Untitled - The Canadian Association of Gastroenterology

Le foie 595
Le type II est une affection beaucoup plus bénigne, où l’hyperbilirubinémie
non conjuguée ne dépasse pas 400 mmol/L. Le kernictère est rare (sauf en
cas de jeûne prolongé, durant lequel la bilirubine sérique peut augmenter).
L’activité de l’UDP-glucuronyl-transférase est très faible ou indécelable, mais
l’administration de phénobarbital réduit la bilirubine sérique. (Le phénobarbital
semble capable d’induire l’activité de cette enzyme, même à ce taux très bas.)
Le pronostic est très bon, bien que l’hyperbilirubinémie non conjuguée
persiste toute la vie.
5.2 Hyperbilirubinémie conjuguée
Deux syndromes sont caractérisés par une hyperbilirubinémie conjuguée congénitale
sans cholestase. Tous deux sont transmis selon le mode autosomique
récessif. Ce sont des troubles peu fréquents qui semblent résulter d’anomalies
spécifiques de l’excrétion hépato-biliaire de la bilirubine. Ils sont bénins et un
diagnostic exact permet de rassurer le patient. Le taux de bilirubine plasmatique
s’établit habituellement entre 35 et 85 mmol/L. Il peut encore augmenter en
cas d’infection intercurrente, de grossesse ou d’utilisation d’un contraceptif
oral. Il n’y a pas de prurit et les taux sériques d’acides biliaires sont normaux,
ainsi que les résultats des tests biologiques courants de la fonction hépatique,
à l’exception de la bilirubine sérique. Il y a habituellement une bilirubinurie.
Aucun traitement n’est nécessaire.
Des caractéristiques distinctives permettent un diagnostic différentiel entre
les deux syndromes.
5.2.1 MALADIE DE DUBIN-JOHNSON
Le foie des patients atteints de la maladie de Dubin-Johnson est noir, résultat
de l’accumulation d’un pigment similaire à la mélanine dans les lysosomes.
La visualisation de la vésicule biliaire durant une cholécystographie orale est
habituellement retardée ou absente. L’excrétion urinaire de coproporphyrine
totale est normale, alors que la proportion de l’isomère 1 est supérieure à ce
qu’on observe chez les témoins normaux (plus de 80 %). Enfin, le test de
rétention plasmatique de la BSP (brome-sulfone-phtaléine) est normal durant
la phase initiale, mais on note une augmentation secondaire du taux plasmatique
de BSP à 90 minutes causée par le reflux dans le plasma de la BSP retenue
par les hépatocytes.
5.2.2 SYNDROME DE ROTOR
Dans le syndrome de Rotor, l’aspect et l’histologie du foie sont normaux. La
cholécystographie orale permet habituellement de visualiser la vésicule biliaire.
L’excrétion de la coproporphyrine totale est supérieure à la normale, comme
c’est le cas pour d’autres troubles hépato-biliaires, et la proportion d’isomère