Après cette affreuse nouvelle nous
avons vu notre princesse. Quand nous
sommes rentrés dans la pièce, elle était
endormie, son visage était pâle. Quel
choc de voir notre bébé relié à plusieurs
machines, couverte de bandages, de fils,
de seringues. Mais c’était à la fois
merveilleux de la toucher, l’embrasser
et lui dire que nous l’aimions plus que
tout. Nous étions convaincus qu’elle nous
entendait, nous lui avons chuchoté
quelques mots tendres avant de la
quitter et rentrer forcés chez nous
seuls
Le lendemain nous étions impatients de
retrouver notre fille, nous voulions
profiter de chaque minute, mais le
chirurgien souhaitait nous voir car l’état
de santé de Mia s’aggravait. On ne
comprenait plus rien à toutes ces
explications et ce jargon médical. Nous
avons eu le courage de lui demander si
Mia allait mourir. C’était difficile de
poser cette question mais nous avions
AFMAH - LE BATRACIEN N° 11 13

esoin de savoir. Le médecin hésitant,
nous a annoncé qu’il lui restait moins de
48h pour que ses organes fonctionnent à
nouveau.
Le monde, à cet instant s’est effondré
sur notre tête, nous étions impuissants,
vidés. Encore aujourd’hui nous ne
pouvons trouver les mots pour expliquer
notre douleur.
« Notre fille va-t-elle mourir ? »
« Il lui reste moins de 48h pour que tout
fonctionne à nouveau. »
Comment oublier ces paroles si difficiles
à entendre, elles seront gravées à
jamais dans notre mémoire.
Malgré notre immense douleur, nous
avons expliqué à Mia que nous allions
nous battre tous les trois.
Le lendemain le médecin nous a annoncé
que certains organes recommençaient à
fonctionner, il fallait cependant
attendre avant de plus se prononcer.
L’état de Mia s’améliorait de jour en
jour.
Puis elle a commencé à ouvrir les yeux,
faire des risettes et arrivait même à
respirer seule. Chaque jour qui
s’écoulait, les médecins lui retiraient
des « fils » et commençaient à lui
supprimer les médicaments. Nous
pouvions même parfois faire sa toilette,
la prendre dans nos bras. Ces instants
étaient magiques.
Au bout de deux semaines, Mia a été
transférée dans un autre service. Nous
avions droit qu’à quelques heures de
visite par jour. Cela nous semblait
tellement peu, mais nous pouvions ici
nous occuper plus d’elle, la nourrir, la
changer, la bercer, l’embrasser. Nous
avions appris comment lui faire ses
soins : changer le support, étaler la
pâte, la poudre…
Je retrouvais enfin ma place de maman.
Les jours défilaient. Nous n’imaginions
même plus sa sortie qui était prévue 3 à
4 mois plus tard. Mia n’était là que
depuis 1 mois.
Cependant grâce aux efforts
incroyables de Mia, elle a été
transférée dans le service de chirurgie
pédiatrique où je pouvais rester tout le
temps avec elle, même la nuit.
Nous nous sommes tellement battus et
nous y avons tellement cru tous les
trois, que le médecin à son grand
étonnement a autorisé Mia à sortir au
bout d’une semaine.
Mia voyait le jour pour la première fois
au bout d’un mois et onze jours.
De retour à la maison, nous nous sommes
organisés en fonction de la maladie et
des soins. Les poches, les fuites, les
saignements dus aux irritations, la
surveillance des selles… c’était notre
quotidien.
Mia grandissait bien, et était
régulièrement suivie par son médecin
notamment pour prévoir la
réanastomose.
La seconde opération était prévue le 6
février 2003 soit 9 mois après sa
naissance et la première intervention.
Elle dura 6 heures.
6 heures d’une attente insupportable et
que nous ne pouvons vous expliquer,
d’autant que l’opération ne devait durer
que 4 heures. Nous avions imaginé le
pire les 2 dernières heures.
A la sortie du bloc, Mia était bandée, les
yeux scotchés, elle dormait encore.
L’opération a été un succès. Elle est
AFMAH - LE BATRACIEN N° 11 14

