Espace Tête d'Or - Société Française de Neurologie Pédiatrique

www.sfneuroped.fr 

E s p a c e T ê t e d ’ O r 

1 

21 ème Congrès de la Société Française de Neurologie Pédiatrique

La passion de l’innovation 

Actelion Ltd., dont le siège social se trouve à 

Allschwil, près de Bâle en Suisse déploie ses 

activités à travers le monde et compte près de 2500 

collaborateurs. Nos activités sont axées sur la 

recherche, le développement et la commercialisation 

de médicaments innovants visant à répondre à des 

besoins médicaux largement insatisfaits ainsi qu’à 

améliorer ou à prolonger la vie des patients. 

Notre culture d’entreprise se fonde sur la passion 

pour l’innovation scientifique. Nous nous efforçons 

de combiner un esprit pionnier avec les meilleures 

compétences professionnelles et les normes 

éthiques les plus élevées applicables dans l’Industrie 

Pharmaceutique. Nous sommes ainsi en mesure de 

créer une valeur exceptionnelle aussi bien pour les 

patients, les médecins que pour nos collaborateurs. 

Actelion Pharmaceuticals France / 21 boulevard de la Madeleine / 75001 Paris / Tél : 01 58 62 32 32 / Fax : 01 58 62 32 22 / www.actelion.com 

ACT 007-09/09, M.MICHEL, PR

Comité Scientifique 

PRÉSIDENT 

Patrick BERQUIN 

MEMBRES 

Isabelle DESGUERRE 

Sylvia NAPURI 

Brigitte CHABROL 

Delphine COSTE-ZEITOUN 

Vincent DES PORTES 

Emmanuel RAFFO 

Pierre BEZEBEYRIE 

Daniel AMSALLEM 

Comité Paramédical 

Comité d’Organisation 

Conception Kom Graphik 06 30 18 17 87 

COORDINATRICE 

Annick BOURDIN 

MEMBRES 

Christine ANDRÈS 

Fabienne GRISONI 

PRÉSIDENT 

Vincent DES PORTES 

MEMBRES 

Christophe ROUSSELLE 

Dorothée VILLE 

Alexis ARZIMANOGLOU 

Laurence LION-FRANÇOIS 

Gaelle BLANCHARD 

Aurore CURIE 

Catherine SARRET 

Christelle ROUGEOT 

Julitta DE BELLESCIZE 

Eleni PANAGIOTAKAKI 

Karine OSTROWSKY 

Véronique MANEL 

Pascale KÉO-KOSAL 

Jacques LANGUE 

Stéphanie MARIGNIER 

Anne Sophie EYRAUD-ROUSSELLE 

Dominique GAUTHIER-MOREL

Chers Amis, 

Nous sommes très heureux de vous accueillir pour le XXIème 

congrès de la société Française de Neurologie Pédiatrique à Lyon du 26 

au 29 janvier 2011. 

Au menu, nous commencerons par le diagnostic étiologique des troubles des 

apprentissages, et la traditionnelle interface d’ophtalmologie pédiatrique au programme 

alléchant. Si la génétique des malformations cérébrales et du retard mental est encore 

d’actualité, une large place sera donnée à la thérapeutique dans la session recherche et dans les 

commissions « épilepsie » et « leucodystrophie » de la SFNP. 

Nous avons invité écrivains, comédiens et psychologues à s’immiscer dans le contenu de 

notre discours médical, et nous interroger sur le sens des maux et des mots ; mais aussi nos collègues 

neurologues d’adultes, qui nous diront ce que deviennent les enfants atteints de pathologies neurologiques 

chroniques. 

Enfin, et cela nous tient à cœur, le congrès paramédical, initié l’an dernier, abordera des aspects extrêmement 

pratiques et utiles sur l’épilepsie, la douleur, les places respectives des soignants, des familles, des services 

sociaux autour de l’enfant. Nous espérons que les professionnels paramédicaux viendront nombreux échanger 

sur leurs pratiques et nous aider à harmoniser nos protocoles de soins. Plus d’une douzaine d’équipes soignantes 

ont déjà répondu présent. 

Nous comptons sur vous, nombreux, pour ce XXIème congrès dans cette belle ville de Lyon, fière de ses deux 

rivières et deux collines. 

Très amicalement, 

B i e n v e n u e 

Dorothée Ville, Christophe Rousselle, 

Alexis Arzimanoglou et Vincent des Portes, 

Pour le comité d’organisation

Planning .................................... 1 

Exposition ............................... 14 

Remerciements aux sponsors 15 

Inscription ............................... 16 

Informations générales ........... 17 

SOMMAIRE 

Programme ............................. 2 à 11 

Mercredi 26 janvier .............................. 2 

Jeudi 27 janvier .................................... 6 

Vendredi 28 janvier ............................... 9 

2 ème Congrès personnel soignant .......... 12 

Samedi 29 janvier ................................. 13 

Résumés .................................. 19 à 169 

Communications orales ......................... 19 à 50 

Posters .................................................. 51 à 135 

TSA ........................................................ 136 à 154 

Appels à projet ...................................... 155 à 156 

Conférences .......................................... 157 à 164 

Conférences Congrès Personnel 

Soignant ............................................... 

165 à 168 

Résumé Bourse SFNP 2010 ................. 169

PLANNING 

1 

Mercredi 26/01 

Jeudi 27/01 

Vendredi 28/01 


Samedi 29/01 

18h30 

19h30 

20h00 

08h00 

08h30 

10h00 

11h00 

13h30 

14h30 

16h00 

Accueil 

Session Recherche 

Prix SFNP et Appels à projets 

Actualités sur les épilepsies de l’enfant 

Symposium Laboratoire EISAI 

COMMUNICATIONS ORALES 

Neuro Inflammatoire vasculaire 

Pause et Visite des Posters 

Salle 1 COMMUNICATIONS ORALES 

Neurogénétique et médecine foetale 

Salle 2 

17h30 Conférence plénière : Génétique et Neurobiologie des malformations cérébrales Salle 1 

18h30 

20h00 

8h15 

9h15 

11h15 

13h30 

14h30 

16h00 

17h30 

18h30 

Assemblée Générale de la SFNP 

Départ pour la Soirée de Gala 

Ateliers de Neuropédiatrie 

Epilepsies partielles 

Actualités sur les leucodystrophies 

Que deviennent-ils à l’âge adulte ? 

Symposium laboratoire UCB 

COMMUNICATIONS ORALES 

Epilepsie 


Salle 1 Ateliers de Neuropédiatrie 

Déficience intellectuelle 

Salle 3 

Salle 1 COMMUNICATIONS ORALES Salle 2 

Neuromusculaire 

Conférence plénière : A qui pense le médecin quand il annonce un handicap? 

Salle 1 

Projection film de Nils Tavernier : «Et après, docteur, après... ?» 

Congrès du personnel soignant de Neurologie Pédiatrique (session parallèle) 

09h00 

11h00 

13h30 

14h30 

16h15 

17h30 

18h30 

08h00 

13h00 

09h30-18h00 Journée des Centres de Salle 1 

référence des Troubles des Apprentissages 

Epilepsie: Evaluation et place des soignants 

Prise en charge de la douleur 

Symposium laboratoire UCB 

Ateliers (3 sessions parallèles) 

Ateliers (3 sessions parallèles) 

Conference plénière : A qui pense le médecin quand il annonce un handicap ? 

Projection d’un film de Nils Tavernier en présence du réalisateur 

Commissions de la Société Française de Neurologie Pédiatrique 

Buffet pour la route 

14h00-18h00 Neuro-Ophtalmologie 

Pédiatrique 

CONFÉRENCE INAUGURALE : O.Revol, D.Pennac 

Les troubles d’apprentissage : même pas grave ou chagrin d’école? 

Allocutions d’ouverture 

Apéritif d’accueil 

Salle 2 

Salle 1 

Salle 1 

Salle 1 

Salle 1 

Salle 1 

Salle 1 

Salle 1 

Salle 1 

Salle 2 

Salle 2 

Salle 1 

Salles 3/4/5 

Salles 3/4/5 

Salle 1 

Salle 1 

Salles 3/4/5


09h30-12h30 JOURNÉES DES CENTRES DE RÉFÉRENCE DES TROUBLES 

DES APPRENTISSAGES : 

« Physiopathologie et étiologies des Troubles Spécifiques des 

Apprentissages » 

9h30 Présentation de la journée 

9h45 Exploration centrale de l’audition dans les dysphasies 

H.Thai Van (Audiologie et explorations oro-faciales, Lyon) 

10h15 Oscillations gamma et réseaux attentionnels 

J.P.Lachaux (Inserm, Lyon) 

10h45 Génétique et TSA 

G.Lesca (Génétique, Lyon) 

11h15 Aspects éthiques des nouvelles techniques de biologie moléculaire 

D.Sanlaville (Génétique, Lyon) 

11h45 Place des examens complémentaires neuropédiatriques dans le bilan 

étiologique des TSA 

L.Vallée (Neuropédiatrie, Lille) 

12h15 Discussion 

12h30 

Déjeuner 

14h00-18h00 Fonctionnement et valorisation des Centres de Référence TSA: 

Préparation des Assises Nationales 

14h00 Communications libres 

TSAO1 Les troubles auditifs centraux (tac) : évaluation implication des 

troubles auditifs centraux (tac) dans la dysphasie : étude de cas 

S.Donnadieu et coll. (Grenoble) 

TSAO2 Etude du langage chez les enfants porteurs d’une anomalie 

morphologique de l’hippocampe décelée à l’IRM 

G.Agostini et coll. (Marseille) 

TSAO3 Batterie d’évaluation des troubles du langage écrit adaptée aux lycéens et 

adultes dyslexiques : EVALAD 

C.Pech-Georgel et coll. (Marseille) 

TSAO4 Création d’un outil d’évaluation des compétences expressives à l’écrit. 

Application à une population d’enfants ayant des difficultés spécifiques des 

apprentissages 

2 

R.Cheminal et coll. (Montpellier) 

Salle 1 


3 

15h00 Pause et visite des posters 


TSAP1 Observation d’une enfant présentant une dyspraxie verbale dans le cadre d’un 

syndrome du cri du chat 

S.Marignier et coll. (Lyon) 

TSAP2 Une discordance entre les aptitudes verbales et perceptives au profit des 

aptitudes verbales est-elle une source de vulnérabilité psycho affective: comparaison 

du profil neuropsychologique et des capacités communicatives des enfants 

dyspraxiques et des enfants montrant un ted non spécifié 

I.Caranta et coll. (Nice) 

TSAP3 Version française des questionnaires de dépistage de l’autisme de haut niveau 

ou du syndrome d’asperger chez l’adolescent: quotient du spectre de l’autisme (aq), 

quotient d’empathie (eq), et quotient de systématisation (sq). protocole et traduction 

des questionnaires 

S.Sonié et coll. (Lyon) 

TSAP4 Proposition d’une batterie de tests contribuant au dépistage du trouble 

déficitaire de l’attention avec/sans hyperactivité (tdah) dans le cadre de consultations 

pluridisciplinaires 

L.Bouillet et coll. (Besançon) 

TSAP5 Validation de la version française du vineland adaptive behavior scales second 

edition (VABS-II) 

S.Sonié et coll. (Lyon) 

TSAP6 Etude d’un nouveau gène candidat ube2h (7q32)dans la dyslexie de 

développement au sein de familles multiplex 

M.Huc-Chabrolle et coll. (Tours) 

TSAP7 Caractérisation en CGH array d’une forme syndromique de trouble spécifique 

des apprentissages 

M.Rossi et coll. (Lyon) 

TSAP8 Facteurs influençant le parcours scolaire et l’insertion socio-professionnelle de 

deux jumeaux de dix-huit ans ayant une dysphasie 

E.Schweitzer et coll. (Tours) 

TSAP9 Approche expérimentale des troubles de l’écriture de l’enfant dyslexique : 

étude de la variabilité spatiale dans l’écriture de lettres chez des enfants dyslexiques, 

dysgraphiques et normoscripteurs 

F.Brun-Henin et coll. (Marseille) 

TSAP10 Projet de création d’un dispositif d’aide et d’orientation pour les troubles des 

apprentissages 

S.Gonzalez et coll. (Lyon)

Mercredi 26/01 (suite) 

15h30 Communications libres sur le thème 

Salle 1 

17h30 

TSAO5 Le centre référent troubles du langage et des apprentissages, est ce que ça 

marche ? Comment ça peut marcher mieux ? Travail du centre référent de garches: 

critères d’efficacité le point de vue du médecin responsable du centre référent 

E.Schlumberger et coll. (Garches) 

TSAO6 Pertinence des admissions au centre de référence des troubles spécifiques 

des apprentissages, ILE de la réunion. Etude prospective et comparative entre 2007 

et 2009 faite dans le cadre d’une évaluation des pratiques professionnelles 

S.Burlot et coll. (La Réunion) 

TSAO7 Centre de référence des troubles spécifiques du langage de bordeaux: rapport 

d’activité 

S.Bergeron et coll. (Bordeaux) 

TSAO8 Du centre référent vers un réseau hospitalier en région Alsace 

A.De Saint-Martin et coll. (Strasbourg) 

TSAO9 Un partenariat réseau de ville – hopital pour les troubles spécifiques 

d’apprentissage 

M.Touzin et coll. (Bicêtre) 

TSAO10 Etude préalable à la formalisation d’un réseau de santé sur les troubles 

spécifiques des apprentissages sur l’ile de La Réunion 

S.Burlot et coll. (St Denis de La Réunion) 

TSAO11 Dispositif d’expertise et de liaison pour les troubles des apprentissages (delta 

01) : une structure innovante 

N.Vuillet-Paul (Villard les Dombes) 

TSAO12 Prise en charge des troubles des apprentissages dans les différents pays 

européens 

F.Heath (Lyon) 

TSAO13 Que peut apporter un enseignant dans le cadre d’un centre diagnostique 

de troubles d’appprentissage ? 

M.Leurent (Lille) 

Discussion sur le thème 

Les Assises Nationales des Centres de Référence (Automne 2011) 

14h00-18h00 NEURO-OPHTALMOLOGIE PEDIATRIQUE (Session parallèle) 

Introduction : S.Milazzo 

SESSION: Ptosis 

Modérateurs : S.Milazzo - L.Kodjikian 

Salle 2 

14h15 

14h35 

Examen du ptosis et principes chirurgicaux : congénital ou 4non ? 

D.Brémond-Gignac 

Troubles oculo-moteurs associés au ptosis 

C.Habault 

14h50 Ptosis et myasthénie chez l’enfant 

M.Mayer - K.Maincent 


5Mercredi 26/01 (suite) 

15h10 Syndrome de Claude Bernard Horner chez l’enfant 

E.Delouvrier 

15h25 Faux Ptosis en Neuropédiatrie 

V.Manel 

15h45 Pause 

SESSION: Maladies de surcharge 

Modérateurs : D.Bremond-Gignac, P.Denis - C.Burillon 

16h00 Examen du patient atteint de maladie de surcharge et d’une atteinte 

neuro-ophtalmologique 

J.Bursztyn 

16h15 Oculomotricité et maladie de Gaucher 

T.Billette de Villemeur 

16h30 Troubles oculo-moteurs dans les maladies de surcharge : vidéo 

D.Doumar 

16h45 Œil et mucopolysaccharidoses 

F.Beby 

17h00 La tâche rouge cerise et autres atteintes rétiniennes spécifiques 

S.Defoort Dhellemmes 

17h15 Traitement des maladies de surcharge 

V.Valayannopoulos 

17h45 Cas cliniques 

18h30 Conférence inaugurale 

Les troubles d’apprentissage: même pas grave ou chagrin d’école? 

O.Revol - D.Pennac 

Salle 1 

19h30 Allocutions d’ouverture 

Salle 1 

20h00 

Apéritif d’accueil 

Salle 2

Jeudi 27/01 

8h00 Accueil 

8h30 SESSION: Recherche 

Modérateurs: M.Tardieu (Paris) - V.des Portes (Lyon) 

8h30 Thérapeutique de l’X fragile : 

antagonistes des récepteurs au glutamate mGluR5 

A.Curie (Lyon) 

9h00 Rôle de l’Ocytocine dans l’autisme 

A.Sirigu (Lyon) 

9h30 Perspectives précliniques et cliniques d’un traitement moléculaire pour la 

dystrophie musculaire de Duchenne 

T.Voït (Paris) 

10h00 Prix SFNP 

P.Berquin (Amiens) - M.Tardieu (Paris) 

Salle 1 

10h05 Travaux du prix SFNP 2009 : S.Gataullina (Marseille) 

10h15 Lauréate du prix SFNP 2010: B.Desnous (Paris) 

10h20 Appels à projets 

10h30 

AP1 HUMIRA® (ADALIMUMAB) ET ENCÉPHALITE DE RASMUSSEN: 

PROPOSITION D’UN ESSAI THÉRAPEUTIQUE. 

N.Villeneuve (Marseille) 

AP2 ETUDE PAR CGHA À TRÈS HAUTE RÉSOLUTION DES ÉTIOLOGIES 

MOLÉCULAIRES DES FORMES TYPIQUE ET VARIANTES DU SYNDROME DE 

RETT 

L.Lambert (Nancy) 

Pause 

11h00 Actualités sur les épilepsies de l’enfant 

Modérateurs: P.Plouin (Paris) - J.de Bellescize (Lyon) 

Salle 1 

11h00 Spasmes infantiles en 2011: mise au point et perspectives 

D.Ville (Lyon) 

11h25 Epilepsies focales idiopathiques: sémiologie des crises et aspects récents 

de la prise en charge 

N.Villeneuve (Marseille) - A.de Saint-Martin (Strasbourg) 

11h50 Le syndrome de Dravet: des convulsions fébriles aux essais 

6 

translationnels chez le modèle animal 

R.Nabbout (Paris) 

12h15 Discussion générale 

Salle 1 

Salle 1 


7 Jeudi 27/01 (suite) 

12h30 

Déjeuner 

13h30 Symposium Laboratoire EISAI 

Modérateurs: D.Coste-Zeitoun (Paris) - L.Vallée (Lille) 

1- Epilepsies sévères : les différents centres spécialisés, quelles différences ? 

J.Petit, C.Satre, C.Allaire 

2- Expérience clinique d’Inovelon en Allemagne : comparaison des pratiques avec la France 

L.Vallée, G.Kluger 

14h30 COMMUNICATIONS ORALES COMMUNICATIONS ORALES 

Thème : 

Salle 1 Thème : 

Salle 2 

NEURO INFLAMMATOIRE VASCULAIRE NEUROGÉNÉTIQUE ET MÉDECINE FOETALE 

14h30 O1 

p.20 

ENCÉPHALITE AVEC ANTICORPS 

ANTI-RÉCEPTEUR AU NMDA: 

À PROPOS DE 3 CAS AVEC 

O9 

p.28 

TROUBLES D’APPRENTISSAGES 

DANS LA NEUROFIBOMATOSE DE 

TYPE1 : DECOUVERTES RECENTES ET 

VIDEOS (2 DIAGNOSTICS 

RÉTROSPECTIFS) 

D.Doummar (Paris) et al. 

HYPOTHESES NOUVELLES 

P.Castelnau (Tours) et al. 

14h40 O2 

p.21 

L’ENCÉPHALITE AVEC 

PRÉSENCE D’ANTICORPS ANTI- 

THYROPEROXIDASE: À PROPOS 

DE CINQ CAS PÉDIATRIQUES 

K.Deiva (Le Kremlin Bicêtre) et al. 

O10 

p.29 

SYNDROME DE PITT HOPKINS: 

PHÉNOTYPE MORPHOLOGIQUE ET 

NEUROLOGIQUE D’UNE SÉRIE DE 7 

PATIENTS 

A.Jacquette (Paris) et al. 

14h50 O3 

p.22 

ETUDE DU METABOLISME 

CEREBRAL A L’AIDE DES VIRUS: 

NOUVEAUX CONCEPTS – 

O11 

p.30 

PHÉNOTYPE DE 28 PATIENTS ATTEINTS 

DE MÉGALENCÉPHALIE AVEC UN PC 

>+3DS 

NOUVEAUX OUTILS 

P.Castelnau (Tours) et al. 

M.Tallot (Paris) et al. 

15h00 O4 

p.23 

LES POLYRADICULONÉVRITES 

CHRONIQUES DE L’ENFANT : 

PARTICULARITÉS CLINIQUES 

O12 

p.31 

APPORT DE LA GÉNÉTIQUE DANS 

LE DIAGNOSTIC ÉTIOLOGIQUE DES 

AGÉNÉSIES DU CORPS CALLEUX 

ET ÉVOLUTIVES (ETUDE 

ASSOCIÉES À UN RETARD MENTAL: 

MULTICENTRIQUE) 

À PROPOS D’UNE ÉTUDE MULTI- 

J.M.Pedespan (Bordeaux) et al. 

CENTRIQUE 

D.Héron (Paris) et al. 

15h10 O5 

p.24 

MÉDULLOBLASTOME DE 

L’ENFANT ET SÉQUELLES 

COGNITIVES : ETUDE ANATOMO- 

O13 

p.32 

A PROPOS DE 50 CAS D’IMMOBILISMES 

FOETAUX: APPORT DE L’ÉTUDE 

ENUROPATHOLOGIQUE 

FONCTIONNELLE PAR IRMF DE 

LA MÉMOIRE DE TRAVAIL 

F.Dubois-Teklali (Grenoble) et al. 

A.Bernabé Gelot (Paris) et al. 

Salle 1

Jeudi 27/01 (suite) 

COMMUNICATIONS ORALES COMMUNICATIONS ORALES 

Thème : 


Salle 2 

NEURO INFLAMMATOIRE VASCULAIRE NEUROGÉNÉTIQUE ET MÉDECINE FOETALE 

15h20 O6 

p.25 

LES TRAUMATISMES CRÂNIENS 

BÉNINS DE L’ENFANT DE 

MOINS DE 2 ANS: PLACE DE 

O14 

p.33 

INTÉRÊT DE L’EXAMEN 

FŒTOPATHOLOGIQUE DANS LE 

DIAGNOSTIC ET LA COMPRÉHENSION 

LA TOMODENSITOMÉTRIE 

DES MALFORMATIONS CÉRÉBRALES 

CÉRÉBRALE 

ISOLÉES EN ANTÉNATAL 

C.Duflot-Bilbault (Nancy) et al. 

L.Devisme (Lille) et al. 

15h30 O7 

p.26 

HÉMATOMYÉLIE NON 

TRAUMATIQUE CHEZ L’ENFANT: 

À PROPOS DE 22 CAS 

O15 

p.34 

LES MALFORMATIONS DE LA FOSSE 

POSTÉRIEURE EN IRM FOETALE: 

CORRÉLATION AUX DONNÉES 

PÉDIATRIQUES 

MORPHOLOGIQUES ET CLINIQUES À 

A.Tej (Le Kremlin Bicêtre) et al. 

L’ISSUE DE LA GROSSESSE 

E.Martinez-Freart (Lille) et al. 

15h40 O8 

p.27 

PRÉSENTATIONS CLINIQUES 

ET FACTEURS PRONOSTIQUES 

DANS LES MYÉLITES AIGUËS DE 

O16 

p.35 

ETUDE CLINIQUE ET GÉNÉTIQUE CHEZ 

80 PATIENTS ATTEINTS DE SYNDROME 

DE JOUBERT 

L’ENFANT : À PROPOS DE 30 CAS 

P.Meyer (Montpellier) et al. 

L.Burglen (Paris) et al. 

16h00 Pause et Visite commentée des posters 

THEMES POSTERS 

Céphalées P1 

Génétique P2 à P13 

Maladie de la substance blanche P14 à P15 

Maladies inflammatoires ou infectieuses P16 à P23 

Maladies métaboliques P24 à P32 

Neurologie foetale P33 

Pathologies neurovasculaires P34 à P41 

Tumeurs P42 

17h30 Conférence plénière 

Génétique et Neurobiologie des malformations cérébrales 

J.Chelly, Institut Cochin, Paris 

18h30 Assemblée Générale de la SFNP 

20h00 Départ bus pour la Soirée de Gala 

8 

Salle 1 

Salle 1 


9 

8h15 Ateliers petit déjeuner de Neuropédiatrie pratique 

Epilepsie : Sémiologie clinique 

des crises partielles 

avec le soutien de Cyberonics 

Animateurs: P.Kahane, P.Ryvlin 

9h15 Actualités sur les leucodystrophies 

Modérateur: B.Chabrol (Marseille) 

Introduction : O.Boespflug-Tanguy (Paris) 


Déficience intellectuelle : 

diagnostic étiologique 

Animateurs: D.Héron, V.des Portes 

9h20 Approche clinico-radiologique des anomalies de la substance blanche 

D.Rodriguez (Paris) 

9h40 Un bilan métabolique, pourquoi, comment? 

H.Ogier (Paris) 

10h00 Que nous apporte la génétique? 

O.Boespflug-Tanguy (Paris) 

10h20 Des thérapies de plus en plus ciblées 

P.Aubourg (Paris) 

10h45 Pause 

11h15 Que deviennent-ils à l’âge adulte? 

Modérateurs: E.Broussolle (Lyon) - L.Vallée (Lille) 

11h15 Handicap mental: diagnostic étiologique chez l’adulte 

P.Charles (Paris) 

11h35 Pathologies neuromusculaires et IMC 

C.de Lattre (Lyon) 

11h55 Gilles de la Tourette et autres mouvements anormaux. 

M.Vidailhet (Paris) 

12h15 Epilepsies: conduite, travail, grossesse 

P.M.Gonnaud (Lyon) 

12h35 Discussion Générale 

12h45 

Déjeuner 

Salle 1 Salle 3 

13h30 Symposium Laboratoire UCB : Les épilepsies réfractaires 

Salle 1 

Salle 1 

Salle 1

Vendredi 28/01 (suite) 

14h30 COMMUNICATIONS ORALES COMMUNICATIONS ORALES 

14h30 O17 

p.36 

14h40 O18 

p.37 

14h50 O19 

p.38 

15h00 O20 

p.39 

15h10 O21 

p.40 

15h20 O22 

p.41 

Thème : 

EPILEPSIE 

L’ÉDUCATION THÉRAPEUTIQUE 

DE L’ÉPILEPSIE EN FRANCHE- 

COMTÉ 

N.Khayat (Besançon) et al. 

MALADIE DE LAFORA 

ET ÉVALUATION 

NEUROPSYCHOLOGIQUE : PROFIL 

COGNITIF INITIAL DE 4 PATIENTS 

V.Laguitton (Marseille) et al. 

ETUDE PHÉNOTYPIQUE 

DE 6 PATIENTS PORTEURS 

D’UNE ANOMALIE DE STXBP1/ 

MUNC18-1: UN DÉTERMINANT 

GÉNÉTIQUE MAJEUR DES 

ENCÉPHALOPATHIES 

ÉPILEPTIQUES PRÉCOCES 

M.Milh (Marseille) et al. 

MUTATION DU GÈNE GRIN2A, 

CODANT POUR UNE SOUS- 

UNITÉ DU RÉCEPTEUR 

NMDA AU GLUTAMATE, 

ET ENCÉPHALOPATHIES 

ÉPILEPTIQUES PRÉCOCES: 

ÉTUDE GÉNÉTIQUE ET 

FONCTIONNELLE D’UN PATIENT 

M.Milh (Marseille) et al. 

SYNDROME HÉMICONVULSION- 

HÉMIPLÉGIE(HH): SUIVI 

LONGITUDINAL PAR IMAGERIE 

PAR RÉSONNANCE MAGNÉTIQUE 

CHEZ 6 PATIENTS 

R.Nabbout (Paris) et al. 

LES CRISES PARTIELLES 

MIGRANTES MALIGNES DU 

NOURRISSON : ETUDE D’UNE 

COHORTE NATIONALE ET 

PREMIERE EVIDENCE D’UNE 

ORIGINE GENETIQUE 

R.Nabbout (Paris) et al. 


NEUROMUSCULAIRE 

Salle 2 

O25 PRÉSENTATIONS PÉDIATRIQUES DE 

p.44 LA DYSTOPHIE MYOTONIQUE DE 

TYPE 2 

L.Servais (Paris, Liège) et al. 

O26 

p.45 

O27 

p.46 

O28 

p.47 

O29 

p.48 

O30 

p.49 

CARACTÉRISATION GÉNOTYPIQUE 

D’UNE SÉRIE DE 64 PATIENTS 

ATTEINTS DE DYSTROPHINOPATHIE 

SUIVIS À LA CONSULTATION 

PÉDIATRIQUE DU CENTRE DE 

RÉFÉRENCE DES MALADIES 

NEUROMUSCULAIRES DE 

MARSEILLE 

C.Halbert (Marseille) et al. 

HISTOIRE NATURELLE ET 

PARAMÈTRES D’ÉVOLUTIVITÉ 

RESPIRATOIRE DANS LA 

DYSTROPHIE MUSCULAIRE DE TYPE 

ULRICH 

S.Wehbi (Garches) et al. 

ANALYSE GÉNÉTIQUE ET IRM 

MULTIMODALE DANS L’ATTEINTE 

COGNITIVE DES PATIENTS 

DUCHENNE 

I.Desguerre (Paris) et al. 

TROIS ANS D’ENZYMOTHÉRAPIE 

SUBSTITUTIVE DES FORMES 

SEVERES DE 

MUCOPOLYSACCHARIDOSE DE 

TYPE2 EN FRANCE 

B.Héron (Paris) et al. 

AMYOTROPHIE SPINALE TYPE1: 

ÉTUDE MULTICENTRIQUE ET 

ÉVOLUTION DES PRATIQUES DE 

SOINS SUR DEUX 

10 

PÉRIODES DE 

10 ANS 

C.Barnérias (Paris) et al. 


11 

16h00 

15h30 O23 

p.42 

15h40 O24 

p.43 

EPILEPSIE ET CHIRURGIE CHEZ 

LES ENFANTS ET ADOLESCENTS: 

LES INDICATIONS DE STÉRÉO 

EEG - PREMIERS RÉSULTATS SUR 

2 ANNÉES 

A.Montavont (Lyon) et al. 

MÉCANISMES 

PHYSIOPATHOLOGIQUES 

DES DYSPHASIES 

DÉVELOPPEMENTALES DE 

L’ENFANT : APPORT DE L’IRM 

FONCTIONNELLE À 3 TESLAS 

C.Allaire (Rennes) et al. 

Pause et Visite commentée des posters 

O31 

p.50 

Vendredi 28/01 (suite) 

MISE EN PLACE DES EQUIPE 

RESSOURCES SOINS PALLIATIFS 

PÉDIATRIQUES EN FRANCE 

A.De Broca (Amiens) et al. 

THEMES POSTERS 

Epilepsies P43 à P63 

Mouvements annormaux P64 à P66 

Maladie neuromusculaire P67 à P78 

Autres P79 à P84 

17h30 Conférence plénière : 

A qui pense le médecin quand il annonce un handicap? 

R.Scelles, Psychologie clinique (Rouen) 

18h30 Et après, docteur, après... ? 

Film de Nils Tavernier, en présence du réalisateur 

Salle 1 

Salle 1


9h00 Epilepsie : évaluation et place des soignants 

Modérateur : F.Grisoni (Lyon) 

• Intérêt du casque pour EEG chez les enfants, V.Ratajczak (Nancy) 

• Rôle de l’IDE face à une crise pendant un EEG, C.Boyard (Lyon) 

• Place du psychomotricien, de l’ergothérapeute et du kinésithérapeute (Paris, Lyon) 

10h30 


11h00 Prise en charge de la douleur 

• Hypnoanalgésie, G.Blanchard, Ch.Delafosse. Film C.Maupoux (Lyon) 

• Prise en charge non médicamenteuse de la douleur pendant les biopsies 

musculaires, C.Ranvier (Paris, Necker) 

• Place des parents lors des hospitalisations d’enfant atteint de maladie 

neurologique chronique, I.Brossier Delepirie (Marseille) 

• Troubles cognitifs et épilepsie, V.Laguitton (Marseille), V.Herbillon (Lyon) 

12h30 Déjeuner - Symposium Laboratoire UCB : Les épilepsies réfractaires 

14h30 Ateliers 

15h45 

Congrès du Personnel Soignant de Neurologie Pédiatrique 

Education des familles : prise 

en charge des crises (Valium) et 

pose de SNG 

(Toulouse, Kremlin-Bicêtre, Amiens, 

Paris, Montpellier) 

16h15 Ateliers 


Education des familles : prise 

en charge des crises (Valium) et 

pose de SNG 

(Toulouse, Bicêtre, Amiens, Necker, 

Montpellier) 

Place des 

prestataires de 

soins à domicile 

(Generimed, LVL, 

A.Bourdin) 

Place des 

prestataires de 

soins à domicile 

(Generimed, LVL, 

A.Bourdin) 

17h30 Conférence plénière : 

A qui pense le médecin quand il annonce un handicap ? 

R.Scelles 

18h30 Et après, docteur, après... ? 

Film de Nils Tavernier, en présence du réalisateur 

Salle 2 

Salle 2 

Salle 1 

Salle 3 Salle 4 Salle 5 

Place du service social en 

neuropédiatrie : annonce 

diagnostic, prise en charge, 

aides, orientation 

I.Turaud (Lyon) et autres équipes 

Salle 3 Salle 4 Salle 5 

Place du service social en 

neuropédiatrie : annonce 

diagnostic, prise en charge, 

aides, orientation 

I.Turaud (Lyon) et autres équipes 

Salle 1 

Salle 1 

12 


13 

Samedi 29/01 

8h00 Réunions des commissions de la SFNP 

Réunions de travail réservées aux membres de la SFNP 

8h00 Epilepsies AVC Handicap 

13h00 

9h45 Leucodystrophies Salle 3 Neurologie foetale 

Salle 4 

11h30 Mouvements anormaux Salle 3 Neuromusculaire 

Salle 4 

Buffet pour la route 

Salle 3 Salle 4 Salle 5

ENTREE 

Session Plénière 

Salle 1 

Session Parallele 

Salle 2 

Symposium 

Neuro-Ophtalmologie 

ATELIERS Congres du Personnel Soignant 

Commissions de la SFNP 

(n+1) 

Salles 3/4/5 

Preview 

Poster 

novartis 

Cyberonics 

Biocodex 

ACCUEIL 

Poster 

vestiaire 

Poster 

UCB 

pause 

EISAI 

pause 

Shire 

pause 

GENZYME 

Exposition 

Sigma Tau 

ALLP 

Eusapharma 

Poster 

GSK 

14 


15 Remerciements aux sponsors

Inscription au Congrès 

26 / 27 / 28 janvier (1*) 

Inscription 

TARIFS APRES 

Le 15 novembre 

Membre de la SFNP 260 € 

Non Membre 280 € 

Etudiants, Internes 150 € 

Dîner de Gala 50 € 

Visite - participation 5 € 

Inscription Journée des Centres de référence TSA 

Mercredi 26 janvier (2*) 

TARIFS APRES 


Service formation 120 € 

Individuel 100 € 

Congrès du Personnel Soignant 

Vendredi 28 janvier (3*) 

TARIFS APRES 


Service formation 150 € 

Individuel 100 € 

Les droits d’inscription incluent : 

(1*) 

• Le badge d’accès à toutes 

les sessions scientifiques et 

à l’exposition 

• Les résumés du congrès 

• La sacoche 

• Les pauses-café 

• Les symposiums/ 

déjeuners jeudi et vendredi 

(2*) 

• Le badge d’accès à la 

journée des centres de 

référence le mercredi 26 

janvier 

• Le programme 


• Déjeuner 

• Conférence inaugurale 

le mercredi 

(3*) 

• Le badge d’accès au 

congrès du personnel 

soignant le vendredi 28 

janvier 

• La sacoche 


• Le symposium/déjeuner 

vendredi 

16 

21ème 21 Congrès de la Société Française de Neurologie Pédiatrique 

ème Congrès de la Société Française de Neurologie Pédiatrique

17 Informations générales 

LE SITE D’ACCUEIL 

ESPACE DE LA TETE D’OR 

103, boulevard Stalingrad - 69100 VILLEURBANNE 

Tél. : 04 78 94 69 00 - Fax : 04 72 44 06 23 

Email: infos@espacetetedor.com 

www.espacetetedor.com 

ACCES 

ROUTE 

A 5 min du périphérique (Sortie Porte de St-claire, direction Part-Dieu) 

et des autoroutes (Paris, Genève, Marseille, St-Etienne) 

AVION 

A 20 min de l’aéroport international de Lyon Saint Exupéry 

TRANSPORTS EN COMMUN 

Bus : Lignes N° 59, N° 70 

Liaison directe avec la Gare TGV de la Part-Dieu, arrêt « Stalingrad-Parc » 

Tramway : Linge T1 arrêt « Tonkin » 

TRAIN 

A 10 min la Gare TGV de la Part-Dieu 

Lyon – Paris : 2h 

Lyon – Genève : 1h45 

Lyon – Marseille 

TAXI 

Allo Taxi : 08 97 65 05 50 

TAXI RADIO : 04 72 10 86 86 

Mister Taxi Lyon : 06 65 26 06 70 

ACCUEIL 

Mercredi 26 janvier : 8h30 - 19h30 

Jeudi 27 janvier : 8h00 - 18h00 

Vendredi 28 janvier : 7h30 - 18h30 

Samedi 29 janvier (commissions): 8h00 - 13h00

SOIREE DE GALA 

Le Jeudi 27 janvier 

Inscription préalable indispensable. 

Entrée sur présentation du carton. 

Départ bus 20h00. 

Informations générales 

DEJEUNERS 

Mercredi 26 janvier - 12h30 à 14h00 : Cocktail déjeunatoire 

Jeudi 27 janvier - 12h30 à 13h30 : Cocktail déjeunatoire 

Vendredi 28 janvier - 12h45 à 13h30 : Cocktail déjeunatoire 

PAUSES 

Les pauses auront lieu sur l’espace d’Exposition. 

EXPOSITION 

Une exposition de matériel médical et de produits pharmaceutiques 

est ouverte aux congressistes pendant toute la durée du congrès. 

SALLE DE PRÉ-PROJECTION (salle attenante à la salle plénière) 

Les conférenciers doivent remettre leur présentation au minimum 1h 

avant le début de leur session. 

POSTERS 

Les Posters seront affichés au niveau de l’exposition. 

Affichage : à partir du mercredi 26 janvier. Le matériel de fixation 

pour accrocher votre poster sera fourni par le secrétariat du congrès. 

Retrait : le vendredi 28 janvier avant 18h30. 

Aucun poster ne sera gardé après 18h30 

Château de Janzé 

Chemin de Janze 69380 MARCILLY D’AZERGUES 

Tél : 04 74 72 49 95 

18 

21ème 21 Congrès de la Société Française de Neurologie Pédiatrique 

ème Congrès de la Société Française de Neurologie Pédiatrique

19 

COMMUNICATIONS ORALES - THEMES 

Communications Orales 

Neuro inflammatoire vasculaire p.20 à 27 

Neurogénétique et médecine foetale p.28 à 35 

Epilepsie p.36 à 43 

Neuromusculaire p.44 à 50

1131) ENCÉPHALITE AVEC ANTICORPS ANTI-RÉCEPTEUR AU NMDA : À PROPOS 

DE 3 CAS AVEC VIDEOS (2 DIAGNOSTICS RÉTROSPECTIFS) 

S.KELOUA (1), A.DIDELOT (2), D.PSIMARAS (3), M.TALLOT (1), A.AFENJAR (1), C.MIGNOT 

(1), F.CHALARD (4), A.I.VERMERSCH (5), T.BILLETTE DE VILLEMEUR (1), D.RODRIGUEZ (1), 

D.DOUMMAR (1) 

(1) SERVICE DE NEUROPÉDIATRIE, HÔPITAL A.TROUSSEAU, PARIS 

(2) CENTRE DE RÉFÉRENCE DE DIAGNOSTIC ET DE TRAITEMENT DES SYNDROMES NEUROLOGIQUES 

PARANÉOPLASIQUES, HÔPITAL NEUROLOGIQUE ET INSERM U842, LYON 

(3) LABORATOIRE DE BIOLOGIE DES INTERACTIONS NEURONES/GLIE, HÔPITAL PITIÉ SALPETRIÈRE, PARIS 

(4) SERVICE DE RADIOLOGIE, HÔPITAL A.TROUSSEAU, PARIS 

(5) SERVICE D’EXPLORATIONS FONCTIONNELLES-NEUROPHYSIOLOGIE, HÔPITAL A.TROUSSEAU, PARIS 

Les encéphalites avec anticorps anti-récepteur au NMDA (N-Méthyl-D-Aspartate) ont été décrites 

récemment et restent encore peu connues surtout chez l’enfant où l’étiologie paranéoplasique semble 

rare. Chez l’enfant, leur pronostic est dans la majorité des cas favorable lorsque la prise en charge 

a été précoce, mais la récupération peut être très lente. Cependant environ un quart de ces enfants 

gardent des séquelles cognitives, comportementales et motrices avec parfois une épilepsie réfractaire. 

La découverte de ces anticorps justifie une immunothérapie précoce, mais encore mal codifiée. Nous 

rapportons 3 cas pédiatriques d’encéphalite avec anticorps anti-récepteur au NMDA. Le tableau clinique 

de ces 3 enfants est assez stéréotypé, marqué par l’apparition brutale de mouvements anormaux 

choréiques, de dyskinésies bucco-faciales, de troubles du comportement et de crises épileptiques. 

Le premier cas rapporté concerne un enfant de 2 ans et demi dont le diagnostic a été rapidement 

évoqué devant une clinique évocatrice. Cet enfant a bénéficié immédiatement de plusieurs séances de 

plasmaphérèse associées à des cures d’immunoglobulines. A J 60, devant une récupération partielle, 

un traitement par rituximab a été débuté. L’enfant a alors rapidement retrouvé son état antérieur 

(persistance de troubles modérés du comportement préalablement présents). Chez les deux autres 

enfants, le diagnostic a été rétrospectif grâce à l’identification d’anticorps anti-récepteur au NMDA sur 

du LCR congelé datant de 2003 et 2007 (date de leur épisode aigu). Ces deux enfants, alors âgés 

de 5 ans, avaient été traités par bolus de solumédrol, associés à des immunoglobulines pour l’un 

d’eux. Leur symptomatologie initiale a été beaucoup plus sévère avec un passage en réanimation 

pour l’un; leur récupération a été beaucoup plus lente et incomplète avec des séquelles cognitives 

dans les 2 cas. Aucune lésion tumorale n’a été identifiée chez ces trois enfants, et les IRM initiales 

étaient normales L’identification de ces anticorps a bouleversé le diagnostic et le traitement de 

ces encéphalites autoimmunes; Le caractère stéréotypé du tableau clinique a permis le diagnostic 

rétrospectif chez 2 patients suggérant ainsi une fréquence probablement sous estimée. Ce diagnostic 

rétrospectif chez d’autres patients permettrait de comparer l’évolution de la maladie en fonction des 

différents traitements. En effet, actuellement le traitement préconisé repose sur les plasmaphérèses et/ 

ou les immunoglobulines précoces puis éventuellement le rituximab. Cependant ces recommandations 

découlent essentiellement d’observations adultes où les étiologies tumorales prédominent. 

20 

O1 

NEURO INFLAMMATOIRE VASCULAIRE 


21 

O2 


1007) L’ENCÉPHALITE AVEC PRÉSENCE D’ANTICORPS ANTI- 

THYROPEROXIDASE : À PROPOS DE CINQ CAS PÉDIATRIQUES 

N.MOULA MAMOUDJY (1), K.DEIVA (1,2), H.MAUREY (1), G.CARIDADE (2),Y.MIKAELOFF (1,2), 

M.TARDIEU (1,2) 

(1) SERVICE DE NEUROLOGIE PÉDIATRIQUE, HÔPITAL BICÊTRE, AP-HP, LE KREMLIN BICÊTRE 

(2) CENTRE DE RÉFÉRENCE NATIONALE DES MALADIES NEURO-INFLAMMATOIRES DE L’ENFANT (NIE), 

HÔPITAL BICÊTRE, AP-HP, LE KREMLIN BICÊTRE 

L’encéphalite avec anticorps anti-thyropéroxydase ou encéphalite d’Hashimoto est une maladie 

neurologique évoluant par poussée, cortico-sensible définie par la présence d’anticorps anti-TPO 

sériques élevés. Cette entité bien connue chez l’adulte est peu décrite dans la littérature pédiatrique. 

L’objectif de cette série de cas est de la caractériser chez l’enfant. Cinq patients ont été répertoriés 

exclusivement de sexe féminin, d’âge médian 12 ans (9 ans-15 ans). Les symptômes neurologiques 

retrouvés sont des convulsions dans 4 cas, des troubles du comportement dans 3 cas, des troubles 

de conscience dans 2 cas. Un enfant a présenté une ataxie d’installation progressive sur 2 ans. L’EEG 

était pathologique chez 4 enfants et l’IRM anormale chez 2. Quatre enfants étaient euthyroidiens au 

début de la maladie et le taux d’anticorps anti TPO médian est de 2677U/ml (1000U/ml-6422U/ml). 

La corticothérapie a été efficace chez l’ensemble des enfants et un traitement immusuppresseur a 

été nécessaire chez 3 enfants devant la cortico-dépendance. L’encéphalite avec anticorps antithyropéroxydase 

est une entité qui se caractérise par une atteinte clinique corticale, cortico-sensible et 

qui est à rechercher devant tout encéphalite pour laquelle aucune autre étiologie n’a été retrouvée.

1047) ETUDE DU METABOLISME CEREBRAL A L’AIDE DES VIRUS : NOUVEAUX 

CONCEPTS – NOUVEAUX OUTILS 

P.CASTELNAU (1,2,3), E.LAGRUE (1,2,3), H.ABE (4,5), J.L.BATTINI (4,5), M.SITBON (4,5) 

(1) UMR INSERM U930, CNRS FRE2448, TOURS, France 

(2) UNIVERSITÉ DE TOURS, TOURS, France 

(3) UNITÉ DE NEUROPÉDIATRIE, HÔPITAL D’ENFANTS GATIEN DE CLOCHEVILLE, CHRU, TOURS, France 

(4) INSTITUT DE GÉNÉTIQUE MOLÉCULAIRE DE MONTPELLIER, CNRS UMR 5535, MONTPELLIER, France 

(5) UNIVERSITÉ DE MONTPELLIER, MONTPELLIER, FRANCE 

Toutes les cellules expriment des transporteurs membranaires permettant la captation de nutriments 

essentiels pour leur métabolisme et leur homéostasie. La modulation de l’expression de surface de ces 

transporteurs contribue aux différents processus physiologiques ou pathologiques. Or la détection de 

ces transporteurs à l’aide d’anticorps classiques s’avère délicate et/ou peu reproductible. Les dernières 

avancées en rétrovirologie ont montré que bon nombre de rétrovirus utilisent ces transporteurs comme 

récepteurs spécifiques pour pénétrer dans les cellules hôtes. La liaison au récepteur se fait par une 

portion de la protéine d’enveloppe (Env) du rétrovirus, appelée Receptor Binding Domain (RBD), qui 

peut être isolée et servir de base à la fabrication d’un marqueur spécifique du transporteur en y couplant 

un traceur détectable comme par exemple un fluorochrome. Désormais, ceci permet de disposer par 

exemple de marqueurs spécifiques pour le transporteur du glucose, du phosphate inorganique, des 

acides aminés neutres, des acides aminés basiques, de la thiamine ou du myoinositol. Dans cette 

présentation, nous illustrerons, à partir de 2 exemples d’études menées en conditions expérimentales 

chez l’animal, l’intérêt de ces nouveaux outils pour permettre une caractérisation métabolique 

cérébrale en conditions physiologiques et pathologiques. La première étude a permis de montrer dans 

le cervelet chez la souris les variations du métabolisme neuronal suivant les différentes régions du 

cortex cérébelleux et même suivant les différents types de neurones considérés (neurones de Purkinje, 

neurones des grains, etc…). La seconde étude a permis d’effectuer une caractérisation régionale 

du transport intracérébral de phosphate inorganique en montrant la régulation des transporteurs 

PiT1 et PiT2 à l’état basal et en cas de stress mitochondrial induit par le MPTP. Cette étude, menée 

chez la souris, a donné des résultats qui suggèrent l’existence de mécanismes de neuroprotection 

naturels en cas de stress énergétique cérébral. Basé sur des concepts de rétrovirologie récents, cette 

approche innovante fournit de nouveaux marqueurs métaboliques permettant de mieux comprendre 

le fonctionnement cellulaire au sein de tous types de tissus et d’organes. Le métabolisme du 

système nerveux central et périphérique est encore aujourd’hui très mal connu. Ces nouveaux outils, 

utilisables dans les conditions physiologiques basales et dans un très grand nombre de situations 

pathologiques, devraient permettre de préciser de nombreuses voies de neurodéveloppement, de 

neurodégénérescence, de neuroprotection ou encore de neuroréparation et de mieux préciser les 

interactions cellulaires qui président au fonctionnement du cerveau. 

22 

O3 



23 

O4 


1035) LES POLYRADICULONÉVRITES CHRONIQUES DE L’ENFANT : 

PARTICULARITÉS CLINIQUES ET ÉVOLUTIVES ETUDE MULTICENTRIQUE 

J.M.PEDESPAN (1), F.RIVIER (2), S.CABASSON (1), F.VILLEGA (1), M.ROUANET (1), C.ESPIL (1), 

M.HUSSON (1), S.WITTE (1), C.BOUTEILLER (1), B.ECHENNE (2) 

(1) C.H.U BORDEAUX, UNITÉ DE NEUROPÉDIATRIE 

(2) C.H.U MONTPELLIER, UNITÉ DE NEUROPÉDIATRIE 

Les polyradiculonévrites de l’enfant sont des neuropathies acquises évoluant depuis plus de 2 mois, 

d’étiologie auto-immune dont le diagnostic repose sur des critères cliniques, électrophysiologiques et 

neuropathologiques. Nous rapportons 12 observations (4 garçons,8 filles) de 1995 à 2010 survenant 

chez des enfants âgés de 3 à 14 ans (7,3 ans). Les formes à rechutes sont les plus nombreuses 

(8). Une récupération complète est observée dans 4 cas. Les signes de début ont été dans tous les 

cas des difficultés motrices avec des paresthésies. Les critères retenus ont été: atteinte symétrique 

ou asymétrique d’au moins deux membres, d’installation progressive, avec au moins une aréflexie 

achilléenne, évoluant depuis au moins 8 semaines ou à rechutes. Les critères électrophysiologiques 

ont été constitués par : une diminution des vitesses de conduction, une augmentation des latences 

distales, des ondes F anormales, dans plus de 50% des nerfs moteurs testés. La biopsie neuromusculaire 

n’a été réalisée que dans les formes atypiques. On observe une installation plus rapide des 

troubles que chez l’adulte avec une fréquente perte de la marche. La récupération est plus rapide et 

plus fréquente chez l’enfant que chez l’adulte. La réponse aux immunoglobulines est plus complète et 

plus rapide chez les sujets les plus jeunes. Les indications des thérapeutiques immuno-suppessives 

sont discutées selon les constatations neuropathologiques et électrophysiologiques.

1029) MÉDULLOBLASTOME DE L’ENFANT ET SÉQUELLES COGNITIVES ETUDE 

ANATOMO-FONCTIONNELLE PAR IRMF DE LA MÉMOIRE DE TRAVAIL 

F.DUBOIS-TEKLALI (1), K.GUICHARDET (1), A.PAGNIER (1), G.LYARD (2), A.GROSSELIN (3), 

A.KRAINIK (4) 

(1) CLINIQUE UNIVERSITAIRE DE PÉDIATRIE, GRENOBLE 

(2) SERVICE D’ONCOLOGIE PÉDIATRIQUE, BORDEAUX 

(3) SERVICE DE NEURO-PSYCHIATRIE, SAINT ETIENNE 

(4) SERVICE DE NEURORADIOLOGIE, GRENOBLE 

Introduction :Le médulloblastome est une tumeur de l’enfant relativement fréquente siégeant 

habituellement dans le cervelet et traitée par chirurgie, radiothérapie et chimiothérapie. Après le 

traitement, ces enfants présentent des troubles cognitifs et en particulier des troubles de la mémoire 

de travail associés à une chute des performances scolaires. En étudiant une cohorte de 32 enfants, 

nous avons pu montrer que les troubles de la mémoire de travail prédominent lors de la manipulation 

d’informations non verbales présentées visuellement. Or, l’engagement spécifique du cervelet dans les 

tâches de mémoire de travail selon la modalité sensorielle de présentation (visuelle ou auditive) et la 

nature (verbale ou non verbale) des informations à traiter reste imprécis. Une meilleure compréhension 

des bases anatomo-fonctionnelles qui sous-tendent les troubles cognitifs de ces enfants est 

indispensable pour développer de nouvelles stratégies de traitement et de rééducation. 

Objectif : L’objectif principal de cette étude est de décrire en IRMf des réseaux spécifiques engagés 

lors de l’exécution des tâches de mémoire de travail selon le type sensoriel et la nature de l’information 

à mémoriser chez les patients et les témoins. 

Méthodes : Etude comparative, multicentrique, cas-témoin incluant des enfants âgés de 8 à 12 ans 

suivis pour un médulloblastome cérébelleux traité par chirurgie, radiothérapie et chimiothérapie et des 

enfants volontaires sains. Une évaluation comportementale et en IRMf BOLD de la mémoire de travail 

avec 4 tâches : visuelle-verbale, visuelle non-verbale, auditive-verbale et auditive non verbale a été 

pratiquée. Une analyse individuelle de premier ordre à l’aide d’un test T de Student pour chaque tâche 

et des analyses statistiques de groupe de second ordre sur les images de contraste ont été réalisées 

afin de rechercher les effets des facteurs « SENSORIEL », « NATURE », « PATHOLOGIE » et leur 

interaction. 

Résultats : Cinq témoins et trois patients ont été inclus. Chez les témoins nous retrouvons une activation 

en IRMf du cortex préfrontal, du cortex frontal, du cortex pariétal, du cortex cingulaire antérieur et 

du néocervelet pour les tâches de mémoire de travail visuelles. Les activations sus-tentorielles sont 

latéralisées à droite pour la tâche non-verbale et bilatérales pour la tâche verbale. L’analyse des 

tâches auditives n’a pas mis en évidence de résultats concluants. On observe, chez les témoins, 

un recrutement plus important des aires sus-citées lors d’une tâche de MDT visuelle que chez les 

patients. 

Conclusion : L’implication de la région crus 1 du néocervelet dans les tâches de MDT visuelles chez 

les témoins et les patients et le fait que le recrutement de cette région soit plus important chez les 

témoins est un argument fort en faveur du rôle des lésions cérébelleuses, induites par la tumeur ou la 

chirurgie, dans la survenue de troubles de la MDT visuelle. Il est nécessaire d’inclure un plus grand 

nombre de patients et de réaliser des études en tractographie et de la vasoréactivité cérébrale pour 

mieux comprendre si les différences d’activation observées entre les témoins et les patients sont liées 

à la radiothérapie, à la tumeur et à la chirurgie ou à des effets d’une altération du signal BOLD. 

24 

O5 



25 

O6 


1057) LES TRAUMATISMES CRÂNIENS BÉNINS DE L’ENFANT DE MOINS 

DE 2 ANS: PLACE DE LA TOMODENSITOMÉTRIE CÉRÉBRALE 

C.DUFLOT-BILBAULT, E.SCHMITT, A.LETIERCE, C.BARONDIOT, S.BRACARD, P.MONIN, 

E.RAFFO 

SERVICE PÉDIATRIE, CHU NANCY 

Devant un traumatisme crânien chez l’enfant de moins de 2 ans, un scanner cérébral est souvent réalisé 

en l’absence de critères consensuels d’indication. Afin d’évaluer la possibilité de limiter les examens 

irradiants pour une situation fréquente et d’évolution le plus souvent bénigne nous avons mené une 

étude rétrospective sur 429 enfants de moins de 2 ans admis en 2009 aux urgences pédiatriques 

du CHU de Nancy pour traumatisme crânien en dehors des polytraumatisés. Après avis médical, 

un scanner cérébral a été réalisé pour 32% (n=138) des enfants. Dans 18.1% des cas (n=25), il a 

permis de documenter une lésion post-traumatique et dans un cas l’enfant a nécessité une intervention 

neurochirugicale (0.5%). L’analyse multivariée des critères cliniques évalués a permis de composer 

un score clinique pour déterminer les enfants chez lesquels le scanner est évitable. Ainsi, 100% des 

enfants qui présentent une lésion intra-crânienne ont un score à la prise en charge ou après 6 heures 

>= à 3. Si le score est >7, tous les enfants présentent une lésion: ce score prend en compte l’âge de 

l’enfant, des critères cliniques (la présence de vomissements à 6heures du traumatisme, la modification 

de la conscience ou du comportement initialement et à 6heures, la présence de convulsions, de signes 

de focalisation, d’un hématome cutané et sa taille, d’une suspicion de fracture à l’examen clinique), et 

du mécanisme du choc (escalier et nombre de marches, hauteur de chute, consistance du sol).

1104) HÉMATOMYÉLIE NON TRAUMATIQUE CHEZ L’ENFANT : 

À PROPOS DE 22 CASPÉDIATRIQUES 

A.TEJ (1), G.SALIOU (2), M.TARDIEU (1), K.DEIVA (1) 

(1) SERVICE DE NEUROLOGIE PÉDIATRIQUE, HÔPITAL BICÊTRE, AP-HP, LE KREMLIN BICÊTRE 

(2) SERVICE DE NEUROLOGIE VASCULAIRE, CENTRE DE RÉFÉRENCE DES PATHOLOGIES NEUROVASCULAIRES 

MALFORMATIVES, HÔPITAL BICÊTRE, AP-HP, LE KREMLIN BICÊTRE 

Les hématomyélies non traumatiques sont des présentations rares et très mal décrites en pédiatrie. 

Une étude rétrospective de 1988 à 2010 sur les hématomyélies suivies dans le centre de référence des 

pathologies neurovasculaires malformatives et le service de neurologie pédiatrique de Bicêtre a été 

menée pour mieux les caractériser. L’âge médian des enfants est de 10 ans (0-17 ans) et autant de fille 

que de garçon sont atteints. La présentation clinique initiale s’est traduite par un déficit moteur chez 

18 enfants (82%), 15 avaient un déficit sensitif (68%) et 16 présentaient des troubles sphinctériens 

(73%). La cause de l’hématomyélie était une malformation artério-veineuse médullaire chez 18 enfants 

(82%) et la localisation prédominante était cervicale (14 enfants, 64%). Une embolisation a été réalisée 

chez tous les enfants et un traitement chirurgical a été associé chez 7 (32%). Une récidive a été notée 

chez 9 enfants (47%) et un 3ème épisode chez 2 enfants (9%). Le délai de suivi médian est de 3 ans 

(0-15 ans) et le score ASIA témoin de la sévérité de l’handicap moteur s’améliore après embolisation 

puisque le nombre d’enfants classés avec un score A et B passe de 7 enfants (32%) avant traitement à 

3 patients (14%) après traitement. La malformation artério-veineuse médullaire est la principale cause 

de l’hématomyelie non traumatique de l’enfant, qui peut récidiver et nécessite de ce fait une prise en 

charge endovasculaire. 

26 

O7 



27 

O8 


1003) PRÉSENTATIONS CLINIQUES ET FACTEURS PRONOSTIQUES DANS 

LES MYÉLITES AIGUËS DE L’ENFANT : À PROPOS DE 30 CAS 

P.MEYER (1), M.CARNEIRO (1), U.LOUVIER (1), A.ROUBERTIE (1,2), J.LEYDET (1), R.CHEMINAL 

(1), B.ECHENNE (1), C.LANGLOIS (3), N.LEBOUCQ (3), F.RIVIER (1) 

(1) SERVICE NEUROPÉDIATRIE - CHU GUI DE CHAULIAC, UNIVERSITÉ MONTPELLIER 1 – MONTPELLIER 

(2) UNITÉ INSERM U827 - IURC – MONTPELLIER 

(3) SERVICE DE NEURORADIOLOGIE - CHU GUI DE CHAULIAC UNIVERSITÉ MONTPELLIER 1 - MONTPELLIER 

Objectif : Déterminer des facteurs pronostiques dans les myélites aigues transverses (MAT) de 

l’enfant. 

Méthodes : Trente enfants âgés de moins de 16 ans avec un diagnostic de MAT ont été inclus. Les 

données cliniques et paracliniques ont été recueillies en phase aiguë et au cours du suivi. 

Résultats : L’âge moyen d’apparition des symptômes était de 9,7 ± 4,1 ans. Les caractéristiques 

cliniques concordaient majoritairement avec les données de la littérature. Le suivi moyen a été de 

5,1 ± 4,4 ans. A l’issue du suivi, le diagnostic de sclérose en plaques (SEP) a été posé chez 17% des 

patients, 13% ont présenté une encéphalomyélite aiguë disséminée et 70% un épisode neurologique 

unique. Le risque de développer une SEP était plus élevé en cas de MAT partielle (modérée et/ou 

asymétrique)(risque relatif 5 ; intervalle de confiance à 95% 2,3-11 ; p < 0,01) et en cas d’atteinte 

des noyaux gris centraux ou de la substance blanche sus-tentorielle sur l’IRM cérébrale en phase 

aiguë. L’absence de reprise de la marche à 1 mois est un facteur de mauvais pronostic moteur et 

sphinctérien. Un pronostic global défavorable (SEP et/ou nouvel épisode neurologique et/ou EDSS ≥ 4 

à l’issue du suivi) est associé à une phase de plateau ≥ 7 jours et à la présence d’une névrite optique 

aux potentiels évoqués visuels (PEV). 

Conclusion : Le caractère partiel d’une MAT (symptomatologie très modérée ou asymétrique) et les 

données de l’IRM cérébrale sont des facteurs prédictifs importants d’évolution en SEP chez l’enfant. 

Les PEV doivent être réalisés en phase aiguë du fait de leur valeur pronostique.

1048) TROUBLES D’APPRENTISSAGES DANS LA NEUROFIBOMATOSE 

DE TYPE 1 : DECOUVERTES RECENTES ET HYPOTHESES NOUVELLES 

P.CASTELNAU (1,2,3), C.CHABERNAUD (1,2,3), L.BARANTIN (4,5), C.BARBIER (4,5), 

P.BERTRAND (1,2,6), C.SEMBELY (5), D.SIRINELLI (2,5), J.P.COTTIER (1,2,4) 

(1) UMR INSERM U930, CNRS FRE2448, TOURS, France 

(2) UNIVERSITÉ DE TOURS, TOURS, France 

(3) UNITÉ DE NEUROPÉDIATRIE, HÔPITAL D’ENFANTS GATIEN DE CLOCHEVILLE, CHRU, TOURS, France 

(4) UNITÉ DE NEURORADIOLOGIE, HÔPITAL BRETONNEAU, CHRU, TOURS, France 

(5) UNITÉ DE RADIOPÉDIATRIE, HÔPITAL D’ENFANTS GATIEN DE CLOCHEVILLE, CHRU, TOURS, France 

(6) UNITÉ DE RADIOLOGIE, HÔPITAL BRETONNEAU, CHRU, TOURS, FRANCE 

La Neurofibromatose de type 1 (NF1) est une des maladies génétiques les plus fréquentes. Elle peut 

s’accompagner de complications variées, parmi lesquelles la plus fréquente concerne les déficits 

cognitifs et les troubles d’apprentissage qui touchent près d’1 enfant atteint sur 2. Les enfants porteurs 

de NF1 présentent également dans 43 à 79% des cas des hyperintensités cérébrales en IRM que 

l’on nomme Objets brillants non Identifiés (OBNI) du fait de leur caractère et de leur nature encore 

méconnus. La forte prévalence des OBNI et des troubles d’apprentissage chez l’enfant atteint de 

NF1 a conduit à supposer l’existence d’une liaison statistique, voire causale, entre les OBNI et les 

déficits cognitifs. Une telle relation a été mise en évidence à plusieurs reprises mais, plus récemment, 

c’est la localisation des OBNI qui a fait l’objet de résultats significatifs. Les OBNI peuvent, en effet, 

être localisés dans le cervelet, le tronc cérébral ou encore les hémisphères cérébraux, mais ils se 

situent très majoritairement dans les ganglions de la base (GB). Or, la localisation des OBNI dans 

ces structures semble pouvoir être mise en relation statistique avec les difficultés cognitives. Au 

cours des 10 dernières années, nous avons étudié les OBNI situés dans les GB à travers différents 

axes d’études : un axe concernant l’étude du profil cognitif des enfants porteurs ou non d’OBNI en 

particulier dans la région des GB. Le second axe concernait l’analyse de la composition métabolique 

des différentes structures des GB chez les enfants atteints de NF1 par imagerie spectroscopique 

mono et multivoxel. Ces études apportent des arguments nouveaux quant à l’implication des GB dans 

les déficits cognitifs rencontrés dans la NF1, particulièrement chez les patients présentant des OBNI 

dans ces structures. Nos données, couplées aux données de la littérature, permettent de formuler des 

hypothèses originales sur la physiopathologie des troubles cognitifs dans la NF1 qui seront développés 

dans cette présentation. En dehors de la NF1, ces hypothèses innovantes pourraient être appliquées 

de manière transversale dans d’autres affections responsables de troubles cognitifs et d’apprentissage 

chez l’enfant. 

