Tumeurs osseuses pediatriques - F. Dijoud.pdf - AFIAP
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Les tumeurs <strong>osseuses</strong> de<br />
l’enfant<br />
Dr F. <strong>Dijoud</strong><br />
DES ACP - Fev 2009
Les tumeurs <strong>osseuses</strong> de l’enfant<br />
• 6 à 10 % tumeurs de l’enfant<br />
• Adolescent, garçon<br />
• TB + fréquentes<br />
• TM : incidence (nb cas/M habitants < 20 ans)<br />
– 4,8 pour ostéosarcome<br />
– 2,9 pour sarcome d’Ewing<br />
– 0,5 pour chondrosarcome<br />
• Facteurs favorisants<br />
– ATCD radiothérapie ou TTT par agents alkylants<br />
– Syndromes congénitaux prédisposants<br />
• Métastases<br />
– Très rares contrairement à l’adulte
<strong>Tumeurs</strong> cartilagineuses<br />
− Ostéochondrome<br />
− Chondrome<br />
− Chondroblastome<br />
− Fibrome chondromyxoïde<br />
− Chondromatose synoviales<br />
− Chondrosarcome et ses variants<br />
<strong>Tumeurs</strong> ostéogéniques<br />
− Ostéome ostéoïde<br />
− Ostéoblastome<br />
− Ostéosarcome et ses variants<br />
<strong>Tumeurs</strong> fibroblastiques<br />
− FNO<br />
− Fibrome desmoïde<br />
− Fibrosarcome<br />
<strong>Tumeurs</strong> fibrohistiocytaires<br />
− Fibrohistiocytome bénin<br />
− Fibrohistiocytome malin
Ewing/PNET<br />
Tumeur à cellules géantes<br />
− Tumeur à cellules géantes<br />
− tumeur maligne à cellules géantes<br />
<strong>Tumeurs</strong> de la notochorde<br />
− chordome<br />
<strong>Tumeurs</strong> vasculaires<br />
− Hémangiomes et lésions apparentées<br />
− angiosarcome<br />
<strong>Tumeurs</strong> musculaires, adipeuses, nerveuses et<br />
épithéliales<br />
− Leïomyome<br />
− Leïomyosarcome<br />
− Lipome<br />
− Liposarcome<br />
− Schwanome<br />
− Adamantinome<br />
− Métastases
Lésions d’origine indéterminée<br />
− Kyste anévrysmal<br />
− Kyste simple osseux<br />
− Dysplasie fibreuse<br />
− Dysplasie ostéofibreuse<br />
− Histiocytose à cellules de Langerhans<br />
− Maladie de Erdheim-Chester<br />
<strong>Tumeurs</strong> <strong>osseuses</strong> des syndromes congénitaux
<strong>Tumeurs</strong> <strong>osseuses</strong> des syndromes<br />
congénitaux<br />
• Syndrome de Maffucci<br />
– Sporadique<br />
– Enchondrome, chondrosarcome,<br />
– Hémangiome, angiosarcome<br />
• Syndrome de Mac Cune-Albright<br />
– Sporadique, 20q13<br />
– Dysplasie fibreuse, ostéosarcome<br />
– Puberté précoce (fille), taches café au lait<br />
• Ostéochondromatose<br />
– AD, 8q25 et 11p11-12<br />
– Ostéochondrome, chondrosarcome<br />
• Maladie d’Ollier<br />
– Sporadique, 3p21-22<br />
– Enchondrome, chondrosarcome
<strong>Tumeurs</strong> <strong>osseuses</strong> des syndromes<br />
congénitaux<br />
• Syndrome de Li-Fraumeni<br />
– AD, 17p13 et 22q11<br />
– Ostéosarcome, rhabdomyosarcome et autres<br />
tumeurs des tissus mous<br />
• Rétinoblastome amilial<br />
– AD, 13q14, RB1<br />
– Ostéosarcome, sarcomes des tissus mous<br />
• Syndrome de Rothmund-Thomson<br />
– AR, 8q24<br />
– ostéosarcome
<strong>Tumeurs</strong> <strong>osseuses</strong> des syndromes<br />
congénitaux<br />
• Polypose adénomateuse familiale<br />
– AD, 5q21<br />
– Ostéome craniofacial, tumeurs desmoïde<br />
• Ostéodystrophie héréditaire d’Albright<br />
