Génétique et FCS récidivantes - RAISOvo
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GENETIQUE ET <strong>FCS</strong>R<br />
LE CONSEIL GENETIQUE<br />
ET<br />
LA CYTOGENETIQUE DES <strong>FCS</strong>R<br />
Dr Denise MOLINA GOMES<br />
GEMA 31mars 2007
L’importance de l’étude du<br />
produit des <strong>FCS</strong><br />
L’importance de l’étude du produit de <strong>FCS</strong> pour la cytogénétique<br />
<strong>et</strong> l’anatomopathologie<br />
Si caryotype normal une partie du prélèvement qui a été congelé<br />
sera utilisée pour des recherches ultérieures<br />
Si la <strong>FCS</strong> est pressentie:<br />
expliquer les modalités de recueil,<br />
donner le pot stérile <strong>et</strong> dans les 24h adresser le prélèvement<br />
dans le laboratoire de cytogénétique<br />
GEMA 31mars 2007
Le conseil génétique<br />
-Consultation longue (+/-1heure)<br />
-Prise en considération de toute leur histoire<br />
personnelle <strong>et</strong> familiale (préparation des patients<br />
à c<strong>et</strong>te consultation)<br />
-La place de l’arbre généalogique<br />
-Possibilité d’autres examens <strong>et</strong>/ou consultations<br />
GEMA 31mars 2007
Les étiologies chromosomiques de <strong>FCS</strong>R 1<br />
1/500 individu est porteur d’une translocation équilibrée; soit<br />
robertsonnienne (0.9/1000), soit réciproque (0.9 à 1.4/1000),<br />
ou d’inversion, ou d’une insertion (Turleau C <strong>et</strong> Prieur M<br />
2000)<br />
Stephenson <strong>et</strong> al 2002 –<br />
285 couples à <strong>FCS</strong>R sur un total de 420 prélèvements<br />
54% (225) – caryotype normal<br />
46% (195) – caryotype anormal, dont:<br />
66.5% (131) – trisomies ; 19% (37) – polyploïdies;<br />
9% (18) – monosomie X; 4% (8) – translocation non équilibrée<br />
GEMA 31mars 2007
Les étiologies chromosomiques de <strong>FCS</strong>R 2<br />
Morikawa <strong>et</strong> al 2004 -<br />
Prévalence de caryotypes normaux des produits de <strong>FCS</strong>R<br />
Iyer <strong>et</strong> al 2007 –<br />
2150 couples à <strong>FCS</strong>R – 3.5% présentaient un<br />
réarrangement chromosomique<br />
Si translocation d’origine féminine <strong>et</strong> preuve de l’étiologie<br />
chromosomique de la <strong>FCS</strong>R<br />
discussion d’un diagnostic par le 1er GP<br />
Si translocation d’origine masculine <strong>et</strong> preuve de l’étiologie<br />
chromosomique de la <strong>FCS</strong>R<br />
Évaluation de la fréquence des déséquilibres par la FISH<br />
sur spermatozoïde avant d’envisager toute prise en charge<br />
GEMA 31mars 2007
Quelques cas cliniques<br />
GEMA 31mars 2007
Produit de <strong>FCS</strong> – caryotype<br />
46, XY, +13, t(13;14) pat<br />
GEMA 31mars 2007
Arbre généalogique<br />
hypofertile<br />
Polymalformé + RM<br />
45, XY, der(13;14<br />
46, XY, +13, t(13;14) pat<br />
GEMA 31mars 2007
Exemple de Mme <strong>et</strong> M. D<br />
Couple jeune non apparenté sans ATCD particulier <strong>et</strong> sans enfant<br />
Caryotype du couple normal<br />
Total de 21 <strong>FCS</strong> – dernière <strong>FCS</strong> triploïdie d’origine<br />
de la 1ère méiose maternelle<br />
AMP pour le diagnostic du 1er GP – 6 ovocytes prélevées,<br />
AUCUN n’a expulsé le 1er GP<br />
Proposition pour ce couple de passer en don d’ovocyte<br />
GEMA 31mars 2007
Translocation<br />
réciproque<br />
GEMA 31mars 2007
3 tentatives<br />
au total:<br />
-18 ovocytes<br />
-13 anormaux<br />
-5 normaux<br />
-4 embryons<br />
transférés<br />
Pas de grossesse<br />
Adoption ou<br />
don d’ovocyte<br />
GEMA 31mars 2007
En conclusion<br />
si la <strong>FCS</strong> est pressentie :<br />
expliquer les modalités de recueil, donner le pot stérile <strong>et</strong> dans les<br />
24h adresser le prélèvement dans le laboratoire de cytogénétique<br />
Le caryotype est un examen génétique soumis à un consentement<br />
légal <strong>et</strong> éclairé qui doit être rendu <strong>et</strong> expliqué par le prescripteur<br />
surtout si ce dernier est anormal.<br />
Si une anomalie est r<strong>et</strong>rouvée ceci implique un conseil génétique<br />
avec l’ouverture vers une enquête familiale.<br />
Elle peut modifier le proj<strong>et</strong> parental du couple <strong>et</strong> de ses apparentés<br />
GEMA 31mars 2007
Centre Hospitalier Intercommunal de<br />
Poissy/Saint Germain en Laye<br />
Service Histologie-Embryologie,<br />
Cytogénétique, Biologie de la Reproduction<br />
J. Selva<br />
M. Albert L Allard<br />
M. Bergère F Bru<br />
I. Hammoud P Cavelot<br />
D. Molina-Gomes V Delabroye<br />
J. Roume A Escalona<br />
F. Vialard M Gombault<br />
V Le Bail<br />
A Martin<br />
N Raymond<br />
Service de Gynécologie<br />
Obstétrique<br />
Y Ville<br />
M. Bailly<br />
A. Balladur<br />
N. Lédée Bataille<br />
N. Louafi<br />
R. Lombroso<br />
B. Wainer<br />
CHR Dreux<br />
B Guthauser<br />
M Dolley<br />
CH de Mantes<br />
A Delan<strong>et</strong>e<br />
V Madinier<br />
GEMA 31mars 2007
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