28 

O9 

NEUROGÉNÉTIQUE ET MÉDECINE FOETALE 


29 

O10 


1067) SYNDROME DE PITT HOPKINS: PHÉNOTYPE MORPHOLOGIQUE 

ET NEUROLOGIQUE D’UNE SÉRIE DE 7 PATIENTS 

A.JACQUETTE (1,3), A.AFENJAR (2,3), L.BURGLEN (2,3), P.CHARLES (1,3), B.HÉRON (2), 

A.M.BIROT (1), S.WHALEN (1), M.L.MOUTARD (2,3), K.MAINCENT (2), I.GIURGEA (4), D.HÉRON 

(1,3) 

(1) DÉPARTEMENT DE GÉNÉTIQUE, HÔPITAL DE LA PITIÉ-SALPÊTRIÈRE, PARIS 

(2) SERVICES DE NEUROPÉDIATRIE ET DE GÉNÉTIQUE, HÔPITAL ARMAND TROUSSEAU, PARIS 

(3) CENTRE DE RÉFÉRENCE MALADIES RARES « DÉFICIENCES INTELLECTUELLES DE CAUSES RARES » 

(4) LABORATOIRE DE GÉNÉTIQUE MOLÉCULAIRE, SERVICE DE BIOCHIMIE, HÔPITAL HENRI MONDOR, 

CRÉTEIL 

Le syndrome de Pitt Hopkins (MIM 610954), a été décrit pour la première fois en 1978, comme 

l’association d’une déficience intellectuelle sévère ou profonde avec absence de langage, dysmorphie 

faciale caractéristique et troubles respiratoires caractérisés par des accès d’hyperventilation suivis 

d’apnées. L’implication du gène TCF4 dans ce syndrome a été mise en évidence en 2007. Depuis, 60 

patients environ ont été décrits avec tous types de mutation dans ce gène (mutation faux-sens, nonsens 

et délétion), et le phénotype a été affiné, notamment sur le plan morphologique et neurologique. 

Dans le cadre de la consultation du Centre de référence Maladies Rares « Déficience intellectuelles de 

causes rares », enfants et adultes, il apparaît que ce syndrome ne soit pas si rare parmi les patients 

avec déficience intellectuelle sévère, et que le phénotype soit reconnaissable. Nous rapportons une 

série de 7 patients, 5 garçons et 2 filles, âgés de 6 à 19 ans, chez lesquels le diagnostic de syndrome 

de Pitt Hopkins a été récemment porté entre l’âge de 4 et 17 ans dans notre centre (6 mutations 

ponctuelles et une délétion du gène TCF4). Tous les patients présentent une déficience intellectuelle 

profonde avec une absence de langage, 5 sur 7 ont une dysmorphie typique et 6 parmi 7 ont des accès 

d’hyperventilation d’apparition progressive parfois tardive, correspondant à la description habituelle du 

syndrome. Le diagnostic a pu être porté chez les deux patients qui ne présentaient pas de dysmorphie 

évocatrice, l’un (parmi les plus âgés) grâce aux signes neurologiques et comportementaux, l’autre 

grâce à un signe morphologique mineur déjà décrit (ankylose du pouce), associé à un retard sévère. 

De plus, tous les patients de notre série présentent des troubles du comportement et des mouvements 

anormaux communs que nous présenterons en vidéo et qui nous semblent être des éléments 

supplémentaires pouvant conduire à l’étude ciblée de ce gène.

1085) PHÉNOTYPE DE 28 PATIENTS ATTEINTS DE MÉGALENCÉPHALIE AVEC 

UN PC >+3DS 

M.TALLOT (1), C.MIGNOT (1,2), N.DORISON (1), D.AMSELEM (3), A.AFENJAR (1,4), F.RENALDO 

(1), B.HERON (1), D.DOUMMAR (1), A.ROUBERGUE (1), D.HÉRON (1,2), M.L.MOUTARD (1), 

T.BILLETTE DE VILLEMEUR (1), L.BURGLEN (4), D.RODRIGUEZ (1) 

(1) NEUROPÉDIATRIE, ARMAND TROUSSEAU, PARIS 

(2) GÉNÉTIQUE, PITIÉ-SALPÉTRIÈRE, PARIS 

(3) NEUROPÉDIATRIE, BESANÇON 

(4) GÉNÉTIQUE, ARMAND TROUSSEAU, PARIS 

Les mégalencéphalies (ME) sont rares et souvent associées à un retard mental. En dehors des ME 

présentes dans les syndromes avec avance staturale ou neuro-cutanés, les mucopolysaccharidoses 

ou certaines leucodystrophies, leur étiologie reste le plus souvent inconnue. Nous avons réalisé une 

étude rétrospective pour essayer d’identifier des phénotypes homogènes chez les patients avec 

mégalencéphalie. Parmi 116 enfants mégalencephales avec un PC>+2DS, une étiologie était identifiée 

chez 26 % : 9 leucodystrophies, 5 mucopolysaccharidoses, 2 syndromes de Sotos, 1 syndrome de 

Wiedemann-Beckwith, 2 NF1, 2 anomalies chromosomiques et 9 mégalencéphalies familiales 

bénignes. Pour les 86 patients restants, le sex ratio était de 6,8/1 et 43% avait un PC>+3DS. Nous 

avons choisi d’étudier le phénotype des patients avec un PC>+3DS et retenu 28 dossiers complets 

(IRM). Le sex ratio était de 8,3/1 et tous les cas étaient sporadiques. Le PC de naissance était 

>+2DS chez 35%, la macrocrânie est apparue au cours de la première année chez 39% et au delà 

de 2 ans chez 14%. Tous avaient une déficience mentale, 46 % (13/28) présentaient des troubles 

du comportement, 35 % (10/28) des troubles moteurs, 25 % (7/28) une épilepsie, 60 % (17/28) des 

anomalies staturopondérales, 43 % (12/28) des anomalies morphologiques, 32% (9/28) des signes 

cutanés et 32% des signes ophtalmologiques. Tous avaient des particularités à l’IRM cérébrale : 9 

anomalies de gyration, 18 anomalies du corps calleux, 9 anomalies de signal de la substance blanche, 

15 dilatations ventriculaires, 6 élargissements des espaces sous-arachnoîdiens, 11 dilatations des 

espaces de Virchow-Robin et 5 malformations de Chiari. L’EEG retrouvait des anomalies paroxystiques 

ou du rythme de fond chez 7/19 et des rythmes rapides chez 5/19. Toutes les études génétiques 

réalisées étaient normales : 22 caryotypes, 15 études des télomères et 26 études moléculaires 

spécifiques (7 NSD1, 12 PTEN, 6 GFAP, 1 GPC3). Nous avons réalisé une étude pangénomique par 

puces à ADN chez 14 patients, normale chez 7 patients (2 polymorphismes) et en cours pour les 7 

autres. La plupart de nos patients ont certaines caractéristiques des syndromes avec mégalencéphalie 

décrits : le syndrome Mégalencéphalie Polymicrogyrie et Mega corps calleux (syndrome MEG-PMG- 

Mega CC), le syndrome Mégalencéphalie-Polymicrogyrie-Polydactylie-Hydrocéphalie (syndrome 

MPPH) et le syndrome Mégalencéphalie avec Cutis Marmorata Telengiectactica Congenita (syndrome 

M-CMTC)… Cependant, notre étude confirme la notion de chevauchement rapportée dans la littérature 

entre ces différentes entités. La très nette prédominance masculine et le caractère sporadique de 

ces mégalencéphalies avec PC>+3DS suggèrent l’implication du chromosome X et la survenue de 

néomutations (intragéniques ou microremanienments chromosomiques). Il existe très peu de littérature 

concernant le diagnostic anténatal des mégalencéphalies, probablement en raison des difficultés à 

évaluer le pronostic (mégalencéphalies familiales bénignes). Cependant, leur début anténatal dans 

1/3 des cas de notre série et la présence d’anomalies cérébrales en postnatal nous semblent justifier 

une étude plus approfondie par IRM fœtale devant ce symptôme, ce que nous n’avons pas pu réaliser 

rétrospectivement. 

30 

O11 



31 

O12 


1068) APPORT DE LA GÉNÉTIQUE DANS LE DIAGNOSTIC ÉTIOLOGIQUE DES 

AGÉNÉSIES DU CORPS CALLEUX ASSOCIÉES À UN RETARD MENTAL : 

À PROPOS D’UNE ÉTUDE MULTI-CENTRIQUE 

M.L.MOUTARD (1,6), C.GAREL (3), A.JACQUETTE (2,6), P.CHARLES (2,6), S.WHALEN (2), 

J.M.JOUANNIC (5), T.BILLETTE (1,6), N.DORISON (1), C.MIGNOT (1), C.BAUMANN (4), A.FAUDET 

(2,6), B.KEREN (2), D.HÉRON (2,6) 

(1) SERVICE DE NEUROPÉDIATRIE, HÔPITAL ARMAND TROUSSEAU, PARIS 

(2) DÉPARTEMENT DE GÉNÉTIQUE, HÔPITAL DE LA PITIÉ-SALPÊTRIÈRE, PARIS 

(3) SERVICE DE RADIOLOGIE PÉDIATRIQUE, HÔPITAL ARMAND TROUSSEAU, PARIS 

(4)DÉPARTEMENT DE GÉNÉTIQUE,HÔPITAL ROBERT DEBRÉ, PARIS 

(5) SERVICE DE GYNÉCOLOGIE OBSTÉTRIQUE, HÔPITAL ARMAND TROUSSEAU, PARIS 

(6) CENTRE DE RÉFÉRENCE MALADIES RARES « DÉFICIENCES INTELLECTUELLES DE CAUSES RARES » 

Introduction : L’agénésie du corps calleux (ACC), malformation la plus fréquente du système nerveux 

central, est d’expression clinique variable : parfois pauci symptomatique dans les formes isolées, elle 

est souvent associée à un retard mental, des troubles neurologiques et/ou psychiatriques. Il existe 

une grande hétérogénéité génétique, et l’étiologie n’est identifiée que dans 25 à 40% des cas. Or 

actuellement, le diagnostic d’une ACC est fait en période prénatale, posant la difficile question du 

pronostic de cette anomalie et de la décision vis-à-vis de la grossesse. C’est pourquoi nous débutons 

un PHRC à partir d’une cohorte de 120 enfants et adultes présentant une ACC et un retard mental, 

ayant pour objectifs : 1. De préciser la fréquence et la nature des anomalies génétiques caractérisées 

2. De déterminer le spectre phénotypique des ACC et de proposer une classification en sous-groupes 

phénotypiquement homogènes 3. D’effectuer une étude en puces ADN pangénomiques haute densité 

afin de préciser les bases génétiques des ACC, et d’évaluer l’apport de cette technique pour le 

diagnostic étiologique de cette malformation. 4. De décrire de nouvelles entités clinico-génétiques. 

Résultats et discussion : Nous présentons les résultats préliminaires sur une série de 50 patients, 

âgés de 2 à 42 ans, recrutés dans nos consultations de Neuropédiatrie et Génétique ces 5 dernières 

années. - Comme attendu, le diagnostic a été fait en période prénatale dans la majorité des cas 

chez les plus jeunes, mais les anomalies associées ne sont pas toujours repérables (dysmorphie, 

malformations mineures…). - On n’observe aucune anomalie chromosomique visible sur caryotype 

standard (dépistage prénatal, biais de sélection) - Parmi les diagnostics étiologiques identifiés avec 

certitude : - Une anomalie télomérique (del 3p-) - Un syndrome de Pitt-Hopkins (gène TCF4) - Un 

syndrome de Mowat-Wilson (gène ZEB2) - Une syndrome MASA (gène L1CAM) - Un syndrome de 

Greig (gène GLI3) - Parmi les diagnostics suspectés, en cours de confirmation moléculaire, on note 

une dysplasie crânio-fronto-nasale, et un syndrome acro-calleux. - Parmi les patients sans diagnostic 

étiologique, il existe des signes neurologiques et/ou psychiatriques dans 19 cas et des anomalies 

extracérébrales dans 22 cas, de nature très variable (dysmorphie, polydactylie, habitus marfanoïde, 

avance ou retard staturo-pondéral, malformations viscérales, hirsutisme…) et des anomalies cérébrales 

associées dans 8 cas. - L’étude en puces à ADN, a été préalablement réalisée pour 14 patients, et 

a permis de mettre en évidence : - une anomalie causale (délétion) pour 3 d’entre eux. Dans 2 cas, 

la délétion emportait un gène responsable de signes associés (gène de dystrophie cornéenne pour 

l’un, gène SOX2 pour une autre). - un CNV (copy number variant) non décrit comportant des gènes 

d’intérêt pour 2 autres. 

Conclusion : Ce travail préliminaire permet de confirmer la variabilité des diagnostics étiologiques et 

des malformations associées (cérébrales mais également extra-cérébrales) à l’ACC, lorsqu’il existe 

un retard mental associé. L’étude en puces à ADN, puis secondairement des gènes d’intérêt identifiés 

dans les CNV, devrait permettre d’améliorer les connaissances cliniques et génétiques des ACC, 

essentielles pour l’évaluation du pronostic lors d’un diagnostic anténatal et pour le conseil génétique.

1136) A PROPOS DE 50 CAS D’IMMOBILISMES FOETAUX: APPORT DE L’ÉTUDE 

ENUROPATHOLOGIQUE 

A.BERNABE GELOT (1), S.PATRIER (2), M.L.MOUTARD (3), K.MAINCENT (3), M.MAYER (3), 

C.GAREL (4), T.BILLETTE (3) 

(1) NEUROPATHOLOGIE 

(2) FOETOPATHOLOGIE 

(3) NEUROPÉDIATRIE 

(4) RADIOLOGIE HÔPITAL TROUSSEAU, PARIS 12 

Nous avons repris 50 dossiers d’immobilismes de révélation prénatale qui avaient bénéficié d’une 

étude neuropathologique cérébrale et/ou médullaire et/ou musculaire et/ou du nerf périphérique . Les 

lésions les plus fréquemment retrouvées sont les lésions cérébrales (principalement des anomalies 

corticales) ( 55%), suivies des lésions musculaires (némaline myopathie), les lésions médullaires et du 

nerf périphérique étant plus rares mais également très peu recherchées. Ces résultats montrent que 

l’étude d’un immobilisme foetal doit pouvoir bénéficier d’un abord pédiatrique en termes de recherche 

d’étiologie. Un grand nombre de dossiers reste sans diagnostic morphologique (40%) mais en l’absence 

d’étude neuropathologique complète qui idéalement doit comporter l’étude cérébrale, médullaire, 

musculaire et du nerf périphérique, il est difficile de trancher entre une cause non morphologiquement 

détectable et une cause purement fonctionnelle. 

32 

O13 



33 

O14 


1126) INTÉRÊT DE L’EXAMEN FŒTOPATHOLOGIQUE DANS LE DIAGNOSTIC 

ET LA COMPRÉHENSION DES MALFORMATIONS CÉRÉBRALES ISOLÉES EN 

ANTÉNATAL 

A.FRANQUET-ANSART (1), S.JORIOT (2), V.HOUFFLIN-DEBARGE (3), G.SOTO ARES (4), 

S.MANOUVRIER (5), M.C.COPIN (1), L.VALLÉE (2), L.DEVISME (1) 

(1) PATHOLOGIE 


(3) DIAGNOSTIC ANTÉNATAL 

(4) NEURORADIOLOGIE 

(5) CONSEIL GÉNÉTIQUE, CHRU LILLE 

L’essor du diagnostic prénatal a ouvert un champ d’investigation nouveau, dédié à la pathologie 

embryonnaire et fœtale. Les performances de l’imagerie cérébrale prénatale ont permis l’émergence 

de la neuropathologie fœtale. Notre étude a pour but de montrer l’intérêt de l’examen fœtopathologique, 

incluant l’examen neuropathologique, dans le diagnostic étiologique des malformations cérébrales 

isolées en période anténatale. Il s’agit d’une étude rétrospective portant sur 295 interruptions médicales 

de grossesse (IMG) réalisées pour malformation cérébrale isolée, dépistée à l’échographie anténatale 

et/ou à l’IRM fœtale. A l’issue des conclusions de l’examen fœtopathologique complet et du conseil 

génétique, nous avons comparé nos résultats aux données du diagnostic anténatal et nous les avons 

classés en fonction de l’apport de l’examen fœtopathologique. Nos résultats démontrent l’importance 

de la prise en charge multidisciplinaire et de l’examen fœtopathologique dans le diagnostic des 

malformations cérébrales fœtales. Nous avons ainsi constaté qu’une même entité pathologique pouvait 

être révélée par des signes d’appel échographiques différents. Par exemple, 25% des hémorragies 

ventriculaires étaient diagnostiquées en anténatal et 75% lors de l’examen neuropathologique fœtal, 

suite à des IMG pour motifs différents. Une incompatibilité plaquettaire maternofoetale était retrouvée 

dans 25% des hémorragies cérébrales avérées. Dans 32% des cas, le diagnostic prénatal a pu 

établir un diagnostic précis, confirmé en postnatal. Dans 9% des cas, les données macroscopiques et 

microscopiques de l’examen neuropathologique ont permis d’étayer le diagnostic évoqué initialement. 

Dans 59% des cas, l’examen fœtopathologique a apporté des informations supplémentaires non 

vues en anténatal, modifiant parfois le diagnostic évoqué en anténatal. Il a permis de conclure à 

une pathologie connue dans 39% des cas. Des malformations externes et/ou viscérales étaient 

découvertes à l’examen foetopathologique dans 20% des cas. Les syndromes polymalformatifs non 

identifiés représentaient 9% des observations. 11% des dossiers correspondaient à des malformations 

cérébrales complexes n’entrant pas dans un cadre nosologique connu. Pour les syndromes d’origine 

génique connus (tels que les lissencéphalies de type I et II et le syndrome de Bickers Adams), le taux 

de mutations obtenues à partir du diagnostic foetopathologique était élevé (83 à 90%). Les progrès 

de la biologie moléculaire devraient permettre à l’avenir d’arriver à un diagnostic précis dans un plus 

grand nombre d’observations.

1127) LES MALFORMATIONS DE LA FOSSE POSTÉRIEURE EN IRM FOETALE : 

CORRÉLATION AUX DONNÉES MORPHOLOGIQUES ET CLINIQUES À L’ISSUE 

DE LA GROSSESSE 

E.MARTINEZ-FREART (1), G.SOTO ARES (2), S.JORIOT (3), L.DEVISME (4), L.VALLEE (3), 

J.P.PRUVO (2) 

(1) IMAGERIE DE LA FEMME ET L’ENFANT 

(2) NEURO RADIOLOGIE 

(3) NEUROLOGIE INFANTILE 

(4) NEUROPATHOLOGIE CHRU DE LILLE 

Objectif : Le but de cette étude était de déterminer l’efficacité de l’IRM fœtale à diagnostiquer des 

anomalies de la fosse postérieure quand on la comparait aux résultats morphologiques obtenus à 

l’issue de la grossesse (neuropathologie ou IRM post natale) et à quel développement neurologique 

était corrélé ces malformations quand on observait le développement des enfants après la naissance. 

Méthode : Nous avons étudié rétrospectivement toutes les IRM fœtales posant le diagnostic de 

malformation postérieure entre 2003 et 2009 au CHRU de LILLE. À la fin de la grossesse, les résultats 

morphologiques de fœtopathologie ou de l’IRM post natale ont été comparés aux IRM fœtales 

correspondantes. Nous avons observé le développement neuro-psycho moteur des survivants. 

Résultats : Pour 74 IRM fœtales identifiant une malformation de la fosse postérieure, 41 grossesses 

ont été interrompues et 29 fœtus étaient autopsiés. Dans 27/29 de cas, les résultats neuro-foeto 

pathologiques et des IRM fœtale étaient concordants. 33 grossesses ont été poursuivies, 22 enfants 

bénéficiaient d’un suivi neuro pédiatrique (âge moyen 46 mois), et les troubles neuro développementaux 

observés se distribuaient de : absents (5 cas) modérés (7cases) à sévères (9 cas). 19 d’entre eux 

bénéficiaient d’une IRM après la naissance, 17/19 étaient en accord avec les résultats de l’IRM faite 

avant la naissance. 

Conclusion : l’IRM fœtale de la fosse postérieure est bien corrélée avec les résultats anatomiques de 

l’étude foeto-pathologique ou l’IRM post natale chez les survivants, mais le pronostic neurologique de 

ces malformations reste peu clair et difficile à établir avant la naissance. 

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O15 



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O16 


1121) ETUDE CLINIQUE ET GÉNÉTIQUE CHEZ 80 PATIENTS ATTEINTS 

DE SYNDROME DE JOUBERT 

L.BURGLEN (1,2), A.AFENJAR (3,2), C.GAREL (4, 2), V.DES PORTES (5,2), M.L.MOUTARD (3,2), 

D.DOUMMAR (3,2), F.RIVIER (6), A.ROUBERTIE (6), N.PHILIP (7), A.TOUTAIN (8), D.AMSALLEM 

(9), M.HOLDER (10), O.BOUTE (10), S.ODENT (11), C.THAUVIN (12), D.RODRIGUEZ (3,2) 

(1) GÉNÉTIQUE 

(2) CENTRE DE RÉFÉRENCE DES MALFORMATIONS DU CERVELET 


(4) RADIOLOGIE, HÔPITAL ARMAND TROUSSEAU, PARIS 

(5) NEUROPÉDIATRIE, HÔPITAL MÈRE ET ENFANT, LYON 

(6) NEUROPÉDIATRIE, HÔPITAL GUI DE CHAULIAC, MONTPELLIER 

(7) GÉNÉTIQUE, LA TIMONE, MARSEILLE 

(8) GÉNÉTIQUE, CHU TOURS 

(9) NEUROPÉDIATRIE, CHU BESANÇON 

(10) GÉNÉTIQUE, CHU LILLE 

(11) GÉNÉTIQUE, CHU RENNES 

(12) GÉNÉTIQUE, CHU DIJON 

Le syndrome de Joubert (JS), autosomique récessif le plus souvent, associe une atteinte neurologique 

clinique (hypotonie puis ataxie, retard mental variable, apraxie oculo-motrice) à une dysplasie du 

vermis cérébelleux avec signe « de la molaire » à l’IRM. Il appartient à un spectre de syndromes 

associant diversement atteinte neurologique, rénale, ophtalmologique (rétinopathie, amaurose 

congénitale de Leber), hépatique, polydactylie, avec ou sans signe de la molaire (Cogan, Meckel- 

Gruber, néphronophtise, Senior-Loken, Bardet-Biedl,...). Plus de 30 gènes codant pour des protéines 

du cil primitif sont à l’origine de ces syndromes, chaque gène pouvant être responsable de plusieurs 

phénotypes. A ce jour, dix gènes de JS ont été identifiés (AHI1, NPHP1, CEP290, MKS3, RPGRIP1L, 

INPP5E, TME216, ARL13B, CC2D2A, OFD1). Nous avons analysé les caractéristiques cliniques et 

réalisé une analyse génétique complexe chez 80 patients JS (âge 3 mois - 35 ans, 38 filles - 42 garçons, 

70 cas index). Nous avons observé les signes associés suivants : atteinte rétinienne 20%, rénale 5% 

(inférieur à la littérature car biais de recrutement), hépatique 6%, colobome (5 cas), microphtalmie (2), 

hexadactylie (9), freins gingivaux (4), hamartome lingual (3), situs inversus (1), fente palatine (1). Nous 

avons identifié des mutations bialléliques chez 26 patients (24/70 cas index, 34%) dans 7 gènes au 

total: CC2D2A (9/70, 13%), AHI1 (7 patients, 10%), CEP290 (3/70, 4%), INPP5E (2/70, 2,8%), NPHP1 

(1/70, 1.4%), RPGRIP1L (1/70, 1.4%), MKS3 (1/70, 1 .4%); dans cette série, aucune mutation n’a été 

identifiée dans les gènes TMEM216, ARL13B et OFD1. L’analyse des corrélations génotype-phénotype 

montre la fréquence des mutations CC2D2A chez les patients ayant un syndrome de Joubert isolé, 

l’implication préférentielle des gènes AHI1, CEP290 et INPP5E chez les patients avec rétinopathie et 

semble en faveur d’une atteinte cognitive moins importante chez les patients avec mutation CC2D2A 

par rapport aux patients avec mutation AHI1. L’atteinte rénale précoce observée chez l’enfant ayant 

des mutations du gène RPGRIP1L est en accord avec les données de la littérature. Ces données 

confortent l’intérêt d’un bilan extraneurologique (rénal, hépatique et visuel) régulier chez tout enfant 

atteint de syndrome de Joubert. L’étude génétique du JS reste complexe mais permet d’identifier le 

gène causal chez 35% des patients. Les gènes CC2D2A et AHI1 sont à ce jour les plus fréquemment 

impliqués dans le syndrome de Joubert isolé ou associé à une rétinopathie, sans atteinte rénale.

1017) L’ÉDUCATION THÉRAPEUTIQUE DE L’ÉPILEPSIE EN FRANCHE-COMTÉ 

N.KHAYAT ET L’ÉQUIPE DU RÉSEAU DYSEPI 

RÉSEAU DYSEPI, SERVICE D’EEG PÉDIATRIQUE, SERVICE DE NEURO-PÉDIATRIE-CHU ST-JACQUES- 

BESANÇON 

Lors de la création du Réseau, nous avons été obligés de concevoir des outils d’éducation thérapeutique 

spécifiques à l’enfant. Nous voulions répondre aux questions de l’enfant, de la famille du point de vue 

médical, du ressenti de la maladie et des répercussions cognitives dans un même laps de temps. 

Nous avons crée les Après-midis EPI (Evaluation Pluri-disciplinaire Individualisée). Elles sont réalisées 

pour 2 enfants le mercredi à la demande du médecin référent. Elles débutent par la réalisation d’un 

EEG standard ou de sieste spécifique à la demande puis par une consultation individuelle auprès de 

chaque professionnel. Le pédiatre spécialisé effectue une lecture de l’EEG en présence de la famille et 

l’associe aux décisions thérapeutiques. Il prévoit parfois un EEG prolongé, une imagerie orientée. La 

puéricultrice d’éducation thérapeutique recueille des données permettant de répondre aux inquiétudes 

et d’éviter les idées fausses sur l’épilepsie. Elle explique la maladie à l’enfant et forme la famille aux 

gestes d’urgence en cas de crise (Valium IR).La neuropsychologue réalise une évaluation rapide du 

bilan scolaire afin de repérer d’éventuels troubles cognitifs de l’enfant. Elle propose éventuellement 

une évaluation neuropsychologique. Un courrier de synthèse est adressé aux professionnels 

contenant des propositions d’actions. D’autres moyens ont été créés. Les séances individuelles sont 

un temps de rencontre. La puéricultrice, lors du « bilan partagé » prend le temps de faire connaissance 

avec l’enfant et ses parents (histoire de la maladie, vécu, scolarité, représentations de la maladie 

épileptique, idées fausses …). Puis avec le regard croisé du pédiatre et de la neuropsychologue une 

synthèse permet d’appréhender au mieux les besoins et les inquiétudes du patient. En fonction, une 

nouvelle rencontre avec la puéricultrice est proposée pour approfondir ses connaissances par le biais 

d’outils pédagogiques ludiques (cartes symptômes, trivial poursuit,…).Les séances collectives (6 

enfants) se déroulent sans la présence des parents. En choisissant des outils pédagogiques adaptés 

cela facilite les interactions entre les enfants. Cette convivialité, l’échange permettent aux enfants de 

voir la diversité des manifestations de la maladie, de partager leur vécu, d’aborder la maladie sous un 

autre angle et d’acquérir de nouvelles connaissances pour mieux la vivre au quotidien. Depuis 4 ans, 

nous avons réalisé plus de 250 après-midi EPI. De cette expérience, nous avons constaté toutes les 

fausses images, tous les interdits pour les enfants, l’absence de formation aux gestes de sécurité, tous 

les propos inappropriés et la méconnaissance du corps médical, toutes les réticences de l’école, de 

la crèche, de la pratique des sports et des jeux vidéo, toute la souffrance des enfants et enfin toute 

la reconnaissance des familles. Maintenant, suite à une annonce diagnostique, l’infirmière contacte 

la famille pour partir dans la maladie avec une base saine. Cette démarche est très appréciée et très 

efficace pour notre suivi. L’éducation thérapeutique en épilepsie de l’enfant est une voie nouvelle. Nous 

n’avions aucun document existant pour travailler. Tout a dû être créé et développé au départ. 

36 

O17 

EPILEPSIE 


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O18 

EPILEPSIE 

1030) MALADIE DE LAFORA ET ÉVALUATION NEUROPSYCHOLOGIQUE : PROFIL 

COGNITIF INITIAL DE 4 PATIENTS 

V.LAGUITTON (1), P.GENTON (1), M.MILH (1), A.LÉPINE (1), J.MANCINI (1), B.CHABROL (1), 

G.LESCA (2), N.VILLENEUVE (1) 

(1) CINAPSE, CENTRE D’INVESTIGATION ADULTE ET PÉDIATRIQUE POUR LES SOINS EN ÉPILEPTOLOGIE, 

MARSEILLE 

(2) SERVICE DE GÉNÉTIQUE, CENTRE HOSPITALIER DE LYON 

Introduction : Les épilepsies myocloniques progressives (EMP) constituent un groupe hétérogène 

de maladies le plus souvent familiales, parfois sporadiques, caractérisées par la survenue de crises 

épileptiques, d’un myoclonus important et par une détérioration cognitive progressive. La maladie 

de Lafora (ML) est une EMP avec une transmission autosomique récessive. Le début de la maladie 

survient entre 6 et 19 ans. L’âge de début et l’évolution de la maladie peuvent être variables (Tassinari et 

al, 1978). Les premiers symptômes sont des crises généralisées tonico-cloniques, souvent associées 

à des crises partielles visuelles avec des hallucinations simples ou complexes ou des scotomes. Les 

crises visuelles sont particulièrement caractéristiques de la ML (Roger et al, 1983 ; Tinuper et al, 1983). 

Sur le plan cognitif, la maladie se caractérise par un déclin rapide qui aboutit à une démence. La 

littérature insiste sur le caractère global et parfois très précoce de cette détérioration cognitive (Genton 

et al, 1989). Nous avons choisi de nous intéresser aux caractéristiques initiales de l’atteinte cognitive 

associée à la ML. Nous présentons ici les profils cognitifs de 4 patients évalués de façon concomitante 

à l’établissement du diagnostic de ML. 

Méthode : L’échelle d’intelligence pour enfants de Wechsler (WISC IV) a été proposée à 4 patients 

(2 garçons, 2 filles) tous droitiers, âgés de 15 ans et hospitalisés dans le contexte d’un diagnostic 

de leur épilepsie. L’âge de début de l’épilepsie est situé entre 8 ans 1 mois et 14 ans et demi. Les 

caractéristiques de l’épilepsie sont : pour deux patients (début à 8 et 10 ans) des absences et de 

crises généralisées, les myoclonies sont apparues respectivement 5 et 3 ans après la première 

crise ; pour les deux autres patients (début à 13 et 14 ans et demi) il s’agit de crises occipitales 

avec généralisation secondaire puis apparition de myoclonies. Les EEG montraient des anomalies 

généralisées abondantes. Le bilan neuropsychologique a été réalisé entre 8 mois et 7 ans après la 

première crise, entre 8 mois et deux ans après l’apparition des myoclonies. Le diagnostic de ML a été 

confirmé par l’étude génétique pour ces 4 patients. Résultats : Nous avons analysé les résultats aux 

différents subtests du WISC IV. La présence d’une dissociation visuo-verbale significative au profit 

de l’efficience verbale est systématique. Le déficit initial est un trouble perceptif : il se traduit par un 

déficit massif et précoce des performances dans les tâches de raisonnement à partir du perceptif et 

de conversion grapho-motrice. Ce déficit visuel initial s’associe rapidement à un déficit de la mémoire 

de travail auditive et visuo-spatiale. Le stock lexical et les capacités d’évocation verbale sont plus 

durablement préservés. 

Conclusion : L’évaluation neuropsychologique réalisée dans le cadre d’un diagnostic précoce de ML 

met en évidence un profil cognitif initial spécifique caractérisé par la présence d’une atteinte massive et 

précoce des capacités visuo-perceptives. Ces données neuropsychologiques sont compatibles avec 

l’hypométabolisme dans les régions postérieures retrouvé au PET scan (Jennesson et al, 2010).

1036) ETUDE PHÉNOTYPIQUE DE 6 PATIENTS PORTEURS D’UNE ANOMALIE 

DE STXBP1/ MUNC18-1 : UN DÉTERMINANT GÉNÉTIQUE MAJEUR DES 

ENCÉPHALOPATHIES ÉPILEPTIQUES PRÉCOCES 

M.MILH (1,2), C.MIGNOT (3), C.DEPIENNE (4), N.VILLENEUVE (1), M.CHOUCHANE (5), 

A.KAMINSKA (6), C.LAROCHE (7), P.CACCIAGLI (2), C.MIGON-RAVIX (2), C.BARTOLI (8), 

C.GITIAUX (6), O.TROUILLARD (4), M.MOUTARD (9), P.CHARLES (3), A.JAQUETTE (3), 

C.CHIRON (6), I.AN (10), E.LEGUERN (4), J.MANCINI (1), B.CHABROL (1), D.HÉRON (3), 

L.VILLARD (2) 

(1) CINAPSE. APHM. MARSEILLE 

(2) INSERM U901MARSEILLE 

(3) APHP. UNITÉ DE GÉNÉTIQUE ET CENTRE DE RÉFÉRENCE DES DÉFICIENCES INTELLECTUELLES. HÔPITAL 

DE LA PITIÉ 

(4) DÉPARTEMENT DE GÉNÉTIQUE, AP-HP, GH PITIÉ-SALPÊTRIÈRE, INSERM U 975 PARIS 

(5) SERVICE DE NEUROPÉDIATRIE. CHU DIJON 

(6) APHP. SERVICE D’ÉLECTROPHYSIOLOGIE CLINIQUE ET DE NEUROPÉDIATRIE. HÔPITAL NECKER. PARIS 

(7) SERVICE DE NEUROPÉDIATRIE. CHU LIMOGES 

(8) SERVICE DE PÉDIATRIE. TOULON 

(9) APHP SERVICE DE PÉDIATRIE. HÔPITAL TROUSSEAU 

(10) SERVICE DE NEUROLOGIE, AP-HP HÔPITAL PITIÉ-SALPÊTRIÈRE 

STXBP1 est un gène qui code pour une protéine impliquée dans la libération vésiculaire des 

neurotransmetteurs dépendant du complexe SNARE: MUNC18-1. Deux études japonaises ont 

récemment montré que ce gène semblait être impliqué dans une proportion importante (un tiers) 

d’Encéphalopathies Epileptiques Infantiles Précoces (EIEE) avec IRM normale (Saitsu et al. 2008 et 

2010). Ils ont en effet rapportés que 14 patients atteints d’EIEE sur 43 avaient une anomalie de novo 

de STXBP1/MUNC18-1. Les EIEE sont définies par l’association de crises partielles et de spasmes, 

débutant dans la période néonatale la plupart du temps, avec un tracé EEG particulier, décrit comme 

étant de type « suppression-burst », avec des bouffées de pointes amples et diffuses, alternant avec 

des périodes d’aplatissement des tracés. Cependant, la place de ce gène dans les épilepsies précoce 

reste à définir car une autre étude vient de décrire 6 nouveaux cas sporadiques, dont aucun n’est 

atteint d’EIEE, mais d’une encéphalopathie précoce, avec épilepsie inclassable (5 cas), ou encore 

de syndrome de West ayant débuté avant l’âge de trois mois (1 cas). Pour connaître la place de 

STXBP1 dans l’étiologie différents syndromes épileptiques graves du nourrisson, nous l’avons étudié 

chez 91 patients, atteints de différents syndromes épileptiques de la première année : 37 EIEE, 11 

syndromes de West cryptogéniques, 2 épilepsies partielles migrantes, 7 épilepsies myocloniques 

précoces et 38 épilepsies inclassables avec des crises hétérogènes et des anomalies multifocales sur 

l’EEG). Une mutation de novo a été mise en évidence chez 6 patients : 4 avec une EIEE et 2 avec un 

syndrome de West cryptogénique. De manière surprenante, les crises ont cessé après l’instauration 

d’un traitement antiépileptique et avant la fin de la deuxième année pour 5 patients sur 6. Par ailleurs, 

des mouvements anormaux non épileptiques étaient retrouvés chez tous les patients : dystonie, 

tremblements, stéréotypies… Ces mouvements non épileptiques étaient précoces et persistaient 

après la rémission de l’épilepsie. Cette étude confirme que STXBP1 fait partie des gènes qui doivent 

être étudiés dans les encéphalopathies épileptiques précoces cryptogéniques avec des spasmes et 

avec un tracé initial de type « suppression-burst ». 

38 

O19 

EPILEPSIE 


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EPILEPSIE 

1038) MUTATION DU GÈNE GRIN2A, CODANT POUR UNE SOUS-UNITÉ DU 

RÉCEPTEUR NMDA AU GLUTAMATE, ET ENCÉPHALOPATHIES ÉPILEPTIQUES 

PRÉCOCES : ÉTUDE GÉNÉTIQUE ET FONCTIONNELLE D’UN PATIENT 

M.MILH (1,2), N.VILLENEUVE (1), A.LÉPINE (1), P.CACCIAGLI (2), C.MIGNON-RAVIX (2), 

B.CHABROL (1), L.VAN MALDERGEM (3), K.KUTSCHE (4), L.VILLARD (2) 

(1) CINAPSE. APHM. SERVICE DE NEUROLOGIE PÉDIATRIQUE. HÔPITAL HENRI GASTAUT. MARSEILLE 

(2) INSERM U910 MARSEILLE 

(3) CENTRE DE GÉNÉTIQUE HUMAINE, UNIVERSITÉ DE LIÈGE 

(4) INSTITUTE OF HUMAN GENETICS, UNIVERSITY MEDICAL CENTER HAMBURG-EPPENDORF, HAMBURG, 

GERMANY 

Les encéphalopathies épileptiques précoces (EEP) sont caractérisées par une épilepsie sévère 

débutant dans les trois premiers mois de vie, un tracé EEG montrant une altération importante 

de l’activité de fond pouvant aller jusqu’au tracé de type suppression-burst et un trouble grave du 

développement psychomoteur. Il s’agit d’une pathologie hétérogène, qui peut-être en rapport avec 

une anomalie neurométabolique, une anomalie d’un gène de développement (ARX), ou d’un gène 

impliqué dans la neurotransmission (STXBP1/MUNC18-1 ; GC1). L’hypothèse d’une anomalie de 

la transmission glutamatergique a été soulevée pour expliquer certaines EEP. Dans le cadre d’un 

projet de recherche multicentrique portant sur l’étude de gènes impliqués dans la neurotransmission 

glutamatergique chez des patients épileptiques, nous avons séquencé GRIN2A chez 167 patients avec 

épilepsie et retard mental, dont 32 avaient une EEP (Projet réalisé en collaboration avec les équipes 

de K. Kutsche à Hambourg et Lionel Van Maldergem à Liège). Huit patients étaient porteurs d’une 

mutation/délétion de novo dans GRIN2A, dont un patient avec EEP (Endele et al. Nature genetics 

2010). Nous rapportons le cas de la patiente porteuse d’une encéphalopathie épileptique précoce. JS 

est née au terme d’une grossesse sans particularité avec des mensurations normales et une bonne 

adaptation néonatale. Les parents notent un contact de qualité médiocre. L’épilepsie débute à 2 mois 

et demi avec des spasmes isolés puis en série, concomitants d’un aplatissement du tracé. Le tracé de 

fond est altéré avec des pointes multifocales prédominant sur les régions postérieures et un aspect 

fragmenté au sommeil. L’évolution de l’épilepsie sous traitement s’est fait vers une diminution de la 

fréquence des spasmes. A partir de l’âge de 15 mois, l’EEG met en évidence des pointes lentes 

postérieures bilatérales. Au sommeil qui ne contient aucune figure physiologique, on note des bouffées 

d’ondes lentes diffuses associées à des pointes postérieurs bilatérales : d’une durée inférieure à 200ms, 

elles sont infracliniques ou associées à des manifestation d’intensité variable : myoclonies erratiques, 

myoclonies massives associées à un cri (aspect de sursaut) ou bouffée de myoclonies plus longue sur 

un fond hypertonique axial ; d’une durée supérieure à 200ms impression de spasmes en extension 

Ces manifestations sont très nombreuses au sommeil. A 3 ans les EEG sont identiques au sommeil, 

mais il n’y a aucune anomalie à la veille et on enregistre des accès d’opistotonos. Le développement 

psychomoteur est caractérisé par une microcéphalie acquise modérée, l’absence de toute acquisition 

psychomotrice, l’apparition d’un syndrome tétrapyramidal modéré et de mouvements dystoniques, 

en particulier des accès d’opisthotonos. Les analyses fonctionnelles chez la souris montrent que la 

mutation mise en évidence chez cette patiente entraine la perte du bloc magnésium des récepteurs 

NMDA au glutamate, aboutissant une activation trop importante de ceux-ci. L’anomalie de GRIN2A 

mise en évidence chez cette patiente ouvre des perspectives importantes sur la physiopathologie 

des encéphalopathies épileptiques précoces, en montrant que celles-ci peuvent être secondaires à 

une anomalie de la neurotransmission glutamatergique. Par ailleurs, l’étude de GRIN2A, ainsi que 

d’autres acteurs de la neurotransmission glutamatergique, peut-être utile pour l’exploration étiologique 

des patients avec EEP.

1091) SYNDROME HÉMICONVULSION-HÉMIPLÉGIE(HH): SUIVI LONGITUDINAL 

PAR IMAGERIE PAR RÉSONNANCE MAGNÉTIQUE CHEZ 6 PATIENTS 

G.BARCIA (1), I.DESGUERRE (1), C.BARNERIAS (1), O.DULAC (1), N.BODDAERT (2), 

R.NABBOUT (1) 

(1) NEUROLOGIE PÉDIATRIQUE, NECKER, PARIS 

(2) RADIOLOGIE PÉDIATRIQUE, NECKER, PARIS 

Introduction: Le syndrome d’hémiconvulsion-hémiplégie (HH) syndrome est caractérisé par la survenue 

de convulsions unilatérales prolongées dans un contexte fébrile chez l’enfant avant 4 ans, suivies d’un 

déficit moteur ipsilatéral transitoire ou définitif. Une épilepsie focale est souvent observée par la suite 

(Gastaut H., 1960). Le syndrome HH peut être idiopathique ou symptomatique, le premier survenant 

dans un contexte fébrile non spécifique et le deuxième apparaissant chez des patients ayant une 

pathologie cérébrale sous jacente (Sakakibara T., 2009). Les caractéristiques cliniques et l’histoire 

naturelle de ce syndrome ont été clairement rapportées (Gastaut H., 1960) mais le diagnostic en 

phase aigue et les diagnostics différentiels peuvent poser problème et nécessitent l’élimination des 

causes infectieuses, vasculaires et métaboliques. Notre objectif était de voir le rôle de l’IRM dans le 

diagnostic de ce syndrome à la phase aigue et dans la validation des théories mécanistiques dans ce 

syndrome, sachant que les travaux princeps dans ce syndrome étaient publiés avant l’ère de l’imagerie 

cérébrale. 

Méthodes: Nous rapportons les caractéristiques cliniques et évolutives de 6 patients présentant un 

syndrome HH idiopathique et nous détaillerons les aspects de l’IRM avec un suivi longitudinal. 

Résultats: Tous les patients ont présenté les caractéristiques cliniques de ce syndrome avec chez 4 

une hémiplégie séquellaire et chez un patient une épilepsie focale. L’IRM précoce a montré chez tous 

les patients un aspect d’oedème cytotoxique. Des hyperintensités en T2 et en FLAIR ont été observées 

en temporo-pariéto-occipital chez 3 patients; dans les noyaux caudés et le thalamus chez 2 et dans 

l’hippocampe seulement chez un patient. Le coefficient de diffusion apparent (ADC) était diminué. 

Dans la phase chronique, une atrophie unilatérale de l’hémisphère concerné était observée chez tous 

les patients et des remaniements d’aspect gliotique étaient observés chez 2. 

Conclusion: Nos données longitudinales en IRM montrent un œdème cytotoxique hémisphérique 

touchant les régions temporales et postérieures suivi par une atrophie cortico-sous corticale. Nous 

évoquons une susceptibilité spécifique du cerveau en maturation aux processus inflammatoires qui 

entretiennent le status épileptique. L’implication exclusive d’un hémisphère pourrait être expliquée à 

cet âge par une maturation encore incomplète des connexions inter hémisphériques, en particulier le 

corps calleux. 

40 

O21 

EPILEPSIE 


41 

O22 

EPILEPSIE 

1116) LES CRISES PARTIELLES MIGRANTES MALIGNES DU NOURRISSON : 

ETUDE D’UNE COHORTE NATIONALE ET PREMIERE EVIDENCE D’UNE ORIGINE 

GENETIQUE 

A.DELIGNIERES (1), S.ROMANA (2), M.WILLEMS (2), A.DE SAINT MARTIN (3), D.VILLE (4), 

M.A.BARTHEZ (5), J.LEFRANC (6), M.BARATHON (7), P.BERQUIN (1), O.DULAC (8), P.PLOUIN 

(9), R.NABBOUT (8) 

(1) CA DE NEUROLOGIE PÉDIATRIE, CHU AMIENS 

(2) SERVICE DE GÉNÉTIQUE HÔPITAL NECKER ENFANTS MALADES, PARIS 

(3) SERVICE DE NEUROLOGIE PÉDIATRIQUE, CHU STRASBOURG 

(4) SERVICE DE NEUROLOGIE PEDIATRIQUE, CHU LYON 

(5) SERVICE DE NEUROLOGIE PÉDIATRIQUE, CHU TOURS 

(6) SERVICE DE NEUROLOGIE PEDIATRIQUE, CHU BREST 

(7) SERVICE DE PÉDIATRIE,CH CREIL 

(8) CENTRE DE RÉFÉRENCE ÉPILEPSIES RARES, INSERM U663, PARIS DESCARTES, HÔPITAL NECKER 

ENFANTS MALADES, PARIS 

(9) EXPLORATIONS FONCTIONNELLES DU SNC, HÔPITAL NECKER ENFANTS MALADES, PARIS 

L’épilepsie avec crises partielles migrantes malignes du nourrisson (CPMMN) est un syndrome 

épileptique rare décrit pour la première fois en 1995 et caractérisé par un âge de début des crises 

convulsives avant 6 mois, des crises multifocales migrantes touchant indépendamment les deux 

hémisphères cérébraux sans cause identifiable et associé à une évolution défavorable, réalisant 

un tableau d’encéphalopathie épileptique. L’étiologie est inconnue en l’absence d’une anomalie 

métabolique ou une anomalie cérébrale sous jacente. Les traitements antiépileptiques classiques 

sont peu efficaces. Dans le cadre des encéphalopathies épileptiques du nourrisson, la description de 

cohortes homogènes associée aux progrès de la biologie moléculaire ont permis ces dernières années 

de mettre en évidence des gènes impliqués.. 

L’objectif de notre travail était d’affiner le phénotypage d’une large cohorte de CPMMN et d’envisager 

une réflexion étiologique pour ce syndrome. Les dossiers de 18 patients remplissant les critères 

de ce syndrome ont été revus dans le cadre d’une étude rétrospective nationale multicentrique. 

Ce syndrome était récurrent chez 2 enfants de la même fratrie sans consanguinité rapportée chez 

les parents et 5 enfants avaient des antécédents familiaux d’épilepsie ou de crise convulsive. Ce 

syndrome est homogène dans sa présentation électroclinique et nous avons pu décrire 3 stades: i) un 

début précoce des crises (moyenne de 51 jours) mais parfois dès les premières heures de vie avec 

des crises partielles motrices de fréquence croissante progressivement, ii) vers l’âge de 3 mois, les 

crises deviennent continues et polymorphes associées à un arrêt du développement psychomoteur. 

L’EEG est en général ralenti dès le début de la maladie. Le tracé critique montre des décharges 

multifocales et migrantes d’un foyer à l’autre et d’un hémisphère à l’autre, iii) l’épilepsie se stabilise en 

moyenne à la fin de la deuxième année de vie. Le bilan étiologique était négatif chez nos patients mais 

il a mis en évidence, grâce à la CGH array une délétion de novo en 2q24.3q31.3 chez un patient qui 

présentait en plus de ce syndrome une dysmorphie non spécifique. L’existence de deux cas familiaux 

et la mise en évidence d’une délétion de novo chez un patient orientent vers une origine génétique 

de ce syndrome. La délétion 2q24.3q31.3 a souvent été rapportée chez des patients présentant une 

épilepsie, un retard psychomoteur et un syndrome dysmorphique. Dans ces observations, l’épilepsie 

est malheureusement souvent décrite de manière peu précise. Plusieurs gènes impliqués dans des 

canalopathies et dans le développement cérébral sont connus dans cette région chromosomique et 

pourraient intervenir dans la survenue de ce syndrome.

1132) EPILEPSIE ET CHIRURGIE CHEZ LES ENFANTS ET ADOLESCENTS : 

LES INDICATIONS DE STÉRÉO EEG - PREMIERS RÉSULTATS SUR 2 ANNÉES 

A.MONTAVONT (1), K.OSTROWSKY-COSTE (1), P.KAHANE (1), M.GUENOT (2), 

E.PANAGIOTAKAKI (1), T.ALMASHAIKHI (1), J.DE BELLESCIZE (1), D.GAUTHIER-MOREL (1), 

P.KEO-KOSAL (1), K.HINO (1), A.ARZIMANOGLOU (1), P.RYVLIN (1) 

(1) INSTITUT DES EPILEPSIES DE L’ENFANT ET L’ADOLESCENT – IDEE, SERVICE DE NEUROPHYSIOLOGIE 

PÉDIATRIQUE ET ÉQUIPE RECHERCHE TIGER, HÔPITAL FEMME MÈRE ENFANT, HOSPICES CIVILS DE LYON 

(2) SERVICE DE NEUROCHIRURGIE, HÔPITAL NEUROLOGIQUE, HOSPICES CIVILS DE LYON 

Ces 30 dernières années, la chirurgie de l’épilepsie pour les enfants est devenue une option 

thérapeutique majeure. Cantonnée aux épilepsies temporales lésionnelles au départ, elle concerne 

aujourd’hui de nombreuses étiologies et s’adresse également aux épilepsies extra-temporales, y 

compris cryptogéniques. L’enjeu est principalement de supprimer les crises et autant que faire se peut 

d’agir favorablement sur les troubles cognitifs et comportementaux fréquemment associés. 

Nous rapportons nos premiers résultats de chirurgie de l’épilepsie à moyen terme sur 2 ans. Quarantetrois 

patients dont l’âge moyen était de 11,1 ans (2,5 ans à 18 ans) ont bénéficié d’un bilan préchirurgical 

dans le cadre d’une épilepsie partielle pharmaco-résistante (EPPR), dont 36 présentaient 

une lésion à l’IRM. 

Vingt-huit patients ont eu une stéréo-électroencéphalographie (SEEG) préalable (21 avec IRM 

lésionnelle et 7 avec IRM normale) et 15 ont été directement opérés (tous avec une IRM lésionnelle - 

voire communication Dr Coste-Ostrowsky). 

Parmi les 28 patients ayant bénéficié d’une SEEG : 18 ont été opérés ; sept sont en attente de chirurgie 

; les résultats ont conduit à une contre-indication chirurgicale chez 2 patients ; nous comptons une 

complication à la mise en place des électrodes (hématome extra-dural) chez le dernier patient qui ne 

garde aucune séquelle après l’ablation des électrodes. 

Parmi les 18 patients opérés après SEEG : 11 patients sont en classe IA (soit 61 %) selon la 

classification de Engel ; un en classe IC et un en classe II, après un suivi moyen de 8 mois (allant 

de 3 mois à 3 ans). Deux patients viennent d’être opérés. Les 3 patients restant n’ont bénéficié que 

d’une chirurgie palliative, permettant de réduire modérément la fréquence des crises mais d’observer 

une nette amélioration sur le plan comportemental. Tous ces patients prennent encore un traitement 

antiépileptique. 

Cette série est illustrée par le cas exemplaire d’un enfant de 10 ans, opéré, souffrant d’une EPPR 

cryptogénique dans l’hémisphère dominant pour le langage. 

Cas exemplaire. Enfant de 10 ans, droitier, souffrant d’une EPPR dont les crises, stéréotypées, 

associaient un éveil, des paresthésies de la langue, et un comportement hypermoteur latéralisé à 

l’hémicorps droit. Sur le plan électrique, la décharge EEG intéressait les dérivations gauches sans 

pouvoir préciser la localisation exacte de cette décharge. L’IRM encéphalique révélait une hétérotopie 

en regard du ventricule droit. La TEP au FDG a montré une zone hypométabolique périsylvienne 

antérieure gauche. De même, la magnétoencéphalographie a révélé un foyer intercritique paroxystique 

en regard de l’hypométabolisme. L’IRM fonctionnelle retrouvait une dominance strictement 

hémisphérique gauche. La SEEG a mis en évidence une zone épileptogène centrée sur la région 

operculaire antérieure gauche. Une chirurgie éveillée couplée à une électrocorticographie et à des 

stimulations per-opératoires a pu être réalisée et le patient est libre de crise depuis 6 mois, sans aucun 

déficit. L’examen anatomopathologique a révélé une dysplasie de type IIA. 

Notre série révèle des résultats comparables à ceux observés dans la littérature même s’ils sont encore 

préliminaires. Une chirurgie peut être envisagée chez des patients souffrant d’une EPPR même si elle 

implique la région operculaire dans l’hémisphère dominant. 

Les indications de SEEG chez l’enfant vont être discutées. 

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EPILEPSIE 


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O24 

EPILEPSIE 

1026) MÉCANISMES PHYSIOPATHOLOGIQUES DES DYSPHASIES 

DÉVELOPPEMENTALES DE L’ENFANT : APPORT DE L’IRM FONCTIONNELLE 

À 3 TESLAS 

C.DE GUIBERT (A,B,C,D,E), C.ALLAIRE (E), C.MAUMET (A,B,C), P.JANNIN (A,B,C), J.C.FERRÉ 

(A,B,C,F), C.BARILLOT (A,B,C), C.TRÉGUIER (F), E.LE RUMEUR (F), A.BIRABEN (G) 

(A) INSERM, U746, FACULTY OF MEDICINE, RENNES, France 

(B) INRIA, VISAGES UNIT/PROJECT, RENNES, France 

(C) UNIVERSITY OF RENNES 1, CNRS, UMR 6074, IRISA, RENNES, France 

(D) EUROPEAN UNIVERSITY OF BRITAIN-RENNES2, LANGUAGE SCIENCES, LAS-EA 2241, RENNES, France 

(E) UNIVERSITY HOSPITAL, REGIONAL CENTER FOR LANGUAGE AND LEARNING DISORDERS 

(F) UNIVERSITY HOSPITAL, DEPARTMENT OF NEURORADIOLOGY, 

(G) UNIVERSITY HOSPITAL, DEPARTMENT OF NEUROLOGY, PONTCHAILLOU, RENNES, FRANCE 

L’objectif de la recherche est l’étude des régions langagières activées en imagerie fonctionnelle chez 

les enfants dysphasiques, en comparaison d’enfants témoins normaux. Conformément au projet 

initial, nous avons inclus des enfants dysphasiques (20) et des enfants témoins (19). Nous avons 

donc étudié une population de 20 enfants dysphasiques âgés de 7 à 18 ans (âge moyen de 11,4 

ans). Les enfants ont tous bénéficié d’une évaluation neuropsychologique (WISC IV pour 18 enfants 

et WAIS-III pour les 2 jeunes de plus de 16 ans). Un bilan complet de langage (N-EEL pour 4 enfants 

et L2MA pour 16 enfants) a été réalisé chez tous les enfants. Le protocole IRM a été mené sur un 

appareil 3T du CHU de Rennes en utilisant une antenne 8 canaux. Une première partie a comporté 

2 séquences morphologiques en T1. La seconde partie a comporté 4 séquences fonctionnelles 

correspondant aux 4 paradigmes d’activation -2 tâches de référence: tâche « catégorie », et tâche « 

définition de mot ». Ces 2 épreuves sont en modalité auditive -2 tâches d’activation nouvelles : tâche 

de « différentiation phonologique » et tâche de « segmentation phonologique ». Ces 2 tâches sont en 

modalité visuelle. Le traitement des images est effectué par le logiciel dédié SPM5, fonctionnant sur 

Matlab. Les données sont exprimées dans les régions d’intérêt (ROI) statistiquement significatives. 

Un index de latéralisation est calculé par type de localisation. Les images ont été normalisées sur 

un template enfant. Les données résultent d’une analyse de groupe et inter-groupe. Les premiers 

traitements ont été finalisés chez les 18 enfants témoins. Les tâches de référence ont activé les aires 

de langage classiques frontales gauche pour la tâche « catégorisation » et temporale gauche pour la 

tâche « dénomination ». Les tâches nouvelles activent simultanément les 2 régions, de manière plus 

importante pour la tâche de « diffusion » phonologique. Finalement, l’utilisation des 4 tâches d’activation 

a permis une cartographie plus sensible et plus précise des zones langagières (De Guibert et al, 

NeuroImage, 2010). Les résultats chez les patients ont mis en évidence des différences significatives. 

Les patients dysphasiques ont une hypoactivation de l’ensemble des aires langagières gauches (gyrus 

frontal inférieur, gyrus temporal supérieur et gyrus supramarginal), que ce soit avec une ou plusieurs 

tâches combinées, alors qu’aucune différence de latéralisation significative n’a été montrée lorsque 

ces régions sont exclues. L’analyse inter-groupe met en évidence une hypoactivation de la zone 

de Wernicke lors de la tâche de définition de mot. Lors des tâches phonologiques, on observe une 

hyperactivation de l’insula antérieure, ainsi que du gyrus frontal adjacent et de du noyau caudé. Ces 

résultats en IRMf montrent que les enfants dysphasiques ont une localisation et un fonctionnement 

atypique de leurs aires de langage. L’hyperactivation retrouvée dans les tâches phonologiques peut 

s’interpréter comme résultant d’un mécanisme compensatoire.

1016) PRÉSENTATIONS PÉDIATRIQUES DE LA DYSTOPHIE MYOTONIQUE 

DE TYPE 2 

L.SERVAIS (1,2), A.SCHENA (2), W.WUYTS (3), E.J.KAMSTEEG (4), J.P.MISSON (2) 

(1) INSTITUT DE MYOLOGIE, HÔPITAL DE LA PITIÉ SALPÉTRIÈRE, PARIS 

(2) CENTRE DE RÉFÉRENCE DES PATHOLOGIES NEUROMUSCULAIRES, HÔPITAL DE LA CITADELLE, LIÈGE 

(BELGIQUE) 

(3) DEPARTMENT OF MEDICAL GENETICS, HÔPITAL UNIVERSITAIRE D’ANVERS (BELGIQUE)` 

(4) UNIVERSITY MEDICAL CENTRE ST RADBOUD, NIJMEGEN (PAYS BAS) 

La dystrophie musculaire de type 2 est une maladie autosomique dominante liée à la répétition de 

quadruplet dans le premier intron du gène ZFN9, sur le chromosome 3. La présentation clinique 

comprend classiquement une faiblesse proximale, une myotonie modérée, des myalgies, des troubles 

du rythme variés, une cataracte, une dysfonction endocrinienne incluant diabète, hypogonadisme et 

hypothyroidie, une atteinte auditive progressive et une atteinte centrale variable, essentiellement sous 

la forme d’un profil neuropsychologique particulier. Il est classiquement admis que la symptomatologie 

ne se déclare jamais avant 10 ans, un unique cas de présentation néonatale (sous la forme d’une 

hypotonie globale) ayant été récemment décrit. Devant l’absence d’autres cas rapportés, le rapport 

causal entre la DM2 et cette hypotonie n’est pas complètement établi. Nous rapportons la présentation 

pédiatrique, et dans un cas néonatal, chez quatre frères issus d’une maman présentant une 

symptomatologie classique (premiers signes cliniques dans la trentaine). La description de ces quatre 

tableaux cliniques, de gravité variable, nous amène à rappeler la clinique et la transmission de la DM2, 

souvent mal connue des neuropédiatres. Elle nous amène à envisager la DM2 dans le diagnostic 

différentiel de plaintes fréquentes, telles l’hypotonie néonatale ou les myalgies, en l’absence d’autre 

diagnostic et quand l’anamnèse familiale est contributive (cataracte, trouble de conduction, déficit 

proximal, troubles endocriniens...). Nous décrivons ainsi la forme néonatale et la forme pédiatrique de 

la DM2, dont seule la forme juvénile était connue, et la forme néonatale suspectée. Nous discutons 

ensuite des hypothèses pour expliquer le phénomène d’anticipation dans le cadre de la DM2. 

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O25 



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1020) CARACTÉRISATION GÉNOTYPIQUE D’UNE SÉRIE DE 64 PATIENTS 

ATTEINTS DE DYSTROPHINOPATHIE SUIVIS À LA CONSULTATION PÉDIATRIQUE 

DU CENTRE DE RÉFÉRENCE DES MALADIES NEUROMUSCULAIRES DE 

MARSEILLE 

C.HALBERT (1), M.MILH (1), R.BERNARD (2), N.LEVY (2), B.CHABROL 

(1) SERVICE DE PÉDIATRIE MULTIDISCIPLINAIRE, UNITÉ DE NEUROLOGIE PÉDIATRIQUE, CHU TIMONE, 

MARSEILLE 

(2) SERVICE DE GÉNÉTIQUE, LABORATOIRE DE BIOLOGIE MOLÉCULAIRE, CHU TIMONE, MARSEILLE 

La dystrophie musculaire de Duchenne est une maladie génétique récessive liée à l’X. Elle est due à 

l’absence totale d’expression de la protéine dystrophine, au niveau des muscles striés et cardiaques. 

Le gène codant pour la dystrophine est un très grand gène composé de 79 exons. Actuellement et 

depuis plusieurs années, des voies de thérapie génique émergent. Le pré-requis indispensable, 

pour que les patients puissent participer à ce type d’essais cliniques, est l’identification précise de 

leur mutation dans le gène DMD. Dans ce sens nous avons réalisé le génotypage de l’ensemble 

des patients (64 garçons) suivis pour une dystrophinopathie à la consultation enfant du centre de 

référence des maladies neuromusculaires de Marseille. L’objectif de ce travail a été i) de comparer 

ces données brutes à celles de la littérature ; ii) d’évaluer l’intérêt actuel de la biopsie musculaire et iii) 

de connaître le génotypage précis de tous les patients en vue des essais thérapeutiques en cours et 

à venir. Ce travail a permis d’obtenir un génotypage précis chez 98,4% des garçons suivis pour une 

dystrophinopathie dans notre centre. Notre cohorte est comparable aux données de la littérature. Nous 

estimons que la biopsie musculaire garde toute sa place tant au niveau de l’établissement du diagnostic 

et de l’évaluation du pronostic, que pour l’aide au génotypage dans le cas de mutations ponctuelles, 

ainsi que pour inclure les patients dans les essais thérapeutiques. Concernant les essais cliniques 

pour nos patients, à ce jour, 7 pourraient bénéficier du saut d’exon 51, mais aucun ne présente les 

critères de marche nécessaire pour être inclus dans les essais en cours, 7 autres sont concernés par 

l’approche de translecture dont 2 ont été inclus dans l’essai de phase II, et 24 pourraient bénéficier du 

saut d’exons multiples 45-55.

