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TABLEAU 11. Syndromes congénitaux d’hyperbilirubinémie Gilbert Crigler-Najjar type I Crigler-Najjar type II Dubin-Johnson Rotor Prévalence 7% de la population Très rare Peu fréquent Peu fréquent Rare Transmission Dominante Récessive Dominante Récessive Récessive (autosomique) Concentration < 100 > 400 < 400 < 100 < 100 sérique de bilirubine (non conjuguée) (non conjuguée) (non conjuguée) (environ à moitié (environ à moitié (mol/L) conjuguée) conjuguée) Éléments Concentration de Aucune réponse Concentration de Excrétion urinaire Visualisation normale du diagnostic bilirubine à jeun au phénobarbital bilirubine avec caractéristique de de la vésicule biliaire – avec le phénobarbital le phénobarbital coproporphyrine cholécystographie orale (>80% isomère 1) Pigment dans les hépatocytes centro-lobulaires Pronostic Normal Décès précoce dû Habituellement Normal Normal au kernictère normal Traitement Aucun nécessaire Greffe de foie Phénobarbital Éviter les œstrogènes Il n’en existe aucun Le foie 593
594 PRINCIPES FONDAMENTAUX DE GASTRO-ENTÉROLOGIE 5.1 Hyperbilirubinémie non conjuguée 5.1.1 MALADIE DE GILBERT La maladie de Gilbert, ou cholémie simple familiale, est le syndrome d’hyperbilirubinémie congénitale le plus fréquent, touchant environ 5 % des personnes de race blanche. Elle est probablement transmise selon un mode autosomique dominant. Sa pathogenèse est reliée à un déficit partiel en UDP-glucuronyltransférase hépatique, l’enzyme responsable de la glucuronidation de la bilirubine. En outre, chez certains patients, le captage de la bilirubine par les hépatocytes est réduit, comme on le montre avec certaines substances diagnostiques (brome-sulfone-phtaléine, vert d’indocyanine) et médicaments (tolbutamide). La cholémie est habituellement décelée chez les adolescents ou les jeunes adultes; le plus souvent de sexe masculin. La grande différence entre les sexes peut s’expliquer par le fait que l’action de l’UDP-glucuronyl-transférase est inhibée par la testostérone alors qu’elle est stimulée par les œstrogènes et la progestérone. Les manifestations amenant à poser le diagnostic de cholémie sont variées et non spécifiques : fatigue, nausées, malaise abdominal vague. La cholémie peut s’accompagner d’un ictère scléral fluctuant, mais l’examen physique reste par ailleurs normal. Les tests de la fonction hépatique et l’hémogramme (pour exclure une hémolyse) sont normaux, à l’exception de la bilirubine sérique non conjuguée, qui est élevée, entre 20 et 100 mmol/L, alors que la bilirubinémie conjuguée est souvent faible et non mesurable. Il existe des tests diagnostiques, qui ne sont pas généralement nécessaires : un jeûne de deux jours ou l’administration intraveineuse d’acide nicotinique augmentent notablement la bilirubine sérique non conjuguée, alors que le phénobarbital la réduit fortement. Aucun traitement n’est requis. Le pronostic est excellent. 5.1.2 SYNDROME DE CRIGLER-NAJJAR Il existe deux types d’ictère familial congénital (ou syndrome) de Crigler-Najjar. Le type I, très rare et grave, est caractérisé par une hyperbilirubinémie non conjuguée dépassant souvent 400 à 500 mmol/L. Il est dû à un déficit total d’UDP-glucuronyl-transférase. L’ictère apparaît presque immédiatement après la naissance et peut aboutir à un kernictère, avec les lésions neurologiques et le retard mental qui en sont la conséquence. Le kernictère est une atteinte aux noyaux gris centraux et au cortex cérébral due à des dépôts de bilirubine non conjuguée, laquelle peut traverser la barrière hémato-encéphalique immature du nourrisson. Le syndrome, héréditaire, se transmet selon le mode autosomique récessif, souvent avec des antécédents familiaux de consanguinité. Le traitement par le phénobarbital est incapable de déclencher l’activité de l’UDP-glucuronyltransférase. La mort survient à brève échéance. Le traitement de choix semble être la greffe de foie.
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