estée plusieurs jours en réanimation.
Nous étions à nouveau très présents
pour l’encourager, la câliner. Mais il est
difficile pour un enfant de 9 mois
d’avoir les mains attachées, de tolérer
toutes les contraintes du milieu
hospitalier.
Mia a repris ses esprits après quelques
jours et a arraché ses tuyaux. En raison
de la stabilité de son état sans les
tuyaux, les médecins ont décidé de la
transférer dans le service de chirurgie
pédiatrique. C’était pour nous une bonne
nouvelle car nous pouvions rester auprès
d’elle.
Elle était plutôt bien, ne semblait pas
avoir de douleurs, elle faisait même ses
selles, tout commençait à se remettre
en ordre… jusqu’au 1 er soir d’arrivée
dans le service de chirurgie pédiatrique
où les douleurs se sont réveillées, nous
étions impuissants devant ses
hurlements. Seul un calmant pouvait
l’apaiser. Cela a duré plusieurs jours
avant de s’atténuer. Nous pensions que
ses souffrances étaient terminées et
pourtant…
Ses selles brûlaient la peau de ses
fesses à sang au point de faire
apparaître des plaies. Une préparation à
base de cholestéramine pouvait un peu la
soulager.
Nous sommes enfin rentrés à la maison
2 semaines après.
A la maison, il fallait continuer à se
battre pour soulager ses plaies,
l’encourager à mieux supporter ces
douleurs, se battre pour qu’elle se
nourrisse mieux. Le quotidien était
difficile. Puis nous avons découvert
l’AFMAH, et lors d’un week-end où
parents et médecins se réunissaient
pour parler de cette maladie, nous avons
pu échanger nos expériences et recevoir
quelques conseils.
Cela nous a permis de nous sentir moins
seuls et nous sommes repartis plus
combatifs.
J’ai écrit ce témoignage le 3 janvier
2004 (soit 21 mois ans après la
naissance) depuis le service d’urgences
pédiatriques de l’hôpital suite à une
gastro qui a déshydraté Mia en moins de
2 heures. Il est difficile d’oublier pour
un moment la maladie puisqu’une simple
gastro peut nous renvoyer directement
à l’hôpital. Malgré ce parcours
douloureux nous y avons crus jusqu’au
bout. Aujourd’hui même si la maladie
nous a laissé des séquelles, et est
encore bien présente dans nos têtes et
notre vie de tous les jours, nous
profitons de chaque moment que nous
passons ensemble. Mia est aujourd’hui
très épanouie et se porte
merveilleusement bien. C’est pour nous
l’essentiel.
Ghislaine de Maria
le sourire de Mia
AFMAH - LE BATRACIEN N° 11 15

Le réseau des contacts privilégiés AFMAH
Les Contacts Privilégiés sont des parents concernés par la Maladie de Hirschsprung qui peuvent
vous écouter, vous mettre en relation avec d’autres familles de votre région, organiser des
manifestations locales en faveur de la Maladie de Hirschsprung…
Région Nord Ouest
Nathalie le Tarnec
1 bis rue des Ormes
35380 PLELAN LE GRAND
Tel : 02 99 06 94 87
nathalie.letarnec@wanadoo.fr
Anne-Sophie Lefeuvre
Appt 1539
25 place de la Commune
53000 LAVAL
Tel : 02 43 37 84 71
anne-so.fab@wanadoo.fr
Région Sud Ouest
Sophie Guillem
81 impasse Prosper Mérimée
33127 St JEAN D’ILLAC
Tel : 05 56 68 98 08
s.guillem@wanadoo.fr
Delphine Bodoy
16 rue de la Juscle
64230 ARBUS
Tel : 05 59 83 10 60
Région parisienne
Stéphanie Baroin
60 bis rue de Nanterre
92600 ASNIERES
Tel : 01 47 91 59 51
Région Nord Est
Nadège Galbourdin
22 rue du Château
67880 KRAUTERGERSHEIM
Tel : 03 88 48 68 77
galbourdin.family@free.fr
Région Sud Est
Virginie Marmonier
1 chemin des Cordonnières
01700 NEYRON
Tel : 04 72 88 22 64
Pour les formes syndromiques
Mireille Dupasquier
43 allée des Hautprès
69290 St GENIS LES OLLIERES
Tel : 04 78 57 22 63