1023) HISTOIRE NATURELLE ET PARAMÈTRES D’ÉVOLUTIVITÉ RESPIRATOIRE 

DANS LA DYSTROPHIE MUSCULAIRE DE TYPE ULRICH 

S.WEHBI (1), D.LECLAIR-RICHARD (1), L.VIOLLET (1), N.ESSID (1), P.RICHARD (4), ALLAMAND 

(2), B.ESTOURNET (1), S.QUIJANO-ROY (1,2,3) 

(1) APHP. SERVICE DE PÉDIATRIE, HÔPITAL RAYMOND POINCARÉ, GARCHES, France 

(2) INSERM, U974, INSTITUT DE MYOLOGIE, PARIS, France 

(3) UNIVERSITÉ VERSAILLES ST QUENTIN EN YVELINES 

(4) UNITÉ DE CARDIO-MYOGÉNÉTIQUE MOLÉCULAIRE ET CELLULAIRE, GROUPE HOSP. PITIÉ- SALPÊTRIÈRE, 

PARIS, FRANCE 

Introduction: La dystrophie musculaire congénitale de type Ulrich (UCMD) est due à des mutations 

dominantes ou récessives des gènes codant le Collagène VI. Elle est caractérisée par une hyperlaxité 

articulaire distale et le développement de rétractions proximales. La sévérité et l’évolution de la 

maladie sont variables. L’histoire naturelle de la maladie doit être étudiée pour mettre en place des 

essais thérapeutiques adéquats. 

Objectifs: On a analysé des patients ayant des phénotypes variables d’UCMD pour décrire leur 

évolution clinique et les paramètres prédictifs de leur sévérité. Les patients sont classés en 3 catégories 

évolutives: sévère précoce SP (pas de marche), modérée progressive MP (perte de la marche), légère 

L (sans perte de la marche). 

Patients et Méthodes: 23 patients (12G, 11F) âgés entre 6 et 27 ans (moyenne 12) sont suivis sur le 

plan moteur, respiratoire et orthopédique. 21 patients avaient au moins une mutation d’un gène COL6 

(COL6A1, COL6A2, et COL6A3 soit 7, 9 et 5 respectivement) et 2 enfants ont une anomalie de la 

sécrétion du collagène des fibroblastes. 

Résultats: Des 23 patients, 6 n’ont jamais marché (SP). Des 17 malades qui ont acquis la marche, 13 

l’ont perdu à un âge moyen de 9 ans (MP). 4 malades d’âge supérieur à 9 ans ont une forme légère (L). 

15 patients ont nécessité une ventilation: non invasive (60%) ; sur trachéotomie (40%). L’âge moyen 

de trachéotomie est 10 ans. L’âge moyen de recours à la Ventilation non invasive est de 14 ans. A 

la naissance, 56% des patients on une luxation congénitale de la hanche, 30% un torticolis, 43% ont 

des rétractions multiples des extrémités et 13% ont une déformation rachidienne (scoliose (1 cas) 

et cyphose (2 cas). Dans l’évolution, 21 cas présentent une déformation rachidienne: cyphoscoliose 

(57%), scoliose isolée (24%) ou cyphose isolée (19%). 8 patients ont subis une ténotomie et 12 une 

arthrodèse vertébrale entre 11 et 16 ans. 5 patients sont tractés par halo en vue d’une arthrodèse en 

raison d’une scoliose sévère et rigide. On note une aggravation progressive de la capacité vitale (CV) 

dans les groupes SP et MP. La CV en position couchée est systématiquement inférieur par rapport 

à la position assise (différence moyenne de CV 22% dans les 3 groupes). Tous les patients SP sont 

ventilés (3 trachétomisés) sauf 1 enfant de 6 ans. 3/13 des MP sont ventilés (3 trachéotomisés). Aucun 

des patients L n’est ventilé. La ventilation a suivi dans une moyenne de 2.5 ans la perte de la marche 

sauf 2 cas ayant une scoliose sévère. 

Conclusion: L’étude montre la grande variabilité clinique au sein de la DMC d’Ulrich. Les complications 

les plus graves comportent une insuffisance respiratoire progressive, des rétractions multiples et une 

déformation spinale. Il existe une corrélation entre l’atteinte respiratoire et la fonction motrice. La 

diminution de CV en position couchée, liée à la faiblesse diaphragmatique, est primordiale dans la 

prise en charge et le suivi. Elle pourrait être un paramètre à mesurer dans des essais thérapeutiques. 

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1082) ANALYSE GÉNÉTIQUE ET IRM MULTIMODALE DANS L’ATTEINTE 

COGNITIVE DES PATIENTS DUCHENNE 

I.DESGUERRE*, C.BARNERIAS*, C.GONIN*, C.GITIAUX*, F.LETURCQ**, J.CHELLY**, 

M.ZILBOVICIUS°, N.BODDAERT° 

Matériel et méthodes : 20 patients DMD (6-12 ans) avec mutations dans le gène de la dystrophine 

caractérisées et bornées ont été étudiés. Tests neuropsychologiques: WiscIV, tests visuospatiaux 

(Figure de Rey, copie et rappel), test de NEEL de fluence verbale, de lecture et dictée L2MA, de 

compréhension LMCR, d’attention visuelle et spatiale. Etude en IRM 1.5 tesla avec analyse Voxel 

BM, tracking de fibres et SRM dans le cervelet et substance blanche occipitale. Analyse statistique 

de corrélation. 

Résultats : Il existe une bonne corrélation entre l’atteinte cognitive et l’existence de mutations dans 

la partie distale du gène impliquant la DP71 pour le plus sévèrement atteint et la DP 140 pour les 

autres. Aucune anomalie morphologique n’a pu être identifiée en séquence T1, T2 ou Flair en dehors 

du patient avec une mutation après l’exon 63 qui présente un tableau déficitaire autistique avec une 

dédifférenciation sévère de ses pôles temporaux comme retrouvé chez des patients autistes. La SRM 

de protons ne retrouve pas de profil particulier pour la choline, la créatine et le NAA dans le cervelet ou 

la substance blanche. Par contre, l’analyse en VBM met en évidence une corrélation entre l’existence 

d’un trouble de mémoire de travail et la capacité d’attention visuospatiale pour le rappel de la figure de 

Rey et une diminution de la substance blanche dans le sillon temporal supérieur.

1071) 3 ANS D’ENZYMOTHÉRAPIE SUBSTITUTIVE DES FORMES SEVERES DE 

MUCOPOLYSACCHARIDOSE DE TYPE 2 EN FRANCE 

B.HERON (1), V.VALAYANNOPOULOS (2), A.CANO (3), F.FEILLET (4), D.DOBBELAERE 

(5), V.COUTINHO (1), J.LEFRANC (6), R.FROISSART (7), C.CAILLAUD (8), T.BILLETTE DE 

VILLEMEUR (1), B.CHABROL (3), ET LE COMITÉ D’EVALUATION DU TRAITEMENT DES 

MUCOPOLYSACCHARIDOSES 

(1) CENTRE RÉFÉRENCE MALADIES LYSOSOMALES, SERVICE DE NEUROPÉDIATRIE, HÔPITAL TROUSSEAU, 

PARIS ; CENTRES RÉFÉRENCES MALADIES HÉRÉDITAIRES DU MÉTABOLISME 

(2) HÔPITAL NECKER-ENFANTS MALADES, PARIS 

(3) HÔPITAL D’ENFANTS, CHU LA TIMONE, MARSEILLE 

(4) HÔPITAL D’ENFANTS BRABOIS, VANDOEUVRE LES NANCY 

(5) HÔPITAL JEANNE DE FLANDRE, LILLE 

(6) DÉPARTEMENT DE PÉDIATRIE, HÔPITAL AUGUSTE MORVAN, BREST 

(7) SERVICE DE BIOLOGIE LYON-EST, BRON 

(8) SERVICE DE BIOCHIMIE GÉNÉTIQUE, HÔPITAL COCHIN, PARIS 

La mucopolysaccharidose de type II (MPSII) est une maladie de surcharge lysosomale, polyviscérale, 

progressive qui comporte une régression neurocognitive dans les formes dites sévères (MPSIIS). Un 

traitement par enzymothérapie substitutive (ETS), l’Elaprase®, est disponible en France depuis fin 

2006, et près de 70 patients MPSII français ont été mis au traitement. L’Elaprase® est efficace sur les 

manifestations viscérales de la maladie, mais il n’y a pas de données publiées concernant l’évolution 

cognitive des patients MPSIIS. 

Objectif : Evaluer l’évolution à moyen terme des MPSIIS sous ETS. 

Méthode : Notre étude porte sur l’évolution de 29 enfants atteints de forme sévère de MPSII, âgés de 

2 mois à 13 ans au début de l’ETS. Un suivi neuropsychologique a été effectué pour 20 enfants sur 

29. Chez les plus jeunes, le test de Brunet-Lézine ou la Wippsi ont pu être utilisés et parfois répétés. 

Compte tenu du retard mental important des autres enfants, l’Echelle d’Evaluation du Comportement 

de Vineland ou l’échelle de Conners ont été utilisées. 

Résultats : Des évènements indésirables liés au traitement sont survenus chez 10 patients de type 

allergique dans 8 cas (érythèmes cutanés, érythème pigmenté fixe bulleux, et chocs anaphylactiques 

motivant l’arrêt de l’ETS dans 2 cas) et infectieux chez 2 enfants porteurs d’une chambre implantable 

(abcès sous-cutané, arthrite septique de hanche). Les 2 nourrissons âgés de 2 mois au début de 

l’ETS n’ont aucun signe de la maladie à 10 mois et 3 ans. Les autres patients ont eu dès les 1ères 

semaines d’ETS un assouplissement de la peau et des articulations, un affinement des traits du 

visage qui est plus expressif, une amélioration de la relation à l’entourage, du dynamisme et de la 

fonction motrice, une réduction de l’hépatosplénomégalie et une diminution des glycosaminoglycanes 

urinaires. Mais après une stabilisation initiale, la dégradation neurologique se poursuit chez 18 enfants 

et adolescents. 3 jeunes enfants, âgés de 2ans1/2 à 3ans9mois au début de l’ETS ont développé des 

anticorps neutralisants et ont une régression cognitive nette à partir de 6 ans. 7 enfants ont un état 

neurologique stable dont 2 seulement sont âgés de plus de 10 ans. 2 patients sont décédés : l’un à 14 

ans des complications de la MPSII 6 mois après arrêt de l’ETS, l’autre à 7 ans des complications d’une 

greffe de moelle osseuse pour LAL, 1 an après le début de l’ETS. Conclusion : L’atteinte neurocognitive 

des patients atteints de MPSIIS n’est pas améliorée par l’ETS et rares sont les patients dont l’atteinte 

neurologique reste stable au-delà de 10 ans malgré l’ETS. L’évolution normale des petits nourrissons 

traités avant 3 mois du fait d’un ATCD familial de MPSIIS, est un argument en faveur du dépistage 

néonatal de la MPSII, même si le recul est encore faible et sous réserve de pouvoir pronostiquer qu’il 

s’agit bien d’une forme sévère. 

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1041) AMYOTROPHIE SPINALE TYPE I : ÉTUDE MULTICENTRIQUE ET 

ÉVOLUTION DES PRATIQUES DE SOINS SUR DEUX PÉRIODES DE 10 ANS 

C.BARNÉRIAS (2), S.QUIJANO (1), B.ESTOURNET (1), J.M.CUISSET (1), S.SUKNO (1), 

S.PEUDENIER (1), C.LAROCHE (1), S.CHABRIER (1), P.SABOURAUD (1), C.VUILLEROT 

(1), B.CHABROL (1), C.HALBERT (1), C.CANCÈS (1), P.BEZE-BEYRIE (1), A.LEDEVINAH (2), 

I.DESGUERRE (2) 

(1) COMMISSION MALADIES NEUROMUSCULAIRES, SOCIÉTÉ FRANÇAISE DE NEUROPÉDIATRIE 

(2) SERVICE DE NEUROPÉDIATRIE, ET UNITÉ MOBILE SOINS PALLIATIFS, HÔPITAL NECKER 

Objectifs : Caractériser une population d’amyotrophie spinale type I et évaluation des pratiques de 

soins et d’accompagnement palliatif. 

Méthode : Recueil multicentrique rétrospectif de données sur 2 périodes de 10 ans (1989-1998 et 

1999-2009) 

Résultats : Les effectifs sur les deux périodes sont comparables (106 vs 105), le nombre de centre 

collaborateur aussi (12 vs 11). Tous les patients avaient une confirmation génétique du diagnostic. 

L’âge de début est de 2,06 mois (0-5,5 mois), l’âge du diagnostic est de 3,9 mois (0-9 mois), vs 4 

mois pour la période précédente. Le délai diagnostic est de 53 jours (0-180 jours) vs inconnu, l’âge du 

décès est de 8,1 mois (1-24 mois) vs 7 mois. On a relevé 10 % de mort subite. Le lieu du décès est 

inconnu pour 10 patients (vs 26), à domicile pour 26 (vs 18), en pédiatrie hospitalière (63 vs 44), en 

réanimation (11 vs 11). A noter que 40 enfants sont décédés dans le centre de référence des maladies 

neuromusculaires. La prise en charge avant le décès a évolué : dans la prise en charge à domicile 

utilisation d’une sonde gastrique 57 vs 36, aspiration 65 vs 44, appareillage et installations de confort 

63 vs 28, gastrostomie 4 vs 2, trachéotomie 0 vs 2, HAD 23 vs 20. La kinésithérapie respiratoire et 

motrice est proposée de façon quasi systématique : 98 et 95 respectivement. 9 enfants ont eu une 

VNI à domicile et 9 de l’oxygénothérapie à domicile. Les recours aux soins en fin de vie comportaient 

sur le plan médicamenteux un traitement antalgique niveau 1 seul (12), niveau 2 seul (2), niveau 3 

(15), niveau 1+2 (10), niveau 1+3 (23). Le recours aux morphiniques a augmenté : 36 % vs 15 %, et 

l’association à une benzodiazépines : 29 % vs inconnu. La voie d’abord orale est privilégiée 22%, IV 

18 %, intra-rectale 3%, non renseigné 30 %. L’utilisation de l’oxygène est de 55 %, la VNI 10% (peu ou 

pas de bénéfice noté pour la VNI). A noter que seules 15% des familles ont été revues.

1055) MISE EN PLACE DES EQUIPE RESSOURCES SOINS PALLIATIFS 

PÉDIATRIQUES EN FRANCE 

A.DE BROCA (1,2), P.BERQUIN (1), R.AUBRY (3) 


(2) EQUIPE RESSOURCE PÉDIATRIQUE RÉGIONALE PICARDIE 

(3) RESPONSABLE NATIONAL DU PLAN SP EN FRANCE ET DE L’OBSERVATOIRE NATIONAL DE LA FIN DE VIE 

Suite au plan ministériel pour le développement des soins palliatifs, un groupe de travail a été constitué 

autour de la mesure 4 de l’axe I de ce plan qui vise le développement des soins palliatifs pédiatriques 

(SPP), un groupe de travail pluriprofessionnel s’est réuni entre Janvier 2009 et Septembre 2010 sous 

la direction du Dr R.AUBRY afin de déterminer les champs des SPP, les actions et les moyens qui 

sont à mettre en place afin de permettre un développement des SPP dans toutes les régions. Les 

champs des SPP sont vastes (de la période anténatale jusqu’aux adolescents) et variés (pathologies 

multiples et souvent rares mais touchant principalement les enfants atteints de maladie cancéreuses, 

neurologiques, malformatives et néonatales). Les critères d’entrée en soins palliatifs pédiatriques ont 

été longuement discutés et sont ceux du Royal College of pediatry :«les soins palliatifs sont destinés 

aux enfants et adolescents ayant des conditions de vie menacées, conditions décrites quand il est 

licite de penser qu’il n’y a pas d’espoir raisonnable de guérison et qui vont conduire au décès. Ces 

conditions vont être responsables d’une détérioration progressive rendant l’enfant de plus en plus 

dépendant de ses parents et de ses soignants ». Si la prévalence des SPP est difficile à convenir, 

l’incidence de la mortalité annuelle en France en 2008 est de 5672 décès d’enfants de moins de 20 

ans, dont 2764 d’enfants de 0-1 an (48,3%), 1743 entre 1-15ans (30.7%) et 1165 entre 15-20 ans 

(20.5%). Sans compter les 6000 morts anténatales à des fins médicales de grossesse. Sur une étude 

parisienne partant de 1100 décès, sont dénombrés en dehors de la néonatalogie, les origines des 

décès : 15 % d’accidents (donc hors soins palliatifs), 22 % dans le cadre de maladies chromosomiques 

et neurologiques, 12 % en oncologie, 4 % en cardiologie, 3% en pneumologie et 12 % indéterminées. 

Dans ce contexte, il a été décidé la création d’équipes ressources régionales de SPP. Compte tenu 

des particularités et de l’historique de chaque région, les équipes ressources pourront avoir un visage 

différent selon les régions. Cependant les missions seront les mêmes. Un référentiel des équipes 

ressources de SPP, ainsi qu’un cahier de charge ont été élaborés et validés et adressés aux ARS. 

Les équipes ressources seront des équipes pluri-professionnelles. Objectifs : Faciliter la mise en 

place de la démarche palliative et d’accompagnement qui s’adresse aux patients, aux proches et 

aux soignants ; Participation à la dynamique des réseaux de santé et coordination de la prise en 

charge d’un patient en SPP se mettant ainsi à la disposition des équipes référentes pédiatriques de ces 

enfants ; Travailler en lien avec les EMSP, les USP, les HAD et les réseaux déjà en place ; Organiser 

des formations spécifiques et Mise en place des recherches en matière de SPP. Enfin, en plus des 

équipes ressources, le projet pilote d’une maison de répit pour enfants et leurs proches a été décidé 

et ouvrir ses portes fin 2010. 

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POSTERS - THEMES 

Posters 

Céphalées p.52 

Génétique p.53 à 64 

Maladie de la substance blanche p.65 à 66 

Maladies inflammatoires ou infectieuses p.67 à 74 

Maladies métaboliques p.75 à 83 

Neurologie foetale p.84 

Pathologies neurovasculaires p.85 à 92 

Tumeurs p.93 

Epilepsies p.94 à 114 

Mouvements annormaux p.115 à 117 

Maladie neuromusculaire p.118 à 129 

Autres p.130 à 135

1058) SYNDROME CONFUSIONNEL AIGU SÉVÈRE RÉCIDIVANT : UNE FORME 

PARTICULIÈRE DE MIGRAINE FAMILIALE ? 

M.CARNEIRO (1), S.BOHRER (1), I.GAUBERT (2), G.RONDOUIN (3), N.LEBOUCQ (4), 

U.WALTHER-LOUVIER (1), P.MEYER (1), B.ECHENNE (1), A.ROUBERTIE (1), F.RIANT (5), 

F.RIVIER (1) 

(1) SERVICE DE NEUROPÉDIATRIE, CHU GUI DE CHAULIAC, MONTPELLIER 

(2) SERVICE DE PÉDIATRIE, CHG ST JEAN, PERPIGNAN 

(3) EXPLORATIONS FONCTIONNELLES NEUROLOGIQUES, CHU GUI DE CHAULIAC, MONTPELLIER 

(4) SERVICE DE NEURORADIOLOGIE, CHU GUI DE CHAULIAC, MONTPELLIER 

(5) LABORATOIRE DE GÉNÉTIQUE MOLÉCULAIRE, HÔPITAL LARIBOISIÈRE AP-HP, PARIS 

Nous rapportons l’observation d’un adolescent de 13 ans, sans antécédent personnel particulier, 

ayant présenté un 1er épisode de confusion avec agitation majeure, propos incohérents, troubles de 

la conscience, ayant motivé une ventilation assistée pendant 24h. Le bilan étiologique (IRM cérébrale, 

étude du LCR, EEG) était négatif. L’évolution était rapidement favorable avec une récupération de l’état 

antérieur en quelques jours. Cet enfant a présenté 3 mois plus tard un nouvel épisode confusionnel 

avec agitation, propos incohérents, puis troubles de la conscience fluctuants allant jusqu’au coma, avec 

fièvre. L’examen neurologique ne montrait pas de déficit. L’évolution a été marquée par 2 épisodes 

convulsifs à J6 d’évolution justifiant un traitement anticonvulsivant par voie intra-veineuse, et par un 

mutisme pendant 10 jours. L’IRM cérébrale montrait un œdème localisé dans la région temporo-pariétale 

gauche. L’étude du LCR à 2 reprises était normale. Les EEG réalisés à la phase aiguë retrouvaient 

des complexes lents périodiques et pseudo-périodiques dans la région temporo-occipitale gauche. 

Sur le plan familial, le patient a une tante maternelle qui aurait présenté plusieurs épisodes similaires, 

bien que moins sévères, de syndromes confusionnels aigus. Devant la négativité des explorations, y 

compris métaboliques (en particulier, chromatographie des acides organiques urinaires et profil des 

acylcarnitines plasmatiques), l’évolution clinique et les antécédents familiaux, il est évoqué le diagnostic 

de migraine confusionnelle familiale. Après réalisation d’un bolus de Solumédrol et introduction d’un 

traitement de fond par valproate de sodium, l’évolution a été rapidement favorable avec récupération 

d’une conscience et d’un examen neurologique normaux, en dehors de la persistance de troubles 

de la mémorisation pendant quelques semaines. La migraine confusionnelle est une forme allélique 

rare de migraine hémiplégique familiale (MHF). Actuellement 3 gènes principaux sont connus comme 

impliqués dans les MHF : gènes CACNA1A, ATP1A2 et SCN1A. Chez notre patient, une mutation 

hétérozygote du gène ATP1A2 a été identifiée : substitution nucléotidique dans l’exon 22 touchant un 

acide aminé très conservé au niveau de la protéine (p.R1002Q). Cette mutation a déjà été retrouvée 

chez 2 enfants ayant présenté un épisode similaire prolongé de plus de 8 jours. Devant un syndrome 

confusionnel aigu, même sévère et prolongé, réalisant un tableau d’encéphalopathie aigue, il faut 

évoquer le diagnostic de migraine, après avoir éliminé les différentes autres causes possibles. 

52 

P1 

CÉPHALÉES 


53 

P2 

GÉNÉTIQUE 

1022) DÉLÉTION COMPLÈTE DU GÈNE ARHGEF9 CHEZ UN PATIENT PORTEUR 

D’UN PHÉNOTYPE ASSOCIANT DÉFICIENCE INTELLECTUELLE, ÉPILEPSIE 

FOCALE, MACROSOMIE ET TRAITS DYSMORPHIQUES 

G.LESCA (1,2), M.TILL (1), A.LABALME (1), D.VALLEE (3), C.HUGONENQ (4), N.PHILIP (5), 

P.EDERY (1,2), D.SANLAVILLE (1,2) 

(1) SERVICE DE CYTOGÉNÉTIQUE CONSTITUTIONNELLE, GROUPEMENT HOSPITALIER EST 

(2) UNIVERSITÉ CLAUDE BERNARD LYON I, FACULTÉ DE MÉDECINE LYON EST, UNIVERSITÉ DE LYON, LYON 

(3) CABINET DE PÉDIATRIE, MARSEILLE 

(4) SERVICE DE NEUROLOGIE PÉDIATRIQUE, CHU TIMONE ENFANTS, MARSEILLE 

(5) DÉPARTEMENT DE GÉNÉTIQUE MÉDICALE, CHU TIMONE ENFANTS, MARSEILLE 

Nous rapportons un nouveau syndrome microdélétionnel Xq11.11 associé à une déficience 

intellectuelle, une épilepsie focale, une macrosomie et des traits dysmorphiques. Cette délétion de 

1.3 MB, identifiée par CGH array comporte un seul gène dont la fonction est connue, ARHGEF9, ainsi 

qu’un gène de fonction inconnue et trois gènes putatifs non caractérisés à l’heure actuelle. ARHGEF9 

code pour la protéine collybistin qui influence la localisation de la gephyrin qui est la protéine clé de 

la mise en place et du maintien des synapses inhibitrices et qui joue un rôle majeur dans le clustering 

postsynaptique des récepteurs gabaergiques et glycynergiques. Les souris transgéniques males 

déficientes pour le gène de la collybistin expriment une altération de leur comportement exploratoire, 

une perturbation de leur mémoire spatiale et une majoration de leur score d’anxiété. Sur le plan 

histologique, elles présentent une réduction du nombre de clusters des récepteurs gabaergiques 

dépendants de la gephyrin au niveau des amygdales et de l’hippocampe. Une mutation ponctuelle 

et deux réarrangements chromosomiques provoquant une disruption du gène ARHGEF9 ont été 

rapportés jusqu’à présent chez des patients avec des présentations cliniques variables mais ayant 

comme point commun une déficience intellectuelle ainsi qu’une épilepsie pour deux d’entre eux. Le 

patient que nous rapportons renforce le rôle du gène ARHGEF9 dans le développement cognitif. Les 

autres éléments du phénotype de notre patient, comme la macrosomie et la dysmorphie, pourraient 

être également directement liés à l’haplo-insuffisance de ce gène ou bien à celle d’un ou plusieurs 

gènes situés dans la région délétée ou à son voisinage et dont la régulation pourrait être perturbée par 

ce remaniement. L’identification d’autres cas de délétions identiques ou chevauchantes permettrait de 

mieux caractériser le phénotype associé à ce nouveau syndrome microdélétionnel.

1024) DESCRIPTION CLINIQUE, RADIOLOGIQUE ET MOLÉCULAIRE DU 

SYNDROME OFD VI AVEC MALFORMATION CÉRÉBELLEUSE 

V.DARMENCY (1), L.BURGLEN (2), D.RODRIGUEZ (3), B.FRANCO (4), N.MEJEAN (5), 

D.LACOMBE (6), I.DESGUERRES (7), V.CORMIER-DAIRE (8), L.FAIVRE (1), T.ATTIÉ-BITACH (8), 

C.THAUVIN-ROBINET (1) 

(1) CENTRE DE GÉNÉTIQUE ET CENTRE DE RÉFÉRENCE ANOMALIES DU DÉVELOPPEMENT,CHU DIJON 

(2) UNITÉ DE GÉNÉTIQUE CLINIQUE ET NEUROGÉNÉTIQUE ET CENTRE DE RÉFÉRENCE DES ANOMALIES 

DU CERVELET, CHU ARMAND-TROUSSEAU,APHP,PARIS 

(3) SERVICE DE NEUROPÉDIATRIE ET CENTRE DE RÉFÉRENCE DES ANOMALIES DU CERVELET, CHU 

ARMAND-TROUSSEAU,APHP,PARIS 

(4) TELETHON INSTITUTE TIGEM, NAPLES,Italie 

(5) SERVICE DE RADIOLOGIE,CHU DIJON 

(6) SERVICE DE GÉNÉTIQUE ET CENTRE DE RÉFÉRENCE ANOMALIES DU DÉVELOPPEMENT ET SYNDRO- 

MES MALFORMATIFS,HÔPITAL PELLEGRIN, BORDEAUX 

(7) SERVICE DE NEUROPÉDIATRIE, HÔPITAL NECKER,APHP,PARIS 

(8) DÉPARTEMENT DE GÉNÉTIQUE, HÔPITAL NECKER, APHP,PARIS 

Le syndrome oro-facio-digital de type VI (OFD VI) ou syndrome de Varadi (OMIM 277170) est un 

syndrome polymalformatif très rare caractérisé par l’association de malformations faciales orales et 

des extrémités et se distingue des 12 autres syndromes OFD par des anomalies cérébelleuses et 

métacarpiennes. Une malformation cérébelleuse récemment décrite dans le syndrome OFD VI est le 

signe radiologique de la « dent molaire » qui permet d’inclure le syndrome OFD VI parmi le groupe 

des syndromes de Joubert et pathologies associées (JSRD). Nous décrivons les données cliniques 

et radiologiques de la plus grande série de patients atteints d’un syndrome OFD VI sans mutation du 

gène OFD1 et avec analyse moléculaire des 9 autres gènes en cause dans les JSRD. Parmi les 9 cas 

présentés, deux étaient des foetus, 8/9 cas étaient des filles. Tous les patients avaient des anomalies 

de la cavité orale, des malformations digitales et une dysmorphie faciale. Tous les patients présentaient 

des symptômes neurologiques avec un retard mental de léger à sévère. La moyenne d’âge d’acquisition 

était de 27 mois pour la station assise, 3 ans pour la marche et 4 ans pour le langage. Les anomalies 

supra-tentorielles, du tronc cérébral et du cervelet, dont la dent molaire, étaient constantes. Aucune 

mutation n’a été retrouvée dans un des gènes impliqués dans les JSRD, sous réserve du séquençage 

en cours de certains d’entre eux. 

En conclusion, le syndrome OFD VI se définit par l’association de caractéristiques OFD et de 

malformations cérébelleuses dont la malformation prédominante est le signe de la dent molaire, le 

classant parmi les JSRD et le grand groupe des ciliopathies. A l’exception de deux cas récemment 

publiés comme liés au gène MKS2, les bases moléculaires du syndrome OFD VI restent actuellement 

inconnues. Le ou les gènes responsables du syndrome OFD VI n’appartiennent a priori pas au groupe 

des 10 gènes précédemment identifiés dans le JSRD mais interagissent probablement avec ces 

derniers. 

54 

P3 

GÉNÉTIQUE 


55 

P4 

GÉNÉTIQUE 

1025) UBE2A: UN NOUVEAU GÈNE DE RETARD MENTAL SYNDROMIQUE LIÉ 

À L’X: À PROPOS D’UNE OBSERVATION 

M.TILL (1), C.PONDARRE (2), V.DES PORTES (3), A.LABALME (1), R.TOURAINE (4), G.LESCA 

(1), P.EDERY (1), D.SANLAVILLE (1) 

(1) SERVICE DE CYTOGÉNÉTIQUE CONSTITUTIONNELLE, GHE, LYON 

(2) IHOP, LYON 

(3) SERVICE DE NEUROPÉDIATRIE, HFME, LYON 

(4) SERVICE DE GÉNÉTIQUE, ST ETIENNE 

Nous rapportons l’observation de J., premier enfant d’un couple sans antécédent, né en 2001 au terme 

d’une grossesse marquée par le dépistage d’une clarté de nuque au premier trimestre puis d’une 

dilatation pyélocalicielle au troisième trimestre. Il est né à terme eutrophe. Le bilan malformatif a montré 

une cryptorchidie bilatérale, une cardiopathie complexe avec canal artériel persistant opéré à 6 mois. 

Il a été suivi dès l’âge de 10 mois pour une hypotonie avec retard des acquisitions psychomotrices 

(marche non acquise à 3 ans et demi et retard du langage) et des troubles du sommeil. Sur le plan 

morphologique, il présente une microcéphalie à -2DS, une dysmorphie faciale avec une obliquité en 

haut et en dehors des fentes palpébrales, une hypoplasie de l’étage moyen, un philtrum court, une 

lèvre supérieure en chapeau de gendarme, des narines antéversées et les mains sont courtes avec un 

pli transverse unique bilatéral. Il a développé à l’âge de 3 ans et demi un syndrome myélodysplasique 

acutisé dont il est décédé à l’âge de 5 ans. Les bilans métaboliques, cytogénétiques ( caryotype, 

télomères), radiologiques (IRM cérébrale) sont restés négatifs. L’hypothèse d’un syndrome ATRX a été 

explorée devant la dysmorphie, la microcéphalie, la cryptorchidie, l’hypotonie et ce d’autant plus que 

l’étude maternelle a montré un biais complet d’inactivation de l’X; l’étude complète du gène XNP est 

restée négative comme l’étude des gènes de la dyskérine et des gènes impliqués dans la réparation 

de l’ADN. Une CGH Array avec une puce de 44K n’a pas montré de remaniement chromosomique 

et c’est l’étude avec une puce de 244K qui a mis en évidence une microdélétion de 137Kb en Xq24 

incluant le gène UBE2A. Cette microdélétion a été vérifiée en qPCR et est héritée de sa mère chez 

qui elle est survenue de novo. Deux publications récentes ont incriminé UBE2A dans des retards 

mentaux syndromiques liés à l’X avec un syndrome dysmorphique, une hypotonie superposables à 

ceux présentés par J: une famille avec une mutation de ce gène (Budny, Clin Genet, 2010) et un patient 

avec une délétion de 400Kb (Honda, J Hum Genet, 2010). L’étude de ce gène pourrait être proposée 

chez des garçons suspects cliniquement de syndrome ATRX avec étude moléculaire négative.

1028) EPILEPSIE MULTI - SYNDROME ET RÉARRANGEMENTS 

CHROMOSOMIQUES COMPLEXES LIÉES AU CHROMOSOME 9 

J.DE BELLESCIZE, D.SANLAVILLE, C.SCHLUTH-BOLARD, A.LABALME, G.EGEA, M.TILL, 

P.EDERY, A.ARZIMANOGLOU, G.LESCA 

(1) SERVICE EXPLORATIONS FONCTIONNELLES NEUROLOGIQUES ET ÉPILEPTOLOGIE PÉDIATRIQUE- IDEE, 

HÔPITAL FEMME-MÈRE-ENFANT, LYON 

(2) SERVICE CYTOGÉNÉTIQUE CONSTITUTIONNELLE, CENTRE DE BIOLOGIE ET DE PATHOLOGIE EST, LYON 

(3) SERVICE GÉNÉTIQUE MÉDICALE, HÔPITAL FEMME-MÈRE-ENFANT, LYON 

Les manifestations épileptiques présentes chez les patients porteurs de remaniements chromosomiques 

complexes sont souvent difficiles à classer sur le plan syndromique. Nous décrivons les caractéristiques 

épileptologiques, neurophysiologiques et cytogénétiques d’une patiente présentant une légère 

dysmorphie, une dysphasie développementale, une déficience intellectuelle légère associée à une 

épilepsie multi-syndrome. Le retard de langage et les difficultés intellectuelles sont notés en classe 

de maternelle. Après le redoublement du CP, suivie d’une scolarité en CLISS, la patiente est intégrée 

en CAT. A l’âge de 7 ans surviennent trois crises cloniques, hémicorporelles ou secondairement 

généralisées, en contexte légèrement fébrile, d’une durée inférieure à 10 min. Les crises sont notées 

uniquement à l’endormissement ou au réveil, associées à des pointes centro-temporales bilatérales 

à l’EEG. A l’âge de 10ans des absences typiques sont enregistrées sur l’EEG. Des crises tonicocloniques 

matinales, favorisées par le manque de sommeil, apparaissent à l’âge de 13ans. La patiente 

est traitée avec succès par Keppra, permettant un contrôle complet des crises depuis 5 ans. Sur 

le plan syndromique nous retenons successivement des crises appartenant malgré le retard mental 

préexistant, aux épilepsies idiopathiques : des crises de type EPR suivie d’une épilepsie absence de 

l’adolescent puis une épilepsie de type grand mal du réveil. La normalité de l’examen neurologique et 

de l’imagerie cérébrale conforte cette hypothèse. Le caryotype lymphocytaire, effectué à l’âge de 12 

ans, a mis en évidence un remaniement chromosomique complexe survenu de novo et comportant 

3 populations cellulaires : 1) une première population normale (40% des mitoses), 2) une deuxième 

comportant t (9p;21p) aboutissant à une trisomie des bras courts du chromosome 9 (20% des mitoses) 

et 3) une troisième comportant un anneau du chromosome 9 (40% des mitoses). L’étude cytogénétique 

a été complétée par des études en CGH array et en FISH qui a révélé l’existence de deux anomalies 

supplémentaires : 4) une délétion 9q21.11q21.13 d’environ 8.6 Mb, homogène, c’est-à-dire présente 

sur toutes les mitoses, et 5) la présence d’un isochromosome 9p réalisant une tétrasomie 9p (7% des 

mitoses). Lorsque des crises épileptiques liées à des remaniements du chromosome 9 sont décrites, il 

s’agit le plus souvent de crises partielles, non syndromiques. Le cas de notre patiente est intéressant 

car elle présente une succession de syndromes s’intégrant dans le cadre des EGI. Parmi les gènes 

ou nombreuses régions chromosomiques qui sont considérées comme liées aux EGI, le chromosome 

9 n’est habituellement pas mentionné. En revanche, le chromosome 21 serait associé à certaines 

formes d’épilepsie absences. Dans notre observation, l’analyse de la position du point de cassure 

sur le chromosome 21 exclut l’interruption du gène GRIK1, codant pour le récepteur au glutamate 

GLUR5, incriminé dans certaines formes d’EAE. Par contre, il est vraisemblable qu’un ou plusieurs 

gènes situés dans l’intervalle 9q délété puisse être à l’origine du phénotype épileptique. Cette région 

contient au moins 29 gènes caractérisés à l’heure actuelle. Afin de pouvoir déterminer le ou les gènes 

en cause, il serait intéressant d’étudier le phénotype d’autres patients présentant des délétions plus 

petites ou chevauchantes. 

56 

P5 

GÉNÉTIQUE 


57 

P6 

GÉNÉTIQUE 

1032) PARAPLÉGIE SPASTIQUE HÉRÉDITAIRE AUTOSOMIQUE RÉCESSIVE AVEC 

AMINCISSEMENT DU CORPS CALLEUX ET SYNDROME PARKINSONIEN PAR 

MUTATION DU GÈNE SPG11 

E.LAGRUE (1,2,3), F.MOCHEL (4,5), L.LE MOIGNO (1), A.DURR (4,5), P.CASTELNAU (1,2,3) 

(1) UNITÉ DE NEUROPÉDIATRIE, PÔLE ENFANT, HÔPITAL CLOCHEVILLE, CHRU DE TOURS, TOURS, France 

(2) UMR INSERM U930, CNRS FRE 2448, UNIVERSITÉ FRANÇOIS RABELAIS DE TOURS, TOURS, France 

(3) UNIVERSITÉ FRANÇOIS RABELAIS DE TOURS, TOURS, France 

(4) UMR INSERM S975, HÔPITAL DE LA SALPÊTRIÈRE, PARIS, France 

(5) DÉPARTEMENT DE GÉNÉTIQUE, HÔPITAL DE LA SALPÊTRIÈRE, PARIS, FRANCE 

Introduction: Les paraplégies spastiques héréditaires (PSH) constituent un groupe hétérogène de 

pathologies neurodégénératives. L’établissement d’un phénotype clinique précis est crucial afin de 

guider les explorations génétiques. 

Présentation du cas : Nous rapportons le cas d’un garçon (FC) né prématurément avec une biométrie 

normale pour le terme. Il ne présente aucun antécédent familial particulier. Il est référé à l’âge de 

6 ans en neurologie pédiatrique pour difficultés d’apprentissage en CP puis orienté en CLIS après 

diagnostic d’un retard cognitif léger. Il est perdu de vue durant 6 ans et consulte de nouveau à 12 

ans du fait de l’apparition d’un trouble de la marche depuis un an. L’examen clinique objective alors 

une paraplégie spastique. L’évolution est marquée par l’apparition d’un syndrome cérébelleux et d’un 

tremblement dont l’origine extrapyramidale est confirmée en électrophysiologie. L’IRM cérébrale 

objective des hypersignaux discrets de la substance blanche en arrière des ventricules latéraux et un 

amincissement du corps calleux prédominant au niveau du genou. Il est donc conclu à un tableau de 

paraplégie spastique de transmission autosomique récessive probable avec éléments cérébelleux, 

syndrome parkinsonien et amincissement du corps calleux. Ce tableau est évocateur d’une anomalie 

du gène SPG11 qui a été confirmée chez FC. 

Discussion : Les paraplégies spastiques héréditaires constituent un groupe hétérogène de 

pathologies neurodégénératives divisé en paraplégies spastiques pures et compliquées. La spasticité 

des membres inférieurs est le symptôme unique dans les formes pures alors qu’il s’y associe des 

symptômes neurologiques et extra neurologiques dans les formes compliquées. Les PSH peuvent être 

de transmission autosomique dominante, autosomique récessive ou récessive liée à l’X. Le tableau de 

PSH autosomique récessive avec amincissement du corps calleux est génétiquement hétérogène et 

oriente en premier lieu vers une mutation des gènes SPG11 et SPG15 qui est identifiée dans 35% des 

cas. Le gène SPG11 situé sur le chromosome 15 code la spatacsine. Les symptômes débutent durant 

les trois premières décades par une atteinte des fonctions exécutives à laquelle succède la paraplégie 

spastique telle qu’observée chez notre patient. Sy associent de manière variable un syndrome 

cérébelleux, une neuropathie périphérique, des signes bulbaires et plus rarement un syndrome 

parkinsonien précoce qui peut survenir isolément dans certaines familles. L’IRM est caractérisée par 

une atrophie du corps calleux prédominant dans le tiers antérieur souvent associée à des hypersignaux 

de la substance blanche périventriculaire. L’évolution est marquée cliniquement par un déclin cognitif 

progressif et radiologiquement par une atrophie cérébrale prédominant dans les régions frontales. 

Conclusion : les PSH constituent un groupe de pathologies hétérogènes sur le plan génétique. 

L’établissement d’un phénotype clinique précis est crucial afin de guider les explorations génétiques. 

Dans ce contexte, l’existence d’une atrophie du corps calleux et de troubles cognitifs doit orienter 

vers une étude du locus SPG11. Par ailleurs, cette observation souligne que les mutations SPG11 

peuvent être associées à un syndrome parkinsonien dont la réponse au traitement dopaminergique 

est variable.

1063) APPEL À PROJET CGHA/RETT : ETUDE PAR CGHA À TRÈS HAUTE 

RÉSOLUTION DES ÉTIOLOGIES MOLÉCULAIRES DES FORMES TYPIQUE 

ET VARIANTES DU SYNDROME DE RETT 

L.LAMBERT (1,2), C.PHILIPPE (2), P.JONVEAUX (2) 

(1) MÉDECINE INFANTILE 1, NANCY 

(2) LABORATOIRE DE GÉNÉTIQUE, EA 4368, NANCY 

Le syndrome de Rett (RTT) est une encéphalopathie d’origine génétique dont la forme typique est le 

résultat de mutations touchant le gène MECP2. Il s’agit d’une pathologie génétiquement hétérogène. 

Les gènes CDKL5 et FOXG1 ont récemment été impliqués dans des formes variantes de RTT. 

Néanmoins, au moins 5% des formes typiques et une proportion beaucoup plus importante des formes 

variantes ne sont pas liées aux trois gènes déjà impliqués dans le RTT. L’objectif de cette étude est 

d’identifier un (des) nouveau(x) gène(s) impliqué(s) dans l’étiologie moléculaire du RTT dans ses 

formes typique et variantes. Le laboratoire dispose d’une plate-forme Agilent permettant la recherche 

d’aneusomies segmentaires par hybridation génomique comparative sur microréseaux d’ADN (CGHa). 

Après avoir exclu les gènes MECP2, CDKL5, FOXG1, et le gène MEF2C récemment impliqué dans 

des présentations cliniques proche du syndrome de Rett, nous envisageons d’utiliser des puces à 

ADN à très haute résolution (1.000.000 de sondes avec une résolution moyenne de 3 kb environ) pour 

rechercher des déséquilibres génomiques pathogènes. Ces micro-réseaux seront fabriqués à façon 

avec une couverture maximale des loci déjà impliqués dans le syndrome de Rett ou dans des formes 

Rett-like. Nous appliquerons cette recherche par CGHa sur une cohorte de patientes avec un RTT 

typique ou variant. Cette cohorte sera composée de patientes déjà connues du laboratoire, mais aussi 

de patientes pour lesquelles la recherche étiologique a été réalisée par un autre laboratoire du réseau 

national de diagnostic pour le syndrome de Rett. Pour chaque patiente, l’inclusion dans le protocole 

de recherche CGHa/Rett repose sur la détermination précise et complète du phénotype (clinique, 

anatomique, neurophysiologique, en collaboration avec le(s) clinicien(s) concerné(s) et intéressé(s) 

par le projet). L’inclusion ne concernera que les patientes pour lesquelles l’implication des 4 gènes 

MECP2, CDKL5, FOXG1, MEF2C est éliminée de façon certaine. Devant un déséquilibre de novo mis 

en évidence par CGHa, nous rechercherons grâce à une approche bio-informatique le(s) meilleur(s) 

gène(s) candidat(s) que nous tenterons de valider par un criblage mutationnel classique (séquençage 

et qPCR) chez l’ensemble des cas de RTT typiques et variants de notre cohorte mais également 

en collaboration avec les autres laboratoires du réseau national de diagnostic pour le syndrome 

de Rett. Nous escomptons caractériser un(des) nouveau(x) gène impliqué(s) dans la survenue du 

syndrome de Rett. L’identification de tel(s) gène(s) permettra d’améliorer le diagnostic moléculaire du 

RTT et le conseil génétique pour les familles, mais aussi de progresser dans la compréhension des 

mécanismes physiopathologiques à l’origine des troubles du développement cérébral caractéristiques 

de ce syndrome. 

58 

P7 

GÉNÉTIQUE 


59 

P8 

GÉNÉTIQUE 

1078) DESCRIPTION DE 3 PATIENTS PORTEURS D’UNE MICRODÉLÉTION 

15Q13.3 À L’ÉTAT HOMOZYGOTE : UN NOUVEAU SYNDROME RECONNAISSABLE 

ASSOCIANT ENCÉPHALOPATHIE CONVULSIVANTE ET RÉTINOPATHIE 

A.MASUREL-PAULET (1), M.HOLDER (2), J.M.CUISSET (3), L.VALLEE (3), I.DRUMARE (4), 

S.DEFOORT (4), B.BOURGOIS (5), P.PERNES (6), J.C.CUVELLIER (3), J.THEVENON (1), 

C.THAUVIN (1), L.FAIVRE (1), J.ANDRIEUX (7) 

(1) CENTRE DE GÉNÉTIQUE ET CENTRE DE RÉFÉRENCE ANOMALIES DU DÉVELOPPEMENT ET SYNDROMES 

MALFORMATIFS, HÔPITAL D’ENFANTS, CHU DIJON 

(2) SERVICE DE GÉNÉTIQUE CLINIQUE, HÔPITAL JEANNE DE FLANDRE, CHRU LILLE 

(3) SERVICE DE NEUROPÉDIATRIE, CHRU LILLE 

(4) SERVICE D’OPHTALMOLOGIE, CHRU LILLE 

(5) SERVICE DE PÉDIATRIE, CH ROUBAIX 

(6) CENTRE DE SOINS SAINT EXUPÉRY, VENDIN LE VIEIL, France 

(7) LABORATOIRE DE GÉNÉTIQUE MÉDICALE, HÔPITAL JEANNE DE FLANDRE, CHRU, LILLE 

L’accès à la technique de CGH array a permis d’identifier de nouvelles microdéletions récurrentes avec 

une expressivité variable et une pénétrance incomplète telles que la microdélétion 15q13.3. Compte 

tenu de sa fréquence, cette microdélétion peut être retrouvée à l’état homozygote chez certains patients, 

héritée de ses 2 parents. Trois garçons issus d’une cohorte Française et un garçon décrit dans la 

littérature présentent cette microdélétion 15q13.3 à l’état homozygote. Leurs âges sont compris entre 

8 mois et 10 ans. Deux sont frères. Leurs parents présentent ou non une déficience intellectuelle. Les 

3 enfants âgés de plus d’un an présentent une encéphalopathie convulsivante avec hypotonie majeure 

et rétinopathie, avec une atteinte à l’électrorétinogramme reproductible et un comportement de cécité. 

Le plus âgé présente également des mouvements choréodystoniques. Le plus jeune n’a pas présenté 

de crise convulsive mais présente déjà un mauvais suivi oculaire et une pâleur papillaire au fond d’œil, 

en faveur du début précoce des manifestations ophtalmologiques. Contrairement aux microdélétions 

hétérozygotes, la microdélétion à l’état homozygote semble conduire à un tableau clinique récurrent 

associant une encéphalopathie et une rétinopathie de début précoce. Parmi les gènes compris dans 

cette microdélétion, le gène CHRNA7 est un bon candidat pour le phénotype neurologique et le gène 

TRPM1 pour l’atteinte oculaire. Ces observations montrent l’importance des analyses en CGH-array 

dans la démarche diagnostique des tableaux neurologiques inexpliqués. L’existence d’une rétinopathie 

associée à une encéphalopathie convulsivante justifie la réalisation d’une étude en FISH ciblée sur la 

région 15q13.3.

1092) PARALYSIE DU REGARD LATÉRAL ET SCOLIOSE PROGRESSIVE 

A PROPOS D’UNE OBSERVATION 

E.ELLOUZ (1,2), I.HSAIRI (1,2), F.KAMMOUN (1,2), Z.MNIF (3), C.TRIKI (1,2) 

(1) UNITÉ DE RECHERCHE DE NEUROPÉDIATRIE, FACULTÉ DE MÉDECINE DE SFAX 

(2) SERVICE DE NEUROPÉDIATRIE EPS HÉDI CHAKER SFAX 

(3) SERVICE DE RADIOLOGIE, EPS HÉDI CHAKER SFAX 

Introduction : La paralysie du regard latéral et scoliose progressive est une pathologie neurologique 

autosomique récessive rare due à une mutation au niveau du gène ROBO3 du chromosome 11. 

Ce syndrome est caractérisé par une paralysie de la latéralité du regard congénitale, un nystagmus 

pendulaire, une scoliose progressive et une hypoplasie de la partie basse du tronc cérébral et de la 

moelle sur l’IRM cérébrale. Observation : Nous rapportons l’observation d’une fille âgée de 5 ans, 

issue d’un mariage consanguin du premier degré. Les parents ont constaté vers l’âge de 7 mois 

une scoliose dorsolombaire progressive nécessitant une intervention chirurgicale faite à l’âge de 4 

ans, une plagiocéphalie frontale gauche et occipitale droite, un nystagmus horizontal bilatéral et une 

paralysie des mouvements conjugués de latéralité du regard avec conservation de la verticalité et 

de la convergence. L’IRM cérébrale et médullaire a montré une hypoplasie du tronc cérébral et de la 

moelle avec un aspect de la moelle en papillon et une dépression postérieure au niveau du bulbe. Les 

potentiels évoqués sensitifs étaient normaux alors que les potentiels évoqués moteurs étaient absents. 

Discussion et conclusion: En 1975, Sharpe et Silversides ont décrit pour la 1ère fois la paralysie du 

regard latéral avec scoliose progressive. La présentation clinique de ce syndrome est caractéristique, 

cependant sa pathogénie reste mal élucidée. Sur le plan anatomique et électrophysiologique il y aurait 

une absence de décussation des faisceaux longs moteur et sensitif. Notre patiente présente les signes 

majeurs de cette entité associés à une plagiocéphalie frontale et occipitale qui n’a pas été rapportée 

précédemment. 

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P9 

VIDEO 

GÉNÉTIQUE 


61 

P10 

GÉNÉTIQUE 

1103) LES CRISES PARTIELLES MIGRANTES MALIGNES DU NOURRISSON : 

VERS DE POSSIBLES GENES CANDIDATS ? 

A.DELIGNIERES (1), M.WILLEMS (2), S.ROMANA (2), R.NABBOUT (3) 

(1) CA DE NEUROLOGIE PÉDIATRIQUE, AMIENS 

(2) SERVICE DE GÉNÉTIQUE, HOPITAL NECKER-ENFANTS MALADES 

(3) SERVICE DE NEUROLOGIE PÉDIATRIQUE, HOPTAL NECKER ENFANTS MALADES 

L’épilepsie avec crises partielles migrantes malignes du nourrisson (CPMMN) est un syndrome 

épileptique rare décrit pour la première fois en 1995 chez 14 patients, caractérisé par un âge de 

début des crises convulsives avant 6 mois, des crises multifocales touchant indépendamment les deux 

hémisphères cérébraux. Ce syndrome électro-clinique est reconnu par la commission de classification 

de la Ligue Internationale Contre l’Epilepsie depuis 2001. L’évolution clinique est sévère et les 

traitements antiépileptiques classiques sont peu efficaces. L’étiologie reste inconnue mais une possible 

cause génétique a déjà été évoqué. Malheureusement les 2 premières études génétiques n’ont pas 

été concluantes. Nous rapportons le cas d’un patient issu d’un couple non consanguin qui présente 

sa première crise convulsive à l’âge de 5 jours de vie à type de clonies du membre inférieur gauche. 

L’évolution clinique est en faveur d’un tableau de CPMMN. L’examen clinique met en évidence un 

syndrome dysmorphique non spécifique et un retard psychomoteur sévère. L’enfant décède à l’âge de 

9 mois. Le bilan étiologique est resté négatif mais a mis en évidence, grâce à la CGH array, une délétion 

de novo en 2q24.3 q31.3. La mise en évidence d’une délétion de novo chez ce patient oriente vers 

l’origine génétique de ce syndrome. Cette délétion est souvent rapportée dans la littérature associant 

retard psychomoteur et épilepsie. L’épilepsie est décrite de manière peu précise mais apparait souvent 

sévère et pharmacorésistante. Cette région parait pourvoyeuse d’épilepsie, de retard psychomoteur 

et d’anomalies morphologiques. L’association délétion de la région 2q24.2q31 et épilepsie n’est pas 

surprenante. En effet 5 gènes codant pour des canaux sodiques (SCN1A, SCN2A, SCN3A, SCN7A, 

SCN9A) sont localisés en 2q24. D’autres gènes intervenant dans le développement cérébral sont 

connus dans cette région : il s’agit des gènes DLX1 et DLX2, CHN1 et HOXD. L’association épilepsie 

et retard psychomoteur sévère survenant dans une fenêtre d’âge précise fait émettre l’hypothèse d’une 

interaction possible de ces gènes avec ceux de l’épilepsie. Cette observation pourrait donc orienter la 

recherche génétique et rappelle la nécessité de constituer dans ces pathologies complexes et rares 

des cohortes homogènes, d’en décrire le phénotype de manière la plus précise possible afin d’avancer 

sur le plan génotypique.

1118) MICROCÉPHALIE ET HYPOPLASIE PONTO-CÉRÉBELLEUSE : DÉLÉTION 

DU GÈNE CASK. A PROPOS D’UN CAS 

C.IOOS (1), A.COUSSEMENT (2), M.ELMALEH (3), B.ESTOURNET (1) 

(1) PÔLE DE PÉDIATRIE – HÔPITAL RAYMOND POINCARÉ – GARCHES 

(2) UNITÉ FONCTIONNELLE DE CYTOGÉNÉTIQUE – HÔPITAL COCHIN- PARIS 

(3) SERVICE D’IMAGERIE PÉDIATRIQUE – HÔPITAL ROBERT DEBRÉ - PARIS 

Des mutations du gène CASK en Xp11.4 ont récemment été rapportées dans la littérature, 

responsables d’un phénotype clinique variable allant du retard mental sévère avec microcéphalie 

et hypoplasie ponto-cérébelleuse, au retard mental modéré pouvant être associé à un nystagmus. 

Nous rapportons l’observation d’une fille âgée de 8 ans présentant un retard mental sévère avec 

microcéphalie congénitale. Le périmètre crânien mesure 43 cm (-6 DS). L’enfant présente un strabisme 

interne bilatéral. Le langage est limité à des sons. La marche seule n’est pas acquise. L’imagerie 

cérébrale met en évidence à l’étage sous-tentoriel une atrophie du pont et du cervelet ; l’atrophie du 

cervelet concerne le vermis et les lobes cérébelleux. A l’étage sus-tentoriel, le signal parenchymateux 

est normal, il n’y a pas d’anomalie de gyration, le corps calleux est de morphologie normale. Le bilan 

génétique met en évidence un caryotype sanguin normal : 46, XX ; l’étude en CGH-Array retrouve une 

délétion de 359 Kb en Xp11.4 emportant une partie du gène CASK. Conclusion : le tableau clinique 

associant retard mental et microcéphalie congénitale avec à l’imagerie cérébrale hypoplasie pontocérébelleuse, 

corps calleux de taille normale et gyration normale en sus-tentoriel, justifie l’étude du 

gène CASK. 

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GÉNÉTIQUE 


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P12 

GÉNÉTIQUE 

1122) HYPOPLASIE PONTOCÉRÉBELLEUSE ASSOCIÉE À DES MUTATIONS 

DU GÈNE VLDLR: DESCRIPTION DU PHÉNOTYPE CLINIQUE ET RADIOLOGIQUE 

DANS UNE FRATRIE 

A.SCHUNCK (1), M.BARTH (1), A.LEGALL (2,3), C.GAREL (4,3), D.RODRIGUEZ (5,3), 

L.BURGLEN (2,3) 

(1) SERVICE DE NEUROGÉNÉTIQUE, CENTRE HOSPITALIER UNIVERSITAIRE, ANGERS, France 

(2) SERVICE DE GÉNÉTIQUE MÉDICALE, AP-HP, HÔPITAL TROUSSEAU, PARIS, France 

(3) CENTRE DE RÉFÉRENCE DES MALFORMATIONS ET MALADIES CONGÉNITALES DU CERVELET, AP-HP, 

HÔPITAL TROUSSEAU, PARIS, France 

(4) SERVICE DE RADIOLOGIE, AP-HP, HÔPITAL TROUSSEAU, PARIS, France 

(5) SERVICE DE NEUROPÉDIATRIE, AP-HP, HÔPITAL TROUSSEAU, PARIS, FRANCE 

Les hypoplasies pontocérébelleuses (HPC) sont des pathologies le plus souvent autosomiques 

récessives, caractérisées par une insuffisance de développement et/ou une neurodégénérescence 

précoce du cervelet et du tronc cérébral. On en distingue classiquement 6 sous-types: HPC2, le plus 

fréquent, avec microcéphalie progressive et dystonie-choréoathétose liée à des mutations de 3 des 

4 sous-unités du complexe tRNA splicing endonuclease (gènes TSEN54, TSEN34 et TSEN2); HPC4, 

forme sévère d’HPC2; HPC1 avec atteinte de la corne antérieure de la moëlle ; HPC 3, 5 et 6, entités 

très rares. Deux autres formes particulières ont été décrites récemment à partir de l’identification du 

gène responsable : des délétions et mutations de novo du gène CASK situé en Xp22, codant pour 

une protéine intervenant dans la régulation de l’expression de la Reelin, ont été identifiées chez des 

filles présentant une HPC avec microcéphalie et chez un garçon atteint d’une forme sévère. Enfin, des 

mutations du gène du récepteur aux VLDL (VLDLR) ont été identifiées initialement chez des patients 

Hutterites présentant une ataxie congénitale avec retard mental, strabisme, pieds plats et épilepsie 

fréquente puis dans d’autres populations consanguines, avec pour certaines un phénotype particulier 

de marche quadrupédale. La protéine VLDLR est un transporteur transmembranaire de la Reelin, 

laquelle intervient dans une cascade de signalisation permettant la migration des neuroblastes dans 

le cortex cérébral et le cervelet en développement. Nous rapportons l’observation d’une fratrie (1 fille 

et 1 garçon ; âge 26 et 23 ans) présentant une HPC ne répondant pas aux critères des HPC 1, 2 

et 4 (absence d‘atteinte de la corne antérieure et de mouvements choréoathétosiques, retard des 

acquisitions moins sévère) dans laquelle des mutations bialléliques du gène VLDLR ont été identifiées 

(1 mutation non-sens et une mutation d’épissage). Cliniquement ces 2 patients ont présenté une 

hypotonie et un retard moteur avec une marche acquise très tardivement (10 ans et 7 ans), une 

déficience intellectuelle modérée avec troubles du langage (dysarthrie et langage acquis à 4 ans). 

L’examen clinique retrouve un syndrome cérébelleux et pyramidal plus marqué chez le frère, des pieds 

plats, une apraxie oculomotrice, un PC à -2DS et -1DS. Tous deux présentent une forte myopie avec 

astigmatisme (contexte de forte myopie chez le père) et une hypoacousie de perception bilatérale 

légère sur les aigus. Il n’y a ni épilepsie ni strabisme. On note des troubles thymiques avec impulsivité 

et phases d’agressivité nécessitant un traitement psychotrope par Dépakote°. L’imagerie cérébrale 

retrouve chez les 2 patients une hypoplasie très marquée du vermis cérébelleux, une hypoplasie 

des hémisphères cérébelleux, du tronc cérébral et de la protubérance (plus marquée chez le frère), 

ainsi qu’une giration simplifiée. Comme chez les patients de la littérature, le vermis cérébelleux est 

relativement plus atteint que dans d’autres formes connues d’HPC (type 2 et HPC lié à Cask). En 

conclusion, l’étude du gène VLDLR est indiquée chez tout patient présentant un tableau radiologique 

d’HPC, en l’absence de signes cliniques orientant vers une HPC2 qui reste la forme la plus fréquente, 

à écarter en première intention.

1129) UNE MALADIE PEUT EN CACHER UNE AUTRE A PROPOS D’UN CAS 

C.ALTUZARRA (1), C.BALLOT (1), M.ZENES (1), S.MENGET (5), D.AMSALEM (1), N.KAYAT (4), 

J.ORBEGOZO (4), J.PIARD (2), C.THAUVIN (3), L.OLIVIER-FAIVRE (3), L.VAN MALDERGEM (2) 

(1) SERVICE DE PÉDIATRIE 1 CHU DE BESANÇON 

(2) SERVICE DE GÉNÉTIQUE MÉDICALE. CHU DE BESANÇON 

(3) SERVICE DE GÉNÉTIQUE MÉDICALE DU CHU DE DIJON 

(4) SERVICE ELECTROPHYSIOLOGIE CHU DE BESANÇON 

(5) SESSAD LES MARMOTS BESANÇON 

Nous rapportons l’observation d’une fille âgée de 5 ans qui présente plusieurs affections génétiques 

apparemment différentes. Esméralda est le premier enfant d’une fratrie de deux, de parents non 

consanguins d’origine albanaise. Il n’existe pas d’antécédents familiaux particuliers. Elle présente 

depuis quelques mois une fatigabilité à l’effort avec des chutes fréquentes, des difficultés pour monter 

et descendre les escaliers et une diminution du périmètre de marche Elle présente une déficience 

intellectuelle sévère associée à une macrocéphalie, une épilepsie partielle et à des lésions hyper 

pigmentées linéaires de la peau qui évoquent une hypo mélanose de ITO. Il a été découvert, de façon 

fortuite, une augmentation isolée des CPK à 2247 U.I. /l. L’étude immunohistochimique de la biopsie 

musculaire et l’analyse en Western blot montre un important déficit en mosaïque avec des anticorps 

dirigés contre les dystrophines. L’étude du gène de la dystrophine montre une délétion hétérozygote 

des exons 3-9 décalant le cadre de lecture qui indique que la patiente est hétérozygote symptomatique 

pour la maladie de Duchenne. La recherche d’un mosaïcisme pour une anomalie chromosomique sur 

les fibroblastes et celle d’un biais d’inactivation de l’X sont en cours. L’étude de la chaine respiratoire 

mitochondriale sur biopsie de muscle frais met en évidence un déficit du complexe 1. La dystrophie 

musculaire de Duchenne, affection récessive liée au sexe, touche rarement les sujets de sexe féminin. 

Cette situation peut se produire lorsqu’il existe une translocation X-autosome altérant l’inactivation au 

hasard du chromosome X, ou lorsqu’il existe une atteinte du centre d’empreinte. L’hypomélanose de 

Ito est une affection liée à l’X qui associe une atteinte neurologique et des anomalies pigmentaires. 

Elle peut s’inscrire dans le cadre d’un mosaicisme somatique pour une anomalie chromosomique et 

certains cas constituent un variant de l’incontinentia pigmenti. 

Au total : Esméralda présente apparemment deux maladies liées à l’X (Maladie de Duchenne et hypo 

mélanose d’ITO). Le déficit de la chaine respiratoire mitochondriale pourrait, s’il n’est pas secondaire, 

en représenter une troisième. 

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P13 

GÉNÉTIQUE 


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MALADIE DE LA SUBSTANCE BLANCHE 

1031) LÉSIONS PUNCTIFORMES DE LA SUBSTANCE BLANCHE 

PÉRIVENTRICULAIRE ET QUALITÉ DE VIE DES GRANDS PRÉMATURÉS 

À L’ÂGE SCOLAIRE 

C.ARBERET (1), M.CURT (2), C.TREGUIER (3), P.BETRÉMIEUX (1), A.BEUCHÉE (1), T.MIALET (1), 

C.LALLEMANT (1), P.PLADYS (1) 

(1) RÉANIMATION NÉONATALE CHU RENNES 

(2) MPRE CHU RENNES 

(3) RADIOLOGIE PÉDIATRIQUE CHU RENNES 

Introduction : Le pronostic à long terme des lésions punctiformes de la substance blanche du grand 

prématuré en IRM reste inconnu. L’objectif de ce travail était d’étudier la qualité de vie des grands 

prématurés ayant eu des lésions punctiformes isolées de la substance blanche périventriculaire en 

hypersignal T1, hyposignal T2 à l’âge scolaire. Nous supposons que leur évolution cognitive et leur 

scolarité sont moins bonnes qu’en cas d’IRM normale. 

