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Cardiomyopathie Hypertrophique
Prévalence : 1/500
Mortalité : 1-2% par an (mort subite, insuf. cardiaque)
Origine génétique : > 90% des cas (fam/spo)
Contexte familial : 55%
Transmission:
Transmission:
autosomique dominante
Les gènes : >13 gènes du sarcomère, sarcomère,
dont 2
principaux: protéine C cardiaque (MYBPC3) et
chaîne lourde myosine (MYH7)
Mutations : > 500, aucune ne prédomine (mutations
privées), faux sens, tronquantes
Rendement des analyses génétiques chez un cas
index : 50-70 50-70
% environ
Maron BJ. JAMA 2002;287:1308
Marian & Roberts JMCC 2001;33:655
Charron & Komajda. Expert Rev Mol Diagn 2006;6:65