– AD, 20q13<br />
– Ostéome et calcifications<br />
• Chordome familiaux<br />
– AD, 7q33
<strong>Tumeurs</strong> <strong>osseuses</strong><br />
• <strong>Tumeurs</strong> bénignes : Dr R Barnoud<br />
• <strong>Tumeurs</strong> malignes : Pr M Peoch
Ostéochondrome<br />
• Exostose ostéogénique<br />
• Excroissance osseuse coiffée de cartilage<br />
comportant une cavité médullaire au niveau<br />
de la surface externe d’un os<br />
• Ostéochondrome solitaire<br />
– 35% TB des os<br />
– 8% des tumeurs <strong>osseuses</strong><br />
– 3 premières décades<br />
• Ostéchondromatose<br />
– 15% des patients ont lésions multiples<br />
– Autosomique dominant
• Génétique<br />
Ostéochondrome<br />
– Tumeur?<br />
• Localisation : os d’origine cartilagineuse<br />
– Métaphyse distale fémur<br />
– Métaphyse proximale humérus, tibia,<br />
péroné<br />
– Os plats + rares : os iliaque, omoplate
Ostéochondrome<br />
• Le + svt asymptomatique<br />
• Symptômes liés à la taille ou localisation<br />
– Masse dure, compression nerveuse, fracture<br />
• Radiologie :<br />
– lésion pédiculée ou sessile<br />
– Corticale en continuité<br />
• Etiologie : inconnue<br />
– Rupture puis rotation et croissance aberrante<br />
d’une plaque de croissance<br />
– Hernie d’une plaque de croissance
• Pronostic<br />
Ostéochondrome<br />
– Exérèse curative<br />
– Récidive si exérèse incomplète<br />
– Dégénérescence
Chondroblastome<br />
• TB formant du cartilage survenant au niveau<br />
des épiphyses de patients au squelette<br />
immature<br />
• Epidémiologie<br />
– Tumeur rares : < 1% tumeurs <strong>osseuses</strong><br />
– Age : 10 à 25 ans<br />
– Prédominance masculine<br />
• Localisation<br />
– Os longs +++(75%)<br />
• Epiphyse et métaphyse du fémur<br />
• Epiphyse et métaphyse proximale du tibia et humérus<br />
– Os plats :<br />
• acetabulum, os iliaque<br />
• Talus, calcanéum, rotule : + rares<br />
– Le plus souvent unique
Chondroblastome<br />
• Clinique<br />
– Douleur, tuméfaction,<br />
– Limitation ou épanchement articulaire<br />
• Radiologie<br />
– Lésion lytique bien limitée<br />
– Bordure scléreuse<br />
– svt assez petite aille : 3 à 6 cm<br />
– Réaction périostée des grandes lésions<br />
– Calcifications dans 1/3 des cas
Chondroblastome<br />
• Aspects macroscopiques<br />
– Biopsie curetage +/- grains blancs<br />
• Aspects microscopiques<br />
– Prolifération cellules rondes<br />
• cytoplasme clair ou éosinophile<br />
• Noyau ovalaire, incisuré<br />
• Mitoses sans atypie<br />
– Stroma d’aspect chondroïde<br />
– Ilots cartilagineux<br />
– Cellules géantes<br />
– Calcifications péri cellulaires (grillage de poulailler)<br />
– Remaniements anévrismatiques : 1/3 cas<br />
• Immunophénotype<br />
– PS100 et vimentine
Chondroblastome
Chondroblastome<br />
• Diagnostic différentiel<br />
– Tumeur à cellules géantes<br />
– Kyste anévrysmal<br />
– Fibrome chondromyxoïde<br />
– Ostéoblastome<br />
– Chondrosarcome<br />
– Ostéosarcome<br />
• Pronostic<br />
– 80-90 % de guérison > curetage +/- greffe<br />
– Récidive locale 14-18% dans les 2 ans ( KA)<br />
– Métastases pulmonaires (non progressives)<br />
– Pas de critères histopronostic<br />
– Chondroblastome malin?