Population et méthodes : L’étude d’une cohorte de grands prématurés nés entre le 1/01/96 et 

31/12/2000 a permis d’étudier la scolarisation et le devenir neurologique de 9 nouveau-nés, dont l’IRM 

révélait des lésions punctiformes isolées (groupe lésion), et de 54 dont l’IRM était normale (groupe 

témoin). La qualité de vie a été explorée par le questionnaire HSCS-PS. 

Résultats : Les deux groupes étaient comparables pour les données néonatales et socio-économiques 

familiales, l’IRM a été réalisée à un terme corrigé médian de 35 SA. Entre neuf et 14 ans, la qualité 

de vie globale n’était pas significativement différente entre les deux groupes. Elle était néanmoins 

altérée pour certains items dans le groupe lésion: la mobilité, la dextérité et l’autonomie étaient 

significativement moins bonnes qu’en cas d’IRM normale. On constatait également plus de douleurs 

et d’inconfort physique. Un handicap moteur était observé chez 4 enfants/9 dans le groupe lésion vs 

2/54 dans le groupe témoin (p

1033) SYNDROME DE SJÖGREN–LARSSON : APPORT DE LA SPECTROSCOPIE 

IRM 

E.LAGRUE (1,2,3), D.SIRINELLI (3,4), L.BARANTIN (4) , P.CASTELNAU (1,2,3) 

(1) UNITÉ DE NEUROPÉDIATRIE, PÔLE ENFANT, HÔPITAL CLOCHEVILLE, CHRU DE TOURS, TOURS, France 

(2) UMR INSERM U 930, CNRS FRE 2448, UNIVERSITÉ FRANÇOIS RABELAIS DE TOURS, TOURS, France 

(3) UNIVERSITÉ FRANÇOIS RABELAIS DE TOURS, TOURS, France 

(4) SERVICE DE RADIOPÉDIATRIE, PÔLE IMAGERIE MÉDICALE, HÔPITAL CLOCHEVILLE, CHRU DE TOURS, 

TOURS, FRANCE 

Le syndrome de Sjögren-Larsson (Mc Kusick n0270200) (SLS) est un syndrome neurocutané rare 

de transmission autosomique récessive caractérisé par l’association d’une ichtyose congénitale, 

d’une diplégie ou d’une tétraplégie spastique et d’un retard mental. Le SLS résulte d’un déficit en 

Fatty Aldehyde: NAD+ oxydoreductase (FALDH) fibroblastique codée par le gène FALDH localisé en 

17p11.2. L’accumulation cutanée et cérébrale d’alcools gras à chaines longues est considérée comme 

responsable des symptômes de la maladie. Nous rapportons le cas d’une enfant de 25 mois chez 

laquelle un SLS était évoqué devant la présence de la triade clinique évoquée antérieurement. La 

pratique d’une spectroscopie IRM a permis d’apporter des éléments supplémentaires à l’appui de ce 

diagnostic et d’orienter le prélèvement pour dosage enzymatique qui a confirmé secondairement le 

SLS. L’IRM a caractérisé des hypersignaux T2 de localisation périventriculaire avec prédominance 

au niveau des trigones occipitaux. L’analyse spectroscopique de la substance blanche occipitale a 

mis en évidence l’existence de deux pics anormaux de nature lipidique probable à 0,9 ppm et à 1,3 

ppm. Les pics de N-acétyl aspartate, créatine et choline étaient normaux. La présence de ces deux 

pics « lipidiques » est classique dans le SLS. Les substrats supposés constituer ces deux pics sont 

des alcools gras à longues chaines accumulés suite au déficit en fatty aldehyde deshydrogenase 

responsable de la maladie. Le pic à 0,9 ppm reflète la résonance des protons des groupes méthyls. 

Le pic à 1,3 ppm correspond quant à lui aux protons des groupes méthylènes CH2. Les groupes 

méthyls et méthymène sont constitutifs de nombreuses molécules lipidiques. Ces deux pics peuvent 

être retrouvés non seulement dans les hypersignaux de substance blanche mais aussi au niveau des 

noyaux gris centraux de signal normal. Ils ne sont par contre jamais retrouvés dans la substance grise 

et le cervelet. Le pic à 1,3 ppm diffère des pics « lipidiques » caractérisés dans d’autres maladies 

avec atteinte de la substance blanche telles que l’adrénoleucodystrophie ou certaines maladies 

péroxysomales parce que le pic anormal disparaît dans ces maladies sur les séquences à temps 

d’écho long. En conclusion, l’IRM et plus spécifiquement la spectrosopie IRM constitue un outil utile et 

non invasif en cas de suspicion clinique de SLS. 

66 

P15 

MALADIE DE LA SUBSTANCE BLANCHE 


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P16 

MALADIES INFLAMMATOIRES OU INFECTIEUSES 

1004) COMPLICATION NEUROLOGIQUES GRAVES CHEZ DES ENFANTS 

HOSPITALISÉS POUR INFECTION À GRIPPE A(H1N1)2009 

C.SARRET (1,5), E.FROBERT (2,3), G.BILLAUD (3), Y.GILLET (4), V.ESCURET (2,3), D.FLORET 

(2,4), J.S.CASALEGNO (2,3), F.MORFIN (2,3), E.JAVOUHEY (2,4), B.LINA (2,3) 

(1) SERVICE DE NEUROLOGIE PÉDIATRIQUE, HÔPITAL FEMME-MÈRE-ENFANT, HOSPICES CIVILS DE LYON 

(2) UNIVERSITÉ CLAUDE BERNARD LYON 1 

(3) LABORATOIRE DE VIROLOGIE EST, CENTRE DE BIOLOGIE ET PATHOLOGIE EST, HOSPICES CIVILS DE 

LYON, VIROLOGIE ET PATHOLOGIE HUMAINE, CNRS FRE 3011, LYON 1 

(4) SERVICE D’URGENCE ET DE RÉANIMATION PÉDIATRIQUE, HÔPITAL FEMME-MÈRE-ENFANT, HOSPICES 

CIVILS DE LYON 

(5) UNIVERSITÉ D’AUVERGNE 

Introduction : Les complications neurologiques liées au virus influenza (CNI) chez l’enfant ont été 

rapportées au cours des épidémies de grippes saisonnières mais également plus récemment au cours 

de la pandémie à influenza A(H1N1)2009 dans de petites séries pédiatriques. Les objectifs de cette 

étude étaient de déterminer le type de CNI survenues au cours de l’hiver 2009-2010 dans le contexte 

de pandémie à A (H1N1)2009. 

Méthodes : Une étude prospective sur l’unique hôpital pédiatrique de Lyon a été conduite d’Octobre 

2009 à Février 2010. Pendant cette période, tous les enfants hospitalisés ont bénéficié d’une recherche 

du virus A(H1N1)2009 par RTPCR temps réel sur un prélèvement nasal. Les cas pédiatriques de CNI 

ont été répertoriés parmi l’ensemble des enfants hospitalisés pour infection à A(H1N1)2009. 

Résultats : 181 enfants avec un prélèvement positif à A(H1N1)2009 ont été hospitalisés dont 24 (13,3%) 

en réanimation pédiatrique. Les CNI sont survenues chez 14 enfants (7,7%) d’âge médian 5 ans (écart 

interquartile : 2,75-8,25). La moitié d’entre eux étaient porteurs d’une co-morbidité. Parmi les enfants 

hospitalisés en réanimation pour grippe, 9 (37,5%) l’étaient pour des complications neurologiques. 

Cinq d’entre eux étaient ventilés. Trois patients présentaient une coinfection (M. pneumonia, HHV6 

ou rhinovirus). Huit crises ou état de mal convulsifs hyperthermiques ont été rapportés dont 4 enfants 

sans antécédents notables, 2 enfants avec épilepsie sous-jacente, un enfant avec hyperglycinémie 

sans cétose et un enfant avec séquelles cérébrales d’anoxie. De plus, 2 encéphalites, une 

encéphalopathie, une thrombose de l’artère vertébrale, une décompensation de myasthénie et un 

coma sur décompensation de leucinose ont été répertoriés. L’évolution a été favorable chez 11 enfants 

(78,5%). Un décès, un cas de séquelles neurologiques graves (Locked-in syndrome) et un cas de 

séquelles mineures sont survenus. 

Conclusion : Le virus pandémique influenza A(H1N1) 2009 est responsable de complications 

neurologiques aux conséquences possiblement graves. En cas de nouvelle épidémie à influenza 

A(H1N1) 2009, les cliniciens devraient rester vigilants quant à la fréquence des complications 

neurologiques.

1005) ACCIDENT VASCULAIRE CÉRÉBRAL RÉVÉLANT UNE ARACHNOÏDITE 

TUBERCULEUSE CHEZ UN NOURRISSON 

K.DEIVA (1,2), S.SOTHRATANAK (1), B.HUSSON (3), L.CHEVRET (4), P.LANDRIEU (1) 

(1) ASSISTANCE PUBLIQUE-HÔPITAUX DE PARIS, HÔPITAL BICÊTRE, SERVICE DE NEUROLOGIE PÉDIATRIQUE, 

LE KREMLIN BICÊTRE 

(2) ASSISTANCE PUBLIQUE-HÔPITAUX DE PARIS, HÔPITAL BICÊTRE, CENTRE DE RÉFÉRENCE NATIONALE 

DES MALADIES NEURO-INFLAMMATOIRES DE L’ENFANT (NIE), HÔPITAL BICÊTRE, AP-HP, LE KREMLIN 

BICÊTRE 

(3) ASSISTANCE PUBLIQUE-HÔPITAUX DE PARIS, HÔPITAL BICÊTRE, SERVICE DE RADIOLOGIE PÉDIATRIQUE, 


(4) ASSISTANCE PUBLIQUE-HÔPITAUX DE PARIS, HÔPITAL BICÊTRE, SERVICE DE RÉANIMATION PÉDIATRIQUE, 


Les complications de la méningite tuberculeuse peuvent mettre en jeu le pronostic vital d’où l’intérêt 

d’un diagnostic et d’une prise en charge thérapeutique précoces. Nous rapportons le cas d’un accident 

vasculaire cérébral révélant une arachnoidite tuberculeuse chez un nourrisson de 12 mois. Grâce à 

l’instauration rapide de l’antibiothérapie spécifique, l’évolution clinique a été globalement favorable 

malgré l’apparition d’un tuberculome cérébral asymptomatique qui a involué de façon spontanée. 

Devant tout accident vasculaire cérébral en contexte fébrile, l’hypothèse d’une méningite tuberculeuse 

doit être évoquée, malgré sa rareté dans les pays non endémiques. 

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1045) L’ATAXIE CÉRÉBELLEUSE AIGUE : A PROPOS D’UNE OBSERVATION 

ET REVUE DE LA LITTÉRATURE 

I.HSAIRI (1,2), N.BOUZIDI (1), E.ELLOUZE (1,2), H. HADJ KACEM (1), F.KAMOUN (1,2), 

C.TRIKI (1,2) 

(1) SERVICE DE NEUROLOGIE PÉDIATRIQUE, CHU HÉDI CHAKER, SFAX-TUNISIE 

(2) UNITÉ DE RECHERCHE NEUROPÉDIATRIE SFAX-TUNISIE (01/UR/0508) 

Introduction : L’ataxie cérébelleuse aiguë (ACA) ou cérébellite aigue est une maladie rare caractérisée 

par l’apparition d’un syndrome cérébelleux aigu suite à un épisode infectieux ou une vaccination. 

L’imagerie cérébrale a été peu décrite dans la littérature. 

Observation : Il s’agit d’une fille âgée de 6 ans, sans antécédents pathologiques particuliers, admise 

pour un syndrome d’hypertension intra-crânienne avec troubles de la marche d’installation aigue 

évoluant depuis 6 jours. L’examen a révélé un état subfébrile avec un syndrome cérébelleux statique 

et cinétique. L’interrogatoire n’a pas révélé d’antécédent infectieux ou une intoxication. L’IRM cérébrale 

a montré un hyposignal T1 et un hypersignal T2 et en Flair de l’ensemble du cortex cérébelleux 

associé à un œdème entrainant une compression du tronc cérébral et un engagement des amygdales 

cérébelleuses sans hydrocéphalie. Les sérologies virales (varicelle, mycoplasme, virus d’Epstein- 

Barr, herpes virus, virus immunodéficience humorale, cytomégalovirus, chlamydia, toxoplasmose, 

légionellose, coxiella burnetti) dans le sang étaient négatives. Un traitement par prednisone à la dose 

de 1 mg/kg /jour pendant 21 jours suivi d’une dégression rapide a entrainé la disparition des signes 

cliniques dès le 3ème jour. L’IRM de contrôle faite au 7ème jour a montré une disparition de l’œdème 

cérébral et des signes d’engagement ainsi qu’une atténuation de l’hypersignal T2. 

Discussion : Notre patiente présente un tableau clinique évocateur d’ACA, l’antécédent d’épisode 

infectieux n’étant retrouvé que dans 50 % des cas. L’atteinte typiquement bilatérale des hémisphères 

cérébelleux à l’IRM a permis de retenir ce diagnostic. Cependant, l’interrogatoire doit toujours éliminer 

une intoxication par le plomb qui peut simuler ce tableau clinico-radiologique. Du fait de la pathogénie 

autoimmune de l’ACA, la corticothérapie à forte dose est indiquée notamment en cas d’œdème avec 

signes d’engagement cérébelleux. L’évolution est souvent bénigne, en revanche la localisation corticale 

des lésions comme dans le cas de notre patiente expose au risque d’atrophie cérébelleuse.

1065) COMPLICATIONS NEUROLOGIQUES D’UNE SCLÉRODERMIE EN COUP DE 

SABRE : L’ATTEINTE CÉRÉBRALE ÉVOLUE T-ELLE INDÉPENDAMMENT 

DE L’ATTEINTE CUTANÉE 

A.GIRAUDON (1), S.CABASSON (1), E. IMBERT (2), F.BORALEVI (2), J.M.PEDESPAN (1) 

(1) SERVICE DE NEUROPÉDIATRIE, CHU DE BORDEAUX 

(2) SERVICE DE DERMATOPÉDIATRIE, CHU DE BORDEAUX 

Introduction : La sclérodermie « en coup de sabre » se caractérise par l’apparition d’une sclérose 

frontale localisée de la peau et des tissus sous cutanés. Généralement, les formes localisées de 

sclérodermie ne s’accompagnent pas d’une atteinte des organes profonds, contrairement aux formes 

systémiques. 

Observation : Nous rapportons le cas d’une jeune fille d’origine turque chez qui le diagnostic de 

sclérodermie en coup de sabre de l’hémiface gauche était posé à l’âge de 12 ans après 6 mois 

d’évolution. L’IRM cérébrale objectivait l’atteinte cutanée et osseuse. Le parenchyme cérébral était 

alors considéré comme normal. Le bilan biologique était sans particularité en dehors d’une VS à 

64mm/98mm. Elle était traitée par méthotrexate à la dose de 15 mg par semaine, avec une amélioration 

lentement favorable des lésions. Le traitement était brutalement stoppé après 9 mois et l’enfant perdue 

de vue. Elle consultait en urgence 9 mois plus tard pour des céphalées hémicrâniennes gauches, une 

paralysie faciale centrale droite, une hémianopsie latérale homonyme droite et une hémiparésie droite. 

L’IRM cérébrale révélait plusieurs lésions sur l’hémisphère gauche, juxta –corticales et de la substance 

blanche, se rehaussant faiblement, associées à un œdème cérébral modéré. Des bolus de corticoïdes 

et un relais pas prednisone permettaient une rémission complète en quelques jours. L’IRM de contrôle 

3 mois plus tard découvrait une aggravation des lésions, en l’absence de tout nouvel élément clinique. 

Deux ans après le diagnostic, durant la phase de décroissance de la corticothérapie, la patiente était 

hospitalisée pour des crises convulsives partielles, parfois généralisées. Les anomalies constatées à 

l’IRM s’étaient majorées, contrastant avec l’amélioration nette de l’atteinte cutanée. Un traitement par 

lévétiracétam et mycophénolate mofétil était initié. 

Discussion: La sclérodermie en coup de sabre est une forme linéaire de sclérodermie localisée 

de la face qui peut se compliquer d’une atteinte neurologique sévère. Elle doit faire rechercher 

systématiquement une atteinte neurologique par imagerie cérébrale. Les lésions cutanées précèdent 

le plus souvent les lésions cérébrales, mais ces dernières semblent être moins sensibles au traitement 

que l’atteinte cutanée, voire même évoluer de façon opposée. Le traitement immunosuppresseur le 

plus adapté n’est pas clairement établi par les données de la littérature. 

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P19 



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P20 


1070) MÉNINGITE ASEPTIQUE RÉVÉLANT UNE THROMBOPHLÉBITE CÉRÉBRALE 

PROFONDE ÉTENDUE CHEZ UNE ENFANT 

B.EL M’KADDEM, A.BOSCHI, O.CHATZIS, C.HERMANS, P.CLAPUYT, M.C.NASSOGNE 

UNIVERSITÉ CATHOLIQUE DE LOUVAIN, CLINIQUES UNIVERSITAIRES SAINT-LUC, BRUXELLES 

Introduction : Les thrombophlébites cérébrales de l’enfant sont des pathologies rares et de diagnostic 

difficile. Toutefois, leur identification précoce est cruciale pour mettre en place une thérapeutique 

adaptée. 

Cas clinique : Une enfant de 9 ans, sans antécédent particulier, est adressée aux urgences avec 

un tableau fébrile accompagné de fatigue, céphalées, vomissements, photophobie, hyperacousie et 

nucalgie. Un syndrome méningé sans foyer infectieux ORL est retrouvé à l’examen clinique. La biologie 

sanguine révèle un syndrome inflammatoire important avec une hyperleucocytose neutrophilique. 

L’analyse du liquide céphalo-rachidien est perturbée : éléments : 1340/mm³ (neutrophiles 92%), 

protéines : 63 mg/dl (normes : 15-45 mg/dl) et acide lactique à 5 mmol/l (normes : 1.1-2.4 mmol/l). 

Une antibiothérapie empirique à base de cefotaxime (200 mg/kg/jour) est débutée. L’évolution est 

caractérisée par l’apparition, 24 heures plus tard, d’une exophtalmie droite avec œdème palpébral 

important et diminution progressive de la motilité oculaire droite. L’IRM cérébrale met en évidence 

une éthmoïdite, une sinusite maxillaire gauche avec une cellulite orbitaire droite compliquée d’une 

thrombose veineuse ophtalmique avec extension de la thrombophlébite aux sinus caverneux 

bilatéralement et à la veine jugulaire interne gauche. Le traitement est adapté avec mise en place d’un 

traitement anti-coagulant (héparine de bas poids moléculaire, 220 UI/kg/jour par voie sous-cutanée, 

pour une durée totale de 3 mois) et ajout de métronidazole au céfotaxime pour une durée totale de 15 

jours avec un relais per os par amoxicilline-acide clavulanique pendant 15 jours. Tous les prélèvements 

bactériologiques sont négatifs. Le bilan extensif de coagulation révèle un statut hétérozygote pour 

la mutation Leiden du facteur V. Sur le plan familial, le père a eu une thrombose veineuse profonde 

compliquée d’une embolie pulmonaire à l’âge de 17 ans. Le frère de 14 ans présente un syndrome 

d’Asperger avec une maladie coeliaque, une colite inflammatoire, une cholangite sclérosante et 

une hépatite auto-immune. L’évolution de l’enfant à 3 mois est favorable sur le plan clinique et à 

l’imagerie cérébrale. Cette histoire clinique illustre une thrombophlébite cérébrale profonde étendue, 

probablement développée à partir d’une sinusite et révélée par une méningite aseptique. L’apparition 

de signes oculaires a orienté la démarche vers la réalisation d’une IRM cérébrale avec séquences de 

phlébographie. La présence d’une hétérozygotie pour la mutation Leiden du facteur V est probablement 

un facteur favorisant. 

Conclusion : Une thrombophlébite cérébrale peut être révélée par une méningite aseptique et 

devra être recherchée de manière ciblée et urgente en présence de signes de localisation (troubles 

oculomoteurs, œdème palpébral, déficit moteur, …) afin d’adapter rapidement le traitement.

1081) TROIS OBSERVATIONS D’ATTEINTE NEUROLOGIQUE DANS 

UN SYNDROME HEMOLYTIQUE ET UREMIQUE 

C.BARNÉRIAS (1), R.NABBOUT (1), C.GITIAUX (1), I.DESGUERRE (1), R.SALOMON (2), 

P.NIAUDET (2), O.BUSTARRET (3), P.HUBERT (3), N.BODDAERT (4) 

(1) SERVICE DE NEUROLOGIE PÉDIATRIQUE, HÔPITAL NECKER, PARIS 

(2) SERVICE DE NÉPHROLOGIE PÉDIATRIQUE, HÔPITAL NECKER, PARIS 

(3) SERVICE DE RÉANIMATION INFANTILE, HÔPITAL NECKER, PARIS 

(4) SERVICE DE RADIOLOGIE, HÔPITAL NECKER, PARIS 

Nous reportons le cas de trois enfants atteints de syndrome hémolytique et urémique (SHU) et ayant 

eu une atteinte neurologique pour lesquels l’IRM cérébrale montre des anomalies similaires. Il s’agit 

d’une fille de 3 ans et de deux garçons de 3 et 6 ans. Tous trois ont présenté dans les suites d’une 

diarrhée glairo-sanglante, une insuffisance rénale majeure nécessitant une dialyse, associée à une 

anémie et thrombopénie. Les signes neurologiques sont une confusion suivie d’un coma pour la 

première enfant, des convulsions tonico-cloniques répétées pour le second et un coma avec hypotonie 

puis état de mal convulsif pour le troisième enfant. Les IRM cérébrales ont été réalisées entre 12 et 48 

heures suivant les premiers signes neurologiques. Les séquences en diffusion ont montré pour les 3 

enfants des hypersignaux de la substance blanche périventriculaire et sous corticale, des noyaux gris 

centraux (noyaux caudés, putamens) et du corps calleux, avec une diminution franche du coefficient 

de diffusion et sans pétéchie hémorragique sur les séquences T2 étoile. Ces images font discuter 

le mécanisme en cause dans les atteintes neurologiques du SHU, en faveur d’un mécanisme de 

microangiopathie thrombotique. 

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1124) LÉSION TRANSITOIRE DU SPLÉNIUM DU CORPS CALLEUX (SCC) AVEC 

RESTRICTION DE LA DIFFUSION EN IRM 

C.ALLAIRE (1), B.BRUNEAU (1), E.QUEHEN (1), C.TREGUIER (1), L.LAZARO (2), B.CARSIN-NI- 

COL (1), C.ROZEL (1), M.PROISY (1), P.DARNAULT (1) 

(1) RENNES, FRANCE 

(2) BAYONNE, FRANCE 

Les lésions transitoires du splénium du corps calleux avec restriction de la diffusion sont des situations 

peu fréquentes. Nous rapportons 3 observations pédiatriques avec confrontation aux données de la 

littérature. Il s’agissait de 3 enfants de 6,10 et 16 ans. Dans 2 dossiers il s’agissait d’une encéphalite, 

en rapport avec une infection à influenza pour un enfant et d’étiologie inconnue pour le second. Dans 

la 3ème observation, l’anomalie découverte fortuitement lors d’un bilan de retard de croissance s’est 

révélée être secondaire à une infection à influenza. L’évolution clinique a été favorable dans les 3 

cas. Le bilan IRM initial comprenait au minimum des séquences de diffusion, T2, FLAIR, T1 et dans 2 

dossiers une injection de chélate de gadolinium. Sur l’imagerie, il existait une atteinte isolée du SCC 

chez 2 enfants et dans le 3ème cas l’atteinte du splénium était associée à des lésions des centres 

semi-ovales. Les contrôles à 1 mois se sont avérés normaux. Dans la littérature, ce type de lésion est 

décrit dans le cadre de patients épileptiques, mais aussi d’encéphalites infectieuses. L’évolution est 

favorable si l’atteinte se limite au corps calleux. Des lésions de substance blanche des centres semiovale 

ne présentent pas de caractère péjoratif, contrairement à d’autres lésions notamment corticales 

ou des noyaux gris centraux. Les infections à virus influenza peuvent être responsables d’atteintes 

sévères du SNC, comme le syndrome de Reye. Dans les situations présentes, il s’agit de tableaux 

beaucoup plus modérés. La découverte fortuite d’une anomalie IRM dans une des observations peut 

faire penser que les atteintes du SNC sont sous-estimées. La physiopathologie des lésions et le 

tropisme pour le SCC restent mal compris. 

En conclusion, des lésions transitoires du SCC avec restriction de la diffusion, en l’absence d’épilepsie 

connue, sont le plus souvent d’origine infectieuse et doivent notamment faire rechercher une infection 

à influenza. Quand l’atteinte est limitée au CC, l’évolution est en général favorable.

1137) ENCÉPHALITE À VIRUS ZONA-VARICELLE PAR RÉACTIVATION CHEZ 

UN ENFANT IMMUNOCOMPÉTENT 

A.WEIBEL (1), C.SCHWEITZER (1), P.MAURER (1), C.BARONDIOT (1), E.SCHMITT (2), 

J.P.VIGNAL (1), E.RAFFO (1), P.MONIN (1) 

(1) MÉDECINE INFANTILE 1 - HÔPITAL D’ENFANTS - CHU DE NANCY 

(2) NEURORADIOLOGIE - HÔPITAL CENTRAL - CHU DE NANCY 

(3) NEUROLOGIE - HÔPITAL CENTRAL - CHU DE NANCY 

Les complications neurologiques de l’infection à VZV surviennent dans moins de 1% des cas chez 

l’enfant immunocompétent. Elles représentent 20% des hospitalisations pour varicelle infantile en 

France. Elles peuvent survenir pendant l’épisode initial ou lors d’une réactivation. Nous rapportons 

le cas d’un enfant de 7 ans, droitier, hospitalisé pour aphasie, obnubilation et hyperesthésie cutanée 

constatés au réveil en contexte apyrétique. Le reste de l’examen clinique est sans particularité. 

L’électroencéphalogramme montre une focalisation hémisphérique gauche. Les examens d’imagerie 

cérébrale sont normaux. La cytochimie du LCR est normale. Le diagnostic d’encéphalite est retenu. Un 

traitement présomptif par ceftriaxone et aciclovir est instauré. Après 72 heures d’évolution, l’examen 

neurologique est normalisé alors qu’apparait une éruption pétéchiale secondairement vésiculeuse sur 

le torse puis sur les membres. L’enquête étiologique chez cet enfant qui a présenté une varicelle 

clinique 2 ans auparavant retrouve une réascencion des Ig G ≠ VZV et une PCR VZV positive dans le 

LCR. Le bilan immunitaire est normal Le traitement par aciclovir est maintenu 21 jours et l’enfant guérit 

sans séquelles. Parmi les complications neurologiques de la varicelle, le zona concerne principalement 

les sujets âgés ou immunodéprimés alors qu’une ataxie cérébelleuse aigue complique 1/4000 cas 

chez les moins de 15 ans. Le VZV est aussi à l’origine d’accident ischémiques cérébraux secondaires 

à une vascularité inflammatoire dans les mois qui suivent la primo-infection Les polyneuropathies 

démyélinisantes aigues inflammatoires, encéphalo-myélites et névrites optiques constituent des 

atteintes plus rares. La sévérité potentielle des complications neurologiques de la varicelle, pour 

lesquelles on ne dispose pas de consensus de prise en charge thérapeutique, plaide pour l’extension 

de la vaccination en France chez les sujets immunocompétents. 

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MALADIES MÉTABOLIQUES 

1001) MUCOLIPIDOSES DANS L’OUEST DE L’ALGÉRIE 

A.BENMANSOUR (1), C.CAILLAUD (2), M.INAL (3), DIB (4) 

(1) PÉDIATRE PRIVÉ ORAN 

(2) PH HÖPITAL COCHIN PARIS 

(3) MAÎTRE ASSISTANT, HÔPITAL MÈRE ENFANT TLEMCEN 

(4) PÉDIATRE PRIVÉ TLEMCEN 

Les maladies lysosomiales sont des maladies héréditaires rares prises individuellement mais assez 

fréquentes lorsqu’elles sont prises dans leur ensemble. Elles font actuellement l’objet d’intenses 

recherches aussi bien pour le diagnostic que pour le traitement. Les découvertes récentes ont permis 

pour certaines d’entre elles un accroissement appréciable de la durée de vie. Les mucolipidoses 

sont de 4 types : la mucolipidose de type I est classée avec les sialidoses depuis les découvertes 

biochimiques. Les mucolipidoses de type II et III sont dues à un déficit enzymatique identique « la 

N-acétyl glucosaminyl- 1 transférase (GlcNac phosphotransférase) ». Celle-ci est essentielle pour la 

pénétration des enzymes dans le lysosome. La mucolipidose de type IV est due à un gène déficient 

« MCONL1 «. 

But : faciliter le diagnostic de ce type de maladies. Intérêt: les maladies lysosomiales font l’objet de 

recherches très actives dans le monde et certaines d’entre elles ont pu bénéficier d’un traitement. 

Méthodes : Cet exposé permet de faire plus facilement l’approche diagnostique des mucolipidoses 

qui semblent relativement fréquentes chez nous. Nous présentons 4 patients atteints de mucolipidose 

de type II et diagnostiqués entre 2008 et 2010 à la suite de conférences organisées dans la région 

d’Oran et aussi grâce au livre « maladies lysosomiales, anomalies génétiques, diagnostic et traitement 

» diffusé essentiellement dans l’Ouest de l’Algérie. L’iconographie de ces patients comprend les 

photographies des patients, des tableaux récapitulatifs de la symptomatologie et des radiographies. 

Tous les patients ont eu une confirmation biologique à l’hôpital Cochin à Paris (Dr Catherine Caillaud). 

Le faciès de ces patients est très évocateur de maladie de Hurler mais l’apparition des signes dans la 

forme la plus sévère est plus précoce ??. La confirmation génétique est en cours pour 2 des patients, 

les 2 autres sont décédés avant que l’on puisse envoyer de nouvelles biopsies de peau, les premières 

ayant échoué.

1050) CDG SYNDROME DE TYPE IA ET NEUROPATHIE PÉRIPHÉRIQUE 

K.MAINCENT (1), D.HÉRON (2), S.VUILLAUMIER (3), T.BILLETTE DE VILLEMEUR (1), 

M.MAYER (1) 

(1) NEUROPÉDIATRIE, TROUSSEAU, PARIS 

(2) GÉNÉTIQUE, PITIÉ-SALPÊTRIÈRE, PARIS 

(3) BIOCHIMIE, BICHAT, PARIS 

Nous présentons l’observation d’une fille, première enfant de parent non apparentés, vue à 5 mois 

pour hypotonie diffuse et contact oculaire médiocre. L’IRM cérébrale effectuée en raison des difficultés 

de développement montre une atrophie cérébelleuse prédominant au niveau de la partie inférieure du 

vermis : le diagnostic de CDG syndrome est rapidement posé. L’enfant est hétérozygote composite 

pour le gène de la phosphomannomutase avec une mutation T237 M et une mutation G 176 V, chacune 

d’elle transmise par l’un des parents et pathogène. L’hypotonie et l’ataxie restent modérées et stables. 

L’enfant se développe doucement sur tous les plans : la tenue de tête est acquise à 5 mois. Hyperlaxe, 

elle parvient à tenir debout autour de l’âge de 3 ans ; à 4 ans et demi, elle se déplace et se relève avec 

appui, fait du quatre pattes, utilise une flèche. Parallèlement, un contact de bonne qualité va s’établir, 

le langage se développe avec des petites phrases élaborées à 4 ans, la compréhension des consignes 

est excellente. La fonction hépatique est normale ; en dehors d’un taux de protéine C diminué, le 

bilan de coagulation est normal. La surveillance cardiaque et rénale ne montre pas d’anomalie. Les 

PEV, l’électrorétinogramme sont normaux. A 7 ans, alors qu’elle continue de progresser dans les 

gestes de motricité fine, une fatigabilité s’accentue à la marche avec le déambulateur, associée à une 

discrète amyotrophie au niveau des jambes et à des réflexes ostéotendineux non retrouvés. L’angle 

de dorsiflexion de chevilles diminue et ce raccourcissement des triceps contraste avec la grande 

souplesse des membres supérieurs. Les examens électrophysiologiques mettent alors en évidence 

une neuropathie sensitivo-motrice de type myélinique. L’existence d’une neuropathie périphérique est 

rare dans le cadre du CDG syndrome chez l’enfant. Cette observation souligne l’importance de la 

rechercher car son expression peut être discrète. Son diagnostic amène à modifier la prise en charge 

orthopédique et à mieux guider la rééducation fonctionnelle. 

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1064) LES SYNDROMES DE DÉFICIT DE LA CRÉATINE 

D.PERNNAROLI (1), A.KAMINSKA (1), M.EISERMANN (1), P.PLOUIN (1), V.VALAYANNOPOULOS 

(2), N.DORISSON (3) 

(1) NEM, SERVICE D’EEG 

(2) NEM, SERVICE DE MALADIES MÉTABOLIQUES 

(3) HÔPITAL TROUSSEAU 

Les syndromes de déficit en créatine sont un nouveau groupe de maladies héréditaires qui affectent la 

synthèse et le transport de cette molécule, présentant en commun un déficit intracérébral complet en 

créatine et en phosphocréatine démontré à l’IRM spectroscopie, et un tableau clinique avec un retard 

mental, un retard de langage et parfois une épilepsie et un syndrome extrapyramidal. Ces syndromes 

rassemblent le déficit en guanidinoacétate méthyltransférase (GAMT), le déficit en argine glycine 

amidinotransférase (AGAT) et le déficit en transporteur membranaire de la créatine (CRTR). 

Nous présentons 8 patients avec un déficit de la créatine, diagnostiqués entre 1989 et 2009, à l’Hôpital 

Necker Enfants Malades et Saint Vincent de Paul : 4 filles et 4 garçons âgés de 3 à 17 ans (5 patients 

ont un déficit de GAMT, deux un déficit du transporteur de la créatine et un patient a un déficit d’AGAT). 

Tous ont présenté un retard du développement psychomoteur prédominant sur le langage. Chez les 

enfants avec le déficit de GAMT l’atteinte cognitive est beaucoup plus sévère et ils montrent une 

quasi-absence de langage. Chez les deux patients avec déficit du transporteur, il y a un retard global 

des acquisitions mais plus marqué sur le plan moteur, en particulier chez un enfant qui a montré une 

atteinte musculaire avec hypotonie, hyper laxité et déficit moteur. L’enfant avec un déficit de AGAT 

avait aussi un retard global du développement mais moins marqué. Des troubles du comportement 

sont observés chez tous les patients, de type, frontal avec hétéro ou auto-agressivité. Presque la 

moitié des enfants ont des mouvements anormaux (dystonie, ataxie) surtout chez les enfants ayant 

un déficit de GAMT. Sept enfants ont présenté une épilepsie à début précoce (sauf le patient avec 

déficit d’AGAT), pharmacorésistante avec plusieurs types de crises et une prédominance d’absences 

atypiques. L’épilepsie est plus sévère dans le déficit de GAMT avec des crises plus fréquentes et plus 

diverses. Sur l’EEG, les patients avec déficit de GAMT n’avaient pas de rythme de base identifiable 

à la veille, ou il était mal organisé et constitué par une activité lente fréquemment visible (séquences 

d’ondes deltas bilatérales). Le sommeil était toujours très pathologique, sans les graphoéléments 

physiologiques caractéristiques de chaque étape, avec une amplification des ondes lentes et de 

l’activité paroxystique quand elle était présente. on retrouvait également une activité paroxystique 

constituée des pointes-ondes lentes plutôt antérieures, parfois mêlée a des pointes, accompagnée 

cliniquement de perte du contact et révulsion oculaire. Par contre, les deux patients avec un déficit de 

transporteur avaient un vrai rythme de base et un sommeil moyennement bien organisé, mais avec des 

ondes lentes occipitales plus abondantes lors de la somnolence, sans activité paroxystique. Le patient 

avec un déficit d’AGAT n’a pas eu d’épilepsie rapporté et avait un tracé EEG normal. Tous avaient un 

déficit du pic de créatine à la SIRM.

1072) EVOLUTION DE FORMES INFANTILES TARDIVES DE MALADIE DE 

NIEMANN-PICK C AVEC ET SANS TRAITEMENT PAR MIGLUSTAT 

D.LEHALLE (1), M.VANIER (2), P.BOUTARD (3), P.LATOUR (4), T.BILLETTE (1), B.HÉRON (1) 

(1) CENTRE RÉFÉRENCE DES MALADIES LYSOSOMALES, SERVICE DE NEUROPÉDIATRIE, HÔPITAL 

TROUSSEAU, PARIS, France 

(2) INSERM UNITÉ 820, FACULTÉ DE MÉDECINE LYON-EST, France 

(3) UNITÉ D’ONCO-HÉMATOLOGIE PÉDIATRIQUE, CHU CAEN, France 

(4) LABORATOIRE DE NEUROBIOLOGIE, CENTRE DE BIOLOGIE ET PATHOLOGIE EST, LYON-BRON, FRANCE 

La maladie de Niemann-Pick de type C (NPC) est une maladie de surcharge lysosomale liée à une 

anomalie de trafic intracellulaire des lipides. Rare, autosomique récessive, elle est responsable d’une 

atteinte neurologique progressive sévère associée à une atteinte viscérale inconstante et conduit 

à un décès précoce. Le N-butyldeoxynojirimycin ou miglustat (ZavescaR), permet de stabiliser les 

symptômes neurologiques de la maladie en particulier dans les formes adultes et juvéniles. Il est 

utilisé en Europe depuis 2006 chez l’adulte et l’enfant et un Groupe de Travail a édité en 2009 une 

recommandation pour le traitement par miglustat des patients NPC présentant des manifestations 

neurologiques. 

Objectif : Comparer l’évolution de la maladie de NPC, avec et sans traitement par miglustat, chez des 

patients présentant une forme infantile tardive. 

Méthode : Quatre enfants ont été comparés deux par deux. Le premier groupe est composé d’une 

fratrie : le frère aîné décédé en 2003 à l’âge de 10 ans et le cadet âgé de 8 ans et demi traité par 

ZavescaR depuis 2008. La seconde paire est composée de deux enfants non apparentés présentant 

la même évolution initiale d’une forme infantile tardive : le premier est décédé à 6 ans, tandis que la 

seconde, âgée de 8 ans est traitée par ZavescaR depuis 4 ans. Résultats : Dans le premier groupe 

de patients : le frère aîné est décédé deux ans après les premières manifestions de régression 

neurologique, accompagnées d’une épilepsie pharmacorésistante, alors que son frère traité depuis 2 

ans par ZavescaR a une épilepsie stable et une amélioration modeste du langage, de la motricité et du 

comportement. Dans le second groupe, les 2 enfants ont une forme infantile tardive ayant débuté vers 

2 ans par une lenteur et une maladresse motrice : une amélioration de la communication, du langage, 

de l’oculomotricité et de la marche sont notées chez l’enfant traitée ; une cataplexie et une épilepsie 

sont apparues 3 ans plus tard chez l’enfant traitée par ZavescaR par rapport à celui non traité. 

Conclusion : Ces observations sont en faveur d’un effet positif du ZavescaR sur les symptômes 

neurologiques des formes infantiles tardives de NPC en particulier la motricité, la communication, 

même s’il ne semble pas empêcher l’apparition des manifestations épileptiques et cataplectiques dans 

ces formes de l’enfant. 

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1073) DYSTONIE, NEUTROPÉNIE ET INSUFFISANCE PANCRÉATIQUE : 

UN NOUVEAU PHÉNOTYPE CLINIQUE DE DÉFICIT EN COMPLEXE I DE 

LA CHAÎNE RESPIRATOIRE MITOCHONDRIALE SECONDAIRE À UNE MUTATION 

DANS NDUFS2 

N.DORISON (1), A.SLAMA (2), H.PAGNIEZ-MAMMERI (2), G.PONSOT (1), D.DOUMMAR (1), 

M.VIDAILHET (3), P.TOUNIAN (4), J. DONADIEU (5), T.BILLETTE DE VILLEMEUR (1) 

(1) SERVICE DE NEUROPÉDIATRIE, HÔPITAL TROUSSEAU, PARIS 

(2) SERVICE DE BIOCHIMIE, HÔPITAL BICÊTRE, PARIS 

(3) SERVICE DE NEUROLOGIE, HÔPITAL DE LA PITIÉ SALPÉTRIÈRE, PARIS 

(4) SERVICE DE GASTROENTÉROLOGIE, HÔPITAL TROUSSEAU, PARIS 

(5) SERVICE D’HÉMATOLOGIE, HÔPITAL TROUSSEAU, PARIS 

Le déficit en complexe I de la chaîne respiratoire mitochondriale est le plus fréquent déficit de la 

phosphorylation oxydative observé chez l’enfant. La présentation clinique est très variable, allant de 

l’acidose lactique néonatale et du syndrome de Leigh à la faiblesse musculaire à l’âge adulte. Le 

complexe I est composé de 45 sous-unités. De nombreuses mutations pathogènes sont rapportées 

dans les 7 sous-unités codées par les gènes mitochondriaux, dans 12 sous-unités codées par les 

gènes nucléaires et dans 6 facteurs d’assemblage. La protéine NDUFS2 intervient dans la formation de 

la partie protéique fer-soufre du complexe I qui contient 7 sous-unités. Le gène NDUFS2 est d’origine 

nucléaire, localisé en 1q23. Nous présentons une fratrie de 3 enfants (2 filles, 1 garçon) de parents 

syriens cousins germains, présentant un tableau clinique similaire associant une dystonie asymétrique, 

une neutropénie et un dysfonctionnement pancréatique variable, sans atteinte cognitive. Ils ont tous 

eu un nystagmus transitoire à 6 mois, puis une dystonie prédominante à un hémicorps diagnostiquée 

après l’âge de la marche. L’aînée a une dysarthrie et une atteinte cervico-brachiale invalidante, 

les cadets une atteinte prédominante aux membres inférieurs. Les 3 enfants ont une neutropénie 

fluctuante, responsable d’une infection pulmonaire sévère chez l’aînée à 18 ans. Les 2 aînées ont une 

insuffisance pancréatique externe apparue dans l’enfance et des papilles pâles et atrophiques au fond 

d’œil sans gêne fonctionnelle. L’une d’elle se plaint de tachycardie occasionnelle à 19 ans (holter et 

échographie cardiaques normaux). Sur le plan biologique,seules 2 enfants ont été explorées avec des 

points redox normaux et une lactatorachie à 2,6 mmol/l chez l’une, une hyperlactacidémie inconstante 

chez l’autre. L’IRM cérébrale retrouve des lésions bilatérales et symétriques des noyaux lenticulaires 

et caudés pour l’une, une atrophie du putamen gauche pour l’autre. La biopsie musculaire réalisée à 

15 ans chez l’aînée montre un déficit franc en complexe 1 sans anomalie en histologie standard, et une 

forte diminution de l’oxydation du pyruvate sur les fibroblastes. Une mutation pathogène homozygote 

(parents hétérozygotes) du gène NDUFS2 en c.T1237C est retrouvée dans la famille, entraînant une 

modification de la protéine en position p.S413P(sérine>proline). 

Chez des patients présentant un déficit en complexe I, des mutations homozygotes de NDUFS2 ont 

été décrites, chez des enfants ayant un tableau d’encéphalopathie, de syndrome de Leigh et/ou de 

cardiomyopathie hypertrophique. A notre connaissance, ces 3 patients sont les premiers rapportés 

ayant une mutation NDUFS2 et ce phénotype clinique associant atteinte dystonique, pancréatique et 

neutropénie sans atteinte cognitive, enrichissant le spectre clinique en rapport avec ce génotype.

1075) FORMES FŒTALES ET NÉONATALES DE DÉFICIT EN PYRUVATE 

DEHYDROGENASEA PROPOS DE 6 CAS 

M.FAHD, M.BRIVET (3), M.L.MOUTARD (1), C.MIGNOT (1), V.MAUX-PETIT (2), S.RENOLLEAU (2), 

T.BILLETTE DE VILLEMEUR (1) 

(1) NEUROPÉDIATRIE, AP-HP TROUSSEAU, France 

(2) RÉANIMATION PÉDIATRIQUE, AP-HP TROUSSEAU, France 

(3) LABORATOIRE DE BIOCHIMIE 1, AP-HP HOPITAL DE BICETRE, FRANCE 

Le déficit en complexe pyruvate deshydrogénase est une des principales causes d’acidose lactique 

congénitale.Cette enzyme catalyse la conversion du pyruvate, issu principalement de la glycolyse en 

acetyl coenzyme A. Cette maladie rare a une présentation clinique très variable notamment en période 

néonatale. Le taux d’acide lactique est généralement élevé dans le sang et le LCR avec un rapport 

Lactate/Pyruvate normal.La Pyruvate dehydrogenase (PDH) est un complexe enzymatique dont les 

composants sont le produit de différents gènes. Nous rapportons 6 patients dont le diagnostic de 

déficit en PDH a été porté en période néonatale ou foetale et dont la clinique est variée. Certaines 

présentations trompeuses peuvent conduire à des diagnostics erronés comme une souffrance fœtale 

aiguë (cas A) qui peut avoir des conséquences médicolégales, ou un syndrome polymalfromatif (cas B 

et C). Certaines formes sont exclusivement à expression fœtale (cas B et F). Certaines présentations 

sont plus classiques avec acidose lactique congénitale (cas D et E). Parfois, les tests biochimiques et 

enzymatiques sont trompeurs et il faut souligner la nécessité de poursuivre les investigations quand 

la présentation clinique est suggestive. Notre travail souligne aussi l’absence de corrélation entre le 

génotype et le phénotype. 

Le diagnostic de déficit en PDH a début foetal est parfois difficile et sa fréquence est sans doute 

sousestimée en raison de probables cas méconnus. 

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P30 


1083) PRÉSENTATION NEUROLOGIQUE DE DEUX ENFANTS PORTEURS 

DE MUTATIONS DANS LE GÈNE OPA1 

C.BARNERIAS (1), N.BODDAERT (2), M.RIO (3), A.S.LEBRE (3), V.PROCACIO (4), 

I.DESGUERRE (1) 

(1) RADIOLOGIE PÉDIATRIQUE NECKER EM 

(2) NEUROPÉDIATRIE NECKER EM 

(3) CR DES MALADIES MITOCHONDRIALES CARAMEL NECKER 

(4) CR DES MALADIES MITOCHONDRIALES ANGERS 

Introduction : Les mutations OPA1 sont la seconde étiologie mitochondriale des atrophies optiques 

après les mutations Leber de l’ ADNmt. Récemment, l’équipe d’Angers a rapporté des phénotypes 

d’atrophie optique + neurologiques chez l’adulte. 

Cas cliniques : Nous rapportons les cas de deux enfants issus de familles non consanguines avec une 

présentation inhabituelle avec des mutations dans le gène nucléaire OPA1. Kevin D débute sa maladie 

par une malvoyance en rapport avec une atrophie optique avant l’âge de 1 an. Une neuropathie 

sensitivomotrice démyélinisante est diagnostiquée à 4 ans devant une ataxie proprioceptive et un 

déficit distal ayant empêché l’acquisition d’une marche autonome. Les fonctions intellectuelles sont 

préservées. L’IRM cérébrale montre un discret hypersignal des noyaux dentelés en Flair. L’analyse 

des la chaine respiratoire sur muscle retrouve un déficit partiel en CI. Cindy H présente une ataxie du 

tronc, des saccades nystagmiques et des vomissements répétés à l’âge de 1 an. Le bilan biochimique 

y compris dans la ponction lombaire est froid. Elle installe une malvoyance sévère avec atrophie 

optique évolutive et une neuropathie sensitivomotrice vers 7 ans. Il n’y a pas d’atteinte cognitive. 

L’IRM cérébrale retrouve une atrophie cérébelleuse évolutive sur 4 ans avec un pic de lactates dans le 

cervelet en spectroscopie. L’étude de la chaine respiratoire sur muscle est normale et un déficit partiel 

est retrouvé sur les fibroblastes. 

Conclusion : une mutation du gène OPA1 doit être proposée en cas d’atrophie optique même secondaire 

à d’autres symptômes neurologiques surtout si elle est associée à une neuropathie.

1086) DEVENIR NEUROLOGIQUE D’UNE SÉRIE DE 14 PATIENTS PORTEURS 

D’UNE MALADIE DE HUNTER TRAITÉS PAR IDUSULFASE 

V.VALAYANNOPOULOS (1), A.CHABLI (2), C.CAILLAUD (3), M.LEMOINE (4), S.LYONNET (5), 

M.LEMERRER (5), V.CORMIER-DAIRE (5), P.DE LONLAY (1) 

(1) CENTRE DE RÉFÉRENCE MALADIES MÉTABOLIQUES 

(2) BIOCHIMIE B 

(3) BIOCHIMIE GÉNÉTIQUE, HÔPITAL COCHIN ET UNIVERSITÉ PARIS-DESCARTES, PARIS 

(4) MÉDECINE PHYSIQUE ET RÉÉDUCATION 

(5) GÉNÉTIQUE, HÔPITAL NECKER-ENFANTS MALADES ET UNIVERSITÉ PARIS-DESCARTES, PARIS 

Introduction : La mucopolysaccharidose de type II ou maladie de Hunter est une maladie lysosomale 

liée au chromosome X due à un déficit en iduronate-2-sulfatase. Un traitement enzymatique substitutif 

(TES) est disponible depuis 2006 par enzyme recombinante (idursulfase, Elaprase ®). 

Patients: 14 patients âgés de 2 mois à 10,5 ans ont débuté ce traitement par perfusions hebdomadaire 

d’idursulfase depuis décembre 2006. Parmi ces patients 6 avaient moins de 5 ans au début du 

traitement. Ils présentaient tous hormis le patient de 2 mois des signes cliniques variés: 4/6 patients 

de moins de 5 ans et 7/8 patients plus âgés présentaient un retard psychomoteur modéré à sévère 

associé souvent à des troubles du comportement. Tous les patients ont été évalués annuellement par 

des tests cognitifs, par l’échelle comportementale de Conners et par IRM cérébrale. 

Résultats : à ce stade du traitement (12 à 42 mois), tous les patients avec atteinte cognitive ont montré 

une aggravation de leurs performances et de leur comportement. Un patient a présenté une régression 

cognitive et motrice sévère et a interrompu le traitement. Parmi les 3 patients avec un développement 

normal, 2 sont restés stables (dont un avec une histoire familiale d’un frère malade avec atteinte 

cognitive sévère précoce) et un autre patient a développé des troubles sévères du comportement. 

Des anomalies IRM ont été identifiées chez tous les patients avec anomalies de signal des lobes 

temporaux chez les patients les plus sévères. Tous les patients traités ont amélioré leurs symptômes 

viscéraux. 

Conclusion : nos résultats indiquent que le TES pour la maladie de Hunter n’empêche pas la 

détérioration neurologique chez ces patients. Néanmoins, l’évolution pour l’instant favorable du plus 

jeune patient traité dès les premiers mois de vie, soulève la question de l’impact d’un traitement très 

précoce sur le développement cognitif de ces patients. 

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P31 



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1096) MALADIE DE NIEMANN-PICK C PEDIATRIQUE : EXPERIENCE FRANCAISE 

DU TRAITEMENT PAR MIGLUSTAT 

B.HÉRON (1), V.VALAYANNOPOULOS (2), B.CHABROL (3), H.OGIER (4), D.DOBBELAERE (5), 

J.BARUTEAU (6), D.EYER (7), F.LABARTHE (8), H.MAUREY (9), P.LATOUR (10), M.VANIER (11) 

ET LE COMITÉ D’ÉVALUATION DU TRAITEMENT DES MALADIES DE NIEMANN-PICK (CETNP) 

(1) CENTRE RÉFÉRENCE DES MALADIES LYSOSOMALES, NEUROPÉDIATRIE, TROUSSEAU PARIS 

(2) CENTRES RÉFÉRENCES MALADIES HÉRÉDITAIRES DU MÉTABOLISME, NECKER-ENFANTS MALADES 

PARIS 

(3) LA TIMONE MARSEILLE3, ROBERT DEBRÉ PARIS 

(4) JEANNE DE FLANDRE LILLE 

(5) MALADIES MÉTABOLIQUES, HÔPITAL DES ENFANT TOULOUSE 

(6) PÉDIATRIE HAUTEPIERRE STRASBOURG 

(7) PÉDIATRIE CLOCHEVILLE TOURS 

(8) NEUROPÉDIATRIE LE KREMLIN BICÊTRE 

(9) LABORATOIRE DE NEUROBIOLOGIE, LYON-EST 

(10) INSERM UNITÉ 820 

(11) FACULTÉ DE MÉDECINE LYON-EST 

La maladie de Niemann Pick C (NPC) est une maladie lysosomale due à une anomalie de transport 

intracellulaires des lipides, entrainant leur accumulation dans le cerveau, le foie, la rate voire le 

poumon. Elle résulte de mutations des gènes NPC1 (95%) ou NPC2(5%). La maladie comporte 

classiquement une viscéromégalie, une ataxie et une dystonie progressive chez l’enfant. En fait 

la présentation clinique est hétérogène, parfois aspécifique et variable selon l’âge de début : chez 

l’enfant, on distingue les formes périnatales viscérales, et les formes neurologiques infantiles précoces, 

infantiles tardives et juvéniles. Quatre signes inconstants ont une grande valeur d’orientation : ictère 

cholestatique néonatal, splénomégalie, cataplexie et paralysie supranucléaire verticale. Le diagnostic 

repose sur le test à la filipine (surcharge périnucléaire en cholestérol dans les fibroblastes), et l’étude 

des gènes NPC1 et NPC2. Le traitement par inhibiteur de substrat Miglustat, a permis une stabilisation 

voire une amélioration des symptômes neurologiques chez l’adulte et l’enfant de plus de 4 ans (2007). 

Objectif: observer l’efficacité du miglustat chez l’enfant atteint de NPC et en particulier dans les formes 

infantiles. Méthode : nous décrivons l’évolution des 20 enfants atteints de NPC,traités par miglustat 

en France depuis 2006 et suivis selon un protocole standardisé. Les dossiers sont rassemblés grâce 

à la collaboration des médecins du CETNP. Résultats: 8 nourrissons ont une forme infantile précoce 

de NPC : leur maladie neurologique débute par une stagnation psychomotrice et des troubles de la 

déglutition ; tous ont eu une cholestase néonatale ; le miglustat est débuté entre 2 mois et 2 ans ; 

2 sont décédés d’une atteinte viscérale sévère à 2 ans 9mois et 4 mois. 9 enfants ont une forme 

infantile tardive : les premiers signes neurologiques sont apparus entre 2 ans et 6 ans ; leur maladie 

est stabilisée ou plus lentement progressive ; le miglustat a été interrompu chez 2 d’entre eux en 

raison d’une mauvaise tolérance du médicament et d’un effet thérapeutique faible. Les 3 autres ont 

une forme juvénile, débutant entre 6 et 12 ans et sont stabilisés par le miglustat. Conclusion : Le 

miglustat n’a aucun effet sur l’atteinte viscérale de la maladie de NPC. L’atteinte neurologique de la 

maladie NPC chez l’enfant peut continuer de s’aggraver pendant les premiers mois du traitement par 

miglustat et s’accompagne de troubles digestifs liés au traitement. Puis les symptômes neurologiques 

ont tendance à s’améliorer dans les formes juvéniles, restent stables ou s’aggravent lentement dans 

les formes infantiles.

1059) DIAGNOSTIC ANTÉNATAL DU SYNDROME DU JOUBERT : DIFFICULTÉS 

ACTUELLES 

M.CARNEIRO (1), A.COUTURE (2), G.MASSON (3), M.J.PEREZ (4), L.PINSON (5), L.BURGLEN (6), 

C.FALLET-BIANCO (7), F.RIVIER (1) 

(1) SERVICE DE NEUROPÉDIATRIE, CHU GUI DE CHAULIAC, MONTPELLIER 

(2) SERVICE DE RADIOPÉDIATRIE, CHU ARNAUD DE VILLENEUVE, MONTPELLIER 

(3) CENTRE PLURIDISCIPLINAIRE DE DIAGNOSTIC PRÉNATAL, SERVICE DE GYNÉCOLOGIE-OBSTÉTRIQUE, 

CHU CAREMEAU, NÎMES 

(4) SERVICE DE FŒTOPATHOLOGIE, CHU MONTPELLIER 

(5) SERVICE DE GÉNÉTIQUE MÉDICALE, CHU ARNAUD DE VILLENEUVE, MONTPELLIER 

(6) SERVICE DE GÉNÉTIQUE, HÔPITAL TROUSSEAU, PARIS 

(7) SERVICE DE NEUROPATHOLOGIE, HÔPITAL SAINTE-ANNE, PARIS 

Le syndrome de Joubert (JBTS) est caractérisé par l’association, à des degrés de sévérité variable, 

d’une ataxie cérébelleuse congénitale, d’un retard psychomoteur avec hypotonie, d’une apraxie 

oculomotrice, de troubles respiratoires et de possibles atteintes extra-cérébrales : polydactylie, atteinte 

rénale, ophtalmologique, hépatique, cardiaque… 

Nous rapportons un cas de diagnostic anténatal de syndrome de Joubert suspecté par l’échographie 

fœtale et l’IRM cérébrale fœtale, et confirmé par la fœtopathologie. 

Il s’agit d’une patiente primigeste, sans antécédents personnel ni familial. La grossesse est marquée 

par la découverte à l’échographie morphologique d’une malformation de la fosse postérieure isolée de 

type kystique en regard du vermis, associée à une légère dilatation du 4è ventricule, chez un fœtus de 

sexe masculin. Il n’y a pas d’anomalies extra-cérébrales associées. 

Une 1ère IRM cérébrale fœtale réalisée à 28SA montre une hypoplasie probable du vermis inférieur, 

avec une dilatation modérée du 4è ventricule. 

La 2è IRM réalisée à 33SA confirme l’hypoplasie du vermis avec un allongement des pédoncules 

cérébelleux supérieurs et du 4è ventricule, évoquant un syndrome de Joubert. 

Une interruption médicale de grossesse a lieu à 33SA. 

L’examen fœtopathologie ne retrouve pas d’anomalie extra-cérébrale, en dehors d’une dysmorphie 

faciale. L’examen neuropathologique retrouve un aspect de «dent molaire» avec allongement des 

pédoncules cérébelleux supérieurs et une hypoplasie du vermis inférieur. L’examen histologique 

montre, en outre, au niveau du tronc cérébral, une désorganisation de l’architecture normale très 

évocatrice, dans ce contexte, du syndrome de Joubert. 

L’étude en biologie moléculaire est en cours. 

Au cours des dernières années, le diagnostic de JBTS en période anténatale, s’est développé. 

Le recours à la biologie moléculaire n’est possible quand l’existence d’un cas index avec mutation 

identifiée. En l’absence de mutation identifiée, du fait de la multiplicité des gènes actuellement impliqués 

dans le JBTS, l’étude en biologie moléculaire est difficile. L’échographie fœtale et l’IRM cérébrale 

fœtale du 2è trimestre sont alors les examens primordiaux permettant d’évoquer le diagnostic. 

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P33 

NEUROLOGIE FOETALE 


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P34 

PATHOLOGIES NEUROVASCULAIRES 

1044) DISSECTION VERTEBRALE EXTRA-CRÂNIENNE : A PROPOS D’UN CAS 

M.CHOUCHANE (1), C.CREMILLIEUX (1), C.KUCHARSKI (1), E.SAVAJOLS (1), M.G.MOUROT DE 

ROUGEMONT (2), D.KRAUSE (2), B.TERRIAT (3), F.HUET (1) 

(1) PÉDIATRIE1, CHU DIJON 

(2) RADIOLOGIE, CHU DIJON 

(3) ANGIOLOGIE, CHU DIJON 

Les dissections artérielles crânio-cervicales représentent approximativement 7,5 à 20 % des 

étiologies rapportées dans les infarctus cérébraux artériels à l’âge pédiatrique. Elles sont d’origine 

traumatique ou spontanée, extra et/ou intra-crâniennes. Plusieurs facteurs de risque constitutionnels 

ou environnementaux de dissection cervicale spontanée sont rapportés et discutés essentiellement 

dans les publications d’adultes : maladies héréditaires du tissu conjonctif, hyper-homocystéinémie, 

migraine, prise de contraceptifs oraux, auto-immunité. Les symptômes cliniques peuvent comprendre 

des cervicalgies, des céphalées, des vomissements, des vertiges, une hémiparésie, une ataxie, des 

troubles de conscience ou des symptômes visuels, une paralysie des nerfs crâniens, des troubles du 

langage. Le pronostic à distance semble dépendre de la précocité de la prise en charge thérapeutique, 

du degré de l’occlusion artérielle, de la présence et de la sévérité d’un accident vasculaire cérébral. 

Le traitement anticoagulant à la phase aigüe est habituel pour limiter le risque d’embolie artérioartérielle, 

bien que certains pensent que les anti-agrégants plaquettaires seraient aussi efficaces. 

Nous rapportons l’observation de Manon 7 ans sans antécédents vasculaires personnels ou familiaux 

hormis une migraine chez le père. Hospitalisation récente dans notre service pour un tableau 

neurologique brutal et régressif en quelques heures associant propos incohérents, céphalées, vertiges, 

vomissements, ataxie et paralysie faciale centrale gauche. Aucune notion de traumatisme cervical n’a 

été rapportée par l’enfant ou sa famille. IRM cérébrale rapide avec des séquences de diffusion ; bilan 

viral, inflammatoire, auto-immun, de coagulation, métabolique et analyse du liquide céphalo-rachidien 

normaux. Bilan de thrombophilie, lipidique et homocystéinemie prévus. Echo Doppler trans-crânien et 

des artères cervicales : asymétrie de flux sur les vertébrales avec probable dissection vertébrale droite 

extra-crânienne (segment V2). Angio IRM cérébrale et des troncs supra-aortiques : aucun accident 

ischémique cérébral, hématome pariétal non occlusif du segment V2 droit en faveur d’une dissection. 

Manon est traitée par héparine de bas poids moléculaire à dose anticoagulante. Le contrôle Echo 

Doppler et l’Angio IRM sont prévus après 6 semaines de traitement anticoagulant. Cette observation 

nous parait intéressante à rapporter car : - les dissections artérielles cervicales sans infarctus identifié à 

l’imagerie sont peu ou pas décrites (et d’une manière générale les accidents ischémiques transitoires) 

chez l’enfant. - elle permet de discuter les indications, les modalités de surveillance et la durée du 

traitement anticoagulant.

1056) MALADIE DE MOYA MOYA CHEZ UN NOURRISSON SE MANIFESTANT 

PAR UN AVC ISCHÉMIQUE 

B.BEN AMOU, M.LAHMER, H.TERTEK, M.GHAZOUANI, N.MILADI 

SERVICE DE CONSULTATION EXTERNE DE NEUROLOGIE INSTITUT NATIONAL DE NEUROLOGIE, TUNIS 

L’accident vasculaire cérébral (AVC) ischémique est l’une des causes de morbidité et de mortalité 

en pédiatrie. Son incidence est estimée à 3.3 / 100 000 enfants par an. Les principales étiologies 

sont cardiaques, hématologiques, infectieuses et les pathologies vasculaires. Les manifestations 

cliniques dépendent de l’âge d’apparition, de l’étiologie et de la localisation de la lésion cérébrale. 

On présente le cas d’une fille MH, âgée de 14 mois. Elle est issue d’une grossesse bien suivie, née à 

terme par césarienne, sans incidents de naissance. Elle a eu un bon développement psychomoteur. 

A l’âge de 13 mois, elle a présenté un état de mal convulsif focal localisé à l’hémicorps droit, 

laissant une hémiparésie droite séquellaire. Le bilan étiologique était négatif : infectieux, cardiaque, 

immunologique, inflammatoire, métabolique. L’EEG a montré des décharges de pointes lentes 

rythmiques postérieures gauches. L’IRM et l’angio- IRM cérébrale ont montré un aspect en faveur 

d’une ischémie frontale gauche et une sténose des terminaisons des deux artères carotides internes 

en faveur du diagnostic de Moya Moya bien qu’il n’y ait pas un réseau de circulation collatérale typique. 

