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Cardiomyopathie Ventriculaire Droite Arythmogène
Prévalence : ~1/5.000 1/5.000
Origine génétique : 50-90%
Formes familiales : 30-50% des cas
Transmision: Transmision:
autosomique dominante (AR pour formes
syndromique type maladie de Naxos)
Gènes : desmosomes surtout (plakophiline-2;
desmoplakine; plakoglobine; desmogléine 2,
desmocolline-2); récept. Ryanodine (RyR2); TGF3 TGF
Travail du réseau français (N = 135 cas index),
rendement génétique: 46%
Plakophiline-2 (PKP2), mutations: 31%
Desmogléine-2 (DSCG2), mutations: 10%
Desmoplakine (DSP), mutations: 4,5%
Desmocolline-2, mutations: 1,5%
Plakoglobine (JUP), 0%
Fressart et al., 2010, in press
Basso et al, Lancet 2009 ; Sen-Shwodry et al, Annu Rev Med 2010