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Expressivité variable et génétique Variabilité d’expression inter et intra familiale Une famille de CMH (mutation Arg719Trp du gène MYH7) : deux morts subites (14 et 18 a.) deux transplantations card. (55 et 57 a.) un porteur sain (65 ans) Explications possibles ? le gène la mutation l’âge et le sexe seconde mutation gènes modificateurs facteurs environnementaux : environnementaux : sport agents infectieux
Pronostic de la CMH en fonction du gène Troponin T Watkins H et al. NEJM 1995;332:1058 Cardiac C protein Bêta myosin heavy chain Il existe des corrélations phénotype-génotype dans la CMH
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