10 à 15 % des AVC ischémiques chez l’enfant sont représentés par le syndrome de Moya Moya qui 

peut être primitif constituant la maladie de Moya Moya, ou être secondaire à des pathologies telles 

que la drépanocytose, la neurofibromatose, les séquelles de radiothérapie… . Sa physiopathologie 

reste mal connue. Elle est liée à un épaississement progressif de la paroi des artères cérébrales 

préférentiellement celles des de la base du crâne particulièrement de la carotide interne, entrainant 

une ischémie d’aval. Elle se manifeste par des AVC à répétition et des crises épileptiques et peut se 

compliquer par des hémorragies cérébrales. 

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1062) SYNDROME DE MOYA-MOYA ET TRISOMIE 21 : 

A PROPOS DE 3 NOUVEAUX CAS 

N.DORISON (1,2), M.ZERAH (3), F.CHALARD (4), C.MIRCHER (1), A.RAVEL (1), 

M.O.RETHORE (1) 

(1) INSTITUT LEJEUNE, PARIS 


(3) SERVICE DE NEUROCHIRURGIE HÔPITAL NECKER-ENFANTS-MALADES 

(4) SERVICE DE RADIOLOGIE, HÔPITAL TROUSSEAU, PARIS 

Le syndrome de Moya Moya est une artériopathie cérébrale progressive, d’étiologie inconnue, 

responsable d’accidents ischémiques à répétition. Son incidence est estimée à 1/1 million de 

personnes, avec une plus forte prévalence dans certains syndromes génétiques dont la trisomie 21. Il 

est caractérisé par des sténoses progressives des artères carotidiennes internes bilatérales depuis leur 

origine, pouvant inclure secondairement les artères cérébrales moyennes, antérieures et postérieures. 

Parallèlement se développe une circulation collatérale par des petits vaisseaux issus du sinus carotidien, 

des leptoméninges, de la surface corticale et de la carotide externe. Le diagnostic est confirmé par 

l’angioIRM et l’artériographie. Le risque de récidive d’AVC est majeur, avec 66% de mauvaise évolution 

spontanée. La chirurgie de revascularisation permet de stimuler l’angiogénèse et le développement de 

la circulation collatérale et doit être proposée de façon précoce. L’efficacité semble bonne avec 96% de 

patients sans récidive à 5ans. Nous présentons 3 nouveaux patients trisomiques 21 ayant développé 

un syndrome de MoyaMoya. La première présente un épisode d’hémiparésie gauche à 12 ans. La 

récupération est quasi complète sur le plan moteur, mais apparaît une baisse du rendement scolaire 

et une tendance aux fausses routes. L’IRM retrouve des lésions séquellaires ischémiques bilatérales 

et une lésion récente lenticulaire droite. L’angioIRM et l’artériographie confirment l’interruption des 2 

carotides internes en susclinoidien et de la cérébrale moyenne droite associées à des lésions artérielles 

plus distales. La revascularisation spontanée se fait par de nombreuses collatérales. Elle bénéficie 

d’une revascularisation cérébrale par trous de trépans à 9 mois du diagnostic (suites simples). Le 

second patient a un premier épisode à 15 ans avec hémiplégie droite et aphasie, de récupération 

partielle sur le plan moteur et cognitif. L’IRM met en évidence des lésions frontales prédominantes à 

gauche, avec atteinte corticale et sous corticale. L’artériographie confirme le diagnostic de MoyaMoya 

prédominant à gauche avec sténose de la carotide interne, de la sylvienne et de la cérébrale antérieure 

gauche. Il est mis sous antiagrégants plaquettaires ; l’indication neurochirurgicale n’étant pas retenue. 

Il a plusieurs malaises inexpliqués 4 ans plus tard. Le contrôle IRM (partiel) retrouve une atteinte du 

centre ovale, une sténose majeure de la terminaison carotidienne bilatérale sans occlusion complète ; 

la circulation collatérale est inévaluable. Une nouvelle IRM et un avis neurochirurgical sont en attente. 

Le troisième patient présente à 14 ans une hémiplégie droite avec lésion ischémique sylvienne gauche 

à l’IRM. L’angioIRM confirme le syndrome de MoyaMoya. Il garde des séquelles importantes au niveau 

du langage. Il n’y a pas eu de récidive à 10 ans (pas d’accord parental pour un contrôle IRM ou une 

prise en charge neurochirurgicale). Le syndrome de MoyaMoya est particulièrement fréquent chez les 

enfants trisomiques, bien que rapporté dans moins de 50 cas dans la littérature. Une angioIRM doit 

être réalisée systématiquement en cas de suspicion d’accident ischémique même transitoire, afin de 

proposer une prise en charge neurochirurgicale précoce qui permet une stabilisation de la maladie 

dans une grande majorité des cas, l’évolution spontanée étant très défavorable sur le long terme.

1076) LA THROMBOSE DU TRONC BASILAIRE CHEZ L’ENFANT: À PROPOS 

DE DEUX CAS 

D.DERBAS, A.G.LE MOING, E.BOUREL-PONCHEL, A.DELIGNIÈRES, A.SIMONNOT, A.DE BROCA, 

P.BERQUIN 

SERVICE DE NEUROLOGIE PÉDIATRIQUE, GRAMFC, CHU AMIENS 

Introduction: La thrombose du tronc basilaire est une pathologie rare à l’origine d’accidents vasculaires 

cérébraux ischémiques souvent gravissimes chez l’enfant et l’adulte. 

Notre travail a deux objectifs: identifier les caractéristiques et les spécificités de cette pathologie chez 

l’enfant, et de discuter l’intérêt thérapeutique de la thrombolyse à la phase aiguë. 

Matériel et méthode: Nous rapportons et analysons deux cas pédiatriques de thrombose du tronc 

basilaire. Le premier cas clinique décrit une thrombose vertébro-basilaire d’origine inconnue survenue 

chez une adolescente de 14 ans, dont l’évolution a été favorable sous héparinothérapie. Le deuxième 

cas clinique concerne une adolescente de 14 ans ayant présenté une thrombose du tronc basilaire 

dont l’issue a été fatale, malgré l’utilisation d’un traitement thrombolytique. 

Discussion et Conclusion: Les AVC ischémiques secondaires à une thrombose du tronc basilaire chez 

l’enfant se caractérisent par un tableau clinique riche mais non spécifique. Le diagnostic et la prise 

en charge sont souvent tardifs chez l’enfant. Concernant la thrombolyse, il semble être légitime de 

proposer cette alternative thérapeutique dans les cas graves où le pronostic vital est engagé, comptetenu 

de l’efficacité de ce traitement dans les études chez l’adulte. Notre travail met en évidence la 

nécessité de rassembler les données cliniques, paracliniques de cette atteinte neurovasculaire et 

d’évaluer les prises en charge de cette pathologie, en particulier l’indication de la thrombolyse dans la 

population pédiatrique. 

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1080) ACCIDENTS VASCULAIRES CÉRÉBRAUX DE LA FOSSE POSTÉRIEURE 

CHEZ L’ENFANT: À PROPOS DE 3 CAS 

A.G.LE MOING (1), M.DOUMBIA (1), E.BOUREL-PONCHEL (1), A.DELIGNIÈRES (1), 

J.SCHAUVLIEGE (2), A.DE BROCA (1), B.CHABROL (3), P.BERQUIN (1) 

SERVICE DE NEUROLOGIE PÉDIATRIQUE CHU AMIENS 

Introduction : Les accidents vasculaires cérébraux (AVC) chez l’enfant sont rares. Il s’agit le plus 

souvent d’AVC ischémiques (AVCi) sus-tentoriels. Les AVCi survenant dans la fosse postérieure sont 

peu décrits. Les signes cliniques peuvent être évocateurs (ataxie, paralysie des nerfs crâniens) mais 

sont souvent peu spécifiques (troubles de la conscience, déficits moteurs...), ceci posant le problème 

du diagnostic différentiel et donc du retard de la prise en charge thérapeutique. Dans la majorité des 

cas, aucune étiologie n’est retrouvée. 

Matériel et méthode: Nous analysons 3 observations cliniques d’AVC ischémiques de la fosse 

postérieure chez l’enfant. Les caractéristiques cliniques et radiologiques sont rapportées. Discussion: 

Les AVC de la fosse postérieure peuvent représenter jusqu’à 20% des AVC de l’enfant dans 

certaines séries. Les tableaux cliniques sont complexes et la recherche minutieuse de troubles de la 

coordination et d’un syndrome cérebelleux chez l’enfant aide au diagnostic précoce. L’IRM cérébrale 

est l’outil diagnostique indispensable. Comme pour tous les AVC ischémiques, les facteurs de risque 

de thrombophilie peuvent représenter une prédisposition pour l’ischémie cérébrale du jeune enfant. 

L’étiologie des AVCi n’est pas retrouvée dans plus d’un tiers des cas. Il ne faut cependant pas négliger 

l’implication d’une dissection spontanée ou traumatique des artères vertébrales qui reste la première 

cause d’AVC de la fosse postérieure chez l’enfant. Il est donc indispensable de compléter l’imagerie 

par une angioIRM des troncs supra-aortiques. 

Conclusion: Les ischémies de la fosse postérieure cérébrale chez l’enfant sont rares. La symptomatologie 

initiale est parfois frustre. Devant des infarctus de la circulation cérébrale postérieure, des explorations 

à visée cardiovasculaire, et en particulier au niveau des artères vertébrales, doivent être réalisées. 

La dissection des artères vertébrales reste la cause la plus fréquente et doit être systématiquement 

recherchée. Les anomalies congénitales de l’artère vertébrale peuvent expliquer la survenue de 

certains infarctus à l’étage sous-tentoriel. L’identification de facteurs prédisposants pourrait permettre 

une prévention des AVCi dans la population pédiatrique.

1094) SYNDROME DU BÉBÉ SECOUÉ OU TROUBLE DE LA COAGULATION? 

LÉSIONS HÉMORRAGIQUES ET ISCHÉMIQUES CÉRÉBRALES AIGUES ET 

MUTATION HOMOZYGOTE C677T DE LA MTHFR CHEZ UN NOURRISSON 

DE 2 MOIS 

A.BOËT (1), F.RENALDO (1), M.TALLOT (1), M.FAHD (2), F.CHALLARD (3), S.RENOLLEAU (2), 

D.RODRIGUEZ (1), T.BILLETTE DE VILLEMEUR (1) 


(2) SERVICE DE RÉANIMATION POLYVALENTE, HÔPITAL TROUSSEAU, PARIS 

(3) SERVICE DE RADIOLOGIE PÉDIATRIQUE, HÔPITAL TROUSSEAU, PARIS 

La découverte d’hématomes sous-duraux (HSD) et/ou d’une hémorragie sous-arachnoidienne (HSA) 

au décours d’un accident neurologique grave du nourrisson sans contexte étiologique clair fait évoquer 

le diagnostic d’enfant secoué en première intention. Cependant, ce dernier est retenu devant un 

faisceau d’arguments et après élimination de diagnostics différentiels rares. Nous rapportons ici le 

cas d’un nourrisson de 1 mois et 25 jours sans antécédent notable conduit en réanimation pour prise 

en charge d’un arrêt cardio-respiratoire survenu à domicile après un biberon. L’enfant gardée avec 

son jumeau est découverte par le père qui prévient immédiatement les secours. Après la réanimation 

initiale, l’examen retrouve une enfant hypotonique, geignarde, marbrée et hypotherme, sans contact, 

une fontanelle antérieure bombée, un syndrome tétrapyramidal. Devant ce tableau de détresse 

neurologique sévère accompagné de signes septiques, l’enfant est intubée-ventilée et mise sous 

antibiothérapie à doses méningées. Le scanner cérébral réalisé en urgence montre une hémorragie 

aigue sous-arachnoidienne et sous durale frontale bilatérale, ainsi que la présence de sang frais en 

interhémisphérique et sous-tentoriel. La ponction lombaire objective une hémorragie méningée. La 

radioraphie thoracique montre 3 fractures de côtes. L’enfant est transfusée devant une anémie à 7g/ 

dl. Il n’y a pas d’hémorragie rétinienne au fond d’œil. A l’interrogatoire, on note un contexte social 

difficile avec une mère jeune ayant été victime de maltraitance. Devant la suspicion de syndrome du 

bébé secoué et l’existence d’un jumeau, une OPP est demandée en urgence. L’IRM cérébrale initiale 

(J1) met en évidence une lésion ischémique post-centrale gauche, un comblement partiel du sinus 

transverse gauche, et confirme les lésions hémorragiques vues au scanner. L’évolution en service de 

réanimation est marquée par un état de mal épileptique, une septicémie à pyocianique à point de départ 

trachéal, et par l’apparition d’un thrombus spontané de l’oreillette droite. Elle est finalement extubée 

à J19 et transférée en neuropédiatrie à J22. L’IRM de J39 retrouve une importante atrophie cortico 

sous corticale, une majoration des espaces péricérébraux avec apparition de volumineux hématomes 

sous duraux à droite. La poursuite des explorations révèle une mutation C677T de la MTHFR à l’état 

homozygote. Par ailleurs, le bilan métabolique (dosage de l’homocystéine plasmatique totale, des 

folates, des neurotransmetteurs, les chromatographies) est normal. Les mesures judiciaires sont 

annulées. Le traitement préventif est mis en place chez les jumeaux. Le dépistage familial est en cours. 

La MTHFR est impliquée dans la reméthylation de l’homocysteine en méthionine et participe ainsi à son 

épuration. Les mutations classiques de MTHFR sont responsables d’hyperhomomocysteinémie, un 

facteur de risque reconnu de thromboses artérielles et veineuses. Les mutations homozygotes C677T 

de la MTHFR (forme thermolabile) seraient impliquées dans la survenue d’accidents vasculaires de 

l’enfant avec des taux variables d’homocysteine. Dans notre cas l’association atypique de lésions 

cérébrales ischémiques et hémorragiques, probablement imputables à une thrombophlébite sousjacente, 

et d’une thrombose intracardiaque oriente vers un trouble de l’hémostase. Ceci illustre bien 

l’importance des explorations devant toute suspicion de syndrome du bébé secoué. 

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1095) DISSECTIONS VERTÉBRALES EXTRA-CRÂNIENNES DE L’ENFANT ; 

À PROPOS DE 10 OBSERVATIONS 

S.CABASSON (1), F.TOULGOAT (2), M.TARDIEU (3) 

(1) SERVICE DE NEUROPÉDIATRIE, CHU DE BORDEAUX 

(2) SERVICE DE RADIOLOGIE INTERVENTIONNELLE, CHU DE NANTES 

(3) SERVICE DE NEUROPÉDIATRIE, CHU BICÊTRE, LE KREMLIN-BICÊTRE 

INTRODUCTION : les dissections vertébrales extra-crâniennes peuvent entraîner un accident 

vasculaire ischémique dans les régions vasculaires postérieures soit par occlusion soit par embole. 

Nous rapportons 10 cas pris en charge entre 1997 et 2008 à l’hôpital Bicêtre. RESULTATS : l’âge 

moyen des enfants était de 7 ans 9 mois ; tous étaient de sexe masculin. Les circonstances de survenue 

permettent de séparer trois sous-groupes d’enfants : 1] existence d’un traumatisme cervical clairement 

défini 2] traumatisme minime voire pas de traumatisme 3] existence d’une prédisposition génétique. Le 

nombre d’épisodes attribués à la dissection était en moyenne de 4 par enfants, dont certains très brefs 

et peu spécifiques. Les signes cliniques les plus fréquents étaient les céphalées (52 %), les vertiges 

(17%), les troubles cérébelleux (13%), les troubles visuels (12%). Le diagnostic d’accident ischémique 

cérébral a été posé après une moyenne de 2,4 épisodes ; le diagnostic de dissection vertébrale a en 

revanche été posé après en moyenne 3,5 épisodes. En imagerie, 8 enfants sur 10 présentaient des 

lésions multiples touchant principalement les thalamus, le cervelet, le lobe occipital et enfin le tronc 

cérébral. Le diagnostic a été affirmé sur l’angio-TDM ou l’angio-RM. Tous les enfants ont bénéficié 

d’une artériographie cérébrale. L’anomalie vasculaire siégeait toujours au niveau de la portion V3 de 

l’artère vertébrale. Tous les enfants ont été traités par anti-thrombotiques ; aucun n’a récidivé sous antivitamine 

K avec un INR entre 2 et 3. Aucun enfant de notre série n’est décédé, et le score mRankin à 

l’issue de la période de suivi était supérieur à 2 dans seulement un cas. CONCLUSION : Les accidents 

ischémiques cérébraux liés à une dissection de l’artère vertébrale constituent un défi clinique en raison 

de leur rareté et de leur caractère pauci-symptomatique à la phase précoce. La répétition d’épisodes 

transitoires associant troubles visuels, vertiges ou céphalées doit faire évoquer le diagnostic. La zone 

V3 de l’artère constitue une zone de fragilité, même s’il n’existe pas toujours une anamnèse en faveur 

d’un traumatisme cervical. Le traitement reste mal codifié et des études de plus grande envergure 

semblent nécessaires.

1125) MALADIE DE MOYA MOYA CHEZ DEUX ENFANTS D’UNE MÊME FRATRIE : 

CONSÉQUENCES COGNITIVES DE LA MALADIE À LONG TERME 

V.AZZANO, H.TESTARD 

Abstract : La maladie de Moya Moya associe une sténose progressive des artères intracrâniennes et 

le développement de néovaisseaux lenticulostriés et leptoméningés, caractérisés à l’imagerie artérielle 

par une image « en volutes de fumée ». La traduction clinique chez l’enfant est généralement une 

hémiplégie, une épilepsie, un déclin cognitif. La maladie est rare en Europe, plus fréquente au Japon. 

En France, on a recensé en 2009 53 cas pédiatriques de la maladie et 4 histoires familiales. Le 

traitement de la maladie de Moya Moya est essentiellement chirurgical soit par anastomoses temporosylviennes 

soit par procédés de synangiogénèse rapprochant les tissus vascularisés du territoire extra 

crânien au contact du tissu cérébral ischémique. Parmi ces techniques, la chirurgie de craniotomie par 

trous de trépans est maintenant bien documentée. En revanche les conséquences cognitives de la 

maladie de Moya Moya ont été très peu décrites chez l’enfant. 

Matériel-Méthode : Nous décrivons le cas de deux enfants d’une même fratrie atteints de maladie 

de Moya Moya. L’entrée dans la maladie d’un des deux enfants a été atypique avec troubles du 

comportement et perte progressive du langage. L’autre enfant a présenté un accident ischémique 

transitoire traduit par quelques secousses myocloniques du membre supérieur gauche. L’angiographie 

par résonnance magnétique pour ces deux enfants a objectivé une maladie de Moya Moya. Ces deux 

enfants ont été suivis pendant plusieurs années. 

Résultats : Les deux enfants ont été opérés par chirurgie de craniotomie. L’évolution post opératoire 

a été satisfaisante sur le plan neurologique, sans nouvel épisode d’AIT. En revanche, l’évolution 

cognitive reste problématique. Ces deux enfants ont des séquelles neuropsychologiques et suivent 

une scolarité spécialisée. 

Conclusion : La maladie de Moya Moya est une cause rare d’AVC chez l’enfant. Le traitement 

est chirurgical pour prévenir les accidents ischémiques et limiter les effets délétères de l’ischémie 

chronique. Mais si les résultats post opératoires sont satisfaisants sur le plan hémodynamique et dans 

la prévention des récidives d’accidents ischémiques, l’évolution cognitive reste péjorative et le suivi 

neuropsychologique s’avère indispensable pour mieux guider les prises en charge. 

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TUMEURS 

1061) PACHYMÉNINGITE ISOLÉE RÉVÉLATRICE D’UN LYMPHOME B CÉRÉBRAL 

PRIMITIF. APPORT DE LA BIOPSIE MÉNINGÉE 

M.HUSSON (1), C.ESPIL (1), F.VILLEGA (1), S.CABASSON (1), P.BESSOU (2), K.DEIVA (3), 

Y.PEREL (4), P.PILLET (5), J.M.PEDESPAN (1) 

(1) UNITÉ DE NEUROLOGIE DE L’ENFANT ET DE L’ADOLESCENT CHU PELLEGRIN BORDEAUX 

(2) SEVICE DE RADIOLOGIE PÉDIATRIQUE CHU PELLEGRIN BORDEAUX 

(3) CENTRE DE RÉFÉRENCE DES MALADIES NEURO-INFLAMMATOIRES CH BICÊTRE 

(4) ONCOLOGIE PÉDIATRIQUE CHU PELLEGRIN BORDEAUX 

(5) URGENCES PÉDIATRIQUES CHU PELLEGRIN BORDEAUX 

La pachyméningite hypertrophique est une entité clinique liée à un épaississement localisé ou diffus 

des méninges, associée ou non à une inflammation. Les céphalées dominent le tableau clinique avec 

atteinte progressive des différents nerfs crâniens par compression. Différentes étiologies sont rapportées: 

traumatiques, infectieuses (Lyme, syphilis, Tuberculose, cysticercose, infections fungiques, HTLV-1, 

pseudomonas), hypotension intacranienne, pathologies systémiques auto-immunes et vascularites 

(Wegener, arthrite rhumatoïde, sarcoïdose, maladie de Behçet, Sjögren, artérite temporale), pathologies 

malignes (carcinome méningé, métastases, lymphome), méningiome. On retiendra le diagnostic de 

pachyméningite hypertrophique idiopathique après élimination de ces différentes étiologies. En dehors 

des traitements spécifiques de l’étiologie retrouvée on proposera un traitement associant corticoïdes, 

immunosuppresseurs de manière non consensuelle. L’absence de réponse thérapeutique satisfaisante 

doit remettre en question le diagnostic et impose le renouvellement des examens invasifs, tels que la 

biopsie méningée à la recherche d’un lymphome. Nous rapportons les cas d’une jeune fille de 11 ans, 

triathlète, ayant présenté un tableau de diplégie faciale d’installation progressive dans un contexte de 

fièvre et céphalées évoluant depuis 15 jours. Les premiers résultats biologiques montrent une méningite 

lymphocytaire (510 éléments), avec hyperprotéinorachie à 7g/l. L’examen direct, la culture du LCR 

sont négatifs, l’analyse anatomopathologique du LCR ne montrent pas de cellules anormales, mais un 

infiltrat de lymphocytes activés. L’IRM cérébrale et médullaire montrent un épaississement et une prise 

de contraste de l’ensemble des paires crâniennes sans anomalie parenchymateuse, et une infiltration 

diffuse des méninges en péri médullaire et au niveau des racines de la queue de cheval comblant 

complètement le canal rachidien avec prise de contraste intense. Le myélogramme ne met pas en 

évidence de cellule suspecte, à noter une discrète lymphocytose médullaire. Une corticothérapie par 

Bolus de méthylprednisolone est débutée, sans réponse clinique. En 5 jours, le tableau clinique évolue 

avec hypoacousie, baisse brutale de l’acuité visuelle, troubles sphinctériens et tétraplégie ascendante, 

éléments dysautonomiques, motivant le passage en réanimation avec assistance respiratoire. Le bilan 

étiologique revient négatif sur le plan infectieux, inflammatoire et tumoral. Le traitement d’épreuve 

antituberculeux est inefficace. Une biopsie méningée est réalisée après laminectomie: protéinorachie 

à 61g/l, infiltrat lymphocytaire réactionnel de lymphocytes T non spécifique, évocateur de pathologie 

dys-immunitaire. L’amélioration clinique et radiologique sera obtenue après une deuxième cure de 

corticoïdes et l’association de bolus d’Endoxan et de Colchicine dans l’hypothèse d’une maladie de 

Behçet familiale. Une corticodépendance est notée après 10 mois devant la réapparition de troubles de 

l’acuité visuelle avec douleurs fulgurantes des membres inférieurs d’allure neurogène. L’IRM montre 

à nouveau une hypertrophie méningée sur toute la hauteur du canal rachidien. Une deuxième biopsie 

permettra de poser le diagnostic de lymphome B à grandes cellules cérébral primitif dont le bilan 

d’extension est négatif. Cette observation rend compte d’une présentation atypique de lymphome 

cérébral et souligne la difficulté diagnostique devant une pachyméningite inflammatoire. Il faut savoir 

évoquer le diagnostic et motiver les équipes neurochirurgicales pour renouveler la biopsie méningée.

1014) TRAITEMENT DES INFORMATIONS SENSORIELLES AU SEIN DU FOYER 

ICTOGÉNIQUE INITIANT LES CRISES D’ABSENCE : ETUDE INTRACELLULAIRE 

IN VIVO DANS UN MODÈLE GÉNÉTIQUE 

M.CHIPAUX (1,2), S.CHARPIER (1) 

(1) EQUIPE « NETWORK DYNAMICS AND CELLULAR EXCITABILITY» CENTRE DE RECHERCHE DE L’INSTITUT 

DU CERVEAU ET DE LA MOELLE, INSERM U975, HÔPITAL PITIÉ-SALPÊTRIÈRE, PARIS 

(2) SERVICE DE NEUROLOGIE PÉDIATRIQUE ET DES MALADIES MÉTABOLIQUES, HÔPITAL R. DEBRÉ, PARIS 

L’épilepsie-absence constitue un syndrome épileptique fréquent chez l’enfant. Les crises d’absence 

sont caractérisées par de brèves suspensions de la conscience, concomitantes de décharges pointesondes 

(DPO) bilatérales à 3 Hz sur l’EEG. De récentes recherches menées chez le « Genetic Absence 

Epilepsy Rats from Strasbourg » (GAERS), modèle génétique présentant de fortes homologies avec 

la pathologie humaine, ont montré que les DPO sont initiées par une sous-population de neurones 

pyramidaux situés dans les couches profondes du cortex somato-sensoriel. Ces neurones émettent 

lors des crises des bouffées de potentiels d’action, entraînant rapidement les autres neurones corticaux 

puis l’ensemble de la boucle cortico-thalamo-corticale. Les neurones ictogèniques étant localisés dans 

une aire corticale intégrant les informations somesthésiques issues du système des vibrisses, nous 

avons 1] exploré les propriétés d’intégration sensorielle au sein des neurones « déclencheurs » des 

crises et, 2] évalué l’impact spécifique des DPO sur les propriétés intégratives de ces neurones. – 

Méthodes : Nous avons simultanément enregistré chez le GAERS in vivo les activités intracellulaires 

des neurones déclenchant les DPO et l’EEG en regard du cortex somato-sensoriel. Nous avons évalué 

la capacité de ces neurones générateurs de crises à intégrer des stimuli sensoriels « naturels » par 

l’application de puffs d’air (50 ms de durée) sur les vibrisses controlatérales, lors des périodes ictales 

et interictales. – 

Résultats : Les puffs d’air appliqués sur les vibrisses controlatérales évoquaient des potentiels 

évoqués de surface similaires à ceux induits chez le rat normal, suggérant que la propagation des 

informations sensorielles chez les animaux épileptiques, de la périphérie au cortex, était préservée. De 

manière cohérente, les stimuli sensoriels induisaient dans les neurones pyramidaux ictogèniques des 

dépolarisations synaptiques avec une latence (17 ms) et une amplitude moyenne (7-9 mV) similaires 

lors des périodes critiques et inter-critiques (P = 0.8 et 0.5, respectivement). La probabilité moyenne de 

déclencher un potentiel d’action dans le neurone ictogènique (19-25 %), en réponse à des stimulations 

sensorielles répétées, était également comparable au cours des deux périodes (P=0.6). Les 

interneurones GABAergiques voisins conservaient également cette capacité d’intégrer les informations 

somesthésiques. Enfin, nous avons enregistré des réponses sensorielles dépolarisantes dans les 

neurones du cortex moteur de la face, adjacent au foyer ictogénique, démontrant la propagation des 

informations sensorielles dans les réseaux intra-corticaux associés au foyer épileptique. - Discussion 

et Conclusion : Nos expériences démontrent pour la première fois la préservation d’un traitement 

sensoriel, « efficace » d’un point de vue électrophysiologique, au sein d’un foyer épileptique et des 

neurones ictogèniques eux-mêmes. Par conséquent, il est possible qu’au cours d’une crise d’absence 

le patient conserve un accès aux informations sensorielles issues de l’environnement extérieur mais 

restant dans un registre « infra-conscient », peut-être du à la persistance des oscillations synchrones 

cortico-thalamiques qui ont pour effet de désorganiser et/ou de filtrer les activités sensorielles 

pertinentes, les empêchant par conséquent d’« accéder » à la conscience. 

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P43 

EPILEPSIES 


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EPILEPSIES 

1019) NOUVELLE MUTATION DU GÈNE SCN2A DANS UNE FAMILLE DE 

CONVULSIONS FAMILIALES NÉONATALES INFANTILES BÉNIGNES D’ORIGINE 

MALGACHE 

C.RIVIER (1), N.BOUTRY-KRYZA (2), F.CARTAULT (3), G.LESCA (2) 

(1) SERVICE DE PÉDIATRIE, CH DE VILLEFRANCHE, VILLEFRANCHE SUR SAÔNE 

(2) LABORATOIRE DE GÉNÉTIQUE, HÔPITAL EDOUARD HERRIOT ET UNIVERSITÉ CLAUDE BERNARD LYON 

I, LYON 

(3) SERVICE DE GÉNÉTIQUE, CHR DE LA RÉUNION, SAINT-DENIS DE LA RÉUNION 

Les crises d’épilepsies connaissent une incidence plus élevée durant les 2 premières années 

de vie par rapport à la population générale. Leur pronostic est variable suivant leur étiologie, 

soulignant l’importance d’une démarche diagnostique rigoureuse guidant l’utilisation des examens 

complémentaires et la démarche thérapeutique. Parmi les étiologies de crises d’épilepsie du nouveau 

né et du nourrisson, des formes familiales d’évolution spontanément favorable ont été décrites. 

Deux syndromes sont actuellement reconnus par la classification internationale des épilepsies et 

des syndromes, les Convulsions Familiales Néonatales Bénignes (BFNC ou BFNS, Benign Familial 

Neonatal Seizures) et les Convulsions Familiales Infantiles Bénignes (BFIC ou BFIS, Benign Familial 

Infantile Seizures). Les BFNC sont liées à des mutations des gènes KCNQ2 et KCNQ3 tandis que la 

cause des BFIS demeure inconnue. Une entité clinique très similaire mais se manifestant avec un 

âge de début recouvrant la période néonatale et infantile a été reconnue plus récemment et nommée 

Convulsions Familiales Néonatales Infantiles Bénignes (BFNIS). Cette entité clinique est également 

distincte sur le plan génétique puisqu’elle est causée par des mutations du gène SCN2A, codant pour 

la sous-unité alpha d’un canal sodique voltage dépendant. Nous rapportons les données cliniques, 

EEG et génétiques d’une famille d’origine malgache, comportant 9 individus sur 3 générations, atteint 

de Convulsions Familiales Néonatales Infantiles Bénignes (BFNIS) ayant débuté entre 3 et 5 mois. 

La pénétrance est incomplète puisqu’un conducteur obligatoire n’a apparemment pas présenté de 

crises. Les crises surviennent dans la majorité des cas en cluster, elles sont le plus souvent de durée 

brève. Les EEG intercritiques sont normaux ou montrent quelques pointes focales ou bilatérales plutôt 

postérieures. Un EEG critique montre une décharge de pointes à point de départ focal secondairement 

généralisé. Chez tous les patients, les crises ont cédé spontanément ou sous traitement avant 2 

ans. Le développement psychomoteur et intellectuel est normal chez tous les patients. Nous avons 

étudié la séquence codante des gènes KCNQ2, KCNQ3 et SCN2A chez le cas index. Nous avons 

mis en évidence chez ce patient et 8 apparentés une mutation faux-sens sur le gène SCN2A, dont la 

conséquence au niveau protéique est la substitution d’une tyrosine très conservée par une cystéine 

(p.Tyr1589Cys). Cette mutation n’a pas été rapportée jusqu’à présent. Elle n’a pas été retrouvée chez 

100 sujets contrôles. Elle ségrége avec le phénotype dans la famille. Cette famille illustre bien les 

caractéristiques cliniques et EEG décrites dans toutes les familles rapportées dans la littérature et nous 

soulignons les similarités cliniques et EEG de ces 3 syndromes épileptiques familiaux bénins de l’enfant 

de moins de 2 ans. Mais la mise en évidence de quelques mutations du gène SCN2A (mais également 

de KCNQ2) survenue de novo chez des patients présentant une épilepsie réfractaire associée à 

une déficience intellectuelle, montre que la corrélation génotype/phénotype n’est pas toujours aussi 

claire en dehors de ces formes familiales et incite à la prudence pour le conseil génétique. Aussi de 

nombreuses questions restent ouvertes sur le rôle joué par ces mutations de canaux ioniques dans 

ces différentes maladies épileptiques.

1021) ETUDE CLINIQUE ET GÉNÉTIQUE DE 8 FAMILLES DE CONVULSIONS 

FAMILIALES NÉONATALES BÉNIGNES 

N.BOUTRY-KRYZA (1), N.DORISON (2), C.MIGNOT (2,3), M.MILH (4), D.DOUMMAR (2), E.BOUREL 

(5), S.WHALEN (2,3), B.ECHENNE (6), B.HÉRON (7,8), S.AUVIN (8), G.LESCA (1) 

(1) LABORATOIRE DE GÉNÉTIQUE, HÔPITAL EDOUARD HERRIOT ET UNIVERSITÉ CLAUDE BERNARD LYON 

I, LYON 


(3) UF DE GÉNÉTIQUE CLINIQUE, GROUPE HOSPITALIER PITIÉ SALPÊTRIÈRE ET CENTRE DE RÉFÉRENCE 

DES DÉFICIENCES INTELLECTUELLES DE CAUSE RARE, PARIS 

(4) SERVICE DE NEUROLOGIE PÉDIATRIQUE, HÔPITAL TIMONE ENFANTS, MARSEILLE 

(5) SERVICE DE NEUROLOGIE PÉDIATRIQUE, HÔPITAL NORD, AMIENS 

(6) NEUROPÉDIATRIE, HÔPITAL GUY DE CHAULIAC, MONTPELLIER 

(7) SERVICE DE NEUROPÉDIATRIE, HÔPITAL SAINT VINCENT DE PAUL, PARIS 

(8) SERVICE DE PÉDIATRIE, HÔPITAL JEAN VERDIER, BONDY 


Les convulsions néonatales familiales bénignes (BFNC, benign familial neonatal convulsions) 

correspondent à l’un des trois syndromes épileptiques de transmission autosomique dominante 

survenant dans la première année de vie et d’évolution globalement très favorable. Elles se manifestent 

par des crises débutant dans les premiers jours de vie, multifocales ou généralisées, survenant souvent 

en clusters et cédant le plus souvent spontanément ou sous traitement après quelques semaines 

ou quelques jours. Environ 10 à 15% des patients développent ultérieurement des crises fébriles 

ou différentes manifestations épileptiques. Certains patients rapportés dans la littérature présentent 

également un retard cognitif, exceptionnellement sévère. Aucune corrélation génotype phénotype nette 

n’a été mise en évidence. Des mutations de deux gènes peuvent être à l’origine des BFNC, KCNQ2 

(chromosome 20) et KCNQ3 (chromosome 8), qui codent respectivement pour les sous-unités Kv7.2 

et Kv7.3 d’un canal potassique voltage-dépendant neuronal, fortement exprimé en période néonatale. 

Bien que les données des études fonctionnelles soient parfois partiellement divergentes, les mutations 

rapportées dans les familles BFNC sont plutôt à l’origine d’un haplo-insuffisance réduisant le courant 

de repolarisation et induisant une hyperexcitabilité neuronale. Nous rapportons 8 familles comprenant 

au moins 2 apparentés ayant présenté des crises d’épilepsies sans cause identifiée entre J1 et 2.5 

mois (enfant prématuré) et cédant spontanément ou sous traitement. La présentation clinique et les 

antécédents familiaux étaient compatibles avec le diagnostic de BFNC. Nous avons étudié les gènes 

KCNQ2 et KCNQ3 par séquençage des régions codantes et recherche de grands réarrangements par 

la technique MLPA. Nous avons mis en évidence une mutation du gène KCNQ2 dans chaque famille. 

Parmi ces mutations, il y a 6 faux-sens impliquant des acides aminés très conservés, une délétion de 

2 paires de bases induisant un décalage du cadre de lecture et une délétion totale des exons 16 et 

17. Cinq mutations, dont 3 faux sens n’ont pas été rapportées jusqu’à présent. Toutes les mutations 

sont héritées. Des tests fonctionnels sont en cours dans le cadre d’une collaboration afin d’étudier les 

conséquences des 3 nouvelles mutations faux-sens. Dans trois familles, le cas index présentait un 

retard psychomoteur ou des difficultés d’apprentissages. Dans la famille porteuse de la délétion des 

exons 16 et 17, plusieurs patients ayant fait des convulsions néonatales/infantiles ont une épilepsie 

persistante et un défaut d’autonomisation à l’âge adulte, mais la mère transmettrice du proposant 

est indemne de crise. La mutation p.R207W avait été rapportée dans une famille dans laquelle les 

BFNC étaient associées à des myokimies généralisées, une hyporeflexie et une hypertrophie des 

mollets. Ces manifestations n’étaient pas constatées dans la famille chez laquelle nous avons retrouvé 

cette mutation mais le cas index présentait un retard des acquisitions. Ces observations illustrent la 

variabilité clinique inter et intrafamiliale qui peut être associée à ces mutations et qui rend le conseil 

génétique délicat. 

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EPILEPSIES 


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EPILEPSIES 

1027) FUSEAUX DE SOMMEIL EXTRÊMES ET ENCÉPHALOPATHIE ÉPILEPTIQUE 

DYS-KINÉTIQUE LIÉE À UNE MUTATION ARX 

J.DE BELLECIZE, L.LION FRANÇOIS, L.VALLÉE, M.RENOUIL, P.KÉO-KOSAL, D.VILLE, 

A.ARZIMANOGLOU, V.DES PORTES 

Introduction : La variabilité des anomalies EEG décrite dans les mutations du gène ARX reflète la 

grande hétérogénéité des entités cliniques distinctes. Le spectre s’étend du pattern de suppression 

burst dans les mutations avec malformations cérébrales au tracé hypsarythmique classique ou 

seulement légèrement modifié, observé dans les formes non malformatives. L’organisation des 

rythmes du sommeil et en particulier celle des fuseaux est rarement étudiée. Nous décrivons les 

caractéristiques cliniques, neurophysiologiques et génétiques d’un garçon âgé de 5ans, présentant 

un retard mental familial sévère. Son frère présentait un syndrome de West, il est décédé à l’âge de 

10 mois d’une « hyperthermie majeure ». Sa sœur, âge de 14ans a un retard mental léger isolé. Des 

spasmes épileptiques sont apparus à l’âge de 3 mois, contrôlés par Sabril et corticoïdes. A l’âge de 

deux ans sont apparus des mouvements anormaux choréo-dystoniques. A quatre ans, l’enfant est 

hospitalisé pour un état de mal dystonique. Une Vidéo EEG de veille et de sommeil de sieste a pu 

être réalisée au décours d’un orage dystonique. L’enfant a bénéficié d’une imagerie cérébrale et d’une 

étude génétique. 

Résultats : Ce tableau clinique de retard mental familial et spasmes épileptiques précoces chez 

deux garçons, était très évocateur d’une encéphalopathie épileptique dyskinétique infantile lié à 

une mutation du gène ARX. Une insertion de 7 répétitions dans une suite normale de 10 répétitions 

GCG, entraînant une expansion dans le premier domaine polyalanine de la protéine ARX, est mise en 

évidence, mutation déjà rapporté chez des garçons avec spasmes liés à l’X. La Vidéo-EEG a permis de 

conclure à des mouvements anormaux d’origine non épileptique. Au cours du sommeil de sieste, des 

fuseaux sigma anormalement prolongés sont enregistrés, localisés dans les régions fronto-centrales. 

L’IRM encéphalique est normale, y compris au niveau des noyaux gris centraux. 

Discussion: Notre observation est similaire à celles de Guerrini (2007) et confirme que l’expansion 

du premier trinucléotide du gène ARX conduit à un phénotype plus sévère, appelé encéphalopathie 

épileptique dyskinétiques liée à l’X. Dans ses 6 cas, lorsqu’une description de l’EEG est disponible, 

des anomalies multifocales sont mentionnées mais il n’y a pas d’information sur l’organisation des 

fuseaux de sommeil. Nous savons que l’ARX affecte particulièrement les interneurones gabaergiques 

et cholinergiques L’expression des fuseaux sigma (spindles) au niveau des régions fronto-centrales 

au sommeil lent (NREM) nécessite l’intégrité anatomique des connections thalamo-corticales et une 

neurotransmission synaptique fonctionnelle. Des spindles extrêmes, parfois enregistrés chez des 

enfants avec retard mental, sont considérées comme un pattern EEG inhabituel. Notre hypothèse est 

que les fuseaux extrêmes, observés dans le contexte d’une encéphalopathie dyskinétique lié à l’ARX, 

reflètent une perte d’inhibition au sein de cette boucle thalamocorticale très interconnectée. L’étude 

neurophysiologique des conséquences de mutations ARX sur un pacemaker aussi robuste que sont 

les fuseaux de sommeil peut améliorer nos connaissances des oscillations pathologiques en réseaux 

et des mécanismes sous tendant l’épileptogénèse.

1034) EXPERIENCE DU LACOSAMIDE (VIMPAT®) EN FRANCHE COMTE. 

A PROPOS DE 10 OBSERVATIONS EN NEUROPEDIATRIE 

D.AMSALLEM (1), A.N.KHAYAT (1), C.PÂRIS (1), E.BRISCHOUX (1) ET LE RÉSEAU DYSEPI DE 

FRANCHE-COMTÉ 

(1) NEUROPÉDIATRIE, HÔPITAL ST JACQUES, BESANÇON 

L’utilisation d’un médicament anti-épileptique (AE) en pratique quotidienne permet de compléter 

efficacement les informations acquises au cours des études contrôlées contre placebo, suivies d’une 

phase ouverte. Nous souhaitons rapporter notre expérience avec le Lacosamide (Vimpat®), indiqué 

en association dans le traitement des crises partielles avec ou sans généralisation secondaire chez les 

patients âgés de 16 ans et plus. L’étude rétrospective unicentrique inclut 10 patients (6 garçons, 4 filles) 

de 6 ans 7 mois à 19 ans (âge médian = 12 ans), présentant une épilepsie partielle pharmacorésistante. 

Six enfants ont moins de 16 ans. La durée médiane d’évolution de la maladie épileptique est de 6 ans 

(extrêmes = 1 an à 18 ans 3 mois). Les épilepsies symptomatiques concernent 6 patients : paralysie 

cérébrale (n=3 dont 2 avec POCS), accident de la route, dysplasie bitemporale, mitochondriopathie 

avec atrophie cortico-sous corticale sévère et sclérose hippocampique. Les épilepsies cryptogéniques 

sont au nombre de 4 ; l’un des enfants a présenté initialement un syndrome de West. Six patients 

présentent un handicap moteur et neuf patients une atteinte cognitive. La durée du traitement par 

Lacosamide varie de 2 à 18 mois (médiane = 5 mois). Le Lacosamide est institué oralement en 

plus d’autres antiépileptiques (2 à 5 AE, moyenne = 3,5 AE), à un régime cétogène (n=2), à une 

VNS (n=2). La posologie médiane est de 6,5mg/Kg/jour (maximum 500mg/jour). Tous les patients 

poursuivent leur traitement, sans effet secondaire (vertiges, céphalées, nausées, diplopie, cardiaques, 

gastro-intestinaux, cutanés). Le nombre d’AE n’a pas varié après introduction (recul encore insuffisant 

pour une éventuelle décroissance thérapeutique pour des épilepsies particulièrement sévères). La 

fréquence des crises est diminuée de ≥50% chez 7 patients, inchangée chez 2 patients, non évaluable 

par manque de recul chez le dernier. L’utilisation du Lacosamide chez les enfants de moins de 16 

ans n’a pas donné lieu à des effets délétères. L’étude de son efficacité pour des épilepsies partielles 

sévères mérite d’être poursuivie. 

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1037) HUMIRA® (ADALIMUMAB) ET ENCÉPHALITE DE RASMUSSEN : 

PROPOSITION D’UN ESSAI THÉRAPEUTIQUE. A PROPOS D’UNE OBSERVATION 

CLINIQUE 

N.VILLENEUVE (1), M.MILH (1), A.LÉPINE (1), V.LAGUITTON (1), G.DAQUIN (1), B.CHABROL (1), 

P.QUARTIER (2) 

(1) CINAPSE (CENTRE D’INVESTIGATION NEUROLOGIQUE ADULTE ET PÉDIATRIE POUR LES SOINS EN 

EPILEPTOLOGIE), MARSEILLE 

(2) UNIVERSITÉ PARIS V ET UNITÉ D’IMMUNOLOGIE-HÉMATOLOGIE ET RHUMATOLOGIE PÉDIATRIQUES, 

NECKER-ENFANTS-MALADES, APHP, PARIS 

L’encéphalite de Rasmussen (ER) est une affection cérébrale inflammatoire chronique rare entraînant 

une destruction progressive d’un hémisphère. Ce processus inflammatoire s’accompagne d’une 

perte progressive des fonctions de l’hémisphère atteint, jusqu’à sa destruction, associée à une 

épilepsie partielle pharmaco-résistante (Rasmussen et al, 1958, Oguni et al, 1991, Bien et al, 2002b). 

Actuellement, il n’y a pas de traitement médical permettant l’arrêt des crises et l’arrêt de la détérioration 

cognitive. Seule l’hémisphérotomie permet l’arrêt des crises (dans 62 à 85% des cas) mais s’associe 

à des déficits moteurs et cognitifs définitifs et est problématique pour le langage lorsque la maladie 

concerne l’hémisphère dominant. Les anomalies unilatérales et le ralentissement de l’activité de fond 

à l’EEG orientent vers l’ER. L’IRM est indispensable pour porter le diagnostic et met en évidence une 

atrophie hémisphérique progressive, un hypersignal cortical ou sous cortical en T2. L’étiologie n’est 

pas connue mais la possibilité de mécanismes immunopathogéniques a été suggérée par la mise 

en évidence d’AC antiGLUR3 (Rogers et al,1993), puis de l’implication majoritaire de lymphocytes 

T (Bien et al,2002). Les taux de cytokines (Granzyme B et TNF alpha) sont élevés à tous les stades 

de la maladie (Takahashi et al,2009). Le traitement immunomodulateur habituel consiste en des 

bolus de corticoïdes suivi d’une corticothérapie prolongée et/ou des perfusions d’immunoglobulines. 

L’amélioration de l’épilepsie est le plus souvent transitoire. Quelques patients ayant reçu du 

Tacrolimus (bloquant la prolifération des lymphocytes T) ont été rapportés (Bien et al,2004, Muto 

et al,2009) avec une amélioration de l’épilepsie. Nous rapportons l’observation d’une patiente âgée 

de 13 ans qui a une ER touchant l’hémisphère droit ayant débuté à 5.5 ans, avec pour antécédent 

un épisode de monoarthrite du genou. Sous antiépileptiques, puis bolus de corticoïdes suivis d’une 

corticothérapie (1 an) et de cures d’immunoglobulines (1 an), la fréquence des crises est restée stable 

à 1 à 3 crises par jour jusqu’à l’âge de 12 ans avec une très discrète hémiparésie et une stabilité du 

bilan neuropsychologique (ICV 101, IRP 94). A l’âge de 12 ans, elle présente une recrudescence 

progressive des crises, une majoration de l’hémiparésie et une détérioration cognitive (ICV 78, IRP 

73) puis développe une poussée d’arthrite avec une uvéite. Un traitement par anticorps monoclonal 

anti-TNF alpha Humira® (adalimumab) 40mg /15 jours est proposé après échec du Méthotrexate sur 

l’arthrite. Trois mois après le début du traitement, la fréquence des crises a diminué (1/j, quelques jours 

sans crises), l’hémiparésie a régressé, l’activité de fond à l’EEG est plus rapide et l’abondance des 

pointes a diminué. Nous proposons d’utiliser un anti-TNF alpha comme traitement immunomodulateur 

chez les enfants ayant une ER à la phase précoce de la maladie. Nous proposons de déposer un projet 

dans le cadre d’un CPPRB.

1043) LA MALADIE DE MENKES : A PROPOS D’UN CAS INTERET DU REGIME 

CETOGENE ET DE L’HISTIDINATE DE CUIVRE 

M.CHOUCHANE (1), C.BENSIGNOR (1), S.PEREZ MARTIN (1), J.V.DE MONLEON (1), M.BORDES 

(1), L.FAIVRE (2), C.THAUVIN (2), A.MASUREL (2), P.VABRES (3), M.G.MOUROT DE ROU- 

GEMONT (4), N.MEJEAN (4), M.FANTINO (5), G.MADINIER (5), P.WALKER (6), H.AMAMA (7), 

M.P.MOIZARD (8), M.RAYNAUD (8), F.HUET (1) 

(1) PÉDIATRIE, CHU DIJON 

(2) GÉNÉTIQUE,CHU DIJON 

(3) DERMATOLOGIE, CHU DIJON 

(4) RADIOLOGIE, CHU DIJON 

(5) ELECTROPHYSIOLOGIE, CHU DIJON 

(6) LE2I, EQUIPE B3 (IMAGERIE MÉDICALE), UMR CNRS 5158, FACULTÉ DE MÉDECINE DIJON 

(7) PÉDIATRIE, CHG AUXERRE 

(8) GÉNÉTIQUE, CHU TOURS 

La maladie de Menkes est une affection génétique très rare secondaire à une mutation du gène 

ATP7A codant pour une enzyme impliquée dans l’homéostasie du cuivre. Il en résulte une anomalie du 

métabolisme du cuivre, un défaut de son absorption intestinale et un dysfonctionnement des enzymes 

cuivre dépendantes expliquant le phénotype clinique de cette maladie qui peut associer dans la forme 

classique une encéphalopathie convulsivante très sévère, des anomalies de la pigmentation, un aspect 

particulier des cheveux (pili torti), une dysmorphie, des anomalies métaboliques, osseuses, vasculaires, 

ophtalmologiques et urologiques. Nous rapportons un nouveau cas dont le diagnostic a été fait à l’âge 

de 3 mois devant un état de mal réfractaire associé à un syndrome dysmorphique et à des anomalies 

des cheveux. Le bilan complémentaire a permis de confirmer le caractère multisystémique de cette 

maladie. Le status a été maitrisé par l’introduction du régime cétogène après échec de plusieurs 

thérapeutiques médicamenteuses antiépileptiques. Une supplémentation quotidienne en histidinate 

de cuivre par vois sous-cutanée a été débutée en même temps que la diète cétogène et semble 

avoir potentialisé l’efficacité sur l’état de mal. L’enfant est actuellement libre de crises sous Vigabatrin, 

son électo-encéphalogramme intercritique ne montre pas de signes paroxystiques, il présente par 

contre une encéphalopathie très sévère. Cette observation nous parait intéressante à rapporter car 

: - Le régime cétogène doit être discuté rapidement dans le status épileptique du Menkes pour éviter 

l’escalade médicamenteuse. - Le traitement substitutif par le cuivre pourrait être proposé même s’il 

semble partiellement bénéfique quand il est administré tardivement après l’apparition des signes 

neurologiques. 

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1052) CRISES CONVULSIVES, PENSEZ À CONTRÔLER LA TENSION ARTÉRIELLE 

C.ROZEL (2), L.DAMAJ (1), J.M.LE PAGE (1), C.ARBERET (1), A.MICHEL (2), C.TREGUIER (2), 

B.BRUNEAU (2), S.NAPURI (1) 

(1) PÔLE MEDICO-CHIRURGICAL PEDIATRIQUE ET GÉNÉTIQUE MEDIACLE, CHU DE RENNES 

(2) PÔLE IMAGERIE ET EXPLORATIONS FONCTIONNELLES, CHU DE RENNES 

Objectifs : Décrire le tableau clinique et l’imagerie chez cinq enfants ayant présenté un syndrome 

d’encéphalopathie postérieure réversible (PRES), entité radio-clinique peu fréquente. 

Matériels et méthodes : Cinq enfants (âge moyen : 11,4 ans) dans un contexte de leucémie (n = 3), 

de tumeur germinale de l’ovaire (n = 1) et de purpura rhumatoïde (n = 1) ont présenté des convulsions 

et une hypertension artérielle. Tous ont bénéficié d’une IRM cérébrale dont 3 avec injection de 

gadolinium. 

Résultats : Des hypersignaux FLAIR cortico-souscorticaux étaient retrouvés chez tous : occipitaux (n 

= 4), fronto-pariétaux (n = 5), temporaux (n = 3) et cérébelleux (n = 2). Chez deux enfants il existait 

une atteinte du tronc cérébral, associée dans un cas au septum, aux centres semi-ovales, à la 

région des noyaux gris. Il existait une prise de contraste dans un cas. Les recherches infectieuses et 

d’immunoglobulines dans le liquide cérebrospinal étaient négatives (n = 5). L’évolution sous traitement 

antihypertenseur (n = 5) et antiépileptique (n = 5) était favorable avec franche diminution lésionnelle 

sur l’IRM de contrôle à un mois (n = 4). 

Conclusion : La découverte en IRM de lésions cortico-souscorticales bilatérales dans un contexte 

de convulsions et d’hypertension artérielle doit faire évoquer un PRES. Il s’agit le plus souvent 

d’enfants traités par immunosuppresseur, chimiothérapie et/ou d’un contexte de vascularite. En plus 

des localisations classiques peuvent exister en IRM des localisations cérébrales atypiques. Sous 

traitement antihypertenseur, l’évolution est le plus souvent favorable.

1053) REPONSE THERAPEUTIQUE AUX ANTIEPILEPTIQUES CHEZ 5 PATIENTS 

AVEC SYNDROME DE DRAVET CONFIRME GENETIQUEMENT 

J.LUSAMBA (1), B.EL M’KADDEM (1), F.CHRISTIAENS (1), P.DE JONGHE (2), M.C.NASSOGNE (1) 

(1) UNIVERSITÉ CATHOLIQUE DE LOUVAIN, CLINIQUES UNIVERSITAIRES SAINT-LUC, BRUXELLES 

(2) UNIVERSITEIT ANTWERPEN, NEUROGENETICS GROUP, ANTWERPEN 

INTRODUCTION : Le syndrome de Dravet ou Epilepsie Myoclonique Sévère du Nourrisson est un 

syndrome rare classé dans le groupe des épilepsies pharmaco-résistantes. Le syndrome de Dravet 

est consécutif à une mutation du gène SCN1A, localisé en 2q24.3 dans au moins deux tiers des 

cas. Ce syndrome, caractérisé par un début précoce, menace le développement des enfants qui en 

souffrent. Cette étude a pour objectif de dégager la réponse thérapeutique des patients atteints de 

syndrome de Dravet aux différents antiépileptiques utilisés. METHODOLOGIE : Nous avons procédé 

à l’analyse prospective des dossiers de 5 patients avec syndrome de Dravet confirmé génétiquement. 

Les variables étudiées sont : l’âge des patients au début des crises, le type de crises et le contexte 

de survenue, les temps écoulés avant la confirmation du diagnostic, l’âge des patients au début du 

traitement antiépileptique, les molécules ayant stabilisé les crises, l’état neuro-développemental au 

début de l’affection et au moment la stabilisation des crises. RESULTATS : Tous les patients ont 

débuté leur épilepsie avant l’âge d’un an. Les crises survenues dans un contexte fébrile étaient toutes 

initialement prolongées. Une mutation hétérozygote de novo dans le gène SCN1A était retrouvée 

chez tous les patients. Le traitement antiépileptique a débuté soit à la survenue d’un état de mal 

épileptique (2 cas), soit à la survenue des crises afébriles (2 cas) ou soit encore dans les cas des 

crises trop rapprochées (1 cas). L’acide valproïque utilisé en monothérapie a permis de réduire la 

fréquence des crises épileptiques. L’association acide valproïque-lévétiracétam a permis d’obtenir la 

stabilisation des crises chez une patiente et l’association acide valproïque – topiramate a entrainé 

la diminution sensible de la fréquence des crises chez 3 patients. Un patient est perdu de vue. La 

lamotrigine, la carbamazépine et le nitrazépam utilisés seuls ou en association avec l’acide valproïque 

ont entrainé une augmentation de la fréquence des crises. Des troubles cognitifs et du langage ont 

été observés chez 3 patients, chez qui, les associations acide valproïque-lévétiracétam ou acide 

valproïque – topiramate sont intervenues tardivement. CONCLUSION : Le syndrome de Dravet est 

une épilepsie précoce difficile à traiter. La confirmation précoce de ce diagnostic est possible par 

une étude génétique. Le choix des bonnes molécules antiépileptiques dès le début peut modifier son 

évolution avec des répercussions potentielles sur le pronostic neurodéveloppemental. La corrélation 

entre les troubles associés et le type de mutation génétique reste à préciser. 

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1074) ENCEPHALITE DE RASMUSSEN ET AUTO-ANTICORPS ANTI-VGKC: 

QUEL LIEN? 

M.A.SPITZ (1), F.DUBOIS-TEKLALI (1), C.BULTEAU (2), L.VERCUEIL (3), C.SABOURDY (3), 

F.NUGUES (4) 

(1) CLINIQUE UNIVERSITAIRE DE PÉDIATRIE, CHU GRENOBLE 

(2) UNITÉ DE NEUROCHIRURGIE PÉDIATRIQUE FONDATION OPHTALMOLOGIQUE A. DE ROTHSCHILD, PARIS 

(3) EXPLORATIONS FONCTIONNELLES DU SYSTÈME NERVEUX, CHU GRENOBLE 

(4) DÉPARTEMENT DE RADIOLOGIE PÉDIATRIQUE, CHU GRENOBLE 

L’encéphalite de Rasmussen est une encéphalopathie épileptique et inflammatoire sévère, d’étiologie 

inconnue, qui conduit à une atrophie progressive d’un hémisphère cérébral avec détérioration des 

fonctions cognitives et motrices. Une séquence de réactions auto-immunes induite par un facteur 

déclenchant serait à l’origine de la production d’auto-anticorps, parmi lesquels les auto-anticorps anti- 

GluR3 (sous-unité 3 du récepteur ionotropique au Glutamate). Ces auto-anticorps ne sont cependant 

pas spécifiques de la maladie et n’ont pas été retrouvés chez tous les patients. Nous rapportons le 

cas d’une fillette de 4 ans 1/2 présentant une encéphalite de Rasmussen avec quelques atypies sur 

les plans clinique (progression rapide de la maladie) et EEG (crises pariétales gauches), résistante 

aux antiépileptiques, immunoglobulines intraveineuses, corticoïdes. Des auto-anticorps anti-VGKC 

(canaux potassiques voltage-dépendants) ont été retrouvés dans son sérum à un taux de 739 PM, taux 

très élevé jamais rapporté chez un enfant. L’IRM cérébrale montrait en effet des anomalies similaires 

à celles décrites dans l’encéphalite limbique (augmentation du signal au niveau des aires temporolimbiques), 

ce qui avait conduit au dosage de ces anticorps. L’évolution est marquée par une épilepsie 

partielle continue avec une hémiplégie droite et une aphasie progressives, avec à l’IRM cérébrale une 

atrophie hémisphérique. Une hémisphérotomie gauche est pratiquée à l’âge de 5 ans 1/2 soit 12 mois 

après les premiers symptômes, avec absence de récidive des crises et amélioration notable sur les 

plans cognitif et moteur. Il s’agit du premier cas rapporté d’un enfant présentant une encéphalite de 

Rasmussen avec un taux très élevé d’auto-anticorps anti-VGKC. Ces auto-anticorps seraient présents 

dans tous les tissus et leur spectre clinique est vaste. Nous pouvons supposer une implication de ces 

auto-anticorps dans l’encéphalite de Rasmussen et il serait intéressant de doser ces anticorps chez 

davantage de patients présentant la maladie.

1077) CRISE FÉBRILE: UNE CRISE PARTIELLE OU GÉNÉRALISÉE ? 

S.HAMELIN (1), L.VERCUEIL (1,2), C.SABOURDY (1,2), A.DEPAULIS (1) 

(1) GRENOBLE INSTITUT DES NEUROSCIENCES, INSERM U 836-UJF-CEA-CHU 

(2) EFSN CHU GRENOBLE 

Introduction : La terminologie initiale de « convulsion » fébrile suggérait un caractère généralisé des 

crises fébriles. La description du syndrome GEFS+ (« Generalized Epilepsy with Febrile Seizures 

plus ») a également œuvré dans ce sens. Toutefois, la description de crises ne comportant pas de 

manifestations « convulsives » a conduit à privilégier l’utilisation du terme de « crise fébrile ». Enfin, 

certaines crises fébriles sont clairement d’expression unilatérale et la relation entre les crises fébriles 

complexes et le syndrome d’épilepsie mésio-temporale est admise. 

Méthode : Analyse électro-clinique de crises fébriles enregistrées chez l’enfant et dans un modèle 

animal (souris) de crise fébrile. Revue des données de la littérature. 

Résultats : Au cours d’une crise fébrile enregistrée fortuitement chez un nourrisson de 10 mois, un 

début temporal droit de la décharge critique, secondairement généralisé, était mis en évidence. 

Dans le modèle de crise hyperthermique chez la souris, l’EEG intracrânien montrait des décharges 

hippocampiques isolées associées à un arrêt comportemental. Les phases ultérieures de clonies 

étaientassociées à des décharges diffuses, incluant les dérivations corticales etd’allure généralisée. 

L’examen des données de la littérature, notamment concernant les résultats histologiques, pointe 

également vers une implication prédominante de l’hippocampe. 

Conclusion : Chez l’enfant et le modèle expérimental, des arguments cliniques, EEG, et histologiques 

(chez la souris) sont en faveurs d’une origine partielle des crises fébriles. Le caractère généralisé 

associé à la phase clonique ne survenant que secondairement. 

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1079) SPASMES INFANTILES SANS ANTÉCÉDENTS DE SUPPRESSION BURSTS 

CHEZ UN PATIENT AVEC UNE DÉLÉTION DU GÈNE MUNC18 

N.CHÉMALY (1), N.BACH (2), V.CORMIER (3), R.NABBOUT (1) 

(1) CENTRE DE RÉFÉRENCE ÉPILEPSIES RARES, NEUROLOGIE PÉDIATRIQUE, NECKER, PARIS 

(2) CHU ROUEN 

(3) GÉNÉTIQUE MÉDICALE, NECKER, PARIS 

Des mutations dans le gène MUNC18, une protéine intracellulaire avec un rôle majeur dans l’exocytose, 

ont été rapportées chez des patients présentant une encéphalopathie épileptique infantile précoce avec 

tracé suppression bursts (Saitsu, 2008). Nous rapportons un patient avec une délétion de ce gène avec 

un tableau clinique de spasmes infantiles sans suppression bursts. E.D. est la première enfant d’un 

couple non consanguin et bien portant. Née à 27 SA sans antécédents personnels ou familiaux, elle 

fut hospitalisée pendant 2 mois en néonatologie sans complications majeures. Elle n’a pas présenté 

d’épisodes paroxystiques neurologiques pendant son suivi en néonatologie et elle sort à domicile à 

l’âge chronologique de 2,5 mois avec des contrôles EEG et d’échographie transfontanellaire normaux 

pour l’âge. A l’âge de 4 mois chronologiques, elle présente des spasmes infantiles considérés au début 

comme des manifestations gastro-intestinales. La nature épileptique est validée par un enregistrement 

vidéo-EEG qui montre les spasmes et un tracé de fond désorganisé sans hypsarythmie typique. Suite 

à ce diagnostic, plusieurs traitements ont été proposés sans succès : Vigabatrin, cortico-stéroides, 

topiramate, levetiracetam et régime cétogène. A l’âge de 18 mois, elle recevait du topiramate, du 

levetiracetam, du clonazepam et suivait un régime cétogène avec persistance journalière des salves 

de spasmes. Elle présentait un retard psycho moteur majeur avec un contact oculaire intermittent et 

une hypotonie axiale sans aucune ébauche de tenue de la tête ni de préhension associé à un retard du 

développement staturo-pondéral et un PC dans les limites de la normale pour l’âge. Elle présentait des 

particularités morphologiques marquées et son IRM a montré un corps calleux fin avec une atrophie 

corticale prédominant en antérieur. L’étude génétique faite dans le cadre de son bilan d’épilepsie avec 

retard psychomoteur et dysmorphie a montré une délétion de la région 9q33.3 – 9q34.1. Cette délétion 

inclue la région codante du gène MUNC18. Le traitement par Zonisamide a été efficace dès la première 

semaine avec une disparition des spasmes. Ce traitement reste efficace avec un suivi de 6 mois mais 

pourrait être en cause dans l’apparition de lithiases urinaires découverts sous traitements dans le cadre 

d’un épisode de gastroentérite sévère. C’est le premier patient avec des spasmes sans antécédents de 

suppression bursts dus à une délétion dans le gène MUNC18. La recherche d’anomalies de ce gène 

pourrait être proposée dans les spasmes infantiles cryptogéniques et le lien entre suppression bursts 

et hypsarythmie et spasmes est discuté. Le Zonisamide est une alternative thérapeutique à essayer 

dans ce cadre en cas d’échec des protocoles thérapeutiques usuels, en particulier le Vigabatrin et les 

corticostéroïdes.

