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Relations phénotype-génotype dans la CMD<br />
CMD liées au gène LMNA (Lamines A/C)<br />
Histoire naturelle de patients avec CMD<br />
(12 mutation LMNA vs 93)<br />
Taylor JACC JACC 2003<br />
Chromosome 1q21-q23, transmission: AD<br />
Phénotype:<br />
CMD + Bloc AV / BSA +/- Myopathie (Emery-Dreifuss,<br />
dystrophie des ceintures)<br />
Fatkin et al., N Engl J Med , 1999<br />
Bonne et al., Nature Genetics, 1999<br />
Expérience du laboratoire Inserm U621 (66 cas index):<br />
Mutation retrouvée (n=3) si phénotype particuliers seulement<br />
Sébillon J Med Genet 2003<br />
Surmortalité vs CMD « commune »<br />
Survie cumulée à 45 ans: 45% vs 89% Taylor JACC 2003<br />
Surmortalité vs CMD « commune »<br />
Surmortalité par T du R Ventr. Ventr (car MS malgré PM)<br />
Van Berlo J Mol Med 2005 ; Meune NEJM 2006<br />
→ Discussion précoce d’un défibrillateur ++
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