Ostéome ostéoïde<br />
• TB ostéoformatrice caractérisée par une<br />
petite taille, un potentiel de croissance limité<br />
mais des douleurs disproportionnées<br />
• Epidémiologie<br />
– 10% TB enfants<br />
– 2/3 cas chez enfants<br />
– Pic 10- 20 ans<br />
– Sex ratio 2 M/1F<br />
• Localisation<br />
– Tous les os (sauf sternum)<br />
– Os longs++ (fémur proximal)
• Clinique<br />
Ostéome ostéoïde<br />
– Douleurs+++, nocturnes calmées par aspirine et AINS<br />
– Palpation : point dl exquis +/- rougeur et tuméfaction locale<br />
– Symptômes liés à la localisation :contractures musculaires,<br />
épanchements<br />
• Radiologie standard<br />
– Retard d’apparition signes radio/douleurs<br />
– Sclérose corticale entourant un nidus clair<br />
– Sclérose corticale +++ peut masquer le nidus<br />
– Nidus s’ossifie : grelot<br />
– +/- réaction périostée<br />
• Scanner ++<br />
– nidus
Ostéome ostéoïde<br />
• Aspects macroscopiques<br />
– FROP<br />
– Résection en bloc: petite lésion rouge friable dans une<br />
logette entouré d’un os sclérotique<br />
• Aspects microscopiques<br />
–
Ostéome ostéoïde
Ostéome ostéoïde
Ostéome ostéoïde<br />
• Diagnostic différentiel<br />
– Ostéosarcome à son début<br />
– Ostéoblastome : taille >2cm<br />
• Pronostic<br />
– Excellent > exérèse<br />
– Récidive rare<br />
• Génétique<br />
– Diploïdie<br />
– Anomalie 22q13 et perte partie distale 17q
Ostéome ostéoïde
Ostéoblastome<br />
• TB ostéoformatrice produisant des travées d’os tissé<br />
bordés d’ostéoblastes proéminents<br />
• Ostéome ostéoïde géant, tumeur à cellules géantes<br />
ossifiante<br />
• Epidémiologie<br />
– Rare, 1% des tumeurs <strong>osseuses</strong><br />
– Age moyen : 10 - 30ans (5 à 70 ans)<br />
– Sex ration : 2,5 M /1 F<br />
• Localisation<br />
– Rachis+++ dont sacrum 40 à 50% cas<br />
– extrémités du fémur, tibia proximal<br />
– Cémentoblastome mandibule = ostéoblastome au contact d’une<br />
racine dentaire
Ostéoblastome<br />
• Clinique<br />
– Douleur , scoliose compression nerveuse<br />
– Effet aspirine ↓ avec temps<br />
• Imagerie<br />
– Image lytique bien circonscrite ronde ou ovale entourée<br />
d’un réaction périostée<br />
– Image pseudo KA<br />
– calcification dans 30% des cas<br />
– Pfs sous périostée mais reste limitée<br />
– 2 à 15 cm<br />
• Aspects macroscopiques<br />
– Lésion rouge ou brune (vx++)<br />
– Consistance granuleuse<br />
– Remaniements kystiques (KA)
Ostéoblastome<br />
• Aspects microscopiques<br />
– Travées ostéoïdes bordées d’ostéoblastes avec<br />
arrangement anarchique<br />
– Stroma très vascularisé<br />
– Quelques mitoses sans atypie++<br />
– Nombreuse cellules géantes<br />
– Remaniements anévrismatiques<br />
– Minéralisation irrégulière<br />
– Pfs cartilage<br />
– Os périphérique refoulé et non pas envahi<br />
– Forme épithélioïde
Ostéoblastome<br />
• Diagnostic différentiel<br />
– Ostéome ostéoïde<br />
– KA<br />
– Ostéosarcome ostéoblastique bien<br />
différencié +++<br />
• Atypies cellulaires<br />
• Mitoses atypique
Ostéoblastome
Fibrome non ossifiant<br />
• Anomalie de la croissance osseuse<br />
• Épidémiologie<br />
– Lésion bénigne la + fréquente de l’enfant<br />
– Pic: 10-15 ans<br />