1084) CONVULSIONS NEONATALES FAMILIALES REVELANT UNE 

HYPOMAGNESEMIE CONGENITALE 

M.NDIAYE, A.D.SOW, L.B.SECK, K.TOURÉ, M.S.SÈNE, N.F.NDOYE, N.S.DIAGNE, A.G.DIOP, 

M.M.NDIAYE 

SERVICE DE NEUROLOGIE CHU FANN, DAKAR, SÉNÉGAL 

L’hypomagnésémie congénitale est une affection rare. Nous rapportons une observation familiale 

d’hypomagnésémie congénitale révélée par des convulsions néonatales. Les enfants sont 

régulièrement suivis, dans le service de Neurologie du CHU de Fann, Dakar, Sénégal, depuis Juillet 

2005. Il s’agit de 3 enfants d’une famille consanguine qui ont tous présenté des convulsions néonatales 

avec une hypocalcémie, une hyperphosphorémie et une hypomagnésémie. L’aîné développera plus 

tard un syndrome de West et décèdera à l’âge de 7 mois. Les 2 autres enfants âgés actuellement 

de 4 et 2 ans présentent un déficit cognitif global prédominant sur le langage et une épilepsie 

généralisée symptomatique. Sous traitement symptomatique, la calcémie et la phosphorémie se 

sont normalisées mais l’hypomagnésémie persiste. Les 2 parents ne présentent pas de perturbation 

du bilan phosphocalcique. Les convulsions néonatales sont relativement fréquentes en pédiatrie et 

doivent faire rechercher de parti pris des troubles métaboliques même si une infection néonatale et une 

asphyxie néonatale sont les causes les plus fréquentes en Afrique. 

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1087) ETUDE PAR IMAGERIE CALCIQUE DE L’ORGANISATION FONCTIONNELLE 

DU RÉSEAU DE NEURONES DU GYRUS DENTÉ DANS UN MODÈLE D’ÉPILEPSIE 

DU LOBE TEMPORAL CHEZ LA SOURIS 

A.LÉPINE (1), S.FELDT (2), M.MILH (1), R.COSSART (2) 

(1) CINAPSE, SERVICE DE NEUROPÉDIATRIE, CHU MARSEILLE 

(2) U903 INMED, FACULTÉ DE LUMINY, MARSEILLE 

Les épilepsies du lobe temporal sont les épilepsies les plus fréquemment rencontrées chez l’adulte. Ces 

épilepsies sont souvent pharmaco-résistantes et la plupart d’entres-elles mettent en jeu l’hippocampe. 

Dans les modèles animaux d’épilepsie du lobe temporal et dans l’hippocampe de patients atteints 

d’épilepsie du lobe temporal, on observe une forte mort neuronale associée à un bourgeonnement 

des fibres moussues qui établissent des synapses aberrantes avec les cellules granulaires au niveau 

du gyrus denté de la formation hippocampique (Represa et al., 1990). Le bourgeonnement des fibres 

moussues crée un nouveau circuit récurrent excitateur entre les cellules granulaires du gyrus denté 

facilitant l’expression de décharges épileptiformes chez les animaux épileptiques chroniques (Hardison 

et al., 2000). Il a été récemment proposé à partir de simulations sur réseaux artificiels de gGyrus 

dDenté épileptique que des neurones hubs, neurones fortement connectés orchestrant l’émergence 

des activités synchrones dans les réseaux neuronaux, pourraient être responsables des activités de 

décharges épileptiformes dans ce réseau remanié (Morgan et al. PNAS 2008). Dans ce travail, nous 

avons étudié l’organisation fonctionnelle du gyrus denté dans un modèle d’épilepsie du lobe temporal 

chez la souris en combinant l’utilisation de l’imagerie calcium et de l’analyse computationnelle. 

L’hypothèse testée était l’existence de neurones hubs dans le tissu épileptique. Pour cela, nous avons 

adapté l’imagerie calcium sur tranches de cerveau adulte et mis en place un système télémétrique 

d’enregistrement des crises spontanées chez l’animal entier. Nous n’avons observé que très rarement 

des activités synchrones spontanées. En revanche, nous avons mis en évidence la prédominance, 

dans le gGyrus dDenté de souris épileptiques, d’événements calciques en plateau indiquant une 

augmentation persistante du Ca2+ intracellulaire. Nous proposons que l’activité neuronale spontanée 

est significativement altérée dans le gGyrus gDenté épileptique.

1097) ETAT DE MAL PARTIEL MIGRANT DECLENCHÉ PAR LA FIEVRE: ASPECT 

NEUROPHYSIOLOGIQUES ET SUPPOSITIONS CLINIQUES (FIRES?) 

R.CUSMAI, N.SPECCHIO, L.FUSCO, F.VIGEVANO 

HOPITAL BAMBINO GESÙ ROME ITALY; DIVISION DE NEUROLOGIE 

Il s’ agit d’un enfant de trois ans débutant par un état de mal dans un contexte de fièvre et de 

rhinopharyngite précédé par un état de somnolence. Apres deux jours de fièvre il a présenté un état de 

mal partiel focal fronto-temporal soit droit, soit gauche caractérisé par une déviation tonique des yeux et 

de la tête tantôt a droit, tantôt àgauche de longue durée (entre 40 minutes et trois heures.) et avec une 

épilepsie partielle continue rebelle à tous les médicaments antiépileptiques. La durée de l’état de mal 

à été de deux mois. Toutes les études (Pl, examens métaboliques, biopsie cutanée, musculaire, étude 

génétiques, anticorps) ont étés négatifs. Trois résonnance magnétiques cérébrales et en spetroscopie 

ne montraient rien de particulier sauf la dernière dans laquelle on avait un hypersignal bilatéral en 

T2 des noyaux gris.. L’enfant est sortie de son état de mal avec une syndrome diskinétique sévère. 

On discutera les aspects cliniques et surtout EEG et Vidéo et l’hypothèse diagnostique d’untableau 

d’encephalophatie aigue de type FIRES. 

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1098) CRISES TONIQUES ET CHROMOSOME EN ANNEAU 20 ET 17 : ASPECTS 

EEG ET CLINIQUES 

R.CUSMAI, M.DI CAPUA, F.VIGEVANO, D.CLAPS, M.BALESTRI 

SERVICE DE NEUROLOGIE, HOPITAL BAMBINO GESÙ ROME 

On présente deux enfant de 9 et 12 ans avec un chromosome en anneau 17 et 20. Tous les deux ont 

présenté des crises toniques soit diurnes, soit nocturnes rebelles a tous les médicaments antiépileptiques. 

Tous les deux ont développé un retard mental et dans un cas des troubles du comportement sévères. 

Les EEGs critiques montraient des décharges d’activité rapide frontale ou pariéto occipitale pendant 

les crises toniques ou des décharges de pointes ondes continues sans manifestation motrice mais avec 

une altération partielle de la conscience.On discutera les données vidéo-EEG critiques et intercritiques 

dans ces deux cas qui partagent la même sémiologie électroclinique.

1128) EXPRESSION TRANSITOIRE D’UN SYNDROME DE SPASMES EN FLEXION 

C.KAPUTU (1), M.JENNESSON (1), J.M.DUBRU (1), P.LEROY (1), S.VAESSEN (1), A.DARON (1), 

M.TEBACHE (2), J.P.MISSON (1) 

(1) SERVICE UNIVERSITAIRE DE NEUROPÉDIATRIE, CHR CITADELLE, UNIVERSITÉ DE LIÈGE, BELGIQUE 

(2) SERVICE DE RADIOLOGIE, CHR CITADELLE, UNIVERSITÉ DE LIÈGE, BELGIQUE 

Le syndrome de West est de toute évidence une épilepsie parmi les plus sévères du nourrisson. 

Il associe spasmes en flexion, régression ou stagnation psychomotrice et un EEG hypsarythmique. 

Souvent non idiopathique, il est peut être associé à des malformations cérébrales telles que les 

anomalies de migration. Malgré un traitement agressif le pronostic est toujours réservé même si la 

disparition des spasmes survient in fine. MA est le 1er enfant d’une famille maghrebinne. La grossesse 

de même que l’accouchement se sont déroulés sans incidents. Vu la mise en évidence d’une anomalie 

de conformation des pieds - pieds bots- un bilan extensif sera réalisé. Les bilans échographiques à 32 

sem ont montré l’existence d’anomalies de giration dans les régions parasylviennes. Ces anomalies 

ont été confirmées en IRM prénatale sous la forme d’une lissencéphalie-pachygyrie. Le pronostic 

péjoratif a été expliqué aux parents qui ont décidé de poursuivre la grossesse. L’enfant est né à terme 

porteur de pieds bots bilatéraux sans autres malformations. L’enfant sera pris en charge sur le plan 

orthopédique et présente malgré tout un bon développement psychomoteur. S’alimentant normalement, 

il présente un bon contact et une motricité symétrique aux membres supérieurs. A l’âge de 5 mois, AM 

présentera au réveil de courts épisodes de spasmes en flexion de la tête et des membres supérieurs. 

Le tracé EEG montre à ce moment une désorganisation, des bouffées paroxystiques suivies de « burst 

suppression » évocatrices d’une hypsarythmie. Pour différentes raisons dont le refus des parents, 

aucun traitement ne sera instauré. L’enfant est revu en consultation de neuropédiatrie 1 mois plus tard. 

L’anamnèse révèle qu’il a cessé de présenter des spasmes depuis 3 sem et continue à progresser 

sur le plan psychomoteur, se mettant à babiller. Le contrôle EEG montre une disparition complète 

des éléments irritatifs décrits plus tôt et une quasi normalisation de l’électrogenèse. L’IRM confirme 

néanmoins la présence d’une pachygyrie périsylvienne bilatérale. Le bilan génétique est toujours en 

cours. Aucun traitement n’a été instauré jusqu’à présent. Ce cas rappelle l’observation ancienne de la 

disparition spontanément possible des spasmes en flexion après plusieurs mois d’évolution. A notre 

connaissance, une expression aussi transitoire n’a fait l’objet d’aucun rapport. Il est également significatif 

de mentionner que celle-ci s’est accompagnée d’une normalisation de l’EEG. Notre observation ne doit 

cependant en rien modifier notre attitude habituelle à considérer cette symptomatologie comme grave 

et devant faire l’objet d’une prise en charge agressive. Il a bien évidemment été expliqué aux parents 

que la malformation mise en évidence est à risque d’entraîner d’autres manifestations épileptiques et 

développementales ultérieures. 

P59 

EPILEPSIES 

110 


111 

P60 

EPILEPSIES 

1130) ANALYSE DES ENREGISTREMENTS VIDÉO-EEG DE NÉONATOLOGIE 

EFFECTUÉS AU COURS DES 2 DERNIÈRES ANNÉES AU SEIN DU SERVICE 

DE NEUROPHYSIOLOGIE PÉDIATRIQUE DE L’HÔPITAL FEMME MÈRE ENFANT 

(HFME) DE LYON 

D.GAUTHIER-MOREL, K.OSTROWSKY-COSTE, J.DE BELLESCIZE, P.KEO-KOSAL, 

E.PANAGIOTAKAKI, A.MONTAVONT, A.ARZIMANOGLOU 

INSTITUT DES EPILEPSIES DE L’ENFANT ET L’ADOLESCENT – IDEE, SERVICE DE NEUROPHYSIOLOGIE 

PÉDIATRIQUE ET ÉQUIPE DE RECHERCHE TIGER, HÔPITAL FEMME MÈRE ENFANT, HOSPICES CIVILS DE 

LYON 

Contexte : le service de Neurophysiologie neuropédiatrique et d’épileptologie installé à l’HFME 

depuis l’ouverture de l’Hôpital en avril 2008 effectue les examens de vidéo-EEG des 2 services de 

néonatologie de niveau 3 de Lyon, à savoir les services de l’HFME (Pr Claris) et de l’hôpital de la Croix- 

Rousse (Pr Picaud). Ces unités regroupent actuellement 95 lits et ont accueilli à eux deux, au cours 

des 2 dernières années, en moyenne 7400 naissances par an. Il nous a semblé intéressant d’analyser 

la répartition en fonction de l’âge gestationnel (AG) de cette population de nouveau-nés et des tracés 

normaux ou anormaux en fonction de l’âge corrigé (AC) auquel les tracés sont pratiqués. 

Outil utilisé : l’analyse de ces données a été rendue possible par la mise en place en octobre 2008 

d’un dossier informatisé du service spécifique aux enregistrements video-EEG, le gulper EEG. Chacun 

des enregistrements vidéo-EEG effectués depuis lors fait l’objet de la constitution d’une fiche EEG 

comprenant : l’AG, l’âge légal (AL), l’AC et la normalité ou non du tracé. Cette première analyse est 

basée sur les enregistrements effectués d’octobre 2008 à octobre 2010. 

Résultats : 

Les 3751 tracés analysés ont été effectués chez 2042 nouveau-nés d’AG inférieur ou égal à 41 

semaines d’aménorrhée (SA). 

A/ Répartition des patients par âge gestationnel : 

Prématurissimes : 267 patients (13 % des patients). 

Patients de 28 à 32 SA+ 6 jours inclus : 797 (39 %). 

Patients de 33 à 36 SA + 6 jours : 537 (26 %). 

Patients nés à terme : 441 (22 %). 

B/ Nombre de tracés effectués en fonction de l’AG et l’AC : 

On note 2 pics à 32 et à 35 SA correspondant au protocole de surveillance préconisé des EEG en 

néonatologie en France. 

C/ Pour ces 2042 enfants, 3383 tracés ont été effectués alors qu’ils avaient entre 24 et 41 semaine 

d’AC, 2399 tracés étaient normaux, 563 anormaux, 269 douteux et 152 n’ont pas été classé. 

La proportion de tracés anormaux faits après 37 SA augmente de façon importante s’agissant des 

tracés fait chez des nourrissons nés à terme avec une souffrance fœtale aigu, un examen clinique 

anormal, des mouvements anormaux. 

Conclusion : 

La mise en place du dossier informatisé et l’outil statistique qui l’accompagne ont permis de faire 

une première analyse des données de vidéo-EEG concernant 2042 nouveaux-nés enregistrés entre 

octobre 2008 et octobre 2010. Cet outil devrait permettre d’affiner dans l’avenir le type d’anomalies 

retrouvées (pointes positives rolandiques, tracé dysmature, crises d’épilepsie). On note une proportion 

de 13 % d’enfants grands prématurés, pourcentage dont l’évolution sera intéressante à suivre sur les 

années à venir.

1133) EPILEPSIE ET CHIRURGIE CHEZ LES ENFANTS ET ADOLESCENTS : LES 

INDICATIONS DE LÉSIONECTOMIE - PREMIERS RÉSULTATS SUR 2 ANNÉES 

K.OSTROWSKY-COSTE (1), A.MONTAVONT (1), P.RYVLIN (1), M.GUENOT (2), C.SAINTE-ROSE 

(3), E.PANAGIOTAKAKI (1), T.ALMASHAIKHI (1), J.DE BELLESCIZE (1), D.GAUTHIER-MOREL (1), 

P.KEO-KOSAL (1), K.HINO (1), A.ARZIMANOGLOU (1), P.KAHANE (1) 


PÉDIATRIQUE ET ÉQUIPE DE RECHERCHE TIGER, HÔPITAL FEMME MÈRE ENFANT, HOSPICES CIVILS LYON 

(2) SERVICE DE NEUROCHIRURGIE, HÔPITAL NEUROLOGIQUE, HOSPICES CIVILS DE LYON 

(3) SERVICE DE NEUROCHIRURGIE PÉDIATRIQUE, HÔPITAL NECKER-ENFANTS MALADES, AP-HP, PARIS 

La chirurgie de l’épilepsie pour les enfants est devenue une option thérapeutique majeure. Cantonnée 

aux épilepsies temporales lésionnelles au départ, elle concerne aujourd’hui de nombreuses étiologies 

et s’adresse également aux épilepsies extra-temporales, y compris cryptogéniques. L’enjeu est 

principalement de supprimer les crises et autant que faire se peut d’agir favorablement sur les troubles 

cognitifs et comportementaux fréquemment associés. 

Nous rapportons nos premiers résultats de chirurgie de l’épilepsie à moyen terme sur 2 ans. Quarantetrois 

patients dont l’âge moyen était de 11,1 ans (2,5 ans à 18 ans) ont bénéficié d’un bilan préchirurgical 

dans le cadre d’une épilepsie partielle pharmaco-résistante (EPPR), dont 36 présentaient 

une lésion à l’IRM. 

Une indication de chirurgie directe, sans exploration invasive préalable, a été posée chez 15 patients 

(tous avec une IRM lésionnelle). Vingt-huit ont eu une SEEG (21 avec IRM lésionnelle et 7 avec IRM 

normale – voire communication Dr Montavont). Parmi les 15 patients sans indication d’exploration intracrânienne 

préalable à la chirurgie, 13 ont déjà été opérés et deux sont en attente de chirurgie. Aucune 

complication postopératoire n’est à déplorer. Selon la classification de Engel, 9 sont classés IA (69%) 

et un est classé IB. Un patient a été opéré pour un hamartome hypothalamique et est classé III. Les 

2 patients restant n’ont bénéficié que d’une chirurgie palliative, permettant de réduire modérément la 

fréquence des crises mais d’observer une amélioration sur le plan comportemental. Tous ces patients 

sont toujours sous traitement antiépileptique. 

Cette série est illustrée par le cas exemplaire d’un enfant de 15 ans, opéré sans exploration intracranienne 

préalable, souffrant d’une EPPR lésionnelle dans l’hémisphère dominant pour le langage. 

Cas exemplaire. Jeune homme de 15 ans, droitier, souffrant d’une EPPR dont les crises, stéréotypées, 

associaient des paresthésies douloureuses ascendantes du membre supérieur droit (MSD) jusqu’à 

la face, une sensation de déséquilibre pouvant mener à une chute, une dysarthrie majeure sans 

aphasie, une hypersalivation et une contracture dystonique du MSD en cas de crise plus intense. 

En phase post-critique, un déficit moteur du MSD est noté. Sur le plan électrique, la décharge EEG 

intéressait les dérivations gauches postérieures supra-sylviennes. L’IRM encéphalique révélait une 

lésion insulo-operculaire postérieure gauche évoquant une DNET. La TEP au FDG a montré une zone 

hypométabolique très focale en regard de la lésion. La TEP à la Méthionine ne révèle pas d’hypercaptation 

témoignant de la nature bénigne de cette lésion. L’IRM fonctionnelle retrouvait une dominance 

strictement hémisphérique gauche. Une chirurgie éveillée couplée à une électrocorticographie et à des 

stimulations per-opératoires est envisagée chez ce patient sans exploration intra-cranienne préalable 

devant la parfaite concordance électro-anatomo-clinique des données. 

Notre série révèle des résultats comparables à ceux observés dans la littérature même s’ils sont 

encore préliminaires. Nous allons discuter les indications d’une chirurgie directe et précoce, quand les 

corrélations anatomo-électro-cliniques le permettent. 

P61 

EPILEPSIES 

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VIDEO 

EPILEPSIES 

1134) VIDÉO-EEG PROLONGÉ CHEZ L’ENFANT: TOUT EN RÉDUISANT LES 

COÛTS, IL ÉVITE LES PIÈGES ET SURTOUT REND SERVICE AUX PATIENTS !! 

E.PANAGIOTAKAKI, K.OSTROWSKY-COSTE, J.DE BELLESCIZE, A.MONTAVONT, D.GAUTHIER- 

MOREL, P.KEO-KOSAL, T.ALMASHAIKHI, K.HINO, M.KALIAKATSOS, P.KAHANE, P.RYVLIN, 

A.ARZIMANOGLOU 

INSTITUT DES EPILEPSIES DE L’ENFANT ET L’ADOLESCENT – IDEE, SERVICE DE NEUROPHYSIOLOGIE 


L’épilepsie est une des pathologies associées aux taux les plus élevés d’erreurs diagnostiques (>20%), 

liés à la nature brève, paroxystique, imprévisible, et souvent amnésiante des crises, et souvent à 

l’absence de recours rapide à un avis spécialisé en épileptologie pédiatrique ou en Neuropédiatrie. 

Les conséquences pour les patients (absence de traitement ou traitement par excès ; stigmatisation) 

sont importantes. Le coût médical, récemment estimé (Juarez-Garcia et al. 2006), est de 2000€ par 

patient et par an. Durant la seule année 2002, 92.000 personnes ont été diagnostiquées à tort comme 

épileptiques au Royaume-Uni: surcoût global estimé à plus de 180 millions d’euros. Depuis l’ouverture 

de notre service à l’HFME (Avril 2008) nous avons réalisé environ 13.000 V-EEG de courte et longue 

durée. Des cas représentatifs illustrent, si besoin était, que l’investissement en personnel compétent 

et matériel épargne les enfants et leur familles d’un parcours socialement difficile et parfois dangereux 

tout en représentant une économie conséquente pour la sécurité sociale. Pseudo-crise: Adolescente 

de 15 ans avec plusieurs venues aux Urgences pour des crises généralisées tonico-cloniques. Mise 

sous un traitement. En consultation spécialisée les épisodes évoquent plutôt une origine psychogène. 

L’enregistrement V-EEG de longue durée permet de préciser la nature non-épileptique des 

manifestations et d’adapter la conduite thérapeutique. Faire la part des choses: Patiente de 14 ans sans 

antécédents de convulsions fébriles, hospitalisée pour une suspicion d’épilepsie pharmacorésistante 

d’allure temporale. Les crises associaient une sensation d’angoisse, une hyperventilation, des 

paresthésies non systématisées, sans signes objectifs tels que des automatismes ou une rupture 

de contact, faisant suspecter une origine psychogène, d’autant que la symptomatologie était très 

suggestible. Seule la V-EEG de longue durée permettant d’enregistrer d’une part les crises décrites 

ci-dessus sans modification EEG concomitante et d’autre part des crises plus intenses, après sevrage 

médicamenteux, avec des signes objectifs a permis de confirmer le diagnostic d’épilepsie temporale 

droite. Evaluation post-chirurgicale: Patiente de 11 ans qui présente un syndrome de Sturge-Weber, 

opérée à deux reprises. EEG intercritique normalisé. Après une période d’accalmie, récidive d’épisodes 

critiques. La V-EEG a permis de poser le diagnostic de crises psychogènes et d’éviter l’escalade 

thérapeutique. Etablir un diagnostic: Jeune fille de 14 ans. ATCD de malformation cardiaque de type de 

communication intra-auriculaire et intra-ventriculaire et pathologie de la valve mitrale opérée. Adressée 

pour malaises étiquetées psychogènes apparus un an après l’intervention (10 ans) avec «impression 

de voir trembler ses mains ou ne plus les sentir et sensation de vertige». Sa mère décrit également des 

épisodes que l’adolescente ne sent pas venir où elle présente un regard fixe, une déviation de la tête 

et peut chuter au sol. Après ces malaises la patiente peut rester fatiguée quelques heures avec des 

céphalées. Malgré «l’ambiance psychogène» une vidéo-EEG de longue durée est programmé. Trois 

épisodes stéréotypés permettent d’enregistrer une nette décharge centro-pariétale gauche signant la 

nature épileptique des phénomènes.

1135) L’INTERROGATOIRE DES CRISES C’EST BIEN, L’ENREGISTREMENT VIDÉO 

C’EST MIEUX, MAIS EST CE TOUJOURS SUFFISANT ? ETUDE SÉMIOLOGIQUE 

D’UN SYMPTÔME CLINIQUE : DE L’INTERROGATOIRE À LA VIDÉO-EEG DE 

SCALP À L’EXPLORATION PAR ÉLECTRODES PROFONDES … 

T.ALMASHAIKHI (1), K.OSTROWSKY-COSTE (1), L.MINOTTI (2), E.PANAGIOTAKAKI (1), 

A.MONTAVONT (1), P.RYVLIN (1), P.KAHANE (1,2), A.ARZIMANOGLOU (1) 



(2) SERVICE DE NEUROLOGIE, UNITÉ D’EPILEPTOLOGIE, CHU A. MICHALON, GRENOBLE 

Nous rapportons le cas d’une jeune fille, née à terme, au développement psychomoteur normal, ayant 

débuté son épilepsie à 9 ans par un épisode morphéïque prolongé survenu à l’occasion d’une gastroentérite 

fébrile, avec rupture de contact, clonies du membre supérieur gauche, état confusionnel et 

déficit hémiparétique gauche prolongé. L’EEG révélait des pointes et des pointes ondes temporooccipitales 

droites. L’IRM était normale. L’enfant va développer une épilepsie pharmacorésistante avec 

des crises comportant une déviation de la tête et des yeux vers la gauche, plus ou moins accompagnée 

de clonies du membre supérieur gauche et de vomissements. Une encéphalite de Rassmussen sera 

suspectée mais finalement infirmée. A l’interrogatoire, plusieurs types d’aura de crise: - des sensations 

épigastriques de quelques secondes, suivies de déviation de la tête et des yeux à gauche, - des 

hallucinations visuelles avec vision d’un arc-en-ciel dans le cadran inférieur gauche, puis l’impression 

que le regard est attiré vers la gauche et enfin la déviation de la tête et des yeux vers la gauche. L’enfant 

pouvait chuter au cours de ces crises et présenter un rire. Une exploration en vidéo de scalp montre 

: Des décharges occipitales droites asymptomatiques morphéïques. Des crises plus spectaculaires 

avec un aspect de « rire », une déviation lente des yeux puis du chef saccadée vers la gauche, 

une attirance de l’hémiface gauche puis une attitude plutôt tonique du membre supérieur gauche 

suivie de clonies du membre supérieur gauche. La décharge en scalp était plus tonique initialement au 

niveau pariétal ou centro-pariétal droit avant d’aller plus en avant en fronto-central droit. L’hypothèse 

d’un début plutôt postérieur péri-calcarinien de ces deux types de décharges et crises était émise. 

L’exploration intracrânienne SEEG révélera une activité de pointes subcontinue dans la région motrice 

du bras asymptomatique, mais également des pointes multifocales asynchrones très amples affectant 

d’une part la région prémotrice d’autre part la région pariétale et à minima la région plus postérieure. 

Des décharges asymptomatiques affectant la région péricentrale vont être enregistrées, ne bloquant 

par ailleurs pas les autres pointes multifocales. Un premier type de crise va être enregistré avec des 

clonies de l’hémiface gauche, un petit rire et des décharges affectant le réseau péricentral. Un autre 

type de crise plus intense va être obtenu avec une rupture de contact, des clonies de l’hémiface 

gauche, une rotation de la tête et des yeux à gauche associée à un petit rire, la décharge affectant 

alors également la région péricentrale. En stimulations au niveau de la région supra-calcarinienne, 

va être obtenue une aura visuelle habituelle suivie d’une déviation de la tête vers la gauche et d’un 

petit rire sans aucune mise en route du réseau péricentral, faisant suggérer une propagation plus 

temporo-basale de cette décharge. Il sera discuté d’une symptomatologie à type de rotation de la 

tête et des yeux vers la gauche finement différente entre les crises avec décharge péricentrale et les 

crises avec décharge postérieure mais clairement non distinguable à l’interrogatoire et difficilement 

individualisable en vidéo. 

P63 

VIDEO 

EPILEPSIES 

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MOUVEMENTS ANORMAUX 

1069) DYSTONIE DE TYPE DYT6 : PRÉSENTATION INHABITUELLE CHEZ 

DES PATIENTS FRANÇAIS 

BLANCHARD (1,2), M.SIMONETTA-MOREAU (3), V.EA (1,2), C.COQUART (4), M.CLAUSTRES 

(1,2,4), G.COLLOD-BÉROUD (1,2), A.ROUBERTIE (1,2,5) 

(1) INSERM, U827, MONTPELLIER, France 

(2) UNIVERSITÉ MONTPELLIER1, UFR MÉDECINE, MONTPELLIER, France 

(3) CHU DE TOULOUSE, HÔPITAL PURPAN, SERVICE DE NEUROLOGIE GÉNÉRALE ET MALADIES 

INFLAMMATOIRES DU SYSTÈME NERVEUX, TOULOUSE, France 

(4) CHU MONTPELLIER, HÔPITAL ARNAUD DE VILLENEUVE, LABORATOIRE DE GÉNÉTIQUE MOLÉCULAIRE, 

MONTPELLIER, France 

(5) CHU MONTPELLIER, HÔPITAL GUI DE CHAULIAC, SERVICE NEUROPÉDIATRIE, MONTPELLIER, FRANCE 

La dystonie de type DYT6 est une dystonie primaire de début précoce transmise sur un mode 

autosomique dominant initialement décrite dans la population d’origine Amish-Ménnonite. Des 

mutations du gène THAP1 codant pour un facteur de transcription ont été rapportées chez ces patients 

dystoniques; la dystonie de type DYT6 associée à des mutations du gène THAP1 est maintenant 

rapportée dans des populations d’origines variées. Nous rapportons l’observation de trois patients 

(dont deux appartenant à une fratrie) présentant une dystonie de type DYT6 liée à des mutations 

avec décalage du cadre de lecture du gène THAP1. Le tableau clinique de ces patients permet de 

souligner les caractéristiques cliniques de la dystonie de type DYT6 : un début dans l’enfance, le 

plus souvent au niveau d’un membre supérieur, une atteinte cranio-cervicale principalement impliquée 

dans le handicap fonctionnel, avec souvent une dysphonie et une généralisation progressive possible. 

Un de nos patients se distingue par la survenue d’une période de rémission transitoire, ou «lune de 

miel», particularité évolutive non encore décrite dans la dystonie de type DYT6 ; un autre patient se 

caractérise par un début des symptômes dystoniques au niveau d’un membre inférieur, ce qui est peu 

rapporté dans la littérature. La forme la plus fréquente de dystonie primaire débutant chez l’enfant est 

la dystonie de type DYT1. Les caractéristiques phénotypiques communes ou spécifiques aux dystonies 

de type DYT1 et de type DYT6 sont discutées. Devant une dystonie primaire de l’enfant sans mutation 

du gène TOR1A (dystonie de type DYT1), le clinicien doit maintenant envisager l’hypothèse d’une 

dystonie de type DYT6, et une étude du gène THAP1 doit être proposée.

1099) HÉMI-ENCEPHALITE A ANTICORPS ANTI RECEPTEURS NMDA AVEC 

EVOLUTION FAVORABLE SOUS IMMUNOGLOBULINES 

N.CHEMALY, C.GITIAUX, A.KAMISKA, I.DESGUERRE 

SERVICE DE NEUROPÉDIATRIE HÔPITAL NECKER ENFANTS MALADES, PARIS 

L’encéphalite avec anticorps anti récepteurs N methyl D aspartate (NMDA) est une encéphalopathie 

auto immune se présentant par des troubles du comportement avec installation aigue de troubles du 

langage et du sommeil. Nous présentons le cas d’un garçon de 3 ans ayant débuté par une épilepsie 

partielle avec crises à début temporal et un tracé d’hémiencéphalite à l’EEG avec activité paroxystique 

en région temporale. Une dystonie de la main droite est apparue secondairement, des dyskinésies 

orobuccolinguales, un mutisme, des troubles du sommeil et des troubles de l’humeur avec accès 

de colère et d’agitation. L’IRM cérébrale est normale. La ponction lombaire montre une synthèse 

intrathécale d’imunoglobulines et la présence d’Anticorps anti récepteur NMDA. Un traitement par bolus 

de corticoides puis par immunoglobulines devant la non amélioration de l’état clinique a été instauré. 

Il a été noté une nette amélioration après la première cure d’immunoglobulines avec régression des 

troubles de l’humeur et des troubles du sommeil, puis réapparition du langage et amélioration de la 

dystonie. L’association clinique d’une catatonie, de troubles complexes du mouvement et de crises 

focales doit évoquer ce diagnostic nécessitant la mise en place d’un traitement immunomodulateur. 

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1111) MODALITÉS DE DIAGNOSTIC ET DE PRISE EN CHARGE DES MALADIES 

DE WILSON À RÉVÉLATION NEUROLOGIQUE 

S.WAGNER, L.LION-FRANCOIS, V.DES PORTES 

HFME SERVICE DE NEUROLOGIE PÉDIATRIQUE, LYON 

Introduction : La maladie de Wilson est une maladie génétique autosomique récessive provoquant une 

accumulation de cuivre dans différents organes. L’atteinte initiale hépatique évolue progressivement 

vers la cirrhose. Quand les capacités de stockage du foie sont dépassées, le cuivre s’accumule dans le 

système nerveux central provoquant de multiples manifestations neurologiques. Le diagnostic est à la 

fois clinique, biologique et moléculaire. Divers traitements chélateurs sont actuellement disponibles pour 

diminuer la morbi-mortalité spontanée de cette maladie. Etude de cas : Nous nous sommes intéressés 

à trois patients ayant présenté avant l’âge de 18 ans, une maladie de Wilson à début neurologique 

entre 1998 et 2010 à Lyon. Leur description clinique, évolution et modalité de prise en charge ont 

permis après comparaison à la littérature (56 articles étudiés) d’établir un arbre décisionnel concernant 

la prise en charge. Discussion : Les manifestations neurologiques sont présentes dans 35% des cas 

de maladie de Wilson avec comme atteinte plus fréquentes une dystonie, un syndrome extrapyramidal, 

une dysarthrie, une dysphagie ou souvent des manifestations psychiatriques. Le délai diagnostique 

reste long et peut être responsable en partie de la sévérité des troubles et de la mauvaise réponse 

au traitement. Le traitement de première intention semble être le traitement chélateur par Trientine 

car moins souvent responsable d’effets secondaires et d’aggravation initiale des symptômes que la D 

Pénicillamine. Le Zinc reste le traitement de première intention dans les formes asymptomatiques et en 

traitement d’entretien. L’Ammonium tétrathiomolybdate n’a pas encore trouvé sa place dans l’arsenal 

thérapeutique français. Enfin, la transplantation hépatique reste une option y compris dans les formes 

cliniquement neurologiques car elle peut permettre une amélioration clinique. La mauvaise compliance 

au traitement, en particulier dans les formes psychiatriques reste la limite principale au traitement. 

Notre étude de cas ne permet pas d’apporter des avancées indiscutables mais permet d’ouvrir le débat 

sur la prise en charge optimale.

1015) DE LA PARALYSIE CONGÉNITALE DES CORDES VOCALES 

AU TRAITEMENT « MIRACULEUX » PAR SALBUTAMOL 

M.FARMER (1), S.LAFRENAYE (1), B.ECHENNE (1,2), B.BRAIS (3) 

(1) FMSS, CHUS, SHERBROOKE 

(2) CHU MONTPELLIER 

(3) CENTRE RECHERCHE CHUM MONTRÉAL 

L’enfant AP est née au terme d’une grossesse sans particularité. Elle a présenté dès la naissance une 

paralysie isolée des cordes vocales ayant nécessité la mise en place d’une trachéotomie. La patiente a 

eu un développement neurologique relativement peu retardé avec une hypotonie de fond, un retard de 

la motricité fine. Elle présente une atteinte maximale au niveau de la face avec un ptosis vespéral, une 

fatigabilité musculaire, une atteinte des ceintures et des fausses-routes à répétition pour lesquelles 

elle a bénéficié de la mise en place d’une gastrostomie. À l’âge de 5 ans, le diagnostic de Syndrome 

myasthénique congénital a été retenu pour cette patiente grâce à l’identification de mutations Dok- 

7 (hétérozygotie composite). Le traitement proposé (Salbutamol) a permis rapidement la disparition 

presque complète des symptômes de cette patiente, de façon spectaculaire et permanente, depuis 

sa mise en route. Le traitement, pressenti de façon empirique par Engel et al (2007), n’a pas encore 

été étudié mais est largement proposé ici au Québec, en première intention, pour les patients ayant la 

mutation Dok-7, étant donné son maniement aisé et bien connu. Pour les syndromes myasthéniques 

congénitaux Dok-7, les traitements actuellement étudiés (3, 4-Aminopyrimidine et Épinéphrine) 

sont reconnus comme pouvant aggraver la symptomatologie de ces patients. L’action exacte du 

médicament n’est pas encore connue, le résultat observé le rendant incontournable même sans étude 

supplémentaire. 

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MALADIE NEUROMUSCULAIRE 

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1039) UTILISATION DE LA MESURE DE FONCTION MOTRICE POUR ÉVALUER 

LES CAPACITÉS MOTRICES DES PATIENTS ATTEINTS D’AMYOTROPHIE SPINALE 

INFANTILE 

C.BÉRARD (1), C.VUILLEROT (1), C.PAYAN (2) ET LE GROUPE D’ÉTUDE MFM (3) 

(1) L’ESCALE, SERVICE DE RÉÉDUCATION PÉDIATRIQUE, HOSPICES CIVILS DE LYON, HFME, LYON 

(2) INSTITUT DE MYOLOGIE, HÔPITAL PITIÉ-SALPÊTRIÈRE, PARIS 

(3) A RENDERS (BRUXELLES), V SPERHRS-CIAFFI (LAUSANNE), M FOURNIER-MÉHOUAS (NICE), F RUMEAU 

(NANCY), D FORT (FLAVIGNY SUR MOSELLE ), J LACHANAT, I HODGKINSON (LYON), A FARES, G LE CLAIRE, JL 

LE GUIET (PLOEMEUR), JY MAHÉ (LA TURBALLE), MC D’ANJOU, L FEASSON (SAINT ETIENNE), JA URTIZBEREA 

(HENDAYE), C THEMAR NOEL (PARIS), S QUIJANO, N PELLIGRINI (GARCHES ), A TAPIN-DURUFLE (RENNES), 

V BOURG (RAMONVILLE SAINT AGNE), M MARPEAU, F BARTHEL (PARIS), V TIFFEREAU, G. VIET (LILLE), A 

CARPENTIER (VILLENEUVE D’ASCQ), MC COMMARE (GRENOBLE) 

Introduction : L’amyotrophie spinale infantile (ASI) est une maladie récessive autosomique liée à une 

anomalie du gène SMN et correspondant à une dégénérescence des motoneurones. Elle se manifeste 

par une faiblesse et une atrophie musculaires progressives. Les cliniciens ont une classification basée 

sur le niveau des acquisitions motrices et l’âge des premiers signes. Les types I ont un début avant 

6 mois et l’absence de tenue assise acquise, les types II, un début entre 7 et 18 mois et l’absence 

d’acquisition de la station debout, les types III, un début après 18 mois, la marche ayant été acquise 

et les types IV, un début à l’âge adulte. Au-delà de cette classification clinique, il est nécessaire d’avoir 

une évaluation objective, précise et sensible des possibilités motrices des patients dans le temps pour 

évaluer l’effet des thérapeutiques. La Mesure de la Fonction Motrice (MFM) est un outil validé pour les 

maladies neuromusculaires quel que soit leur niveau de sévérité clinique. 

Objectif : décrire les capacités motrices des patients ASI avec la MFM-32 et estimer la perte annuelle 

de fonction motrice en fonction des types cliniques. 

Méthode : recueil des scores MFM des patients de plus de 6 ans porteurs d’ASI. Ont été analysés les 

distributions des scores MFM-32 (total and 3 sub-scores) dans chaque type clinique en relation avec 

l’âge des patients. Pour les patients ayant eu plusieurs MFM dans le temps, ont été analysées les 

pentes d’évolution. 

Résultats: ont été collectées les données de 95 patients avec ASI (9% type I, 39% type II, 51% type 

III), âgés de 6 à 59 ans. Quarante patients ont été évalués au moins 2 fois (espacées entre 1 mois et 

5.5 ans). La coopération des patients a été estimée bonne dans 90% des types II et 92% des types 

III. Il y avait une relation inverse modérée entre l’âge et le score total MFM dans les 2 types II et III. 

Pour les patients avec un suivi court de moins de 12 mois il y avait peu de variation des scores. Pour 

les plus longues périodes d’observation, on a observé une discrète dégradation des scores totaux, 

comme attendu, (- 0.9 pts/an pour type II et – 0.6 pts/an pour type III) avec une variabilité individuelle 

dans les 2 types en particulier III. Conclusion: La MFM permet d’objectiver les capacités motrices des 

patients atteints d’ASI marchants et non marchants et apporte la preuve d’une lente détérioration dans 

le temps. Avec la MFM, l’ASI apparaît comme une seule maladie avec un continuum de plus ou moins 

grande sévérité motrice quel que soit le type clinique. La connaissance de l’évolution spontanée de la 

maladie permet de calculer le nombre de patients nécessaire pour les essais thérapeutiques. Plus que 

les classiques 3 types cliniques, il peut être intéressant de séparer les patients entre les non marchants 

avec l’intérêt du score D2 (motricité axiale et proximale) et les marchants avec l’intérêt du score D1 

(station debout et transferts).

1042) AMÉLIORATION OPHTALMOLOGIQUE PAR CORTICOTHÉRAPIE DANS UNE 

MALADIE DE CHARCOT MARIE TOOTH 2A2 AVEC MUTATION MFN2 

C.ESPIL-TARIS (1,2), M.HUSSON (1,2), S.CABASSON (2), F.VILLEGA (2), M.ROUANET (3), A.VITAL 

(4), J.M.PEDESPAN (2) 

(1) CENTRE DE RÉFÉRENCE DES MALADIES NEUROMUSCULAIRES DU GRAND SUD OUEST 

(2) UNITÉ DE NEUROLOGIE PÉDIATRIQUE 

(3) SERVICE DES EXPLORATIONS PHYSIOLOGIQUES 

(4) SERVICE D’ANATOMO-PATHOLOGIE, CHU PELLEGRIN, BORDEAUX 

Nous rapportons le cas d’un garçon de 14 ans suivi depuis l’âge de 4 ans pour des troubles de la marche 

(chutes) associés à une aréflexie achilléenne. L’électromyogramme initial objective la présence d’une 

atteinte axonale sensitivomotrice chronique ; la biopsie neuromusculaire une atteinte démyélinisante 

très discrète en ultrastructure sur le nerf périphérique. Malgré la discordance des résultats nous nous 

orientons vers une maladie de Charcot Marie Tooth (CMT) de type 2. La recherche des mutations 

génétiques réalisées à l’époque (gène PMP22, connexine 32 et P0) est négative. A l’âge de 8 ans, 

apparaît une baisse de l’acuité visuelle rapidement progressive avec une neuropathie optique au fond 

d’œil. L’IRM cérébrale est normale ainsi que la ponction lombaire. Suivant l’avis des ophtalmologues, 

une corticothérapie intra veineuse est réalisée pendant 1 an, permettant une amélioration clinique 

sans modification du fond d’oeil. L’évolution par poussée de cette neuropathie optique avec réponse 

aux corticoïdes et la poursuite de la dégradation motrice renforce l’idée d’une atteinte inflammatoire 

évolutive. Le diagnostic d’une polyradiculonévrite chronique est évoqué. Un traitement mensuel par 

corticothérapie et immunoglobulines IV est entrepris pendant 4 ans. Cependant, ceci n’empêche pas la 

poursuite de l’aggravation clinique (amyotrophie distale sévère) et électrophysiologique (dégradation 

axonale), remettant en cause le diagnostic de polyradiculonévrite. Nous décidons alors d’actualiser 

l’étude génétique : la présence d’une mutation hétérozygote sur le gène de la mitofusine 2 (MFN 2) 

confirme un CMT de type 2A2. Dans les CMT de forme axonale autosomique dominante (CMT 2A), 

un gène a été récemment identifié, codant pour une protéine de fusion mitochondriale : la mitofusine 

2. La présentation est celle d’une neuropathie précoce axonale et progressive de l’enfant jeune, avec 

atteinte sévère des mains et, une atteinte ophtalmologique (atrophie optique bilatérale évoluant de 

manière aiguë ou chronique). Quelques cas d’amélioration clinique ophtalmologique spontanée sont 

rapportés sans toutefois de modification du FO et des potentiels évoqués visuels. Dans notre cas, la 

corticothérapie a permis une amélioration objective alors que le pronostic habituel est une détérioration 

progressive visuelle sans possibilité thérapeutique. Notre observation soulève i/ la difficulté diagnostique 

d’une neuropathie motrice axonale évolutive du sujet très jeune ii/ l’importance de la recherche d’une 

atteinte neurosensorielle orientant le phénotype et ainsi le choix des gènes à explorer iii/ la possibilité 

d’une corticothérapie lors d’une poussée subaiguë ophtalmologique. 

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1046) SYNDROMES MYASTHÉNIQUES CONGÉNITAUX CHEZ L’ENFANT : 

NOUVEAUX OUTILS THÉRAPEUTIQUES 

S.DE LA VAISSIÈRE (1), M.A.CHÊNE (2), B.EYMARD (3), A.TOUTAIN (4,5,6), S.PROVOT (7), 

E.LAGRUE (1,5,6), F.LABARTHE (2,5), E.SALIBA (5,6,8), P.CASTELNAU (1,5,6) 

(1) UNITÉ DE NEUROPÉDIATRIE, HÔPITAL CLOCHEVILLE, CHRU DE TOURS, TOURS, FRANCE 

(2) UNITÉ DE MÉDECINE PÉDIATRIQUE, HÔPITAL CLOCHEVILLE, CHRU DE TOURS, TOURS, FRANCE 

(3) UNITÉ CLINIQUE DE PATHOLOGIE NEUROMUSCULAIRE, INSTITUT DE MYOLOGIE, CHU PITIÉ-SALPÉTRIÈRE, 

PARIS, FRANCE 

(4) UNITÉ DE GÉNÉTIQUE, HÔPITAL CLOCHEVILLE, CHRU DE TOURS, TOURS, FRANCE 

(5) UNIVERSITÉ FRANÇOIS RABELAIS DE TOURS, TOURS, FRANCE 

(6) UMR INSERM U930, CNRS FRE 2448, TOURS, FRANCE 

(7) PHARMACIE, HÔPITAL CLOCHEVILLE, CHRU DE TOURS, TOURS, FRANCE 

(8) UNITÉ DE RÉANIMATION PÉDIATRIQUE, HÔPITAL CLOCHEVILLE, CHRU DE TOURS, TOURS, FRANCE 

Introduction : Les Syndromes Myasthéniques Congénitaux (SMC) constituent un groupe d’affections 

génétiques hétérogène responsables d’un dysfonctionnement de la transmission neuromusculaire. 

Débutant le plus souvent avant 2 ans, ils se manifestent par une fatigabilité et une faiblesse musculaire 

à l’effort. Ces dernières années, suite à la découverte de nombreuses mutations responsables de SMC 

et à la compréhension de leur rôle pathogène, des avancées majeures ont été réalisées sur le plan 

thérapeutique. Nous rapportons ici le cas d’un enfant de 3 ans atteint d’un syndrome myasthénique 

congénital par mutation de la sous-unité epsilon du récepteur à l’acétylcholine. Présentation clinique 

: Cet enfant d’origine maghrébine, né de parents consanguins, a présenté en période néonatale des 

malaises répétitifs sur un reflux gastro-œsophagien (RGO) sévère associé à une stase pharyngée 

importante. Parallèlement, nous constatons une hypotonie axiale et périphérique contrastant avec un 

bon éveil et un bon contact. A 4 mois, l’examen retrouve une absence de tenue de tête, une mimique 

pauvre, un ptosis bilatéral et une voix étouffée ; pas de paralysie faciale, des réflexes ostéotendineux 

présents. Devant cet ensemble clinique de début précoce le diagnostic de SMC est évoqué. Un test 

positif à la Prostigmine confirme le diagnostic et une mutation homozygote de la sous unité epsilon du 

récepteur à l’acétylcholine est identifiée. Un traitement par Prostigmine par voie sous cutanée à la dose 

de 0,04 mg/kg toutes les 4 heures est débuté puis relayé par Pyridostigmine per os 8 mg/kg/jr en 6 

prises : on constate immédiatement une amélioration de la gesticulation, une diminution de l’hypotonie 

axiale, un enrichissement de la mimique et la reprise d‘une alimentation orale. Les augmentations de 

doses de Pyridostigmine seront marquées par des malaises cholinergiques graves avec désaturation 

et encombrements respiratoires nécessitant une injection d’atropine et la diminution des posologies 

d’anticholinestérasique. Le développement moteur se fait progressivement, de façon un peu décalée 

avec une tenue de tête acquise à 6 mois ; une station assise à 14 mois, une marche avec appui à 26 

mois. La fatigabilité est toujours marquée. A l’âge de 3 ans, la Pyridostigmine est à 27 mg/kg/jr soit 275 

mg/j (posologies recommandées entre 30 et 300 mg/j). Devant l’impossibilité d’augmenter les doses 

et l’importance du handicap fonctionnel persistant, on décide d’introduire la 3,4 Diaminopyridine à la 

dose de 5 mg/j. Aucun effet indésirable n’est observé. Les progrès sont indiscutables et immédiats : 

disparition du ptosis, augmentation du flux verbal et des temps de jeux, amélioration des capacités 

motrices et de l’endurance. 

Conclusions : Nous rapportons le cas d’un enfant présentant un SMC par mutation du récepteur à 

l’acétylcholine. Le traitement par Pyridostigmine est efficace mais son augmentation reste limitée. 

Parfois même les SMC sont résistants à la Pyridostigmine. L’association à la 3,4 Diaminopyridine 

apporte un bénéfice sans majoration des effets secondaires et fournit donc un outil thérapeutique 

alternatif ou complémentaire très appréciable dans ces affections difficiles à traiter et de pronostic grave 

chez l’enfant. Les molécules aujourd’hui disponibles sont présentées dans cette communication.

1054) SYNDROME SPINO-CÉRÉBELLEUX PRÉCOCE ET PERSISTANT ET CMTX1 

CHEZ UN GARÇON : UNE ORIGINE UNIQUE LIÉE À LA CONNEXINE 32 ? 

U.WALTHER-LOUVIER (1), H.SCHLEGEL (1), M.MERCIER (1), M.CARNEIRO (1), P.MEYER (1), 

M.AZAÏS (1), A.ROUBERTIE (1), J.LEYDET (1), R.CHEMINAL (1), B.ECHENNE (1), P.LATOUR (2), 

F.RIVIER (1) 

(1) CENTRE DE RÉFÉRENCE DES MALADIES NEUROMUSCULAIRE DU GRAND SUD OUEST, SERVICE DE 

NEUROPÉDIATRIE, CHU DE MONTPELLIER 

(2) CENTRE DE BIOLOGIE ET DE PATHOLOGIE EST, BIOCHIMIE ET BIOLOGIE MOLÉCULAIRE, HOSPICES 

CIVILS DE LYON, BRON 

Syndrome spino-cérébelleux précoce et persistant et CMTX1 chez un garçon : une origine unique liée à 

la Connexine 32 ? La maladie de Charcot-Marie-Tooth liée à l’X (CMTX1) est une neuropathie héréditaire 

démyélinisante causée par des mutations du gène GJB1 codant pour la protéine Connexine 32. Cette 

protéine est présente dans les systèmes nerveux périphérique (SNP) et central (SNC). Sont associés 

à certaines mutations du gène GJB1/Cx32 des signes cliniques transitoires au niveau du SNC : ataxie, 

dysarthrie, parésies, syndrome pyramidal, atteinte des paires crâniennes. Ces symptômes surviennent 

après un séjour en altitude ou un épisode infectieux. Dans ces cas, sont rapportées à l’IRM cérébrale 

des anomalies transitoires surtout de la substance blanche. Une altération des potentiels évoqués 

auditifs et visuels peut également être observée. Nous rapportons le cas d’un garçon qui présente, 

dès l’âge de 7 mois, un décalage dans les acquisitions motrices avec des difficultés de coordination 

et d’équilibration ainsi qu’un syndrome pyramidal aux membres inférieurs, sans atteinte intellectuelle. 

Il n’y a pas d’antécédent néonatal, mais plusieurs membres de la famille maternelle présentent des 

pieds creux avec atrophie des mollets en faveur d’une CMT avec une transmission liée à l’X. L’ataxie 

s’aggrave transitoirement à plusieurs reprises dans le cadre d’épisodes infectieux dont une varicelle. 

L’IRM cérébrale, à 3 ans, montre des hypersignaux intéressant les noyaux dentelés, les globi pallidi, 

la substance blanche périventriculaire au niveau des carrefours. A 8 ans, une anomalie de signal périacqueducale 

et un pic de lactate au niveau des noyaux gris centraux à la spectroscopie s’ajoutent aux 

anomalies déjà connues. En outre, l’enfant présente une altération progressive des potentiels évoqués 

auditifs. La recherche des différentes causes d’ataxies dégénératives et métaboliques, en particulier 

une maladie mitochondriale, est négative. Durant le suivi clinique de cet enfant apparaissent vers 6 

-7 ans une aréflexie achilléenne, une amyotrophie distale des membres inférieurs, une démarche 

digitigrade. L’EMG confirme l’existence d’une neuropathie sensitivomotrice démyélinisante de type 

CMT1. L’étude en biologie moléculaire du gène GJB1/Cx32 retrouve la présence d’une mutation déjà 

rapportée, héritée du coté maternelle. Conclusion : Ce patient présente à la fois une atteinte persistante, 

et peut-être lentement progressive, du système nerveux central sous la forme d’un syndrome spinocérébelleux 

évoluant depuis la petite enfance, et une atteinte du système nerveux périphérique 

apparue dans l’enfance correspondant à une CMT1X. Les symptômes centraux rappellent les signes 

rapportés dans les formes avec atteinte cérébrale transitoire de CMT1X. A notre connaissance, un 

seul cas similaire a été publié avec atteinte centrale persistante (Siskind et al., 2009). Aucune autre 

étiologie n’ayant été retrouvée, nous émettons l’hypothèse que l’atteinte du SNC chez ce patient est 

liée à la mutation de la Connexine 32. 

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1090) ELABORATION D’UNE GRILLE D’ÉVALUATION PROSPECTIVE À PARTIR 

DE L’ÉTUDE DESCRIPTIVE D’UNE COHORTE PÉDIATRIQUE DE DYSTROPHIE 

MYOTONIQUE DE TYPE 1 CENTRES DE RÉFÉRENCE DES MALADIES 

NEUROMUSCULAIRES DE NANCY, REIMS ET STRASBOURG 

E.RUMILLY (1), V.LAUGEL (2), P.SABOURAUD (3), E.RAFFO (4) 

(1) INSTITUT RÉGIONAL DE RÉADAPTATION, NANCY 

(2) SERVICE DE PÉDIATRIE 1, HÔPITAL DE HAUTEPIERRE, CHU STRASBOURG 

(3) SERVICE DE PÉDIATRIE A, AMÉRICAN MEMORIAL HOSPITAL, CHU REIMS 

(4) SERVICE DE MÉDECINE INFANTILE I, HÔPITAL D’ENFANTS, CHU NANCY 

Objectif : Harmoniser les évaluations cliniques des enfants porteurs de dystrophie myotonique de 

type 1 dans les trois centres de référence des maladies neuromusculaires de l’EST (Nancy, Reims et 

Strasbourg). 

Sujets : Les dossiers de vingt sept enfants porteurs de dystrophie myotonique de type 1 comptabilisés 

dans la file active des patients suivis dans un des centres de référence des maladies neuromusculaires 

de l’EST en 2009-2010 ont été étudiés. Les enfants étaient porteurs de formes congénitales (n=14) et 

infantiles/juvéniles (n=13). Méthodologie : Etude rétrospective descriptive menée à partir du formulaire 

utilisé chez l’adulte dans le cadre du DM-scope (l’Observatoire Français des Dystrophies Myotoniques 

de type 1 et 2) et du registre Québécois sur la dystrophie myotonique. 

Résultats : Les complications cardiaques (n=4) et la survenue d’une cataracte (n=0), redoutées chez 

l’adulte, ne concernent qu’une partie limitée des enfants de notre cohorte. En revanche, les bilans 

cognitifs et psychologiques ne sont pas systématiques alors que des difficultés sont relevées pour la 

majorité des enfants testés (n=11). Les grilles d’évaluation destinées à l’adulte ne détaillent pas ces 

items. Les échelles d’évaluation fonctionnelle sont peu utilisées et surtout inappropriées à l’enfant 

dont la compliance est différente de celle de l’adulte. Conclusion : Il semble impératif de disposer 

d’une grille pédiatrique commune et spécifique pour évaluer de façon pertinente le profil évolutif des 

enfants atteints de dystrophie myotonique de type 1. Les bilans cognitifs et psychologiques semblent 

nécessaires pour orienter et rééduquer correctement ces patients dans la première partie de leur vie. 

Un formulaire d’évaluation prospectif des enfants porteurs de dystrophie myotonique de type 1 est 

proposé.

1105) PRÉSENTATION NEUROMUSCULAIRE D’UN DÉFICIT EN TRIOSE 

PHOSPHATE ISOMÉRASE: À PROPOS D’UNE OBSERVATION FAMILIALE 

J.M.CUISSET (1), B.COLLET (2), C.A.MAURAGE (3), D.DOBBELAERE (4), A.MOERMAN (5), 

L.VALLÉE (1) 

(1) SERVICE DE NEUROPÉDIATRIE, CHRU LILLE 

(2) SERVICE DE PÉDIATRIE, CH ROUBAIX 

(3) SERVICE DE NEUROPATHOLOGIE, CHRU LILLE 

(4) CENTRE DE RÉFÉRENCE MALADIES MÉTABOLIQUES, CHRU LILLE 

(5) SERVICE DE GÉNÉTIQUE CLINIQUE, CHRU LILLE 

Présentation neuromusculaire d’un déficit en triose phosphate isomérase : à propos d’une observation 

familiale. Introduction : Le déficit en triose phosphate isomérase (TPI) est une affection autosomique 

récessive multisystémique associant anémie hémolytique congénitale, atteinte neuromusculaire et/ou 

neurologique, cardiomyopathie et prédisposition aux infections bactériennes. Nous présentons 2 cas 

familiaux de déficit en TPI de présentation neuromusculaire. 

Observation : Amina née le 20/01/2000 et Mohamed né le 15/12/2001, de parents consanguins, 

révèlent vers l’âge de 8 mois une atteinte neuromusculaire avec hypotonie, abolition des réflexes ostéotendineux, 

déficit et amyotrophie distaux aux 4 membres. L’électroneuromyogramme est neurogène. La 

biopsie musculaire objective une nette prédominance des fibres de type 1, quelques fibres atrophiques 

de types 1 et 2, en microscopie électronique des bavures de la strie Z et de rares minicores. En 

mai 2007, à l’occasion d’une infection à Parvovirus B 19, les 2 enfants présentent une hémolyse 

aiguë révélatrice d’une anémie macrocytaire hémolytique chronique. Cet épisode se complique chez 

Amina d’une décompensation respiratoire imposant ventilation assistée puis trachéotomie, et d’une 

hyperlactatémie corrélée à un déficit en complexe IV de la chaine respiratoire musculaire. L’investigation 

étiologique de l’anémie révèle un taux effondré de TPI érythrocytaire chez les 2 enfants, en rapport 

avec une mutation homozygote g.77C→T de l’exon 1 du gène TPI1. Discussion : L’incidence du déficit 

est inconnue, une trentaine de cas étant rapportés à ce jour. L’atteinte neuromusculaire comporte une 

neuropathie axonale chronique et/ou une myopathie. Dans l’atteinte myopathique, le déficit en TPI 

entraine une perturbation du transport transmembranaire mitochondrial d’électrons d’où une altération 

secondaire de la glycolyse et du métabolisme mitochondrial musculaire, pouvant induire un déficit 

secondaire de la chaîne respiratoire, comme dans notre observation. 

Conclusion : L’association à début infantile d’une affection neuromusculaire et d’une anémie hémolytique 

chronique doit faire évoquer un déficit en TPI, confirmé par dosage enzymatique érythrocytaire et 

étude du gène TPI1. Des expérimentations in vitro concluantes laissent envisager à terme la possibilité 

d’une thérapie enzymatique substitutive. 

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1109) LA FIBRE UNIQUE STIMULÉE (FUS): UNE TECHNIQUE INNOVANTE POUR 

LE DIAGNOSTIC DES SYNDROMES MYASTHÉNIQUES 

C.GITIAUX (1,2), C.BARNERIAS (2), I.DESGUERRE (2), G.FRIEDLANDER (1), S.QUIJANO (1,3) 

(1) SERVICE NEUROPÉDIATRIE ET MALADIES MÉTABOLIQUES HÔPITAL NECKER ENFANT MALADES PARIS 

(2) LABORATOIRE EXPLORATIONS FONCTIONNELLES NEUROLOGIQUES HÔPITAL NECKER ENFANT 

MALADE PARIS 

(3) SERVICE DE RÉÉDUCATION PÉDIATRIQUE HÔPITAL RAYMOND POINCARÉ GARCHES 

L’électromyographie en fibre unique a pour but d’enregistrer l’activité d’au moins deux fibres musculaires 

appartenant à la même unité motrice et d’étudier les relations entre elles (étude de l’augmentation du « 

jitter » ou fluctuation de l’intervalle interpotentiel, recherche de blocs). Cette technique est plus sensible 

que la recherche « classique » du décrément par la stimulation répétitive. 40 patients adressés par le 

centre de référence des pathologies neuromusculaires Garches-Necker-Mondor ont été enregistrés. 

Une première étape de mise en place de la technique (7 échecs techniques et études limitées sur les 

15 premiers patients) a été nécessaire. Elle a permis ensuite d’orienter le diagnostic vers un syndrome 

myasthénique qui a été secondairement confirmé dans 3 cas (mutation AchrE, anti Musk, et Dok7 en 

cours) alors que la technique classique de recherche de décrément était négative. Un faux positif a été 

identifié chez une patiente présentant une étude en FUS anormale avec découverte secondaire d’une 

lésion médullaire étendue. Un cas de myasthenia gravis (Ach +) limitée à un ptosis n’a pas montré 

d’anomalie (faux négatif) mais l’étude a été limitée. La technique de FUS plus sensible que la recherche 

classique du décrément est une aide importante dans le dépistage des syndromes myasthéniques mais 

il est indispensable que les résultats de l’EMG en fibre unique soient interprétés dans le contexte de la 

situation clinique particulière et en fonction du reste de l’examen électromyographique. Les anomalies 

retrouvées en FUS ne sont pas spécifiques et d’autres pathologies (neurogénique notamment) doivent 

être écartées selon le contexte clinique et le reste de l’examen électromyographique. Cependant, les 

anomalies de la FUS peuvent être les seuls signes électromyographique d’une anomalie de la jonction 

neuromusculaire.

1110) MYOTONIE DE STEINERT CHEZ L’ENFANT : PRÉSENTATION CLINIQUE 

À PROPOS DE 16 CAS 

C.COSTA, C.BARNERIAS, L.VIOLLET, C.GONIN, V.GERMA, I.DESGUERRE 

CENTRE DE RÉFÉRENCE MALADIES NEUROMUSCULAIRES NECKER 

La myotonie de Steinert chez l’enfant recouvre des présentations cliniques différentes bien décrites par 

Echenne: congénitale sévère (1a), congénitale intermédiaire (1b) et infantile(2). 

Méthode: Étude rétrospective de 16 patients suivis dans le centre de référence des maladies 

neuromusculaires pendant une période moyenne de 5, 2 ans (18 mois à 18 ans (7 congénital et 9 

infantile). 

Résultats : Les enfants de type congénital (n=7) avaient une transmission maternelle avec une expansion 

CTG moyenne de 1406 (760-2200). Dans la période néonatale, hypotonie majeure, détresse respiratoire 

(3 ventilations mécaniques ( 3 jours à 1 mois),troubles de déglutition (6 gavages, dont 3>1 mois).Sur 

le plan orthopédique, il existe une atteinte distale, pieds bots(3), pieds varus(2),pieds équin(1) et pieds 

plat(1),et proximale hanches instable(5), torticolis réductible(2)[Tous ont eu un traitement conservateur 

et des orthèses).L’atteinte faciale est constante, amimie(7), la bouche entrouverte(5) et palais ogival(2), 

aucun ptosis. Dans l’évolution, on note (i)un retard du développement moteur: assis (m=11,4 mois), 

marche (m=18,8 mois) et 2 enfants de 22 mois n’ont pas encore acquis le marche, (ii)un retard de 

langage constant avec des troubles articulatoires, (iii)des complications orthopédiques axiales (4 / 7) : 

2 cyphoses et 2 scolioses. 3 enfants ont un strabisme sévère. Dans le sous-groupe infanto-juvénile (n 

= 9), la première consultation a eu lieu à 8ans 10 mois, en raison d’antécédents familiaux (transmission 

maternelle(4) et paternelle(5), l’expansion CTG moyenne 706(250-1800). Tous ont eu une période 

néonatale normale avec un développement psychomoteur subnormal, (station assise 7,6 mois (2 >8 

mois) , marche 14,8 mois (2 >18 mois); difficultés de langage précoces (2) (phonétique, articulatoire). 

