de canal optique, du canal nasal, des os fémoraux

une maladie reste une maladie
une maladie nous concerne tous
une maladie doit être vaincue
Même
rare
Syndrome de McCune-Albright
La dysplasie fi breuse des os (DF) est une maladie osseuse congénitale, d’origine
génétique (mais non héréditaire), à l’origine de douleurs osseuses, de fractures,
de déformations et de compressions neurologiques. Une proportion moindre des
patients peut aussi souffrir du syndrome de McCune-Albright
qui associe à la DF des complications endocriniennes, comme
la puberté précoce ou l’acromégalie (excès d’hormone de croissance).
La gravité de la maladie est toutefois très variable, puisqu’un grand nombre
de patients ont une forme n’engendrant pas de complications graves,
et ne nécessitent donc pas de traitement lourd. L’âge de découverte de la maladie
est large. la plupart des DF sont diagnostiquées chez des enfants ou des adultes
jeunes, mais les premiers symptômes apparaissent parfois
jusqu’à la cinquantaine.
La prise en charge thérapeutique comprend l’utilisation des bisphosphonates,
la chirurgie préventive des fractures, la prise en charge des fractures, et le traitement
des complications endocriniennes. Des études sont en cours pour préciser
la meilleure utilisation des bisphosphonates.
Design Adrien NICOLAS - Conception Jean-Dominique LE RIDER - 2009
Credits photographies:
Charles Malet Photographe
www.Stock.xchng.com
Dan Colcer “Colcerex”
Assymcal
et le soutien de
Avec la collaboration de
Une maladie rare
reste une maladie
Même
rare
Professeur Roland CHAPURLAT,
Rhumatologie et pathologie osseuse immunologie clinique
Médecin Coordonnateur du Centre de Référence sur la Dysplasie Fibreuse des Os.
Hopital Edouard Herriot-Lyon
une maladie nous concerne tous
une maladie doit être vaincue
20, rue Etienne Milan
13008 MARSEILLE
www.assymcal.org
Association loi 1901 agréée par le Ministère de la Santé et des Solidarités
20, rue Etienne Milan - 13008 MARSEILLE
Tél/Fax: 33 4 91 22 88 69 - 06 76 34 15 59
Email: assymcal@orange.fr
Nous comptons sur vous
pour vaincre la maladie !
• par les entreprises, la déduction peut atteindre 5%
du chiffre d’affaires. (art. 238bis duCGI)
• par les particuliers sont déductibles de votre impôt
à hauteur de 60% dans la limite de 20% du revenu
net imposable. (art. 200 du CGI)
Les dons faits à
«Malgré les diffi cultés, il faut toujours
se battre sans jamais baisser les bras»
Elisabeth, 37 ans,
souffre du syndrome de McCune-Albright.
AssymcalGpublicV1OK.indd 1 6/05/09 15:12:40

Qui sommes nous ?
“Avec ASSYMCAL, nous œuvrons depuis plus
de 10 ans pour que cette maladie rare soit, mieux connue
et reconnue aux yeux du grand public et du corps médical.
Pour répondre à toutes les questions que les malades se posent
concernant leur suivi ou pour améliorer la prise en charge des uns
et des autres, nous avons encore beaucoup de chemin à parcourir...
Que l’handicap soit visible ou pas, nous militons pour tous car
si quelquefois la maladie ne se voit pas de prime abord, elle engendre
quand même des diffi cultés de tous ordres et peut rendre la vie quelquefois
bien amère.”
Jocelyne et Philippe Brun, parents d’une enfant
atteinte du Syndrome de McCune-Albright
ASSYMCAL dont le siège est à Marseille développe ses actions, milite
avec l’aide d’autres parents d’enfants malades et d’adultes eux-mêmes
atteints par la maladie dans diverses régions pour sensibiliser le Corps
Médical.
Parce qu’il s’agit d’une Maladie Rare, elle concerne très peu de malades
dans tout l’hexagone et représente peu d’intérêt pour beaucoup d’entités
comme celle de la Recherche et les Pouvoirs Publics.
Seuls vos dons ou vos actions
nous permettent :
• d’organiser chaque année des rencontres avec des Médecins
et d’échanger sur les diffi cultés qu’engendre la maladie ;
• de répondre régulièrement à des personnes souffrant du Syndrome
de McCune - Albright se trouvant dans d’autres pays de l’Union
Européenne mais aussi d’Afrique, d’Amérique du sud
et d’Asie et en quête d’informations et d’écoute ;
• de faire l’état des connaissances actuelles sur
le Syndrome de McCune Albright et de lutter pour
la reconnaissance de cette maladie afi n d’améliorer
sa prise en charge aussi bien sur le plan médical
qu’administratif ;
• de créer des plaquettes explicatives sur les divers
symptômes que peut engendrer la maladie pour
informer les malades sur les dispositions
à prendre .
Même
rare
“Mes parents ont
découvert ma maladie à l’âge
de 8 ans lorsque suite à un examen
ordinaire chez l’ophtalmologiste, on découvre
que je n’ai que 0.5 dixième à l’œil droit.
Direction l’Hôpital Necker Enfants Malades pour de plus Témoignages
amples examens. Le diagnostic tombe après une série
d’examens et de nombreuses semaines en cobaye à l’hôpital.