– Sex ratio : 1<br />
• Localisation<br />
– Métaphyse os longs<br />
– Fémur distal, tibia distal et proximal<br />
– Formes multiples<br />
• Clinique<br />
– Asymptomatique +++, découverte fortuite<br />
– + rarement, douleur, fracture
• Imagerie<br />
Fibrome non ossifiant<br />
– Radio simple typique le plus souvent<br />
– Lacune métaphysaire<br />
– Lésion lytique excentrée, lobulée, sous périostée<br />
– Corticale amincie, soufflée<br />
– Liseré scléreux<br />
– Lésion migre vers la diaphyse au cours évolution<br />
• Évolution- traitement<br />
– Guérison spontanée<br />
– >50% diamètre osseux, fracture ou doute dg :<br />
biopsie curetage + comblement
Fibrome non ossifiant
Fibrome non ossifiant
Fibrome non ossifiant<br />
• Diagnostic différentiel<br />
– Tumeur à cellules géantes : topographie,<br />
contingent cellules mononucléées<br />
– Histiocytofibrome bénin intra osseux :<br />
adulte, dl, os longs ou plats, récidive
Histiocytose Langerhansienne<br />
• Prolifération clonale de cellules de Langerhans.<br />
• Spectre clinique large et regroupe plusieurs<br />
entités de présentation clinique et de pronostic<br />
variable<br />
– Granulome éosinophie des os<br />
– Syndrome deHans Schuller Christian : lésions<br />
osseuse multiples, exophtalmie et diabète insipide<br />
– Maladie de Leterrer- Siwe : forme diffuse<br />
– Syndrome deHashimoto-Pritzer<br />
– Localisations cutanées ou pulmonaires isolées<br />
• Localisation osseuse la plus fréquente
Histiocytose Langerhansienne<br />
• Épidémiologie<br />
– 1% des tumeurs <strong>osseuses</strong><br />
– 80% < 30 ans, 60% < 10 ans<br />
– Sex ratio : 2M/1F<br />
• Localisation<br />
– Tous les os mais crâne++, fémur, pelvis, cotes<br />
– Localisation unique + fréquente<br />
• Clinique<br />
– Douleur locale, tuméfaction, fracture<br />
– Otite moyenne, compression médullaire, exophtalmie selon<br />
localisation<br />
• Imagerie<br />
– Lésion lytique, bien limitée avec +/- réaction périostée modérée<br />
– Aspect agressif++ (lésions précoces)<br />
– Vertebra plana
Histiocytose Langerhansienne<br />
• Aspects macroscopiques<br />
– Biopsie curetage : tissu mou, friable et rouge<br />
• Aspects microscopiques<br />
– Granulome inflammatoire riche en PE<br />
– Cellules de Langerhans : large cytoplasme<br />
éosinophile, noyau excentré convoluté ou plicaturé.<br />
Parfois bi ou multinucléée.<br />
– 3 stades évolutifs : prolifératif, granulomateux, de<br />
détersion<br />
– Appositions +++<br />
• Immunohistochimie<br />
– CD1a, PS100
Histiocytose Langerhansienne<br />
• Diagnostic différentiel<br />
– Ostéomyélite<br />
– FNO : formes involutives<br />
– LMNH ou Maladie de Hodgkin : IHC+++<br />
– Maladie de Destombes-Rosai-Dorfmann<br />
• Lymphophagocytose, PS100+, CD1a-<br />
– Maladie de Erdheim-Chester<br />
• Évolution<br />
– régression sans traitement,<br />
– curetage chirurgical +/- corticoïdes,<br />
– chimiothérapie : formes multiviscérales<br />
– Facteurs de mauvais pronostic : < 2ans, atteinte<br />
de trois organes ou plus, dysfonctionnement<br />
viscéral<br />
– Pas de critères pronostic morphologiques
Kyste simple osseux<br />
• Kyste intra médullaire, uniloculaire et rempli<br />
d’un liquide séreux ou séro-hémorragique<br />
