Graphique 1 - Faculté de Médecine et de Pharmacie de Fès

À l'âge adulte, 95% des malades sont porteurs de lésions très évocatrices :
angiofibromes faciaux, tumeurs de Koenen, plaques fibreuses du front et du cuir
chevelu, angiomyolipomes rénaux, nodules sous-épendymaires ou corticaux
multiples, hamartomes rétiniens.
Deux locus majeurs ont été identifiés, l'un en 9q34 (TSC1), l'autre en 16p13
(TSC2). Ce sont des gènes suppresseurs de tumeurs, le produit du gène TSC2 est la
tubérine. Plus de la moitié des cas sont sporadiques (mutations spontanées). La
pénétrance est de 95%, avec une expressivité très variable même à l'intérieur d'une
même famille.
B. Les facteurs non héréditaires :
le sexe masculin :
Les hommes ont un plus haut risque de cancer du rein que les femmes, sans
que l'on sache exactement pourquoi. Cela pourrait être dû à la génétique, à des
différences dans certains facteurs de style de vie, comme le tabagisme, ou à une
combinaison des deux.
L'âge :
La plupart des patients ont la soixantaine ou plus lorsque le cancer du rein est
découvert. L’âge médian lors du diagnostic est de 67 ans.
3.2Les facteurs environnementaux :
L'atrophie des reins chez les hémodialysés :
Les patients qui ont besoin d’un rein artificiel et subissent des séances de
dialyse présentent un risque accru de développer un cancer de rein. Cette
augmentation du risque est de l’ordre de 30 fois par rapport à la population
générale. Ceci justifie une surveillance particulière.
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