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Gènes nombreux<br />
Mutations<br />
Maladies monogéniques cardiaques :<br />
quelques points communs<br />
nombreux (hétérogénéité<br />
hétérogénéité génétique)<br />
Mutations variables “faux sens”, épissage, tronquantes… Parfois: de novo<br />
Transmission: Transmission:<br />
le plus svt autosomique dominante (risque transmission:<br />
50% pour chaque enfant)<br />
Pénétrance (% porteurs de mutation qui exprime le phénotype cardiaque):<br />
Pénétrance<br />
liée à l’âge, l’âge parfois incomplète<br />
Expression cardiaque: variable<br />
variable (âge de début, importance symptômes et pronostic sont<br />
variables d’une famille à l’autre, et d’un individu à l’autre)<br />
Mutation<br />
Symptômes ou complications<br />
Expression cardiaque (ECG, Echo) mais a<br />
10 ans 20 30 40 50 ans
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