Sept enfants ont une scolarité adaptée et deux une scolarité ordinaire avec soutien scolaire. Les 

problèmes d’apprentissage sont constants : globaux (3), dyslexie et /ou dyspraxie(3), lecture / écriture 

(2), dysgraphie isolée(1), problème visuo-spatial(2), troubles de l’attention(1). Cinq enfants utilisent 

un ordinateur pour écrire en milieu scolaire. L’atteinte musculaire est : une fatigabilité musculaire (6) 

apparue en moyenne à 9,6 ans, un déficit prédominant au muscles du cou et des mains. Sept enfants 

ont une myotonie en moyenne à 11 ans. Six ont développé les complications systémiques: cardiaque 

(cardiodéfibrillateur à 12 ans et 16 ans pour BAV, anomalie de conduction et trouble auriculaire à 

surveiller (2), ophtalmologique (microopacités (1), strabisme et amblyopie (2)) rachidien (cyphose (3), 

scoliose (1), rachis raide (1). A l’âge actuel moyen de 15,7 ans (10-21 ans), tous continuent à marcher 

dont la plus âgée avec support. 

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1112) LA MESURE DE FONCTION MOTRICE (MFM), UNE MESURE D’ÉVOLUTIVITÉ 

(OUTCOME MEASURE) POUR LES MALADIES NEUROMUSCULAIRES: 

RÉSULTATS DANS LES DYSTROPHIES MUSCULAIRES CONGÉNITALES (DMC) 

C.BÉRARD (1), C.PAYAN (2), T.STOJKOVIC (2), B.ESTOURNET (3), S.QUIJANO-ROY (3) ET LE 

GROUPE D’ÉTUDE DE MFM (4) 

(1) L’ESCALE, HÔPITAL FEMME-MÈRE-ENFANT, LYON, France 

(2) INSTITUT DE MYOLOGIE, HÔPITAL PITIÉ-SALPÊTRIÈRE, PARIS, France 

(3) APHP-SERVICE DE PÉDIATRIE, HÔPITAL RAYMOND POINCARÉ, GARCHES, France 

(4) FRANCE (LYON, GARCHES, GRENOBLE, HENDAYE, LILLE, MONTPELLIER, NANCY, PARIS, RENNES, 

VILLENEUVE D’ASQ, ST ETIENNE, ST GEORGES/LOIRE). SUISSE (LAUSANNE) ET BELGIQUE (BRUSSELS) 

La Mesure de Fonction Motrice (MFM; www.mfm-nmd.org) est une échelle construite pour évaluation de 

la fonction motrice chez des malades atteints de maladies neuromusculaires. Elle est applicable chez 

des patients ambulatoires ou non avec un spectre large de sévérité. L’échelle existe dans 2 versions, 

l’une avec 32 items pour ceux âgés de 6 ans ou plus (MFM-32), l’autre avec 20 items pour enfants 

âgés de 2-6 ans (MFM-20). L’échelle a 3 dimensions fonctionnelles: D1=position debout et transferts, 

D2= axiale et proximale ; D3= distal. Nous avons évalué l’applicabilité de la MFM aux malades avec 

dystrophie musculaire congénitale (DMC), afin d’étudier si elle peut être utilisée dans le suivi (histoire 

naturelle) et dans des essais thérapeutiques futurs. La base de données MFM a recueilli les résultats 

de MFM chez 58 patients avec DMC, 12 enfants avec MFM20 (3-6 ans) et 46 patients avec MFM32 

(6-72 ans). RESULTATS: Le diagnostic génétique des patients était confirmé chez 55% des cas, avec 

26 patients de type Ullrich (gènes du COL6), 10 cas de DMC avec déficit en mérosine (LAMA2 gène), 

3 avec raideur spinal sélectif (gènes LMNA ou SEPN1) et 6 d’alphadystroglycanopathies (FKRP and 

POMT2). La marche avait été acquise chez 76% des patients et 55% étaient encore capables de 

marcher. Les résultats confirment la capacité de l’échelle à décrire de façon adéquate les capacités 

motrices des patients. Il n’y a pas de relation avec l’âge. Le score total de la MFM est corrélé avec le 

degré de sévérité de la fonction motrice selon le clinicien et permet de discriminer entre les patients 

ambulatoires et non ambulatoires. L’index de progression annuelle est – 2.9 ± 3.0 chez les 9 patients 

Ullrich (SRM= 0.97) et – 1.6 ± 0.9 chez les 5 patients merosine négative (SRM= 1.78). CONCLUSION: 

L’escale MFM est capable de discriminer dans tous les sous-scores les patients ambulatoires et non 

ambulatoires et de détecter l’aggravation chez tous les patients analysés. Le test est adapté à des 

patients qui présentent un spectre très large de phénotypes (marchants ou non, ventilés, avec des 

rétractions sévères, avec retard mental léger), âge (dès l’âge de 3 ans) et sévérité (de très légère à très 

sévère). Pour les patients évalués de façon répétée avec la MFM, les courbes individuelles montrent 

soit une stabilité, soit le plus souvent un déclin lent des scores, en fonction du moment d’évolution de la 

maladie. Les résultats préliminaires sur le changement, estimés chez des patients Ullrich et mérosinedéficients 

sont encourageants mais il est nécessaire une confirmation avec plus de malades et chez 

les autres patients. L’avantage d’utiliser la MFM pour les patients avec DMC est d’avoir une mesure 

évolutive (outcome measure) unique de la progression de la maladie pour tout âge, type et degré de 

sévérité. Le recueil des résultats de MFM au niveau de la base de données en internet devrait faciliter 

la réalisation d’études cliniques futures. Le manuel peut être téléchargé depuis le site internet www. 

mfm-nmd.org

1115) PREVENTION ET TRAITEMENT DE LA SCOLIOSE PAR CORSET GARCHOIS 

DANS L’AMYOTROPHIE SPINALE TYPE 2 

M.CATTERUCCIA (1,2), D.LECLAIR (1), F.HATTON (1), I.VAUGIER (1), A.BAROIS (1), E.BERTINI 

(2), B.ESTOURNET (1), S.QUIJANO-ROY (1) 

(1) APHP, SERVICE DE PÉDIATRIE, CENTRE DE RÉFERENCE MALADIES NEUROMUSCULAIRES, GNMH, 

HÔPITAL RAYMOND POINCARÉ, GARCHES ; UNIVERSITÉ VERSAILLES SQ, France 

(2) OSPEDALE PEDIATRICO BAMBINO GESÙ, ROME, ITALY 

La déformation spinale est observé systématiquement dans l’amyotrophie spinale infantile type 2 

(sans acquisition de la marche) à l’âge moyen de trois ans. L’arthrodèse vertébrale n’a pas montré 

des résultats satisfaisants dans la période prépubertaire. En France, le corset garchois, créé dans 

les années 70 pour traiter les séquelles paralytiques de polyomyélite, est utilisé dans le traitement 

des scolioses chez des enfants atteints de maladies neuromusculaires, mais il n’y a pas d’étude 

scientifique montrant son efficacité. La seule série avec suivi de patients avec ASI type 2, traités par 

un autre corset (Merlini et al 1989) rapporte une augmentation de l’angle scoliotique de plus de 8° par 

an. Une étude rétrospective avec les données cliniques, pulmonaires, orthopédiques, et radiologiques 

a été menée par un médecin externe au service chez 20 patients (9M/11F) choisis de façon aléatoire 

parmi tous les enfants avec ASI type 2 suivis à l’Hôpital de Garches et qui ont eu une arthrodèse 

vertébrale entre 1999 et 2008. 

RESULTATS (en moyennes): Les âges du diagnostic et de dernière visite sont 15 mois (7-22) et 13.6 

ans (11-17). Tous les patients ont développé une scoliose, diagnostiquée à 5.4 ans (2-10 ans) .Tous 

les patients ont été traités par corset garchois (CG) à un âge de 3.3 years (1-8). 60 % des patients 

ont reçu d’autres traitements orthopédiques supplémentaires avant la chirurgie (plâtres, traction-halo). 

L’analyse de la progression de l’angle scoliotique montre une augmentation d’environ 4° par an (y 

= 3,7x + 7,64.). L’âge d’arthrodèse est 12,6 ans. Les angles préopératoire et post-opératoire sont 

60° et 32° respectivement. L’arthrodèse a été postérieure dans 65% des patients et dans le reste 

antérieure et postérieure. La capacité vitale (CV) préopératoire était de 45% et postopératoire (6-12 

mois post-chirurgie) 41%. Les angles préopératoire, post-opératoire et la pente de progression sont 

significativement plus élevés chez ceux patients qui ont commencé le traitement après 3 ans (3.5° 

versus 6.3° par an ; r=0,7), dont seulement un cas avait déjà une scoliose au moment de la prescription 

du corset. L’âge d’arthrodèse a été significativement plus tardif dans le groupe avec traitement précoce 

(13,2 vs 11,9 ans ; p=0,01). 60% des enfants ont eu des complications de la chirurgie :précoces (2 

atélectasies, 1 paraplégie, 3 troubles sensitifs des membres inférieurs, 3 infections de la cicatrice, 1 

infection du cathéter) ou tardives: 8 douleurs, 1 dysphagie, 1 diminution de la fonction des membres 

supérieurs, 2 torsion lombaire). 

CONCLUSION: La progression de l’angle de Cobb et les chiffres pré- et postopératoires observés 

dans cette série ont été significativement plus bas que ceux rapportés auparavant par d’autres auteurs. 

Nos résultats montrent que le traitement non opératoire prépubertaire chez des enfants ASI type 2 

avec corset garchois GB précoce et, si nécessaire, plâtre ou halo-traction, diminue la progression de la 

scoliose chez ces patients. Les résultats montrent que l’efficacité est meilleure si le corset garchois est 

porté avant l’âge de 3 ans, même (et notamment) avant l’apparition de la scoliose. 

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1117) L’IRM MUSCULAIRE CORPS-ENTIER DANS LES MYOPATHIES PAR 

MUTATON DES GENES DU COLLAGEN VI (DMC D’ULLRICH ET MYOPATHIE 

BETHLEM) 

S.QUIJANO-ROY (1,3), D.AVILA-SMIRNOW (1), M.ZAYANI (1), M.HAMIDA (1), B.ESTOURNET (1), 

L.VIOLLET (2), N.B.ROMERO (3), P.RICHARD (4), V.ALLAMAND (3), R.Y.CARLIER (2) 

(1) APHP- CENTRE DE RÉFÉRENCE MALADIES NEUROMUSCULAIRES GNMH, SERVICE DE PÉDIATRIE, 

HÔPITAL RAYMOND POINCARÉ GARCHES ; UNIVERSITÉ VERSAILLES SQ, France 

(2) SERVICE DE RADIOLOGIE, HÔPITAL RAYMOND POINCARÉ GARCHES, FRANCE (3) INSERM UMR S974 ET 

(4) INSERM UMR S956, GH PITIÉ-SALPÊTRIÈRE, PARIS, FRANCE 

Le diagnostic des myopathies par mutation des gènes du Collagène VI (dystrophie musculaire 

congénitale de type Ullrich (UCMD) et myopathie Bethlem (MB) est long et complexe en raison de 

l’hétérogénéité génétique (trois gènes) et du chevauchement clinique avec d’autres maladies associées 

avec rétractions articulaires ou hyperlaxité distale. L’IRM musculaire séquentielle de membres 

inférieurs a montré un profil d’atteinte particulier au niveau de la cuisse et la jambe, similaire pour les 

deux entités qui sont considérées aujourd’hui comme les extrêmes d’un continuum phénotypique. Il y 

a peu de rapports des anomalies à d’autres niveaux. Nous avons étudié 12 patients (5 - 37 ans; UCMD 

= 10; BM= 2) avec mutations dans les gènes COL6A1, COL6A2 ou COL6A3, avec un protocole d’IRM 

musculaire Corps Entier (Avila-Smirnow et al 2011), machine 1.5-Tesla (coupes axiales et frontales 

T1 TSE chez tous; STIR chez 9; T2 fat sat chez 2). L’antenne Spine est utilisée chez les enfants avec 

taille inférieure à 125 cm, L’antenne standard Q-Body chez les autres individus. Chez les patients avec 

rétractions sévères de hanches (4), les plans de section transverse ont été orientés pour obtenir des 

images axiales adéquates. Le dégrée d’anomalie musculaire a été coté selon le score proposé par 

Mercuri et al 2002 Résultats : Le temps moyen d’examen (in-room time) a été 42 minutes (rang: 29 – 

62). Plusieurs patients avaient des implants métalliques (colonne = 5; dents= 1; hanche=1), ou ont été 

ventilés mécaniquement pendant l’examen (2). Les membres supérieurs ont été tronqués chez deux 

patients avec surpoids et contractures sévères des coudes. En plus des anomalies déjà connues au 

niveau des membres inférieurs, tous les patients ont montré un aspect strié ou en bandes à l’intérieur 

des muscles, très visible dans les coupes transversales en T1 et souvent en STIR. Ces anomalies 

sont observées souvent dans un nombre important de muscles (deltoïde, sous-scapulaire, triceps, 

paraspinaux lombaires, fessiers). Un cas d’un enfant de 5 ans avec une sévérité légère (faiblesse 

proximale très discrète avec difficultés pour la course) a des anomalies très discrètes et peu spécifiques 

mais compatibles. On a trouvé une difficulté à la cotation dans les muscles qui présentent l’atteinte 

hétérogène intramusculaire. Les coupes axiales ont été très intéressantes pour préciser l’atteinte des 

muscles intercostaux, psoas et fessiers. Les muscles de la tête et la langue et l’IRM cérébrale sont 

normaux. 

Conclusion : L’IRM Corps Entier se montre comme une excellente méthode non invasive et non 

irradiante de screening chez des patients suspects d’une myopathie par mutation des gènes COL6. 

Son impact diagnostique et sa spécificité sont meilleurs que l’IRM séquentielle de membres inférieurs, 

sans augmenter significativement le temps d’examen et permettant une meilleure différentiation par 

rapport à d’autres myopathies avec phénotype similaire. Ce protocole d’IRM musculaire permet une 

cartographie complète chez les enfants et les adultes UCMD et MB, même chez des patients très 

sévères (ventilés, rétractés).

1006) DÉBUT D’EXPÉRIENCE D’UNE CONSULTATION PLURIDISCIPLINAIRE POUR 

L’ENFANT PORTEUR D’UN POLYHANDICAP 

C.HALBERT (1), C.BOULAY (1), E.BOSDURE (2), M.DAVID (2), P.CATILLON (1), M.MILH (1), 

B.CHABROL (1) 

(1) SERVICE DE SPECIALITÉS PEDIATRIQUES ET DE MEDECINE INFANTILE, UNITÉ DE NEUROLOGIE 

PÉDIATRIQUE, TIMONE, MARSEILLE 

(2)SERVICE DE SPECIALITÉS PEDIATRIQUES ET DE MEDECINE INFANTILE, UNITÉ DE PÉDIATRIE 

GÉNÉRALE,TIMONE, MARSEILLE 

L’enfant porteur de polyhandicap a besoin de soins identiques à tous les enfants : vaccinations, prise 

en charge des infections de la petite enfant, surveillance de l’état bucco-dentaire… mais il a également 

besoin de soins qui sont directement liés au polyhandicap : prise en charge de la douleur, soins 

cutanés, surveillance nutritionnelle et des moyens d’alimentation, prise en charge respiratoire, prise en 

charge orthopédique et de rééducation et une prise en charge sociale particulière. Même les soins les 

plus courants de l’enfant, tels que les vaccins ou la surveillance de l’état bucco-dentaire deviennent 

des soins spécifiques dès lors qu’ils s’adressent à des enfants polyhandicapés et relèvent d’une prise 

en charge par des personnels médicaux et paramédicaux sensibilisés au polyhandicap. Le recours à 

l’ensemble de ces soins peut s’avérer être difficile : transport et installation de l’enfant, participation, 

regard des autres parents d’enfants…. C’est pour toutes ces raisons qu’il nous est apparu important 

de proposer une consultation pluridisciplinaire pour les patients polyhandicapés. L’objectif principal 

est d’améliorer la prise en charge et la qualité de vie des enfants polyhandicapés et de leur famille en 

simplifiant leur accès aux soins. Pour répondre à cet objectif la consultation pluridisciplinaire se doit 

d’appréhender les différents problèmes médicaux « généraux » d’un enfant polyhandicapé dans un 

même espace temps, c’est à dire lors d’une journée pluridisciplinaire en hôpital de jour. Nous rapportons 

la mise en place, le démarrage et l’expérience tirée de nos premières consultations pluridisciplinaires 

pour les enfants porteurs de polyhandicap. 

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AUTRES 

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1011) UNICISME NEURO-PSYCHIATRIQUE ET PLURALISME PSYCHO-SOMATIQUE 

À L’ÉPREUVE D’UN SYNDROME DE KLEINE-LEVIN CHEZ UN ADOLESCENT 

DE 12 ANS 

M.A.PODLIPSKI (1,2), C.GAYET (1), E.MALLET (1), P.GERARDIN (1,2) 

(1) SERVICE DE PÉDIATRIE MÉDICALE DU PROFESSEUR E. MALLET, CHU DE ROUEN 

(2) SERVICE DE PÉDOPSYCHIATRIE DE L’ENFANT ET DE L’ADOLESCENT DU PROFESSEUR P. GERARDIN, CHU 

DE ROUEN, CH DU ROUVRAY 

Le syndrome de Kleine-Levin (SKL) est un trouble appartenant aux hypersomnies d’origine centrale 

d’évolution périodique, débutant dans plus de huit cas sur dix à l’adolescence et dans deux tiers des 

cas chez des garçons (1). Il est défini actuellement par plusieurs épisodes d’hypersomnie associés à 

des troubles cognitifs ou comportementaux, récurrents, et entrecoupés de plusieurs mois sans aucun 

symptôme (2). A l’électroencéphalogramme, les anomalies les plus fréquentes sont un ralentissement 

du rythme alpha de base ou des ondes lentes delta ou thêta. Kévin est un adolescent de 12 ans 

lorsqu’il est hospitalisé dans l’unité de psychopathologie et médecine de l’adolescent du CHU de Rouen 

pour un épisode délirant aigu associé à une hypersomnie, une hyperphagie et une hypersexualité. 

Dans ces antécédents, on relève un retard d’acquisition de la propreté. Après un bilan spécialisé que 

nous détaillerons, le diagnostic de syndrome de Kleine-Levin est posé. Trois épisodes de SKL sont 

reportés lors de la première année d’évolution qui vont être suivis par deux épisodes délirants aigus, 

à thématique hypochondriaque, associés à une anxiété majeure, une cacosmie et une viscosité de la 

pensée, d’apparition progressive et de résolution spontanée après une semaine d’hospitalisation sans 

trouble du sommeil associé. Lors du second épisode délirant isolé un électroencéphalogramme met 

en évidence des ondes lentes thêta. A partir de cette « suite clinique « déroulant trois épisodes de SKL 

et deux épisodes délirants, nous discuterons la place diagnostic dans laquelle peuvent s’intégrer ces 

deux derniers épisodes psychotiques indemnes de trouble du sommeil. Une première hypothèse est 

celle d’un trouble psychotique comorbide du SKL, association déjà été rapportée dans la littérature (3). 

Une seconde hypothèse, à partir des caractéristiques cliniques chez ce patient également retrouvées 

dans la littérature (4) telles que les symptômes délirants, la durée des deux épisodes, privilégie une 

vision uniciste (5) en considérant ces deux épisodes comme des équivalents d’épisode de SKL.

1051) SURVEILLANCE DE L’ÉTAT NUTRITIONNEL DES ENFANTS 

POLYHANDICAPÉS 

S.FONTAINE CARBONNEL (1), C.HOLLENWEG-GROS (2), E.ANDRÉ (1) 

(1) SERVICE DE REEDUCATION FONCTIONNELLE PEDIATRIQUE, HOPITAL FEMME MERE ENFANT, BRON 

(2) LAUSANNE 

Les professionnels du réseau R4P travaillent à l’élaboration de fiches de bonne pratiques 

professionnelles. La première concernait la surveillance de l’état nutritionnel de l’enfant polyhandicapé. 

Du fait de l’atteinte motrice, de l’état de dépendance et de la fréquence des troubles de la déglutition, 

l’enfant avec un handicap moteur sévère est à haut risque de souffrir de dénutrition. Plusieurs études 

ont pu démontrer les effets délétères de la dénutrition sur le système immunitaire, la fonction motrice, 

la fonction pulmonaire, le système digestif, les fonctions cognitives et la qualité de vie. Il est donc 

essentiel d’évaluer de manière systématique 1x par an l’état nutritionnel de ces enfants. Mesures à 

effectuer : Les facteurs génétiques et neurologiques influencent la croissance staturo-pondérale et 

ne permettent pas de se référer de manière fiable aux courbes de croissance utilisées en pédiatrie. Il 

existe des courbes de croissances spécifiques par pathologie, notamment dans la paralysie cérébrale 

en fonction du score de Palisano. En plus des mesures habituelles de poids (P) et de taille (T), il est 

donc recommandé de mesurer l’épaisseur du pli cutané tricipital, reflet de la masse grasse a priori non 

influencée par les facteurs neuro-développementaux. Expression des mesures anthropométriques : • 

La taille, le rapport P/T sont rapportés aux courbes de Sempé et Pédron du carnet de santé. • L’Indice 

de masse corporelle (IMC) est calculé à partir du poids et de la taille (poids/taille2) puis exprimé en 

percentile à l’aide des courbes de Roland-Cachera du carnet de santé. • Le pli cutané tricipital est 

exprimé en percentile à l’aide du tableau de Frisancho. Interprétation des résultats • Un enfant est 

dénutri lorsque : le pli cutané tricipital est < 5ème percentile, et qu’il existe au moins 2 des critères cidessous 

: - rapport P/T < 90% (dénutrition moyenne entre 70 et 79 %, dénutrition sévère si le rapport 

est

133 

P82 

AUTRES 

1089) RESSENTI ET VÉCU DES FAMILLES DE PATIENTS AVEC HÉMIPLÉGIE 

ALTERNANTE 

J.SAVE (1), D.PONCELIN (2), S.AUVIN (1,3) 

(1) SERVICE DE NEUROLOGIE PÉDIATRIQUE, ROBERT DEBRÉ, APHP, PARIS 

(2) AFHA 3. INSERM U676, PARIS 

L’hémiplégie alternante est une maladie neurologique orpheline dont les premiers symptômes débutent 

dans la période post-natale. Le diagnostic est souvent retardé à l’apparition des épisodes hémiplégies 

flasques à début brutal. Il s’agit d’une maladie chronique dont l’évolution est caractérisée par une 

atteinte cognitive et la poursuite des accès hémiplégiques. Notre objectif était d’évaluer le ressenti, les 

craintes et les conséquences de cette maladie chez les parents de ces patients. 

Méthodes : Nous avons envoyé un questionnaire à tous les membres de l’association française 

d’hémiplégie alternante (n=50 familles). Sur les symptômes et le devenir, des scores de 0 à 10 ont été 

utilisés pour apprécier le degré de préoccupation au diagnostic dans la petite enfance et actuellement. 

La deuxième partie du questionnaire était focalisée sur le ressenti et les conséquences sociales. 

Résultats : Nous avons analysé 47 questionnaires (30 mères et 17 pères) venant de 30 familles. Les 

scores sur les symptômes montrent une grande préoccupation initiale sur les symptômes tels que les 

attaques d’hémiplégies et les mouvements oculaires anormaux. Avec le temps, il existe une baisse 

significative de l’inquiétude. Au moment de l’enquête, les scores les plus hauts sont observés sur le 

devenir en particulier l’autonomie. La maladie de leur enfant a un impact significatif sur les familles 

(parents et fratrie) de ces patients. 

Conclusion : Les données présentées montrent combien les phases de diagnostic et d’accompagnement 

sont importantes pour ces familles. Elles éclairent ce que les soignants doivent mettre en place du 

diagnostic au suivi pour les patients et leurs familles.

1093) INTÊRET DANS LE PRONOSTIC NEUROLOGIQUE DE L’IRM DE DIFFUSION 

CÉRÉBRALE PRÉCOCE DANS L’ARRÊT CARDIAQUE DE L’ENFANT 

M.OUHALA (1), P.GATERRE (1), L.DULPIC (1), F.LESAGE (1), C.BARNERIAS (2), C.GITIAUX (2), 

M.KOSSOROTOFF (2), P.HUBERT (1), N.BODDAERT (3), I.DESGUERRE (2) 

(1) REANIMATION POLYVALENTE, NECKER, PARIS 

(2) UNITÉ DE NEUROPÉDIATRIE, NECKER, PARIS 

(3) RADIOLOGIE PÉDIATRIQUE, NECKER, PARIS 

L’arrêt cardio-respiratoire a un pronostic neurologique sévère dans les rares séries pédiatriques 

publiées (survie 10 à 20%), sans séquelles neurologiques (4 à 15 %). Notre objectif est d’évaluer 

l’intérêt pronostic de l’IRM de diffusion précoce cérébrale et de la mesure de l’ADC chez l’enfant après 

arrêt cardiorespiratoire. 

Méthode: Etude rétrospective sur à partir d’une série de 186 arrêts cardiorespiratoires hospitalisé 

en réanimation de 2003 à 2009. Lecture en double des IRM de diffusion de J1 à J7 chez 20 patients 

âgés de plus d’un mois. recueil de l’examen neurologique et de l’EEG (J1, J3, J7), de l’évolution 

neurologique secondaire par le score POPC. 

Résultats On retrouve 12 ACR extrahospitaliers et 8 intrahopsitaliers et 14/20 enfants survivants. Le 

mécanisme de l’ACR était hypoxique (8), cardiogénique(5), mort subite rattrapée(5), mixte (2). L’IRM 

de diffusion était normale dans 5 cas et anormale dans 15 cas (noyaux gris centraux (NG=15/15), 

cortex(5), territoires jonctionnels(TJ=7), substance blanche (SB=3), cervelet(3), hippocampe(3). Les 

territoires impliqués étaient différents selon le mécanisme de l’ ACR: cardiogénique et mort subite 

rattrappée (NG constant, cortex, cervelet, TJ, SB), hypoxique (TJ,NG constant). Le seuil abaissement 

du coefficient de diffusion a été mesuré de 23 à 46%(médiane 31%). Les 5 patients avec une IRM 

normale ont une évolution neurologique favorable (POPC 1). Les 15 patients avec une IRM anormale 

ont une bonne évolution neurologique ( POPC=1) pour 4 d’entre eux et 11 un POPC >2 de mauvais 

pronostic neurologique. L’ atteinte des territoires jonctionnels ou des noyaux gris isolés est de moins 

mauvais pronostic. L’atteinte corticale ou du cervelet associée à l’atteinte des noyaux gris est toujours 

de mauvais pronostic. 

Conclusion: A partir de cette étude rétrospective, nous proposons de réaliser des IRM précoces entre 

J2 et J5 et de valider sur une étude prospective un score de gravité IRM que nous avons élaboré. 

P83 

AUTRES 

134 


135 

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AUTRES 

1108) ALCALOSE INEXPLIQUÉE CHEZ UN PATIENT DIABÉTIQUE: 

CO-OCCURENCE DES SYNDROMES DE WOLFRAM ET GITELMAN 

M.S.GHUYSEN (1,2), L.COLLARD (1,2), J.MAQUET (1), F.G.DEBRAY (1,2) 

(1) CHC LIEGE 

(2) CHU LIEGE 

Introduction : La présence inexpliquée de plusieurs entités cliniques rares évoque la possibilité d’une 

association syndromique. Toutefois, toutes les anomalies cliniques ne sont pas toujours expliquées 

par un seul syndrome. Nous rapportons le cas d’un jeune homme présentant à la fois les signes d’un 

syndrome de Wolfram et ceux de la tubulopathie de Gitelman. 

Histoire clinique : Naissance à terme de parents non consanguins avec un poids de naissance de 

3,650 kg. Développement marqué par un retard staturo-pondéral ainsi qu’une faiblesse musculaire. Le 

frère aîné présente une atrophie bilatérale des nerfs optiques et un diabète insulinodépendant. Notre 

patient présente une atrophie bilatérale des nerfs optiques diagnostiquée à l’âge de 6 ans. A 12 ans, 

il développe une énurésie secondaire avec pollakiurie diurne sans polyurie, et à 16 ans, un diabète 

insulino-requérant. Il présente également un retard pubertaire. Il est hospitalisé à 19 ans pour une 

infection pulmonaire sévère. De façon inattendue chez un patient diabétique, une alcalose métabolique 

hypokaliémique avec hypomagnésémie et hypocalciurie est mise en évidence. Un syndrome de 

Gitelman est évoqué mais l’association d’un diabète sucré avec atrophie optique évoque aussi un 

syndrome de Wolfram. Génétique : Les analyses moléculaires (juin 2010) confirment le Wolfram par 

la mise en évidence des mutations c.1750C>T (p.Gln584X) et c.1922C>A (p.Thr641Lys) dans le gène 

WFS1. Ces deux mutations sont trouvées chez le frère aîné à l’état homozygote et chez les parents 

à l’état hétérozygote. En septembre 2010, la recherche de mutation dans le gène SLC12A3 associé 

au syndrome de Gitelman a mis en évidence 3 mutations ponctuelles décrites comme causales: 

c.1195C>T (p.Arg399Cys), c.1644C>G (p.Phe548Leu) et c.1928C>T (p.Pro643Leu). Le père est 

porteur des deux premières mutations et le mère de la troisième. 

Discussion : Ce patient présente un syndrome de Wolfram sans diabète insipide et un syndrome de 

Gitelman. Le diagnostic est suspecté à l’âge de 19 ans et confirmé par les analyses moléculaires 

génétiques. L’association fortuite de deux maladies génétiques à transmission autosomique récessive 

est exceptionnelle en l’absence de consanguinité parentale. Le syndrome de Gitelman est causé par 

des mutations du gène SLC12A3 localisé en 16q13 qui code pour le co-transporteur Na/Cl. A ce jour, 

plus de 140 mutations ont été décrites. Le syndrome de Wolfram est lié à des mutations du gène WFS1 

en 4p16 codant pour la Wolframine, protéine exprimée dans de nombreux tissus et dont la fonction 

n’est pas encore complètement élucidée. Plus de 150 mutations ont été décrites. Dans ces deux 

maladies génétiques rares, la corrélation génotype-phénotype est difficile à établir. 

Conclusion : A notre connaissance, l’observation d’une co-occurence des syndromes de Wolfram et de 

Gitelman n’a pas encore été rapportée. Ce double diagnostic, confirmé par les analyses génétiques, a 

été évoqué par les symptômes caractéristiques des deux affections, en particulier l’alcalose métabolique 

se développant chez un patient avec un diabète non auto-immun et atrophie des nerfs optiques.

RESUMES TSA 

TSA 

Communications libres p.137 à 145 

Posters p.146 à 154 

136 


137 

TSAO 

1 

1012) LES TROUBLES AUDITIFS CENTRAUX (TAC) : EVALUATION IMPLICATION 

DES TROUBLES AUDITIFS CENTRAUX (TAC) DANS LA DYSPHASIE : ETUDE DE 

CAS 

S.DONNADIEU (1,2), E.GILLET-PERRET (2,3), D.LASSUS-SANGOSSE (2,3), M.A.NGUYEN- 

MOREL (3) 

(1) UNIVERSITÉ DE SAVOIE (CHAMBÉRY) 

(2) LABORATOIRE DE PSYCHOLOGIE ET NEUROCOGNITION (LPNC, UMR 5105) 

(3) CENTRE RÉFÉRENT DES TROUBLES DU LANGAGE & DES APPRENTISSAGES SCOLAIRES CHU 

GRENOBLE 

Depuis peu les Troubles Auditifs Centraux (TAC) ont été reconnus comme un syndrome par l’American 

Speech-Language-Hearing Association (ASHA, 2005). Les TACs sont définis comme un déficit 

des processus auditifs centraux qui regroupent les mécanismes et fonctions du système auditif 

responsable des phénomènes comportementaux suivants: (a) la localisation et latéralisation des sons 

; b) la discrimination auditive ; c) la reconnaissance/identification de patterns auditifs ; d) la résolution 

temporelle comprenant les effets de masquage, l’intégration temporelle et l’intégration de l’ordre 

temporel ; e) l’organisation auditive (séquentielle et simultanée) ; f) les performances auditives avec des 

signaux acoustiques compétitifs ou dégradés. Les données de la littérature actuelle suggèrent que les 

TAC pourraient être soit à l’origine, soit l’une des causes des Troubles Spécifiques du Développement 

du Langage Oral (TSDL oral ou dysphasie) (Rosen, 2003, Dawes et Bishop, 2009, Bishop et McArthur, 

2005, Dlouha et al., 2007). L’objectif de cette étude de cas était d’évaluer la présence de tels troubles 

chez une enfant âgée de 8 ans (C.D.) présentant une dysphasie très sévère dans laquelle les troubles 

de la compréhension dominent et chez laquelle il a été relevé des particularités comportementales 

généralement associées à la présence de TACs (ex : difficultés à comprendre la parole rapide, 

problèmes de mémoire auditive, difficultés à interpréter les informations verbales, difficultés pour 

maintenir son attention, facilement distraite par les bruits environnants…). Un bilan auditif central a 

été réalisé (BAC, Demanez et Demanez, 2003). Le bilan révèle des difficultés d’intégration auditive 

du message verbal (trouble de la perception phonétique des mots avec ou sans bruit. La présence 

d’un bruit surajouté augmente nettement les difficultés). A ceci s’ajoutent des difficultés d’intégration 

binaurale. L’aptitude dichotique est également pathologique. Les performances de C.D. au test d’écoute 

dichotique suggèrent la présence d’une extinction auditive (hémiacousie). Les performances de C.D. 

aux tâches évaluant l’intégrité du traitement auditif central (tâche de latéralisation, de discrimination 

de durée, d’intensité et de fréquence, tâche d’organisation auditive séquentielle, tâche d’identification 

et de reconnaissance de patterns auditifs non verbaux) ont également été comparées à celles d’un 

groupe d’enfants contrôles appariés en âge chronologique. Les résultats montrent que C.D. présente 

des performances déficitaires sur les tâches de latéralisation, de discrimination auditive (pour la 

durée et la fréquence) de signaux acoustiques non verbaux. La reconnaissance auditive non verbale 

est également altérée suggérant une agnosie auditive non verbale. Les processus d’organisation 

séquentielle auditive sont faibles sans être pathologiques. Les résultats suggèrent donc la présence 

de T.A.Cs chez C.D. associés à sa dysphasie qui permettent d’expliquer ses difficultés de traitement 

du langage parlé alors que l’expression du langage apparaît comme plus fonctionnelle. La perception 

altérée des signaux acoustiques empêcherait le bon développement des processus spécifiques de 

traitement du langage entrainant des troubles de la compréhension. L’objectif à plus long terme est 

de développer une batterie complète de tests permettant d’évaluer de façon précise les différentes 

aptitudes auditives non verbales chez des enfants présentant des TSDL oral.

1100) ETUDE DU LANGAGE CHEZ LES ENFANTS PORTEURS D’UNE ANOMALIE 

MORPHOLOGIQUE DE L’HIPPOCAMPE DÉCELÉE À L’IRM 

G.AGOSTINI (1), J.MANCINI (2,3), F.GEORGE (2), S.PIRON (2), M.PUISAIS-HÉE (2), 

M.SARRATO-JACQUES (2), N.VILLENEUVE (3,4), M.MILH (3), B.CHABROL (3), N.GIRARD (5) 

(1) HÔPITAL D’AUBAGNE 

(2) CENTRE DE RÉFÉRENCE TROUBLES D’APPRENTISSAGE DU LANGAGE, CHU TIMONE, MARSEILLE 

(3) UNITÉ DE NEUROLOGIE PÉDIATRIQUE, CHU TIMONE, MARSEILLE 

(4) HÔPITAL HENRI GASTAUT, MARSEILLE 

(5) SERVICE DE NEURORADIOLOGIE, CHU TIMONE, MARSEILLE 

Les anomalies morphologiques des formations hippocampiques (AMFH) sont de plus en plus identifiées 

par l’imagerie en résonance magnétique (IRM). A partir d’une série rétrospective, nous avons souhaité 

préciser les troubles associés à ces malformations en étudiant plus spécifiquement le langage des 

enfants qui en sont porteurs. 

Patients et méthodes : Nous avons retenu, à partir des données de toutes les IRM réalisées dans le 

service de neuroradiologie du CHU Timone chez les patients de moins de 18 ans dans une période de 

16 mois, les enfants présentant une AMFH, isolée ou associée à d’autres malformations. Les dossiers 

des patients présentant une AMFH isolée ont été réétudiés. Les patients accessibles à un bilan de 

langage ont été évalués. 

Résultats : Parmi les 14 patients de notre étude présentant une AMFH isolée en IRM, certains n’ont 

pu être évalués sur ce plan en raison d’un comportement incompatible avec les épreuves proposées 

ou du fait d’une absence totale de langage. Nous avons donc réalisé le bilan orthophonique de 9 

patients âgés de 4 ans et 1 mois à 15 ans et 6 mois (moyenne d’âge : 8 ans et 9 mois). Nous avons pu 

mettre en évidence des troubles du langage prédominant sur l’expression et associés à des troubles 

mnésiques visuels. 

Discussion : De ce fait, lors du diagnostic d’ AMFH, isolées ou non, l’orientation vers un bilan langagier 

systématique pourrait permettre de mettre en évidence des troubles du langage justifiant des prises en 

charge actives et orientées sur des troubles bien ciblés. 

TSAO 

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TSAO 

3 

1102) BATTERIE D’EVALUATION DES TROUBLES DU LANGAGE ECRIT ADAPTEE 

AUX LYCEENS ET ADULTES DYSLEXIQUES : EVALAD 

C.PECH-GEORGEL, F.GEORGE 

CENTRE DE RÉFÉRENCE DES TROUBLES D’APPRENTISSAGE CHU TIMONE ENFANTS, MARSEILLE 

OBJECTIFS Dans le domaine de l’évaluation du langage écrit peu d’outils sont adaptés aux lycéens 

ou adultes. Au centre de référence, nous sommes souvent sollicités pour les demandes de tiers temps 

au Baccalauréat ou aux examens du cursus universitaire. METHODES Ne disposant pas de tests 

récents étalonnés, nous avons élaboré EVALAD : cette batterie permet d’analyser les compétences 

en lecture, orthographe mais également en mémoire, attention, dénomination rapide et conscience 

phonologique dans le but d’objectiver les déficits persistants chez les adolescents ou adultes 

dyslexiques/dysorthographiques. RESULTATS et DISCUSSION Suite à la validation statistique, cette 

batterie représente un outil sensible, fiable et valide, pouvant justifier les demandes d’aménagements 

pédagogiques en cours de scolarité ou pour les examens. Dans le service nous l’utilisons depuis 1 an; 

cette batterie a aussi permis d’établir des demandes de reconnaissance du handicap pour des adultes 

dyslexiques très sévères.

1106) LE CENTRE RÉFÉRENT TROUBLES DU LANGAGE ET DES 

APPRENTISSAGES, EST CE QUE ÇA MARCHE ? COMMENT ÇA PEUT MARCHER 

MIEUX ? TRAVAIL DU CENTRE RÉFÉRENT DE GARCHES : CRITÈRES 

D’EFFICACITÉ LE POINT DE VUE DU MÉDECIN RESPONSABLE DU CENTRE 

RÉFÉRENT 

E.SCHLUMBERGER (1), B.ESTOURNET (2) 

(1) CENTRE RÉFÉRENT DES TROUBLES DU LANGAGE ET DES APPRENTISSAGES 

(2) HÔPITAL RAYMOND POINCARE GARCHES 

INTRODUCTION Les troubles d’apprentissage font l’effet du « tonneau des Danaïdes » qui ne se 

remplit jamais malgré un travail acharné. Or la politique de santé cherche une réduction des coûts. 

Ne pouvant passer par la réduction des soins, celle-ci ne peut s’obtenir que par une amélioration 

de la performance. Par ailleurs, la tarification à l’activité pousse à comptabiliser le nombre d’actes, 

éventuellement différent du service rendu aux patients dys. Cherchant à pérenniser notre activité et à 

en améliorer l’efficacité, nous nous sommes interrogés sur la performance recherchée dans un centre 

référent. 

METHODE Consulter le site de l’INPES qui précise les missions du Centre. Confronter avec les 

rapports et chiffres d’activité des 5 dernières années. 

RESULTATS Mission clinique: Les chiffres (nombre de consultations, bilans multidisciplinaires, suivi et 

rééducations) sont fonction du nombre de médecins disponibles pour la première consultation, et des 

effectifs de professionnels rendus disponibles par le pôle de pédiatrie pour les bilans multidisciplinaires 

et la rééducation (le Centre Référent n’ayant aucun moyen propre). Seul le travail de filtre en amont de 

la première consultation, et en amont des bilans, puis l’étude à postériori des diagnostic portés, permet 

d’assurer que le Centre Référent s’occupe bien des enfants pour lequel il est prévu (troubles sévères, 

spécifiques, complexes) sur les 4 départements de l’Ouest parisien (95, 92, 78 et 28). L’allongement 

de la liste d’attente est le facteur limitant signant une augmentation du dépistage des troubles sévères 

ou l’acceptation d’un excès de patients dont la pathologie est plus légère. Mission de coordination de 

soin: A la jonction de la santé et de l’éducation, les troubles d’apprentissage obligent à une coordination 

d’acteurs de proximité (enseignants, et rééducateurs) et institutionnels, que ce soit à niveau individuel 

ou de structures. Nos actions ont donc concerné : Au niveau individuel, le suivi des enfants sévères 

ou posant problème ; Au niveau institutionnel, un travail centré sur la coordination avec les MDPH 

pour l’harmonisation des pratiques, et l’Education nationale pour encourager le développement des 

dispositifs nécessaires (CLIS et UPI TSL); rencontres avec les rééducateurs libéraux et acteurs de soin 

(sessad, psychothérapeutes, CMP…); travail spécifique avec les associations de parents. Participer 

à des formations : L’éventail des professionnels et usagers susceptibles de bénéficier d’une formation 

sur les troubles d’apprentissage qui ferait évoluer leur pratique vers des procédures plus efficaces est 

plus que vaste. C’est souvent le médecin responsable du centre qui a eu l’initiative de proposer ces 

formations. Les résultats sont donnés, sans qu’une évaluation de l’efficacité soit actuellement à la 

portée de nos moyens. Développer la recherche : Notre centre joint l’évaluation et l’intervention, ce qui 

permet un travail de recherche plus intégral, quoiqu’encore modeste. Celui ci participe à l’indispensable 

formation continue des équipes, et à leur dynamisme. 

CONCLUSION Un travail de réflexion sur l’efficacité du Centre Référent n’est que partiellement 

réalisable. Indispensable dans une organisation rationnelle des soins, il doit permettre d’améliorer nos 

actions notamment au travers de l’amélioration des filtres et des collaborations. 

TSAO 

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TSAO 

6 

1010) PERTINENCE DES ADMISSIONS AU CENTRE DE RÉFÉRENCE DES 

TROUBLES SPÉCIFIQUES DES APPRENTISSAGE (CRTSA), ILE DE LA RÉUNION. 

ÉTUDE PROSPECTIVE ET COMPARATIVE ENTRE 2007 ET 2009 FAITE DANS 

LE CADRE D’UNE ÉVALUATION DES PRATIQUES PROFESSIONNELLES 

S.BURLOT, M.C.DELMAS, A.COLLARD, V.LORION, J.MARTIN, F.BARETS, T.PODEVIN 

CRTSA, HÔPITAL D’ENFANTS, LA RÉUNION 

Le CRTSA est une unité de diagnostic et de soins ouverte depuis 2005, ϒ en lien avec un problème 

de santé publique ϒ basée sur des textes récents ϒ et une émergence des besoins. Son activité et 

son développement sont en évolution permanente. L’organisation de cette unité est complexe car 

très pluridisciplinaire. Le CRTSA répond à une émergence des besoins. Seul centre de référence à 

La Réunion, il implique des liens particulièrement denses avec le réseau externe.Dans un premier 

temps, nous avons informé une base de données concernant tous les dossiers pris en charge (188) 

depuis 2005, jusqu’en 2007. Nous avons comparé : - Le nombre de patients - Les motifs - L’âge 

des patients - Les diagnostics posés par l’équipe du CRTSA - Le circuit du patient avant son arrivée 

au CRTSA - Les orientations de l’enfant suite à la prise en charge - Le nombre et la spécificité 

des bilans - Le délais d’attente du centre. Cette première étude a montré essentiellement que : - 

L’activité augmentait fortement et régulièrement depuis 2005 (+460% en 2007), respectant des délais 

raisonnables. - Il existait un écart significatif entre les motifs et les diagnostics posés par l’équipe, 

indiquant la pertinence des admissions à visée diagnostique. Le nombre d’enfants adressés par le 

secteur libéral et médico-social était stable sur les 3 années. Par contre, on observait que l’éducation 

nationale envoyait un nombre croissant d’enfants. De janvier à juin 2009, un deuxième recueil a eu 

lieu selon les mêmes critères principaux, après une série d’action de communication externe et de 

réorganisation interne. Des critères supplémentaires ont permis de préciser la pertinence de nos 

admissions ϒ % Psychométries préalables à la demande au centre ϒ Temps total thérapeute par bilan 

CRTSA ϒ Codes postaux. Cette étude permet de confirmer la meilleure pertinence des admissions 

au CRTSA, après mise en place d’actions concertées et basées sur notre première étude, en accord 

avec les textes en vigueur. On relève: une nette augmentation d’activité annuelle, activité maximale 

en 2009 selon financement Le maintien d’un délai acceptable < 3 mois en moyenne, une certaine 

structuration des filières de soins en amont par l’information et la formation en cours. La réalisation 

de bilans diagnostics pluridisciplinaires, avec bilan neuropsychologique à chaque fois, une hausse 

de la pertinence des bilans selon les mêmes critères qu’en 2005. Malgré cela on remarque aussi 

que : Notre fonctionnement maximal est atteint sans répondre aux besoins théoriques régionaux Les 

patients sont adressés tardivement surtout pour les troubles du langage. Trop d’enfants sont adressés 

sans un premier avis ou une évaluation psychologique préalable a la demande faite au centre. Peu de 

demande du secteur sud de l’Ile: démarche d’information a continuer sur le territoire Réunionnais dans 

son ensemble. En discussion, nous proposons une nouvelle série d’actions a mener pour l’amélioration 

de nos pratiques professionnelles a venir sur le thème des troubles des apprentissages, notamment la 

création d’un réseau régional et l’ouverture d’un service ambulatoire (SESSAD) spécialisé.

CENTRE DE RÉFÉRENCE DES TROUBLES SPÉCIFIQUES DU LANGAGE 

DE BORDEAUX: RAPPORT D’ACTIVITÉ 

S.BERGERON ET COLL., BORDEAUX 

Le Centre de référence des troubles spécifiques du langage de l’enfant (CRTSL) a vu le jour en 2004 

lors du plan de financement national des centres de référence du langage. Après 6 ans d’activité, 

l’évaluation de la population d’enfants reçus permet une analyse du fonctionnement de l’équipe afin 

d’en améliorer les pratiques. A partir de la population d’enfants reçus en 2009 et 2010, nous avons 

étudié d’une part la démographie de cette population, les motifs invoqués par les demandeurs et leur 

fonction d’autre part. La répartition des diagnostics sera comparée aux données de la littérature et nous 

préciserons les critères retenus face aux réajustements de diagnostics. Enfin, seront abordées les 

limites de nos intervention en relation avec les missions dont nous sommes dotés et nous critiquerons 

notamment l’instrumentalisation de notre centre en raison de la forte demande de reconnaissance de 

handicap des troubles spécifiques du langage et des aménagements pédagogiques qui en découlent 

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TSAO 

8 

1119) DU CENTRE REFERENT VERS UN RESEAU HOSPITALIER EN REGION 

ALSACE 

A.DE SAINT-MARTIN (1), C.DE SÈZE (1), PR.FISCHBACH (2), DR.ASTRUC (2), A.L.BERNARDIN 

(3), M.P.STREICHER (3), DR.GÉRAUDEL (4), S.FAIVRET (5), DR.CHOGNOT (5), DR.SCHIEFFER 

(5), DR.KRETZ (6), L.ISSA-BRUNET (7), DR.KUHLS(7), DR.BENOIT (8) 

(1) CRTLA 

(2) PÔLE MÉDICO-CHIRURGICAL DE PÉDIATRIE HÔPITAUX UNIVERSITAIRES DE STRASBOURG 

(3) AETA 

(4) SERVICE DE PÉDIATRIE, CENTRE HOSPITALIER DE HAGUENAU 

(5) DITAP 

(6) SERVICE DE PÉDIATRIE, HÔPITAUX CIVILS DE COLMAR 

(7) UETA 

(8) SERVICE DE PÉDIATRIE, CENTRE HOSPITALIER DE MULHOUSE 

En 2003, naissait le Centre Référent des Troubles du Langage et des Apprentissages au sein du 

pôle de Pédiatrie des Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, dans le cadre du Plan d’action pour les 

enfants atteints d’un trouble spécifique du langage oral ou écrit : une petite équipe motivée, mais aux 

moyens très limités, face à une demande régionale très forte, avec des délais d’attente de plus d’un 

an pour les familles et les professionnels… Plusieurs réunions de travail avec des professionnels 

libéraux, des pédiatres hospitaliers, des professionnels du monde médico-social et scolaire, ont 

confirmé le besoin d’un travail en réseau de proximité, pour le diagnostic et la coordination de la prise 

en charge des enfants atteints de troubles spécifiques sévères des apprentissages et de troubles 

neuropsychologiques (épilepsie, lésions cérébrales précoces, neurofibromatose…). Parallèlement 

était menée une réflexion avec les médecins néonatologues hospitaliers de la région autour de la 

mise en place d’un suivi systématisé des nouveau-nés à risque de troubles du développement, dans 

le cadre du SROS de pédiatrie. Un projet de réseau DRDR « Le Fil » était déposé en 2006 auprès 

de l’ARH et de l’URCAM. Face à ce projet « tentaculaire », compte tenu de l’ampleur de la population 

concernée et des professionnels impliqués, il nous a été demandé de formuler un projet d’organisation 

territoriale du dépistage des nouveaux-nés à risque et du diagnostic des enfants atteints de troubles 

sévères des apprentissages et de handicap cognitif neurologique, au sein des services de pédiatrie de 

la région Alsace. En 2007 était signé un Contrat d’Objectifs et de Moyens avec l’ARH, permettant le 

renforcement de l’équipe du CRTLA (Strasbourg) et la création de trois antennes territoriales : l’AETA, 

(service de pédiatrie, Haguenau), le DITAP (service de pédiatrie, Colmar), l’UETA (service de pédiatrie, 

Mulhouse). Ainsi sont nées de nouvelles équipes pluridisciplinaires, comportant toutes au minimum une 

neuropsychologue, coordonnées par un praticien hospitalier neuropédiatre, travaillant en lien avec les 

médecins néonatologues, les médecins pédopsychiatres, les professionnels libéraux et les différentes 

structures médico-sociales de proximité. Le travail de ces équipes a permis d’apporter une réponse 

territoriale avec de meilleurs échanges avec les professionnels, notamment libéraux, réponse plus 

pertinente pour la coordination de la prise en charge des enfants. Parallèlement s’est mis en place un 

suivi systématisé des nouveau-nés à risque dans l’optique d’un dépistage, d’une prise en charge plus 

précoce. Le partenariat avec l’éducation nationale (par le biais d’un enseignant chargé de mission), et 

l’identification du besoin par les MDPH, ont permis le développement de nouveaux dispositifs de prise 

en charge éducative spécifique (CLIS Dysphasie, CLIS Dyslexie, CLIS Dyspraxie, ULIS Troubles du 

langage) accompagnés de nouvelles places de SESSAD (dysphasie et dyspraxie) dans le Bas-Rhin, 

et dans le Haut-Rhin. Certes les moyens octroyés (notamment médicaux) sont encore limités, et un 

complément est attendu très prochainement pour permettre la pérennisation du fonctionnement de ce 

réseau territorial ville-hôpital qui répond à un réel besoin de santé publique.

ETUDE PRÉALABLE À LA FORMALISATION D’UN RÉSEAU DE SANTÉ SUR 

LES TROUBLES SPÉCIFIQUES DES APPRENTISSAGES SUR L’ILE DE LA 

RÉUNION 

S.BURLOT ET COLL., ST DENIS DE LA RÉUNION 

Les objectifs opérationnels du mémoire consistent à recueillir les attentes, le degré d’intérêt et 

d’implication des acteurs potentiels du réseau afin d’apprécier la recevabilité de notre démarche. 

Méthode : - Analyse du sujet Recherche bibliographique, - Recueil des données par entretiens 

semi directifs, - Exploitation des données recueillies et interprétation des résultats. Les réponses 

des personnes interviewées s’orientent autour de deux grands axes : - la perception, la vision et le 

positionnement des acteurs du réseau - les préalables et objectifs à mettre en œuvre ainsi que les 

priorités d’actions. 

Principaux résultats : Cette étude a permis de recueillir les attentes des principaux représentants 

professionnels et des associations de familles, leur degré d’intérêt et d’implication, leur perception sur 

la création d’un réseau de santé ainsi que la priorisation des actions à mener. Il existe une réelle attente 

des acteurs dans leur ensemble à mettre en place un réseau et une implication forte. Les éléments 

recueillis forment le contenu d’un cahier des charges sur lequel pourront s’appuyer le ou les porteurs 

du projet. Les résultats de ce travail vont aussi permettre d’engager dès à présent, préalablement à la 

création d’un réseau de santé, une réflexion commune sur la place et le rôle de chacun dans une filière 

de prise en charge globale. Le repérage, le dépistage, le diagnostic, la prise en charge des troubles 

spécifiques des apprentissages nécessitent de renforcer la coordination et l’harmonisation des outils, 

des pratiques ainsi que la formation des intervenants de la petite enfance. Le partenariat parfois difficile 

entre le médico-éducatif, l’école, la médecine libérale, les logiques institutionnelles et corporatives, le 

cloisonnement des dispositifs sanitaires et sociaux, le manque de concertation entre les professionnels 

de santé, sont autant de freins qui rendent l’analyse de la situation et la recherche de solutions 

complexes. Cette action va nécessairement redéfinir les conditions d’exercice des professionnels 

ainsi que leurs pratiques. Cette démarche collective permettra également d’élaborer une politique de 

promotion de la santé dans un environnement que l’on peut ainsi qualifié de « favorable » et enfin de 

réduire les dépenses de santé et la meilleure utilisation des moyens. 

TSAO 

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TSAO 

13 

QUE PEUT APPORTER UN ENSEIGNANT DANS LE CADRE D’UN CENTRE 

DIAGNOSTIQUE DE TROUBLES D’APPPRENTISSAGE ? 

M.LEURENT, LILLE 

La création d’un poste d’enseignant au sein du centre diagnostic des troubles d’apprentissage de 

l’hôpital St Vincent de Paul de Lille a permis de donner une dimension complémentaire à l’aide donnée 

aux enfants reçus. A partir d’observations, seront dégagées des pratiques positives permettant une 

scolarisation efficace d’enfants porteurs de troubles spécifiques. Certaines scolarisations sont plus 

problématiques, il convient de les comprendre et de les analyser. Après avoir repéré les constantes 

positives qui facilitent la scolarisation des enfants à besoin spécifique et lister les points de vigilance 

qui doivent guider notre action pour éviter d’adopter des pratiques inefficaces ou contre productives, 

nous présenterons quelques expériences d’aide réalisées.

1008) OBSERVATION D’UNE ENFANT PRÉSENTANT UNE DYSPRAXIE VERBALE 

DANS LE CADRE D’UN SYNDROME DU CRI DU CHAT 

S.MARIGNIER (1), G.LESCA (2), G.BUSSY (1), D.SANLAVILLE (2), V.DES PORTES (1) 

(1) SERVICE DE NEUROPÉDIATRIE, HÔPITAL FEMME MÈRE ENFANT,BRON 

(2) SERVICE DE CYTOGÉNÉTIQUE CONSTITUTIONNELLE - CENTRE DE RÉFÉRENCE NATIONAL DES 

ANOMALIES DU DÉVELOPPEMENT 

Nous rapportons l’observation d’une enfant de 9 ans pour laquelle le diagnostic de syndrome du cri 

du chat a été posé dans le cadre de l’exploration d’un trouble sévère du langage oral faisant évoquer 

une dyspraxie verbale. La dyspraxie verbale est un trouble du langage touchant le domaine expressif. 

La définition varie selon les auteurs, certains la rattachant à la dysphasie. Pour d’autres, la dyspraxie 

verbale est une forme de dyspraxie touchant la programmation du geste articulatoire. Le diagnostic 

de dyspraxie verbale a été initialement évoqué chez cette patiente devant l’association de troubles 

bucco-linguaux et praxiques. Un caryotype standard a été demandé devant les troubles complexes du 

développement présentés par cet enfant. Il a retrouvé une délétion de la région 5p15.2 -5p15.3 en faveur 

d’un syndrome du cri du chat. Le syndrome de cri du chat comporte classiquement un retard mental 

sévère alors que cette patiente présente une efficience intellectuelle normale avec des résultats dans la 

norme pour l’âge aux épreuves de catégorisation. La revue de la littérature montre habituellement une 

corrélation entre la taille de la délétion et la sévérité de l’atteinte cognitive. La question de la sévérité 

de la déficience intellectuelle des cas décrits dans la littérature peut-être posée au regard de cette 

observation, les résultats de la psychométrie pouvant être bas en raison de l’association des difficultés 

langagières et motrices. Cette observation permet de détailler le profil cognitif d’un cas relativement 

modéré de syndrome de cri du chat. Nous rapportons les résultats du bilan de langage (EVIP, BALE, 

N-EEL, ELO) qui montre notamment des niveaux de vocabulaire en modalité expressive et réceptive 

normaux, du bilan psychomoteur (LOMDS, Figure de Rey, Purdue Pegboard, test d’écriture) et du bilan 

attentionnel. Nous recommandons donc de réaliser une évaluation neuropsychologique poussée et de 

ne pas se limiter aux échelles de Weschsler pour l’exploration de ces patients. 

TSAP 

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TSAP 

2 

1049) UNE DISCORDANCE ENTRE LES APTITUDES VERBALES ET 

PERCEPTIVES AU PROFIT DES APTITUDES VERBALES EST-ELLE UNE 

SOURCE DE VULNÉRABILITÉ PSYCHO AFFECTIVE : COMPARAISON DU PROFIL 

NEUROPSYCHOLOGIQUE ET DES CAPACITÉS COMMUNICATIVES DES ENFANTS 

DYSPRAXIQUES ET DES ENFANTS MONTRANT UN TED NON SPÉCIFIÉ 

I.CARANTA (1), G.IAKIMOVA (2), J.BIANCHI (1,2), B.DECARA (2), M.FONTES (1,2), E.CHAIX (1,2), 

C.FOSSOUD (1), C.RICHELME (1) 

(1) CENTRE DE RÉFÉRENCE DES TROUBLES DU LANGAGE ET DES APPRENTISSAGES, CHU DE NICE 

151ROUTE DE ST ANTOINE DE GINÉSTIÈRE 

(2) LABORATOIRE DE PSYCHOLOGIE COGNITIVE ET SOCIALE (LPCS, EA 1189), UNIVERSITÉ DE NICE- SO- 

PHIA ANTIPOLIS, 24 AVENUE DES DIABLES BLEUS, NICE CEDEX, FRANCE 

Introduction: L’hétérogénéité significative des aptitudes verbales et perceptives en faveur des aptitudes 

verbales constatée par un décalage au bilan neuropsychologique traditionnel (WISC IV) est souvent 

considérée comme un signe de dyssynchronie développementale ou de discordance du fonctionnement 

cognitif global et source potentielle de vulnérabilité psychologique. Ce profil neuropsychologique est 

typiquement observé chez les enfants atteints de dyspraxie développementale et chez les enfants 

ayant un TED. L’objectif de nos travaux est d’examiner, dans une population d’enfants adressés au 

Centre Référent des troubles du langage, le lien entre la différence ICV/IRP par rapport : - aux troubles 

de la communication, - à la capacité d’attribuer une intentionnalité à autrui, - à la compréhension du 

langage figuré. 

Méthode : Vingt enfants dyspraxiques (âge moyen = 8 ans 6 mois) et 13 enfants TED ns (âge moyen 

= 9 ans 6 mois) appariés en fonction de l’âge, du sexe et du score aux principaux indices du WISC 

IV, ont participé à l’étude. Tous les enfants avaient un décalage d’au moins 20 points en faveur des 

aptitudes verbales [dyspraxiques : ICV (110) versus IRP (89) ; TED ns : ICV (100) versus IRP (90)]. Les 

enfants ont été soumis à une évaluation composée des épreuves suivantes : bilan complet du WISC 

IV, une épreuve de compréhension de langage figuré, une épreuve d’attribution d’une intentionnalité à 

autrui (Sarfati et al. 1997). Les capacités communicatives ont été évaluées par les parents au moyen 

d’une grille d’évaluation des compétences pragmatiques que les enfants manifestent au quotidien (« 

Children’s Communication Checklist », Bishop, 1998). 

Résultats : Les résultats montrent que malgré un profil neuropsychologique semblable par rapport à 

la différence ICV/IRP, les deux groupes d’enfants se caractérisent par des variations interindividuelles 

au niveau des capacités de la communication. Les enfants présentant un TED ns montrent, par 

comparaison aux enfants dyspraxiques : - une altération des aspects structurels et pragmatiques du 

langage, - des scores plus faibles au subtest « Compréhension » du WISC IV, - une réduction des 

scores à la compréhension du langage figuré, - une diminution de la capacité d’attribution d’intention 

à autrui. 

Conclusion : L’hétérogénéité entre les aptitudes verbales et perceptives en faveur des aptitudes 

verbales souvent constatée chez les enfants TED ns et chez les enfants dyspraxiques n’est pas 

toujours associée à une vulnérabilité psycho affective. En effet, chez les enfants dyspraxiques cette 

différence ICV/IRP serait représentative d’un profil intellectuel typique, alors que chez les enfants avec 

un TED ns, cette discordance est à mettre en lien avec des troubles de la communication et de la 

relation caractéristiques de la symptomatologie des TED en général. Le bilan neuropsychologique 

classique n’est pas un outil suffisant pour établir des hypothèses sur la vulnérabilité développementale, 

psychologique et sociale de l’enfant présentant des troubles des apprentissages.

1018) VERSION FRANÇAISE DES QUESTIONNAIRES DE DÉPISTAGE DE 

L’AUTISME DE HAUT NIVEAU OU DU SYNDROME D’ASPERGER CHEZ 

L’ADOLESCENT : QUOTIENT DU SPECTRE DE L’AUTISME (AQ), QUOTIENT 

D’EMPATHIE (EQ), ET QUOTIENT DE SYSTÉMATISATION (SQ). PROTOCOLE ET 

TRADUCTION DES QUESTIONNAIRES 

S.SONIÉ (1), B.KASSAI (2), E.PIRAT (1), S.MASSON (2), P.BAIN (3), J.ROBINSON (4), A.REBOUL 

(5), B.WICKER (6), C.CHEVALLIER (5,8), V.BEAUDE-CHERVET (7), M.H.DELEAGE (7), 

D.CHARVET (9), C.BARTHÉLÉMY (10), T.ROCHET (11), M.TATOU (11), S.MANIFICAT (12) 

(1) CRA RHÔNE-ALPES, BRON 

(2) INSERM, CIC201, EPICIME, CHU LYON 

(3) 17 WIMPOLE STREET LONDON W1G 8GB UNITED KINGDOM, LONDRES 

(4) AUTISM RESEARCH CENTRE, UK 

(5) LABORATOIRE SUR LE LANGAGE, LE CERVEAU ET LA COGNITION, ISC, UMR5230, BRON 

(6) CNRS AND AIX-MARSEILLE UNIVERSITY UMR 6193, MARSEILLE 

(7) FRAPA 

(8) INSTITUTE OF PSYCHIATRY, KING’S COLLEGE LONDON 

(9) UNITÉ POUR ADOLESCENTS ULYSSE, CH ST JEAN DE DIEU, LYON 

(10) CHU BRETONNEAU, TOURS 

(11) PÔLE DE PÉDOPSYCHIATRIE POUR ADOLESCENT, CH VINATIER, BRON 

(12) PSYCHIATRIE INFANTO-JUVÉNILE, CH ST JEAN DE DIEU, LYON 

Objectif : Aucun outil n’est disponible en France pour le dépistage des troubles du spectre de l’autisme 

sans déficience intellectuelle («Autisme de Haut Niveau» ou Syndrome d’Asperger, ici nommés 

TED SDI). L’utilisation de test de dépistage par des cliniciens «de première ligne» permettrait de 

mieux détecter les enfants susceptibles d’avoir de tels troubles et d’améliorer leur prise en charge. 

