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Expressivité variable et génétique<br />
Variabilité d’expression<br />
inter et intra familiale<br />
Une famille de CMH (mutation<br />
Arg719Trp du gène MYH7) :<br />
deux morts subites (14 et 18 a.)<br />
deux transplantations card. (55<br />
et 57 a.)<br />
un porteur sain (65 ans)<br />
Explications possibles ?<br />
le gène<br />
la mutation<br />
l’âge et le sexe<br />
seconde mutation<br />
gènes modificateurs<br />
facteurs<br />
environnementaux :<br />
environnementaux :<br />
sport<br />
agents infectieux
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