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Cardiomyopathie Dilatée
Prévalence : 36/100.000
Mortalité : 40% à 5 ans (insuf. cardiaque)
Formes familiales : 20-35%
Transmission: Transmission:
variable mais le + svt AD
Origine génétique : >25 % des cas
Les gènes : > 15 gènes de divers systèmes:
cytosquelette (ex: dystrophine), sarcomère (ex: chaîne lourde
myosine); mb nucléaire (ex:lamines A/C); bande Z (MLP);
canal ionique (SCN5A)…
Mutations : nombreuses, aucune ne prédomine (mutations
privées)
Rendement des analyses génétiques dans une
famille de CMD :
~ 20 %, si CMD commune
~ 50%, si CMD + BAV (+/- myopathie)
Seidman Cell 2001
Fatkin Physiol Rev 2002