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Conclusions (2)
Des avancées majeures ont en effet été accomplies dans la génétique
moléculaire des Cardiomyopathies, et le diagnostic moléculaire peut
maintenant se discuter en pratique clinique dans certaines situations
Le test génétique peut améliorer la prise en charge du sportif avec anomalies
cardiologiques suspectes (test diagnostique/prédictif)
Les limites sont encore techniques liées à l’hétérogénéité génétique (délai
d’identification de la mutation chez le cas index au sein de la famille)
De plus, les enjeux médicaux, légaux et psychologiques sont parfois
complexes. En pratique: organiser une consultation avec un
cardiologue/généticien référent
référent (retracer l’histoire familiale, expliquer au sportif les enjeux du test
génétique, cerner les gènes à analyser, recueillir le consentement, respect des contraintes médico-légales, adresser
le prélèvement sanguin au laboratoire référent)