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Relations phénotype-génotype dans la CMD CMD liées au gène LMNA (Lamines A/C) Histoire naturelle de patients avec CMD (12 mutation LMNA vs 93) Taylor JACC JACC 2003 Chromosome 1q21-q23, transmission: AD Phénotype: CMD + Bloc AV / BSA +/- Myopathie (Emery-Dreifuss, dystrophie des ceintures) Fatkin et al., N Engl J Med , 1999 Bonne et al., Nature Genetics, 1999 Expérience du laboratoire Inserm U621 (66 cas index): Mutation retrouvée (n=3) si phénotype particuliers seulement Sébillon J Med Genet 2003 Surmortalité vs CMD « commune » Survie cumulée à 45 ans: 45% vs 89% Taylor JACC 2003 Surmortalité vs CMD « commune » Surmortalité par T du R Ventr. Ventr (car MS malgré PM) Van Berlo J Mol Med 2005 ; Meune NEJM 2006 → Discussion précoce d’un défibrillateur ++
Evaluation du sportif et dépistage des cardiomyopathies Jeune sportif avec compétition envisagée Examen clinique, histoire personnelle et familiale, ECG 12 dérivations Normal Eligible pour la compétition Anormal Bilan complémentaire Consensus Statement, European Society of Cardiology, EHJ 2005;26:516 CAT selon bilan
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