• Kyste osseux solitaire, kyste osseux juvénile,<br />
kyste essentiel<br />
• Epidémiologie<br />
– 85% des cas au cours 2 premières décades<br />
– Sex ratio : 3M /1F<br />
• Localisation<br />
– Os long+++<br />
• Extrémité proximale humérus, fémur et tibia (90%)<br />
– Pelvis, calcanéum (patients plus agés)
• Etiologie<br />
Kyste simple osseux<br />
– Anomalie de croissance de la plaque épiphysaire<br />
– Obstruction veineuse<br />
• Clinique<br />
– Douleur, tuméfaction<br />
– Fracture pathologique ++<br />
• Imagerie<br />
– Lacune métaphyso-diaphysaire<br />
– Sclérose périphérique très fine ou absente<br />
– Cortex aminci mais intact (sauf si fracture)<br />
– Pfs septa<br />
– RMN : contenu liquidien ou sang si fracture
Kyste simple osseux
Kyste simple osseux<br />
• Aspects macroscopiques<br />
– Matériel de curetage : lambeau de paroi fine<br />
blanchâtres + débris osseux<br />
• Aspects microscopiques<br />
– Paroi fibroblastique fine avec +/- travées d’os<br />
néoformé<br />
– Foyer de matériel cementum-like (fond de coquetier)<br />
– +/- remaniements fracturaires
Kyste anévrysmal<br />
• Lésion bénigne, pseudotumorale mais de<br />
caractère expansif et localement destructrice.<br />
• Lésion dystrophique réalisant une distension<br />
kystique multiloculaire à contenu hémorragique<br />
• Épidémiologie<br />
– 2% des tumeurs ou pseudotumeurs <strong>osseuses</strong><br />
– Prédominance féminine : 60%<br />
– 75 à 80% cas pendant 2ème décade<br />
– Rares < 5 ans, qq cas familiaux
• Localisation<br />
Kyste anévrysmal<br />
– Tous les os, 50 % os longs<br />
– fémur distal, tibia et humérus proximal<br />
– Rachis (12 à 30%), os plats (18%)<br />
– Lésions bilatérales et symétriques ou multiples :<br />
rares<br />
• Clinique<br />
– Variable et non spécifique, depens de topographie<br />
– Douleurs, tuméfaction fracture pathologique,<br />
découverte fortuite<br />
– Compression médullaire, scoliose
• Imagerie<br />
Kyste anévrysmal<br />
– Radio standard : lésion lytique, excentrée,<br />
soufflant la corticale, +/- réaction périostée et pfs<br />
extension dans les parties molles<br />
– IRM : lésion multiloculaire avec en T2 des niveaux<br />
liquides<br />
• Aspects macroscopiques<br />
– 2 à 25 cm<br />
– Lésion multikystique (chirurgien) limitée par une<br />
fine coque osseuse<br />
– Biopsie curetage : tissu friable et hémorragique
Kyste anévrismatique<br />
macroscopie
Kyste anévrysmal<br />
• Aspects microscopiques<br />
– Espaces caverneux comblés de sang<br />
– septas fibreux avec cellules géantes, éléments<br />
inflammatoires, dépôts de fer, travées ostéoïdes<br />
proche du bord, dépôts calciques<br />
– Pas de revêtement endothélial<br />
– Territoires charnus<br />
– En périphérie os cortical pfs rompu<br />
– Variante solide (Sanerkin) : 5 %<br />
• Pathogénie<br />
– Lésion dystrophique (aspect KA dans de nb lésions)<br />
– Tumeur : t(16;17)(q22;p13) impliquant oncogène
Kyste anévrysmal<br />
• Diagnostic différentiel<br />
– Tumeur à cellule géantes : très rares chez enfants<br />
– Kyste essentiel avec remaniements fracturaires<br />
– Ostéosarcome télangiectasique<br />
– Granulome réparateur a cellules géantes<br />
– Lésion associée +++