“Votre enfant est atteint d’une maladie rare des os, il s’agit
d’une dysplasie crano faciale osseuse, touchant tout le côté
droit de la tête avec atteintes de la mandibule, du maxillaire,
de canal optique, du canal nasal, des os fémoraux, de la tempe,
du front et de l’intérieur du crane.”
Suivie d’une autre phrase d’un des spécialistes :
“Votre enfant est condamné par la médecine ”.
Mes parents sont d’abord effondrés mais décident
de se battre pour moi contre la maladie. Ils sont orientés via
des amis vers un ostéopathe qui va travailler pendant
plus de 2 ans (avant d’arrêter faute d’argent)
à essayer de diriger mes os vers l’externe
plutôt que vers mes organes internes… >> …Mes principaux handicaps du
>>
côté droit sont les suivants : une vision de
0.5 avec exophtalmie de l’oeil, un conduit auditif
réduit entraînant une perte auditive, conduit nasal
bouché par un os, déformations osseuses au maxillaire,
mâchoire, tempe... impactant mon physique…
… Tous les 3 ans environ, j’ai eu une opération chirurgicale
d’ordre esthétique et pour la dernière fi n 2007, j’ai décidé de faire
des recherches sur Internet plutôt que de me laisser guider par mes
chirurgiens et j’ai découvert ASSYMCAL.
Une maladie rare nous concerne tous
une maladie reste une maladie
une maladie doit être vaincue
En conclusion je dirais ceci : malgré les côtés négatifs de ma maladie,
j’essaye de positiver sur ce qu’elle m’a apportée. Grâce à elle, je me suis
endurci, j’ai appris à me battre (études, sports, administration…),
à dédramatiser les petits problèmes de la vie et à profi ter de chaque
petit moment de bonheur.
22 ans après le diagnostic et ma condamnation par
la médecine, je viens de fêter mes 30 ans. Je suis encore
un élément de cet univers et je partage ma vie avec mon
aimée conjointe et son petit garçon de 5 ans”
Clément,
et trois rugbymen du Stade Toulousain
Willy
Même
rare
w
une maladie reste une maladie
une maladie nous concerne tous
Une seule alternative : agir !
Je fais un don
Cochez le montant correspondant :
20 € 40 € 60 € autre montant :
Je souhaite devenir Membre d’ ASSYMCAL oui non
Je deviens Bénévole
et j’aide l’Association ASSYMCAL pour faire connaître cette maladie en organisant
une opération de solidarité dans mon école, collège ou lycée, dans mon quartier, comme
une exposition de dessins, une vente d’objets…
Je complète mes coordonnées pour recevoir un reçu Fiscal
Prénom Nom
Ou Société
Adresse
“Si je devais raconter
ce que me fait vivre cette maladie
au quotidien, j’insisterai sur ces points :
• l’incertitude de l’avenir aussi bien professionnel
que sur l’évolution de la maladie.
• la douleur continue et/ou par pic qui joue sur le système
nerveux et la fatigue qui est prenante.
• le temps qu’elle me prend au niveau d’un suivi régulier
(déplacements Paris, examens, bilans, traitements d’appoints,...)
et qui empiette sur ma vie personnelle et surtout professionnelle.
Je ne souhaite pas perdre mon métier d’aide soignante (le plus souvent
en maison de retraite) que j’ai tant désiré. Je pense qu’exposer cette
maladie me ferait perdre mes emplois en contrats à durée déterminée.
Mes espoirs, mes doutes et mes peurs seraient :
• je souhaiterai avoir un enfant (mais c’est très peu probable suite
à des récents résultats d’examens), je dois d’abord reprendre
un traitement par biphosphonates que j’ai du interrompre une
première fois en raison de ses effets secondaires.
• je souhaiterai aussi être le plus longtemps possible sur mes
deux jambes, que la maladie n’évolue pas trop vite et qu’on
puisse même ralentir fortement son évolution.
• J’ai aussi vraiment peur que tous ces désagréments jouent
sur ma vie sociale et professionnelle.”
Amandine
Une maladie rare
doit être vaincue
“J’avoue que toutes les diffi cultés que je rencontre me révoltent.
Je crains de manquer de crédibilité après avoir eu des crises de larmes lors
des consultations.
J’ai le sentiment que le monde médical ne se rend pas compte des efforts
à faire pour être soigné : se déplacer, être logé, se faire rembourser quand
c’est possible, faire des démarches pour obtenir les bons imprimés pour
pouvoir se faire rembourser, demander des jours de congés quasi
à la demande, tenir compte des limites imposées par la maladie qui ne sont
pas nécessairement visibles.
Car il faut aussi rester performant sur le plan professionnel et social !
Il faut solliciter les avis et conseils des spécialistes, qui ne sont pas
réellement disponibles, pour se sentir en sécurité. Les décisions
à prendre ne sont pas si simples et engendrent bien des problèmes.
J’aimerais être prise en charge dans la globalité des effets de la maladie,
mais mon médecin traitant avoue elle-même son impuissance.
C’est moi qui me charge de lui transmettre l’avancée de mes démarches…
L’éloignement des grandes villes est un facteur aggravant.
Je précise que je suis globalement heureuse dans la vie, que je savoure
la chance d’avoir 2 enfants formidables et un mari aimant. Je suis consciente
que mon pronostic vital n’est pas en jeu et que pour moi la dysplasie fi breuse
de la face n’entraîne pas de lourd handicap moteur, autre que celui de limiter
la mastication…et le risque de perdre la vue d’un œil par compression
du nerf optique.”
Françoise
Téléphone e-mail
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