Version imprimable

More documents

Recommendations

Info

Le cas de M. B., 19 ans, antillais Footballer (L2) Asymptomatique, PA 135 / 85 mmHg ECG systématique : HVG électrique Echo : SIV 14 mm, PP 12 mm, DTDVG 46 mm Pas de contexte familial de CMH ni de décès précoce Déconditionnement: SIV 13 mm Test génétique : → mutation du gène MYBPC3 Affirmation de la CMH Arrêt de son activité de compétition
Limites des tests génétiques dans la situation n°2 ? Le DÉLAI DE RÉPONSE (3 à 6 mois) N’a de valeur que positif (si mutation trouvée) : SI ABSENCE DE MUTATION TROUVÉE : NE PERMET PAS DE CONCLURE +++ Explications : Gène impliqué non recherché car trop rare Gène impliqué non connu (reste à identifier) Sensibilité de la technique moléculaire (80 à 95%) Autre maladie rare non reconnue
Page 1 and 2: Génétique des maladies cardiaques
Page 3 and 4: Epidémiologie de la mort subite ch
Page 5 and 6: Recommandations après évaluation
Page 7 and 8: Cardiomyopathie Hypertrophique Déf
Page 9 and 10: Cardiomyopathie Dilatée Prévalen
Page 11 and 12: Quels enseignements de la génétiq
Page 13 and 14: ? La transmission AD de la maladie
Page 15 and 16: L’histoire naturelle revisitée p
Page 17 and 18: Pronostic de la CMH en fonction du
Page 19 and 20: Evaluation du sportif et dépistage
Page 22 and 23: Evaluation du sportif / Tracé ECG
Page 24 and 25: → Cardiomyopathie Hypertrophique
Page 26 and 27: Coeur normal Evaluation du sportif
Page 28 and 29: (3) Autres examens cardiologiques
Page 30 and 31: Diagnostic différentiel chez le sp
Page 32 and 33: (4) Le test génétique
Page 34 and 35: Stratégie et Impact du diagnostic
Page 36 and 37: Limites du test génétique dans la
Page 40 and 41: Le test génétique en cardiologie
Page 42 and 43: Les principes généraux du test g
Page 44 and 45: Conclusions (2) Des avancées maje
Page 46 and 47: Classification des sports Composant

Version imprimable

Create successful ePaper yourself

Delete template?

Save as template?