Untitled - The Canadian Association of Gastroenterology

660 PRINCIPES FONDAMENTAUX DE GASTRO-ENTÉROLOGIE
Chez l’hétérozygote, le métabolisme du fer peut être normal ou présenter
des dérèglements mineurs, sans importance clinique. Le patient porteur de la
mutation majeure (C282Y) et de la mutation mineure (H63D) est un hétérozygote
composé. De tels patients peuvent présenter une surcharge en fer légère
à modérée, mais sont souvent normaux. Le traitement de l’hémochromatose
consiste à éliminer l’excédent de fer de l’organisme. La meilleure manière de
procéder pour extraire le fer de l’organisme est d’enlever 500 mL par
phlébotomie (saignée) une ou deux fois par semaine, jusqu’à ce que les
réserves de fer soient revenues dans les limites normales. La durée du traitement
varie selon l’âge et le sexe, mais les hommes plus âgés peuvent avoir
besoin d’une saignée hebdomadaire pendant plus de trois ans. La ferritinémie
mesurée tous les trois mois renseigne sur l’évolution du traitement.
Lorsqu’elle atteint la limite inférieure de la normale (50 µg/L), on ramène la
fréquence des saignées à trois ou quatre fois par an. L’objectif du traitement
est de prévenir l’aggravation des lésions tissulaires. Malheureusement, bon
nombre de symptômes ne disparaissent pas après la déplétion du fer. Les causes
de décès les plus fréquentes sont l’insuffisance hépatique et le carcinome hépatocellulaire.
Les frères et les sœurs du patient atteint d’hémochromatose doivent
subir, dès l’adolescence, des tests de dépistage par mesure de la ferritinémie
et du coefficient de saturation de la transferrine ainsi qu’un test génétique, car
ils ont une probabilité de 25 % d’être aussi atteints. Le test génétique permet
maintenant d’identifier les hétérozygotes. Son utilisation chez le conjoint
peut être utile pour déterminer le risque pour les enfants. Le dépistage de
l’hémochromatose dans la population générale a permis de découvrir de
nombreuses mutations génétiques, mais peu d’expressions cliniques. Le
dépistage génétique a le potentiel d’identifier des cas à la naissance, mais
soulève les problèmes éthiques de la discrimination génétique. Les agents
chélateurs, telle la déferoxamine (voie parentérale), sont réservés aux patients
qui présentent une surcharge en fer secondaire à une anémie sidéroblastique,
telle que la thalassémie. La recherche se penche activement sur de nouveaux
gènes pouvant causer une surcharge en fer ou modifier l’expression clinique
de l’hémochromatose.
12. CHOLESTASE / J. Heathcote
La cholestase est simplement l’arrêt de l’écoulement biliaire. La cause de cet
arrêt peut se trouver en n’importe quel point du système biliaire, depuis les
cellules hépatiques jusqu’à l’ampoule de Vater. Au plan clinique, il est plus
simple de faire la distinction entre cholestase intrahépatique et cholestase
extrahépatique (tableau 35).