En Angleterre, 3 questionnaires ont été évalués : Quotient du spectre de l’Autisme (AQ), Quotient 

d’Empathie (EQ), et Quotient de Systématisation (SQ). Nous avons traduit les 3 questionnaires et 

proposons la méthode d’évaluation du questionnaire AQ en France auprès d’adolescents TED SDI et 

d’adolescents témoins. 

Méthode : La traduction du questionnaire en français a nécessité deux traductions simultanées, deux 

rétro-traductions et deux réunions d’harmonisation. Il s’agit d’une étude transversale comparant les 

scores obtenus avec les trois questionnaires AQ, EQ et SQ remplis par les parents de 4 groupes 

d’adolescents : 100 adolescents TED SDI (50 avec QI ≥ 85 et 50 avec 70 ≤ QI < 85), 50 adolescents 

ayant un autre trouble psychiatrique (TP), et 200 adolescents témoins (T). 

Résultats : Au total 580 questionnaires ont été envoyés à 40 centres recruteurs en date du 28/02/2010 

et 277 questionnaires ont été reçus : TED SDI : 70 (70%) ; TP : 25 (50%) et T : 182 (91%). Dans le 

groupe témoin, 92 filles (moyenne 14,4±1,7 ans) et 66 garçons (14,5±1,7 ans) ont été enregistrés 

avec des données validées et saisies. Dans le groupe TED SDI, 4 filles (14,3±2,4 ans) et 42 garçons 

(14,5±1,7 ans) ont été recrutés. Une fille (81) et 6 garçons (72,2±7,7) ont un QI compris entre 70 et 

85 et 3 filles (95,3±4,2) et 36 garçons (102,9±12) ont un QI supérieur à 85. Dans le groupe TP, 9 filles 

(15,9±1,7 ans) et 4 garçons (15,8±1,9 ans) ont été recrutés. 

Conclusion : L’objectif de cette étude est de mettre à disposition en français les questionnaires AQ, 

EQ et SQ pour les cliniciens francophones. Cette étude permettra d’évaluer avec rigueur l’intérêt du 

questionnaire AQ pour le dépistage des TED SDI chez les adolescents. 

TSAP 

3 

148 


149 

TSAP 

4 

1060) PROPOSITION D’UNE BATTERIE DE TESTS CONTRIBUANT AU DÉPISTAGE 

DU TROUBLE DÉFICITAIRE DE L’ATTENTION AVEC/SANS HYPERACTIVITÉ 

(TDAH) DANS LE CADRE DE CONSULTATIONS PLURIDISCIPLINAIRES 

L.BOUILLET (1,2), M.CAMPELLO (1), F.MATHY (2), G.ROPERS (1), A.BALLOT (1), 

D.AMSALLEM (1) 

(1) CENTRE DE RÉFÉRENCE DES TROUBLES DU LANGAGE, CHU BESANÇON 

(2) UFR SLHS, DÉPARTEMENT DE PSYCHOLOGIE, UNIVERSITÉ DE FRANCHE-COMTÉ, BESANÇON 

Le Trouble Déficitaire de l’Attention avec/sans Hyperactivité (TDAH) s’inscrit dans le cadre des troubles 

spécifiques des apprentissages et représente une partie importante des demandes de consultations 

au sein du Centre de Référence des Troubles du Langage du CHU de Besançon. Dans la pratique, 

le diagnostic du TDAH repose, trop souvent, essentiellement sur l’observation clinique et l’étude 

de questionnaires de type Conners. Devant ce constat, nous avons mis en place une consultation 

pluridisciplinaire (Pédopsychiatrique, Neuropédiatrique et Neuropsychologique). Dans ce cadre nous 

avons souhaité élaborer une évaluation rapide des processus cognitifs impliqués dans le TDAH (e.g. 

inhibition et attention). L’objectif de ce travail visait donc à proposer une batterie de tests sensibles et 

rapides contribuant au dépistage du TDAH utilisable dans le cadre de consultations pluridisciplinaires. 

Celle-ci devait être suffisamment pertinente pour permettre, dans un second temps, d’envisager les 

bilans complémentaires (neuropsychologique «complet», étiologique...). Afin de déterminer dans quelle 

mesure les tests sélectionnés se révélaient contributifs au diagnostic du TDAH, nous avons comparé 

les résultats obtenus par des enfants présentant un TDAH avec les résultats d’enfants présentant 

un autre trouble (dont le motif de consultation était un déficit attentionnel) et ceux d’enfants «tout 

venant». 

Population et méthode : 4 garçons présentant un TDAH, 4 garçons pour lesquels ce diagnostic a été 

écarté au profit d’un autre trouble et 22 garçons « tout-venant » ont participé à cette étude. Ces enfants 

étaient âgés de 6 à 9 ans. Une échelle de Conners abrégée a été proposée aux parents et enseignants 

de chaque groupe. Nous avons présenté à chaque enfant, deux épreuves d’inhibition (verbale : Stroop 

fruits ; motrice : Cogner-Frapper (NEPSY)), deux épreuves d’attention (sélective : Attention visuelle 

(NEPSY) ; divisée : Ecouter deux choses à la fois (TEA-Ch)) et une mesure d’intelligence générale 

(Progressives Matrices Couleurs de Raven). Cette dernière mesure avait pour objectif d’écarter une 

déficience intellectuelle. Afin d’être le plus exhaustif possible nous nous sommes attachés à inclure des 

tests basés sur des stimuli visuels, auditifs et moteurs. 

Résultats : Si l’ensemble des tests proposés permet de discriminer les enfants présentant un TDAH 

des enfants tout venant, seulles les échelles de Conners abrégées, en particulier celles remplies par 

les enseignants, et le test d’inhibition verbale permettent de distinguer les enfants atteints d’un TDAH 

des enfants pour lequel ce diagnostic a été écarté. 

Conclusion : La batterie proposée ne contribue pas dans sa totalité au diagnostic du TDAH. Néanmoins, 

les échelles de Conners et l’épreuve d’inhibition verbale répondent aux impératifs de rapidité et de 

sensibilité dans le cadre de cette consultation pluridisciplinaire. Il serait cependant nécessaire de 

valider ces résultats avec des effectifs plus représentatifs de la population.

1040) VALIDATION DE LA VERSION FRANÇAISE DU VINELAND ADAPTIVE 

BEHAVIOR SCALES SECOND EDITION (VABS-II) 

S.SONIÉ (1), B.KASSAÏ (2), A.REBOUL (3), P.BAIN (4), J.ROBINSON (5), C.DARROU (6), 

C.RATTAZ (6), B.SUNYER (6), G.BUSSY (7), S.MANIFICAT (8), N.LABRUYÈRE (1), E.PIRAT (1), 

V.DES PORTES (7) 

(1) CENTRE DE RESSOURCES AUTISME RHÔNE-ALPES, CH VINATIER BRON 

(2) INSERM, CIC201, EPICIME, UNIV LYON 1, CHU LYON 

(3) L2C2, ISC, UMR5230, UNIV LYON 1, BRON 

(4) 17 WIMPOLE STREET LONDON W1G 8GB UK, LONDRES 

(5) AUTISM RESEARCH CENTRE, UNIVERSITY OF CAMBRIDGE, UK 

(7) HÔPITAL FEMME MÈRE ENFANT, CHEF DE SERVICE DE NEUROPÉDIATRIE BRON 

(8) PSYCHIATRIE INFANTO-JUVÉNILE CH ST JEAN-DE-DIEU, LYON 

Le retard mental (RM) et l’autisme sont deux pathologies, souvent associées, du développement de 

l’enfant et ont comme point commun une limitation des comportements adaptatifs. La prévalence est 

estimée à 3/100 pour le retard mental et à 1/150 pour l’autisme (1/66 pour les troubles envahissants 

du développement (1)). En France, l’échelle VABS (Vineland Adaptive Behavior Scales) est utilisée 

pour évaluer les compétences adaptatives de ces patients. Depuis 2005, une seconde version de cette 

échelle est publiée aux USA mais aucune traduction française validée n’est encore disponible. L’objectif 

principal de ce projet est de déterminer les normes du score global et du score par domaine de la 

version française du VABS II par tranche d’âge (valeur moyenne et quantiles de la distribution du score 

par tranche d’âge) sur un échantillon représentatif de la population générale française. Les objectifs 

secondaires sont: - Evaluer les propriétés psychométriques du VABS-II : cohérence interne, validité 

de construit, en utilisant les données récoltées dans la population générale française. - Comparer 

le niveau d’adaptation quantifié par le VABS II des patients autistes, des patients atteints de retard 

mental et des témoins. L’étude comprend trois parties : 1) Traduction, rétro traduction, harmonisation 

du VABS-II par un groupe d’experts bilingues et validation sur un échantillon test. 2) Passation du 

formulaire parent (Caregivers form) de la VABS II à un échantillon de 1000 personnes, représentatif de 

la population française pour mesurer les scores moyens et la distribution du score par tranche d’âge. 

Le recrutement de cet échantillon représentatif sera assuré par une association de parents, la PEEP, 

les maternités (0 – 3 mois), ainsi que par la Fédération Rhône-Alpes des Pédiatres Ambulatoires 

(FRAPA) et par des médecins généralistes. Après validation, la VABS II pourra être utilisée à des 

fins diagnostiques pour les enfants et les adultes avec retard mental et à des fins d’évaluation des 

compétences adaptatives pour les enfants et les adultes avec autismes. De plus, cet outil pourrait être 

utilisé comme critère d’évaluation validé pour la prise en charge thérapeutique et pour la recherche 

épidémiologique, physiopathologique, psychopathologique. 

TSAP 

5 

150 


151 

TSAP 

6 

1107) ETUDE D’UN NOUVEAU GÈNE CANDIDAT UBE2H (7Q32) DANS 

LA DYSLEXIE DE DÉVELOPPEMENT AU SEIN DE FAMILLES MULTIPLEX 

M.HUC-CHABROLLE (1,2), P.VOURC’H (1), M.A.BARTHEZ (2), C.BARTHÉLÉMY (1,2), C.ANDRES 

(1), F.BONNET-BRILHAULT (1,2) 

(1) UNIVERSITÉ FRANÇOIS RABELAIS DE TOURS, UMR-S930 INSERM AND CNRS FRE 2448, TOURS 

(2) CENTRE DE RÉFÉRENCE POUR LES TROUBLES DU LANGAGE ET DES APPRENTISSAGES, HÔPITAL 

CLOCHEVILLE, CHRU DE TOURS 

La dyslexie est un trouble neurodéveloppemental qui touche 5 à 10% des enfants d’âge scolaire. Il s’agit 

d’un trouble spécifique de l’apprentissage de la lecture dont l’origine est neurologique. Les difficultés 

de lecture proviennent d’un déficit dans le traitement des informations phonologiques du langage. 

La physiopathologie du trouble demeure inconnue mais les investigations anatomopathologiques, 

morphologiques et en imagerie fonctionnelle suggèrent des particularités au niveau du carrefour 

temporo-pariétio-occipital chez les dyslexiques. Les données épidémiologiques concernant la dyslexie 

de développement évoquent une implication génétique du fait de la présence d’une agrégation familiale 

des cas. Ceci est confirmé par les études de jumeaux qui suggèrent de plus une implication associée 

de facteurs génétiques et environnementaux. Les études les plus récentes émettent l’hypothèse 

d’un trait génétique complexe polygénique. Les études de liaison ont identifié plusieurs loci sur les 

chromosomes 2, 3, 6, 15 et 18 notamment. Plusieurs gènes candidats ont été proposés dans la 

littérature : DYX1C1 (15q21), ROBO1 (3p12-q13), ainsi que DCDC2 et KIAA0319 dans la région 6p22 

qui est la plus répliquée dans les études de liaison. Mais aucune mutation fonctionnelle responsable 

de la dyslexie de développement n’a pu être identifiée. Dans ce contexte, notre étude a été conçue afin 

de poursuivre la recherche de facteurs génétiques de la dyslexie de développement au sein de familles 

multiplex (12 familles et 58 sujets dont 38 dyslexiques). Nous avons réalisé une analyse génétique de 

polymorphismes d’un nouveau gène candidat proposé, le gène UBE2H (7q32), par les techniques de 

Chromatographie Liquide Haute Pression en conditions dénaturantes et de séquençage automatique. 

Deux variations de séquence déjà connues dans la littérature ont été identifiées au sein de notre 

population : une variation au sein de l’exon 6 en position 336 substituant un A en G et une variation au 

sein de l’exon 7 en position 501 modifiant un G en A. Ces deux variations de séquence n’entraînent 

pas modification de la protéine produite. Le polymorphisme au sein de l’exon 6 a été retrouvé chez 

3 patients dyslexiques appartenant à des familles différentes et chez un parent ne présentant pas de 

dyslexie. Le polymorphisme au sein de l’exon 7 a été retrouvé chez 2 sujets atteints de dyslexie de 

développement et chez le même parent sain. La fréquence des polymorphismes est donc plus élevée 

chez les sujets dyslexiques que chez leurs apparentés sains, néanmoins, l’étude d’association n’atteint 

pas le seuil de significativité préalablement fixé (p< 0.05). L’étude des variations de la séquence 

exonique du gène UBE2H au sein de notre échantillon de 12 familles multiplex pour la dyslexie met 

en évidence la présence de 2 polymorphismes des exons 6 et 7 chez les sujets dyslexiques et chez 

un sujet non atteint. Ces résultats ne sont pas en faveur de l’implication de ce polymorphisme comme 

facteur de risque de la dyslexie de développement.

1113) CARACTÉRISATION EN CGH ARRAY D’UNE FORME SYNDROMIQUE 

DE TROUBLE SPÉCIFIQUE DES APPRENTISSAGES 

M.ROSSI (1), A.LABALME (1), G.BUSSY (2), G.LESCA (1), A.CURIE (2), M.DERIGON (2), 

A.CLÉMENT (2), S.LEJEUNE (2), M.TILL (1), P.EDERY (1), D.SANLAVILLE (1), V.DES PORTES (2) 

(1) SERVICE DE CYTOGÉNÉTIQUE CONSTITUTIONNELLE, CHU LYON 

(2) SERVICE DE NEUROPÉDIATRIE, CHU LYON 

La CGH array est une technique très efficace pour détecter des anomalies chromosomiques 

interstitielles ou subtélomériques de très petite taille, indécelables avec les techniques standard. Selon 

les statistiques rapportées dans la littérature médicale récente, cette technique permet de retrouver 

une anomalie pathogène chez environ 5-20% des patients présentant un retard mental inexpliqué 

et/ou des anomalies du développement. L’impact de cette technique dans la caractérisation des 

Troubles Spécifiques des Apprentissages (TSA) est moins documenté. Nous rapportons ici une fratrie 

de trois garçons, âgés de 10, 9 et 5 ans présentant une forme syndromique de TSA. Sur le plan 

neuropsychologique, les enfants présentaient le même profil, caractérisé par un trouble spécifique 

du langage rappelant une dysphasie phonologico-syntaxique, associé à des troubles visuo-spatiaux, 

des troubles modérés des praxies gestuelles, un déficit attentionnel et des difficultés d’ajustement 

social, sans déficience intellectuelle puisque les capacités de raisonnement visuel analogique 

(Matrices) et le langage réceptif (EVIP) étaient dans la norme. Sur le plan morphologique, les enfants 

présentaient le même phénotype caractérisé par des particularités du faciès (des sourcils écartés, un 

comblement périorbitaire, des fentes palpébrales étroites, des narines antéversées, un petit menton) 

et des extrémités (doigts spatulés, clinodactylie). La présence de trois garçons atteints dans la même 

fratrie et la négativité du caryotype standard et d’un bilan métabolique, ont fait évoquer initialement 

l’hypothèse d’une pathologie liée au chromosome X. La recherche du syndrome de l’X fragile, d’un 

déficit en créatine et l’étude moléculaire des gènes MECP2 et ARX n’ont pas montré d’anomalie. 

Une analyse en CGH array a donc été réalisée, avec une puce 244k enrichie en oligonucléotides 

sur le chromosome X offrant un niveau de résolution de l’ordre de 3 à 5 kb sur ce chromosome et 

de 120kb sur le reste du génome (technologie Agilent®). Cet examen n’a pas montré d’anomalie au 

niveau du chromosome X. Par contre, une duplication cryptique 17q25.3qter d’environ 2.5Mb et une 

délétion cryptique 21q22.3 d’environ 3.65Mb ont été observées. Ces déséquilibres ont été confirmés 

par hybridation in situ, et sont liés à la présence du même dérivé de translocation entre les bras longs 

des chromosomes 17 et 21 chez les trois frères. La mère est porteuse d’une translocation cryptique 

équilibrée (17; 21). Ces anomalies expliquent le phénotype observé dans la fratrie. Au total, nous 

rapportons la caractérisation en CGH array d’une forme familiale de TSA syndromique, caractérisée 

par un phénotype neuropsychologique et morphologique spécifique. Cette observation montre l’utilité 

des techniques de cytogénétique moléculaire dans la caractérisation des formes syndromiques de 

TSA. 

TSAP 

7 

152 


153 

TSAP 

8 

1123) FACTEURS INFLUENÇANT LE PARCOURS SCOLAIRE ET L’INSERTION 

SOCIO-PROFESSIONNELLE DE DEUX JUMEAUX DE DIX-HUIT ANS AYANT 

UNE DYSPHASIE 

E.SCHWEITZER, E.SIZARET, A.G.PILLER, A.GALLOUX, G.TURLOTTE-DESEILLE, C.LELOY, 

M.A.BARTHEZ 

CRTLA - UNITÉ DE NEUROLOGIE PÉDIATRIQUE - HOPITAL DE CLOCHEVILLE -TOURS 

Nous rapportons l’évolution de deux frères jumeaux âgés de 18 ans, anciens prématurés de 34 SA, 

ayant tout les deux une dysphasie de développement avec cependant un parcours scolaire et une 

orientation professionnelle différente. Alex a redoublé le CP et le CE1 et a été orienté après un CM1 

en 6ème SEGPA. A l’issue de la 3ème SEGPA, il a obtenu son CFG et a intégré un CFA. Il a eu un 

CAP peinture en bâtiment en deux ans (échec la première année aux épreuves théoriques) et a été 

élu meilleur apprenti de son établissement. Il prépare actuellement un CAP solier-maquettiste. Alex a 

un profil psychométrique très hétérogène avec un QIV à 53 et un QIP à 88 (WISC-III). Il a un niveau 

de langage écrit proche d’un niveau début CE1 et garde à l’oral un trouble mixte prédominant au 

niveau expressif avec une atteinte phonologico-syntaxique sévère et un déficit lexical. Son discours 

reste peu intelligible en raison d’un débit de parole très rapide et peu articulé. Il n’a jamais eu de 

difficulté d’intégration scolaire, sociale et professionnelle. Gatien a dans ses antécédents une épilepsie 

généralisée d’évolution favorable après quelques ajustements thérapeutiques traitée de 5 à 11 ans. 

Il a eu d’importantes difficultés d’apprentissage dans le primaire avec une intégration en CLIS après 

2 CP puis une orientation dans un IME à l’âge de 11 ans. Il fait une formation professionnelle dans la 

restauration au sein de l’IME (abandon du CAP en raison de difficultés dans les matières générales) 

et devrait avoir un poste en cuisine dans le cadre de l’ESAT. Gatien a un profil psychométrique plutôt 

homogène avec un QIV à 86 et un QIP à 96 (WISC-III). Il a un niveau de langage écrit dans les normes 

inférieures de CE1 et garde à l’oral un trouble mixte prédominant au niveau expressif avec une atteinte 

phonologico-syntaxique sévère et un déficit lexical. Son discours reste peu intelligible en raison d’une 

parole peu articulée. Il n’a pas de difficulté d’intégration sociale. Il vit dans un appartement très sévère 

de développement du langage oral mixte prédominant au niveau expressif (discours peu intelligible) 

et une dyslexie-dysorthographie importante (niveau début CE1). Avec sensiblement le même niveau 

de langage oral et écrit, leur parcours scolaire et professionnel est cependant très différent. Les 

compétences intellectuelles et la rééducation orthophonique ne semblent pas être en cause. Par 

contre, il est probable que les antécédents d’épilepsie et le retentissement qu’elle a engendré ont 

contribué à l’orientation scolaire en CLIS puis en IME. Il semble donc que l’orientation scolaire en 

elle-même ait conditionné le niveau d’études et le devenir professionnel et non le niveau de langage 

oral et écrit.

PROJET DE CREATION D’UN DISPOSITIF D’AIDE ET D’ORIENTATION POUR 

LES TROUBLES DES APPRENTISSAGES 

S.GONZALEZ, C.ROUSSELLE, I.SOARES-BOUCAUD, O.REVOL 

CENTRE DE RÉFÉRENCE DE LYON 

Le projet de créer, en collaboration étroite avec O.V.E. (structure du milieu médico-social), un Dispositif 

d’Aide et d’Orientation pour les troubles du langage et des apprentissages est né de la saturation 

de notre Centre de référence (CDR) du CHU de Lyon, liée à un afflux de sollicitations diagnostiques 

souvent non valides, dépassant ses capacités d’accueil. Ce en dépit de multiples initiatives du CDR de 

collaboration multi-institutionnelles et d’enseignement. 

Le Centre Ressources a pour vocation : 

• d’aider les familles et/ou professionnels qui ont une demande diagnostique 

• d’orienter ou de ré-orienter les demandes diagnostiques, par le biais de l’établissement d’un prédiagnostic 

et d’une parfaite connaissance du terrain (liens avec les différents partenaires impliqués, en 

connaissant les missions et les compétences de chacun) 

• de veiller à ce que la démarche diagnostique et de soin soit en conformité avec les procédures mises 

en place avec l’ensemble des partenaires libéraux et institutionnels. 

Dans un premier temps, il s’adresse aux enfants résidant dans le département du Rhône. Il pourra 

ensuite s’étendre à la Région Rhône-Alpes en accord avec les centres de référence régionaux des 

départements de l’Isère, la Loire, la Drôme et les Savoie, ainsi qu’aux jeunes adultes TSA. 

Il sera composé d’un chargé de mission, placé sous la responsabilité du Centre de Référence, doté 

de connaissances : 

• des signes cognitifs des différents TSA, de leurs manifestations dans la vie personnelle et sociale, sur 

les apprentissages scolaires, de leurs répercussions psycho-affectives, 

• du réseau de partenaires (création d’une base documentaire et d’un annuaire, mis à jour régulièrement, 

des structures départementales et régionales du secteur sanitaire et du secteur médico-social, ainsi 

qu’une liste des professionnels libéraux). et de compétences 

• en secrétariat, 

• dans les outils de communication à distance (téléphone, internet), 

• et dans la gestion et animation de réunions. 

TSAP 

10 

154 


155 

AP1 

Appels à Projet 

1037) HUMIRA® (ADALIMUMAB) ET ENCÉPHALITE DE RASMUSSEN : 

PROPOSITION D’UN ESSAI THÉRAPEUTIQUE.A PROPOS D’UNE OBSERVATION 

CLINIQUE 

N.VILLENEUVE (1), M.MILH (1), A.LÉPINE (1), V.LAGUITTON (1), G.DAQUIN (1), B.CHABROL (1), 

P.QUARTIER (2) 

(1) CINAPSE (CENTRE D’INVESTIGATION NEUROLOGIQUE ADULTE ET PÉDIATRIE POUR LES SOINS EN 

EPILEPTOLOGIE), MARSEILLE 

(2) UNIVERSITÉ PARIS V ET UNITÉ D’IMMUNOLOGIE-HÉMATOLOGIE ET RHUMATOLOGIE PÉDIATRIQUES, 

NECKER-ENFANTS-MALADES, APHP, PARIS 

L’encéphalite de Rasmussen (ER) est une affection cérébrale inflammatoire chronique rare entraînant 

une destruction progressive d’un hémisphère. Ce processus inflammatoire s’accompagne d’une 

perte progressive des fonctions de l’hémisphère atteint, jusqu’à sa destruction, associée à une 

épilepsie partielle pharmaco-résistante (Rasmussen et al, 1958, Oguni et al, 1991, Bien et al, 2002b). 

Actuellement il n’y a pas de traitement médical permettant l’arrêt des crises et l’arrêt de la détérioration 

cognitive. Seule l’hémisphérotomie permet l’arrêt des crises (dans 62 à 85% des cas) mais s’associe 

à des déficits moteurs et cognitifs définitifs et est problématique pour le langage lorsque la maladie 

concerne l’hémisphère dominant. Les anomalies unilatérales et le ralentissement de l’activité de fond 

à l’EEG orientent vers l’ER. L’IRM est indispensable pour porter le diagnostic et met en évidence une 

atrophie hémisphérique progressive, un hypersignal cortical ou sous cortical en T2. L’étiologie n’est 

pas connue mais la possibilité de mécanismes immunopathogéniques a été suggérée par la mise 

en évidence d’AC antiGLUR3 (Rogers et al,1993), puis de l’implication majoritaire de lymphocytes 

T (Bien et al,2002). Les taux de cytokines (Granzyme B et TNF alpha) sont élevés à tous les stades 

de la maladie (Takahashi et al,2009). Le traitement immunomodulateur habituel consiste en des 

bolus de corticoïdes suivis d’une corticothérapie prolongée et/ou des perfusions d’immunoglobulines. 

L’amélioration de l’épilepsie est le plus souvent transitoire. Quelques patients ayant reçu du 

Tacrolimus (bloquant la prolifération des lymphocytes T) ont été rapportés (Bien et al,2004, Muto 

et al,2009) avec une amélioration de l’épilepsie. Nous rapportons l’observation d’une patiente âgée 

de 13 ans qui a une ER touchant l’hémisphère droit ayant débuté à 5.5 ans, avec pour antécédent 

un épisode de monoarthrite du genou. Sous antiépileptiques, puis bolus de corticoïdes suivis d’une 

corticothérapie (1 an) et de cures d’immunoglobulines (1 an), la fréquence des crises est restée stable 

à 1 à 3 crises par jour jusqu’à l’âge de 12 ans avec une très discrète hémiparésie et une stabilité du 

bilan neuropsychologique (ICV 101, IRP 94). A l’âge de 12 ans, elle présente une recrudescence 

progressive des crises, une majoration de l’hémiparésie et une détérioration cognitive (ICV 78, IRP 

73) puis développe une poussée d’arthrite avec une uvéite. Un traitement par anticorps monoclonal 

anti-TNF alpha Humira® (adalimumab) 40mg /15 jours est proposé après échec du Méthotrexate sur 

l’arthrite. Trois mois après le début du traitement, la fréquence des crises a diminué (1/j, quelques jours 

sans crises), l’hémiparésie a régressé, l’activité de fond à l’EEG est plus rapide et l’abondance des 

pointes a diminué. Nous proposons d’utiliser un anti-TNF alpha comme traitement immunomodulateur 

chez les enfants ayant une ER à la phase précoce de la maladie. Nous proposons de déposer un projet 

dans le cadre d’un CPPRB.

1063) APPEL À PROJET CGHA/RETT : ETUDE PAR CGHA À TRÈS HAUTE 

RÉSOLUTION DES ÉTIOLOGIES MOLÉCULAIRES DES FORMES TYPIQUE ET 

VARIANTES DU SYNDROME DE RETT 

L.LAMBERT (1,2), C.PHILIPPE (2), P.JONVEAUX (2) 

(1) MÉDECINE INFANTILE 1, NANCY 

(2) LABORATOIRE DE GÉNÉTIQUE, EA 4368, NANCY 

Le syndrome de Rett (RTT) est une encéphalopathie d’origine génétique dont la forme typique est le 

résultat de mutations touchant le gène MECP2. Il s’agit d’une pathologie génétiquement hétérogène. 

Les gènes CDKL5 et FOXG1 ont récemment été impliqués dans des formes variantes de RTT. 

Néanmoins, au moins 5% des formes typiques et une proportion beaucoup plus importante des formes 

variantes ne sont pas liées aux trois gènes déjà impliqués dans le RTT. L’objectif de cette étude est 

d’identifier un (des) nouveau(x) gène(s) impliqué(s) dans l’étiologie moléculaire du RTT dans ses 

formes typique et variantes. Le laboratoire dispose d’une plate-forme Agilent permettant la recherche 

d’aneusomies segmentaires par hybridation génomique comparative sur microréseaux d’ADN (CGHa). 

Après avoir exclu les gènes MECP2, CDKL5, FOXG1, et le gène MEF2C récemment impliqué dans 

des présentations cliniques proches du syndrome de Rett, nous envisageons d’utiliser des puces à 

ADN à très haute résolution (1.000.000 de sondes avec une résolution moyenne de 3 kb environ) pour 

rechercher des déséquilibres génomiques pathogènes. Ces micro-réseaux seront fabriqués à façon 

avec une couverture maximale des loci déjà impliqués dans le syndrome de Rett ou dans des formes 

Rett-like. Nous appliquerons cette recherche par CGHa sur une cohorte de patientes avec un RTT 

typique ou variant. Cette cohorte sera composée de patientes déjà connues du laboratoire, mais aussi 

de patientes pour lesquelles la recherche étiologique a été réalisée par un autre laboratoire du réseau 

national de diagnostic pour le syndrome de Rett. Pour chaque patiente, l’inclusion dans le protocole 

de recherche CGHa/Rett repose sur la détermination précise et complète du phénotype (clinique, 

anatomique, neurophysiologique, en collaboration avec le(s) clinicien(s) concerné(s) et intéressé(s) 

par le projet). L’inclusion ne concernera que les patientes pour lesquelles l’implication des 4 gènes 

MECP2, CDKL5, FOXG1, MEF2C est éliminée de façon certaine. Devant un déséquilibre de novo mis 

en évidence par CGHa, nous rechercherons grâce à une approche bio-informatique le(s) meilleur(s) 

gène(s) candidat(s) que nous tenterons de valider par un criblage mutationnel classique (séquençage 

et qPCR) chez l’ensemble des cas de RTT typiques et variants de notre cohorte mais également 

en collaboration avec les autres laboratoires du réseau national de diagnostic pour le syndrome 

de Rett. Nous escomptons caractériser un(des) nouveau(x) gène impliqué(s) dans la survenue du 

syndrome de Rett. L’identification de tel(s) gène(s) permettra d’améliorer le diagnostic moléculaire du 

RTT et le conseil génétique pour les familles, mais aussi de progresser dans la compréhension des 

mécanismes physiopathologiques à l’origine des troubles du développement cérébral caractéristiques 

de ce syndrome. 

AP2 

156 


157 

RESUMES DES CONFERENCES 

Conférences 

Mercredi 26 janvier p.158 à 159 

Jeudi 27 janvier p.160 à 161 

Vendredi 28 janvier p.162 à 164

GÉNÉTIQUE ET TSA 

G.LESCA, GENETIQUE, LYON C1 

Introduction 

Le rôle de facteurs génétiques dans les troubles des apprentissages est bien établi grâce à des études 

de jumeaux montrant une plus forte concordance chez les jumeaux monozygotes que dizygotes. 

Toutefois, les formes mendéliennes sont rares et le mode d’hérédité prédominant est multifactoriel, 

impliquant des interactions entres facteurs génétiques multiples et facteurs d’environnement. 

Les dyspraxies verbales 

Ces pathologies rares ont connu une avancée spectaculaire avec l’identification du gène FOXP2, grâce 

à deux approches complémentaires : d’une part, une liaison génétique avec la région 7q31 dans une 

grande famille dans laquelle la maladie suivait une transmission autosomique dominante et d’autres 

part, une translocation chromosomique équilibrée interrompant le gène FOXP2 situé dans cette même 

région. D’autres remaniements chromosomiques et des mutations géniques ont confirmé l’implication 

de ce facteur de transcription régulant l’expression de nombreux autres gènes dont CNTNAP2 qui 

est impliqué dans le développement neuronal et les interactions axone/glie. Même si les mutations 

de FOXP2 rendent compte d’une faible proportion de patients, sa découverte a mis en lumière une 

voie de signalisation impliquée dans le langage faisant de ses partenaires de bons gènes candidats. 

Cela a récemment été montré pour FOXP1 dont des délétions ont été retrouvé chez plusieurs patients 

présentant un phénotype variable mais comportant une déficience intellectuelle prédominant sur le 

langage. 

Les dysphasies 

Des études de liaison génétique dans une cohorte de familles anglaises et dans plusieurs grandes 

familles nord-américaines ont permis d’identifier 4 loci liés aux dysphasies (SLI, specific language 

impairment) : SLI1 (16q), SLI2 (19q), SLI3 (13q21) et SLI4 (7q35-36). Le locus du chromosome 16 

est le mieux documenté et comporte deux gènes (ATP2C2 et CMIP) qui pourraient être des facteurs 

de susceptibilité pour la dysphasie. CMIP code pour une protéine du cytosquelette impliquée dans le 

remodelage synaptique et la migration neuronale. Contrairement à CNTNAP2, qui serait associé à la 

forme liée au chromosome 7, ATP2C2 et CMIP ne sont pas des cibles de FOXP2 ce qui indique la 

perturbation d’autres voies de signalisation dans les troubles du langage. 

Les dyslexies 

Les études de liaison réalisées dans des cohortes de familles dyslexiques ont montré une hétérogénéité 

génétique avec l’implication de plusieurs loci : DYX1 (15q21), DYX2 (6p21.1), DYX3 (2p16-p15), DYX4 

(6q11), DYX5 (3p12-q13), DYX6 (18p11.2), DYX7 (11p15.5), DYX7 (11p15.5), DYX8 (1p36-34) et 

DYX9 (Xq27.3). Deux gènes, DYXC1 (DYX1) et ROBO1 (DYX5), ont été identifiés grâce à l’existence 

de translocations chromosomiques équilibrées interrompant leur séquence. Des études d’association 

génétique ont ensuite permis de mettre en évidence plusieurs autres gènes candidats, dont les gènes 

KIAA0319 et DCDC2 pour la forme DYX2. Tous ces gènes semblent impliqués dans la migration 

neuronale. 

Conclusion 

Les gènes identifiés jusqu’à présent ne rendent toutefois compte que d’une faible part de l’héritabilité. De 

plus, les études montrent que certains gènes semblent exercer un effet pléiotropie lié à la fréquente comorbidité 

entre les différents troubles du langage et avec d’autres affections neurodéveloppementales 

comme l’ADHD ou l’autisme. Les évolutions technologiques et la constitution de grandes cohortes de 

patients permettront de poursuivre l’identification de ces facteurs de risque. 

158 


159 

C2 

ASPECTS ÉTHIQUES DES NOUVELLES TECHNIQUES DE BIOLOGIE 

MOLÉCULAIRE 

D.SANLAVILLE, GENETIQUE, LYON 

En génétique, les techniques couramment utilisées sont le caryotype pour les explorations 

cytogénétiques et le séquençage pour les explorations géniques. Ces dernières années des 

progrès techniques importants ont été réalisés permettant d’obtenir de nombreuses informations 

supplémentaires concernant la constitution de notre patrimoine génétique. Parmi elles, nous discuterons 

la technique d’Analyse Chromosomique sur Puce à ADN (ACPA) (array CGH en anglais) qui permet 

d’offrir un niveau de résolution 100 fois plus important que le caryotype. Dans le cadre des pathologies 

constitutionnelles, elle permet de mettre en évidence environ 15 % de déséquilibres chromosomiques 

pathogènes non détectés sur le caryotype chez les patients présentant un retard mental avec ou sans 

syndrome malformatif. Outre son apport en diagnostic, cette technique a montré que nous sommes 

tous porteurs de variations du nombre de copies (CNV) au sein de notre génome, qui lorsqu’elles sont 

retrouvées chez de nombreux sujets sont considérées comme des polymorphismes (CNP). Des CNVs 

sont détectés chez la majorité des patients analysés et même chez tous les patients dès qu’un niveau de 

résolution de 100 kb est atteint. Ces CNV sont habituellement des polymorphismes. Depuis deux ans, 

grâce au soutien de la Direction Générale de l’Organisation des Soins (DGOS), cette technique a été 

implantée dans les laboratoires de cytogénétique et plus de 10 000 ACPA ont été réalisées en France 

entre 2008 et 2009. Le transfert, à grande échelle, dans un contexte diagnostique a fait apparaître des 

problèmes d’ordre éthique. Nous pouvons en identifier 5 types: 1) Mise en évidence de CNV au niveau 

de gènes connus pour être impliqués en cancérologie comme TP53 ou BRCA1 ; 2) Détection d’un 

statut d’hétérozygote pour une maladie récessive par un mécanisme délétionnel ; 3) Détection d’une 

pathologie acquise (déséquilibre chromosomique en mosaïque dont le profil évoque une hémopathie); 

4) Détection de CNV au niveau de gènes impliqués dans le développement de maladie multifactorielle 

; 5) Gestion des CNPs qui pourraient se révéler plus tard comme pathogène. Le principal problème 

est certainement celui de l’annonce non sollicitée. En effet, les patients ou les parents d’un enfant 

donnent leur consentement pour la recherche d’une anomalie expliquant les difficultés de l’enfant et 

permettant un conseil génétique. Doit-on informer les patients des prédispositions à des maladies 

multifactorielles, de leur statut d’hétérozygote pour telle ou telle maladie récessive, de la mise en 

évidence d’une pathologie acquise ou autre que celle pour laquelle le patient ou ses parents ont signé 

le consentement ? Les réflexions menées avec le comité local d’éthique de Lyon nous ont donné de 

nombreuses pistes et notre réflexion nous a amené à modifier nos consentements et à demander une 

consultation de génétique avant toute prescription d’ACPA. Nous présentons l’état de nos réflexions 

sur ces questions qui restent ouvertes et qui méritent une réflexion plus large. Il est important de 

prendre conscience de ces problèmes à l’aube des données dites de séquençage haut débit qui nous 

permettront, d’ici quelques années, d’obtenir la séquence génomique complète d’un individu pour un 

coût raisonnable.

LES SPASMES INFANTILES: MISE AU POINT ET PERSPECTIVES 

D.VILLE, LYON C3 

Introduction : La prise en charge des spasmes a largement bénéficié de la généralisation de l’EEG 

numérisé vidéo, de la formation des médecins traitants permettant un meilleur accès au soin, et des 

progrès de l’imagerie. Cependant, à ce jour, des questions majeures persistent sur le plan étiologique, 

thérapeutique, et du mécanisme physiopathologique en cause. L’objectif de cette présentation est 

de discuter les perspectives possibles sur ces différentes questions à la lumière des données de la 

littérature confrontées aux particularités de l’expérience française. Méthode : Une revue de la littérature 

a été réalisée centrée sur les données récentes portent sur les aspects étiologiques, thérapeutiques 

et physiopathologiques et a été confrontée à une mise au point sur les particularités de l’expérience 

française. Résultats : Aspects étiologiques : L’enquête étiologique est au cœur de la démarche 

diagnostique des spasmes infantiles, en raison de son impact sur le discours pronostic et sur le conseil 

génétique. le pourcentage de cas avec étiologie identifiée varie de 47% (données personnelles) à 61% 

(Osborne et al, Epilepsia 2010). Par ailleurs, malgré l’amélioration de la prise en charge des pathologies 

aigues (anoxiques, traumatiques, infectieuses, …), les causes acquises représentent encore 40 à 

45% des étiologies identifiées En dehors des améliorations des techniques d’imagerie, les principales 

avancées de ces dernières années proviennent des progrès de la génétique, avec l’identification de 

nouveaux gènes et syndromes microdéletionnels. Certains maintenant bien reconnus (CDKL5, ARX, 

microdélétion 1p36, Inv dup 15) représentent 1 à 2 % des étiologies identifiées. - A la lumière de ces 

données récentes, un arbre décisionnel permettant de guider la démarche diagnostique peut être 

proposé. - Enfin, le nombre important de cas sans étiologie identifiée conduit à discuter les stratégies 

pour améliorer la rentabilité diagnostique: place de gènes récemment identifiés (STXBP1, SPTAN1, 

Magi2), identification de microremaniements en CGH Array peut guider vers la mise en évidence 

de nouveaux gènes candidats. Aspects thérapeutiques : Le Vigabatrin et les corticoïdes restent 

actuellement les deux molécules de référence dans le traitement des spasmes infantiles. Cependant, 

l’absence de consensus international sur un protocole thérapeutique témoigne des interrogations qui 

persistent encore actuellement : - la place respective du Vigabatrin et des corticoïdes, la comparaison 

de la balance bénéfice- risque pour chacun d’entre eux étant complexe. - Le manque de données 

permettant de guider les modalités de prescriptions des corticoïdes aussi bien pour le choix de la 

molécule que de la posologie à prescrire. Il n’y a actuellement pas d’alternative aux corticoides et 

au Vigabatrin ayant fait leur preuve. La contribution des molécules de nouvelle génération reste 

modeste ; les avis sur le régime cétogène sont contradictoires, mais des données récentes ouvrent 

la discussion de protocoles d’évaluation de sa prescription plus précoce dans l’arsenal thérapeutique. 

Aspects physiopathologiques : Si quelques hypothèses sont proposées (notamment le rôle du cortisol 

releasing factor), les données de la littérature sont encore peu abondantes. L’indentification de bases 

physiopathologiques en rapport avec les étiologies sous-jacentes et des travaux sur des modèles 

animaux pourraient apporter des réponses. 

160 


161 

C4 

EPILEPSIE FOCALES IDIOPATHIQUES : SEMIOLOGIE DES CRISES ET ASPECTS 

RECENTS DE LA PRISE EN CHARGE 

N.VILLENEUVE (MARSEILLE), A.DE SAINT MARTIN (STRASBOURG) 

L’épilepsie à pointes centro-temporales (EPCT) est l’épilepsie la plus fréquente des épilepsies de 

l’enfant d’âge scolaire. Son diagnostic ne pose pas de problème dans la majorité des cas et la guérison 

définitive est attendue à l’adolescence. Certains aspects ont fait l’objet de nombreuses publications 

ces 15 dernières années. 1. Le bon pronostic cognitif initialement rapporté est pondéré par les résultats 

de nombreuses études neuropsychologiques publiés depuis la fin des années 1990. Ces études ont 

rapporté des déficits cognitifs spécifiques touchant les différents domaines de la cognition: langage, 

attention, traitement visuo-spatial et visuo-moteur, fonctions exécutives, mémoire verbale à court et 

à long terme, difficultés en motricité fine, traitement de la parole et compréhension écrite. Le suivi 

médical de ces enfants doit comprendre l’aspect cognitif en raison des conséquences de ces déficits 

cognitifs sur les apprentissages académiques. Ce suivi peut s’appuyer sur des outils de dépistage ou 

un bilan plus approfondi (psychométrique et/ou neuropsychologique) lors de déficits suspectés. Il est 

alors possible d’accompagner l’enfant dans ses apprentissages. 2. L’EPCT s’inscrit dans le spectre 

des épilepsies ayant en commun la pointe rolandique diphasique. Dans ce spectre, sont décrits les 

EPCT atypiques qui comprennent le syndrome d’ Aicardi et Chevrie, décrit en 1982, caractérisé par 

un âge de début plus précoce, plusieurs types de crises (myoclonies, chutes) et des anomalies EEG 

abondantes, et les EPCT avec activation des anomalies EEG et aggravation clinique et cognitive. Ces 

EPCT atypiques peuvent parfois évoluer vers le syndrome de Landau-Kleffner (SLK) et l’Epilepsie 

avec Pointe-Ondes Continues du Sommeil (EPOCS). La reconnaissance de ces formes dans ce 

spectre d’épilepsie est importante afin d’orienter la stratégie thérapeutique, en n’oubliant pas que la 

guérison est attendue à l’adolescence. La reconnaissance et la compréhension des troubles cognitifs 

sont capitales et la poursuite des apprentissages académiques doit être le but ultime recherché. 3. La 

stratégie thérapeutique actuelle s’accorde sur l’abstention thérapeutique en cas de crises rares. Le 

traitement est proposé en cas de crises fréquentes, de la mauvaise tolérance des crises (par l’enfant ou 

la famille). Il n’y pas de consensus quand au choix de la molécule en première intention mais certains 

auteurs ont proposé de tenir compte des aspects neurophysiologiques et de l’abondance des anomalies 

EEG pour déterminer le choix de l’anti-épileptique. 4. Les EPCT : un trouble neurodéveloppemental 

avec des bases génétiques ? La pointe rolandique peut être observée avec une fréquence plus 

élevée que dans la population générale chez des enfants ayant des pathologies développementales, 

comme les troubles attentionnels avec hyperactivité, les dyspraxies, les dysphasies. Récemment, 

une mutation du gène SRPX2 a été identifiée dans une forme de dyspraxie verbale familiale avec 

épilepsie rolandique et dans certaines micropolygyries périsylviennes accompagnées d’EPOCS. 

D’autre part, une étude récente de liaison a montré que chez certains patients ayant une EPCT ou des 

pointes rolandiques apparaît polymorphisme particulier d’ELP4, gène impliqué dans la régulation de 

la migration neuronale.

PARTICULARITÉS DU DIAGNOSTIC, DE LA PRISE EN CHARGE ET DU SUIVI 

DES ADULTES DÉFICIENTS INTELLECTUELS 

P.CHARLES, HOPITAL SALPETRIERE, PARIS C5 

Une consultation dédiée au diagnostic et à la prise en charge d’adultes présentant une déficience 

intellectuelle a été mise en place au sein du Département de Génétique depuis novembre 2005. 

A cette consultation interviennent à la fois neurologue adulte et généticien et selon les besoins: 

neuropédiatre, épileptologue, psychologue, neuropsychologue, assistante sociale... Plus de 500 

patients sont actuellement pris en charge et suivi au sein de la consultation, adressés en particulier 

par des neurologues adultes ou des pédiatres. Il s’agit le plus souvent de déficience intellectuelle 

« syndromique »: la déficience intellectuelle est en effet rarement isolée (6%), mais fréquemment 

associée à une dysmorphie (>75%) et ou à des signes neurologiques (épilepsie, ataxie, neuropathie…) 

(>60%). Un diagnostic a été préétabli pour un faible pourcentage de patients (

163 

C6 

DEVENIR ADULTE AVEC UNE MALADIE NEUROMUSCULAIRE OU 

UNE PARALYSIE CÉRÉBRALE 

C.DE LATTRE, SERVICE MPR PEDIATRIQUE, LYON 

Au cours des vingt dernières années, la prévalence des handicaps moteurs de l’enfance s’est 

significativement modifiée. Alors que les dysraphies tendent à disparaître, les jeunes avec une paralysie 

cérébrale (PC) ou une maladie neuromusculaire (MNM) voient, grâce à l’amélioration de la prise en 

charge médicale, leur durée de vie s’allonger. Prés de 90% des sujets avec PC vont atteindre l’âge 

adulte soit une prévalence de 200/100 000 [Chamberlain 05]. Dans le cas des MNM, la prévalence 

des dystrophies musculaires adultes est de 90 pour 100 000 habitants soit prés de la moitié de celles 

des paralysies cérébrale [Chamberlain 05]. Ces jeunes adultes vont nécessiter une prise en charge 

tout aussi spécifique que celle mise en place durant leur enfance. Les problématiques communes 

rencontrées vont concerner : - Les déformations musculosquelettiques ; avec des cyphoscoliose qui 

peuvent continuer à évoluer selon la sévérité initiale de l’atteinte (PC) ou de l’évolution naturelle de la 

maladie (MNM) [Koop 09]. L’évolution de rétractions préexistantes avec le vieillissement. - Les douleurs 

d’origines diverses (présentes chez 60 à 80% des adultes avec PC [Turk 09]. Elles peuvent être : 

ostéoarticulaires (luxation de hanche, lombalgies, lombo-sciatique, gonalgies,…), digestives (RGO, 

constipation, dilatation abdominale), - L’ostéoporose et le risque aggravé de fractures spontanées 

ou au moindre traumatisme [Liptack 08] - La dénutrition dans les formes évoluées, avec des troubles 

de la déglutition D’autres suivis adaptés sont proposés selon le type de pathologie. Dans le cas 

des MNM, le suivi respiratoire sera primordial car avec l’évolution motrice apparaît une insuffisance 

respiratoire, des apnées du sommeil,…[Carter 10] Pour les sujets avec PC, le taux de mortalité par 

cancer du sein, maladies cardio-vasculaires est bien plus élevé que dans la population normale d’où 

l’importance du dépistage quelque soit le degré d’handicap [Hemming 06]. Le suivi de l’épilepsie est 

toujours d’actualité. La notion de suivi pluridisciplinaire est incontournable et ce d’autant plus à l’âge 

adulte. Reste qu’il existe des freins, pour passer du secteur pédiatrique au secteur adulte. La pédiatrie 

a du mal à lâcher son patient qu’elle connaît depuis des années, le médecin adulte est rare, peu 

formé, pas forcément motivé et le jeune adulte et sa famille s’inquiètent de passer de l’autre côté. 

D’où l’intérêt de créer des liens entre les équipes, de créer des centres de références facilitant la 

transition et la transmission d’information. 1. Carter GT, Weiss MD, Chamberlain JR, Han JJ, Abresch 

RT, Miro J, Jensen M. Aging with muscular dystrophy : pathophysiology and clinical management. Phys 

Med Rehabil N Am 2010;21:429-450. 1. Chamberlain MA, Kent RM. The needs of young people with 

disabilities in transition from pediatric to adult services. Eur Med Phys 2005;41:1-13. 2. Hemming K, 

Hutton JL, Pharoah POD. Long term survival for a cohort of adults with cerebral palsy. Dev Med Child 

Neurol 2006;48:90-5. 3. Koop SE. Scoliosis in cerebral palsy. Dev Med Child Neurol 2009 ;51(suppl4) 

:92-8. 4. Liptak GS. Health and well being of adults with cerebral palsy. Cur Opin Neurol 2008;21:136- 

42. 5. Turk MA. Health, mortality, and wellness issues in adults with cerebral palsy. Dev Med Child 

Neurol 2009;51(suppl4):24-9.

QUE SONT-ILS DEVENUS? EPILEPSIE: CONDUITE, TRAVAIL, GROSSESSE 

P.M.GONNAUD, LYON 

A partir de quelques vignettes cliniques illustratives, nous proposons de considérer le devenir à 

l’âge adulte d’enfants porteurs d’épilepsie. Au-delà (et à la lumière) de l’évolution la maladie au sens 

restrictif du terme (persistance ou non des crises, impact des traitements), nous avons souhaité nous 

intéresser à son retentissement sur la vie quotidienne : statut social, professionnel, permis de conduire, 

vie affective et sexuelle, grossesse, sports et loisirs. Nous retrouverons alors l’influence sur la qualité 

de vie de la personne adulte porteuse d’épilepsie, de certains troubles psycho-comportementaux , 

de l’altération des fonctions cognitives, de l’environnement (familial, social, professionnel) passé et 

présent. 

C7 

164 


165 

CONFERENCES Congrès 

du Personnel Soignant 

RESUMES DES CONFERENCES du Congrès du personnel soignant 

PS1 

PS2 

PS3 

LA PLACE DES PARENTS DANS LE SERVICE HOSPITALIER CHEZ L’ENFANT PORTEUR 

D’UNE MALADIE NEUROLOGIQUE CHRONIQUE VIVANT À SON DOMICILE 

LE RÔLE DE L’ASSISTANTE SOCIALE EST D’ÉVALUER LA SITUATION SOCIALE DE 

L’ENFANT ET DE SA FAMILLE, DE PROPOSER UNE AIDE, DES CONSEILS ET DES 

ORIENTATIONS SUSCEPTIBLES D’APPORTER DES RÉPONSES AUX DIFFICULTÉS LIÉES 

À LA MALADIE ET/OU AU HANDICAP 

L’ÉVALUATION NEUROPSYCHOLOGIQUE COMME MODE D’INVESTIGATION CLINIQUE 

DANS L’ÉPILEPSIE DE L’ENFANT : ÉVALUATIONS, PROFILS COGNITIFS 

ET ORTHOPÉDAGOGIE

LA PLACE DES PARENTS DANS LE SERVICE HOSPITALIER CHEZ L’ENFANT 

PORTEUR D’UNE MALADIE NEUROLOGIQUE CHRONIQUE VIVANT À SON 

DOMICILE 

L.KAING, B.LEVÊQUE, I.BROSSIER (MARSEILLE) 

INTRODUCTION 

Comment pourrait-on apprécier les souhaits, les désirs, les volontés et les demandes pour permettre 

à chaque parent de réussir à trouver sa place à l’hôpital? 

1° APPREHENDER LES DIFFERENTS SIGNES D’APPEL 

• Il faut repérer les demandes des parents pour les soins, savoir ce qu’ils font et ce qu’ils maitrisent. 

• Il faut observer en remplissant le recueil de données à l’entrée lors du premier jour d’hospitalisation 

(poser les bonnes questions sur les traitements, leur préparation…) et en complétant avec la 

connaissant que l’on a des parents grâce aux liens tissés au cours des précédentes hospitalisations 

• Par cette observation, nous avons pu rencontrer différentes personnes, différents parents qui 

n’abordent pas les soins et l’hospitalisation de la même façon: 

1/ Parents non présents 

2/ Parents non présents qui prennent des nouvelles par téléphone 

3/ Parents présents sans participation 

4/ Parents présents fuyant ou s’absentant lors des soins (savent les faire) 

5/ Parents présents qui veulent apprendre les nouveaux soins 

6/ Parents très présents qui veulent tout faire 

2° ACCOMPAGNER LES PARENTS EN FONCTION DE LEUR SITUATION 

Il se fait grâce à un travail en équipe pluridisciplinaire en fonction de l’autonomie et de l’investissement 

de la famille: 

- Soins de nursing avec l’auxilliaire de puériculture 

- Invitation à faire de l’hospitalisation un temps de pause et de répit par des rendez-vous relationnels 

avec la psychologue du service 

- Education face à l’administration de nouveaux soins (préparation de ttt, pansement, pose SNG) 

- Echanges au cours des transmissions entre chaque équipe afin de retrouver une cohérence de la 

pratique (avoir tous et toutes le même discours) 

- Prise en charge nutritionnelle (métabolique, entérale…) 

- Lien avec l’assistante sociale 

Dans cet apprentissage, nous prenons en compte le côté technique et le côté affectif (le ressenti!) 

Importance de la triangulation PARENTS-ENFANT-SOIGNANTS dans le cheminement des parents 

face au handicap pour que les soins se passent dans les meilleures conditions possibles pour l’enfant 

comme pour la famille. 

3° REEVALUATION – EVALUATION CONTINUE 

• ATTENTION à ne jamais tenir pour acquis ce que les parents font et savent faire. 

• Il est nécessaire de réévaluer à chaque hospitalisation, chaque jour et même au cours de la journée 

CONCLUSION 

• Explication sur l’investissement ou le non-investissement… être à l’écoute. 

• Être disponible face à chacune de leur demande 

• Quelle prise en charge? Comment réévaluer régulièrement globalement? … notamment dans 

les temps hors de l’hospitalisation pour connaître les besoins matériels, techniques (soins) et 

psychologiques 

• Pouvoir proposer des solutions -> importance du partage interdisciplinaire … réseau HADIMÔMES 

PS1 

166 


167 

PS2 

LE RÔLE DE L’ASSISTANTE SOCIALE EST D’ÉVALUER LA SITUATION SOCIALE 

DE L’ENFANT ET DE SA FAMILLE, DE PROPOSER UNE AIDE, DES CONSEILS 

ET DES ORIENTATIONS SUSCEPTIBLES D’APPORTER DES RÉPONSES AUX 

DIFFICULTÉS LIÉES À LA MALADIE ET/OU AU HANDICAP 

I.TURAUD (LYON) 

I/ Les missions de l’assistante sociale à l’hôpital 

II/ Domaines d’intervention : 

*Démarches administratives et accès aux soins 

Information des parents sur leurs droits liés à la maladie et/ou au handicap de leur enfant. 

*Orientations sociales et/ou médico-sociales à la sortie de l’hôpital 

*Organisation des retours à domicile 

*Aides financières 

*Travail en liaison et démarches avec les partenaires extérieurs 

III/ La place de l’assistante sociale dans l’accompagnement des parents après l’annonce d’un 

diagnostic en service de neuropédiatrie

L’ÉVALUATION NEUROPSYCHOLOGIQUE COMME MODE D’INVESTIGATION 

CLINIQUE DANS L’ÉPILEPSIE DE L’ENFANT : ÉVALUATIONS, PROFILS 

COGNITIFS ET ORTHOPÉDAGOGIE 

V.HERBILLON (1), V.LAGUITTON (2) 

(1) HÔPITAL FEMME-MÈRE-ENFANT, LYON, FRANCE 

(2) HÔPITAL HENRI GASTAUT, MARSEILLE, FRANCE 

L’épilepsie ne se limite pas aux seules crises. Elle peut être associée à des troubles cognitifs, affectifs 

et/ou de la personnalité. Les profils cognitifs dans l’épilepsie sont aussi nombreux et différents que les 

syndromes épileptiques. La diversité des modifications comportementales possibles reflète la variété 

des localisations de la zone épileptogène, du mode de propagation et les différences biologiques 

et psychologiques entre les patients. Sur la base de notre pratique, nous souhaitons expliquer 

l’importance de la neuropsychologie chez l’enfant épileptique pour étudier l’impact de la maladie sur le 

développement neuro-cognitif, le comportement et les apprentissages académiques. Après un rappel 

théorique concernant la neuropsychologie, nous détaillerons les objectifs cliniques de l’évaluation 

neuropsychologique chez l’enfant épileptique. Sur la base d’une présentation de cas clinique, nous 

démontrerons comment l’évaluation neuropsychologique permet d’orienter les choix thérapeutiques, 

d’identifier les besoins particuliers de l’enfant, de décrire l’impact probable des fonctions touchées aussi 

bien sur les apprentissages que sur les activités de la vie quotidienne, de mettre en relief les fonctions 

préservées qui peuvent être utilisées pour compenser les déficits et de suggérer des stratégies de 

compensation pour aider l’enfant à mieux fonctionner dans les tâches académiques. 

PS3 

168 


169 

B1 

Résumé Bourse SFNP 2010 

HYPOGLYCÉMIE: LES SÉQUELLES NEUROLOGIQUES SONT DETERMINES PAR 

L’ÉTIOLOGIE ET LES FACTEURS ASSOCIÉS 

S.GATAULLINA (1), G.DELLATOLAS (2,3), J.ROBERT (4), V.VALAYANNOPOULOS (5), 

C.OTTOLENGHI (3,6), G.TOUATI (5), C.ALTUZARRA (7), N.BODDAERT (3,8), O.DULAC (1,3,9), 

P.DE LONLAY (3,5) 

(1) SERVICE DE NEUROPÉDIATRIE, HÔPITAL NECKER-ENFANTS MALADES, APHP 

(2) PSYCHOLOGIE COGNITIVE ET NEUROPSYCHOLOGIE; FRE 3292-CNRS 

(3) UNIVERSITÉ RENÉ DESCARTES PARIS 5 

(4) SERVICE ENDOCRINOLOGIE PÉDIATRIQUE, GYNÉCOLOGIE ET DIABÉTOLOGIE, HÔPITAL NECKER-EN- 

FANTS MALADES, APHP 

(5) SERVICE DE MÉTABOLISME, CENTRE DE RÉFÉRENCE, HÔPITAL NECKER-ENFANTS MALADES, APHP 

(6) SERVICE DE BIOCHIMIE MÉTABOLIQUE, HÔPITAL NECKER-ENFANTS MALADES, APHP 

(7) SERVICE DE PÉDIATRIE, HÔPITAL ST JACQUES, CHRU BESANÇON 

(8) SERVICE DE RADIOLOGIE, HÔPITAL NECKER-ENFANTS MALADES, APHP 

(9) INSERM U663 

L’hypoglycémie est considérée mal tolérée par le cerveau avec constitution de lésions hypoglycémiques 

décrites comme des atteintes de la substance blanche postérieure. 

Objective : Le but de ce travail était d’identifier les facteurs déterminant des séquelles dans un context 

hypoglycémique, et de clarifier le rôle de l’âge et de l’étiologie. 

Patients et methodes : Nous avons étudié les dossiers de 164 enfants divisés en trois groupes 

correspondant à trois situations d’hypoglycémie différentes par leur contexte métabolique: un groupe 

avec hyperinsulinisme (HI) (114 cas) où il n’existe ni cétose ni acidose lactique et dont la révélation est 

très précoce, un groupe avec glycogénose de type I (21 cas) où l’acidose lactique est majeure mais la 

cétose modérée voire absente ; et un groupe avec anomalies de la β-oxydation des acides gras (OAG) 

(29 cas) où, comme pour l’hyperinulinisme, il n’y a pas d’acidose lactique et la cétose est absente ou 

modérée mais dont la révélation est plus tardive. 

Résultats : L’analyse multivariée a montré que 1) les sequelles neurologiques sont corrélées à 

l’étiologie et aux facteurs associés (fièvre, asphyxie, collapsus), ainsi qu’à la présence d’un état de mal 

convulsif. 2) l’étiologie détermine l’âge de révélation de l’hypoglycémie, les symptoms de présentation 

et l’incidence de facteurs associés. La prevalence la plus haute de séquelles sévères a été observée 

chez les patients avec OAG et chez les nouveau-nés avec HI chez qui il y avait les antécedents 

périnataux, deux situations hypoglycémiques qui partagent la présence des facteurs associés, un 

état de mal convulsif ou un coma, et l’absence des substrats alternatifs source d’énergie. L’âge per 

se ne semble pas contribuer à la survenue de séquelles hypoglycémiques, mais le type de lesions 

cérébrales dépend de l’âge quelle que soit l’étiologie de l’hypoglycémie. L’hypoglycémie survenue 

chez le nouveau-né cause ses lésions sous-corticales postérieures alors que l’hypoglycémie infantile 

apparue entre 5 et 20 mois atteint les noyaux gris centraux, et l’hypoglycémie survenue après 20 mois 

provoque des lésions corticales. Cette séquence semble être corrélée avec la maturation cérébrale. 

Hypoglycémie per se ne semble pas être délétère, mais le risque de séquelles neurologiques est 

déterminé par l’étiologie de l’hypoglycémie et la présence des facteurs associés.

NOTES

DENOMINATION* : INOVELON ® 100 mg, comprimé pelliculé. INOVELON ® 200 mg, 

comprimé pelliculé. INOVELON ® 400 mg, comprimé pelliculé. COMPOSITION : INOVELON ® 

100 mg : rufinamide 100 mg. Excipient à effet notoire : lactose monohydraté 20 mg. 

INOVELON ® 200 mg : rufinamide 200 mg. Excipient à effet notoire : lactose monohydraté 

40 mg. INOVELON ® 400 mg : rufinamide 400 mg. Excipient à effet notoire : lactose 

monohydraté 80 mg. • Le comprimé peut être divisé en deux parties égales. DONNEES 

CLINIQUES : Indications thérapeutiques : Inovelon ® est indiqué comme traitement adjuvant 

dans le traitement des crises d'épilepsie associées au syndrome de Lennox-Gastaut chez 

les patients âgés de 4 ans ou plus. Posologie et mode d’administration* : Instauration 

par un médecin spécialisé en pédiatrie ou en neurologie et expérimenté dans la prise en 

charge de l’épilepsie. • Voie orale. Avec de l’eau deux fois par jour le matin et le soir, en 

deux doses égales, de préférence au cours des repas. Possibilité d’écraser les comprimés. 

• Patients de < 30 kg ne recevant pas de valproate : CTJ : 1,54 € - 6,60 €. • Patients de 

< 30 kg traités aussi par le valproate : CTJ : 1,54 € - 4,16 €. • Adultes et enfants âgés 

de quatre ans ou plus et > 30 kg : CTJ : 2,62 € - 20,24 €. • Contre-indications : 

Hypersensibilité à la substance active, aux dérivés triazolés ou à l’un des excipients. Mises 

en garde spéciales et précautions d’emploi* : Des cas d’état de mal épileptique. 

Réévaluer le rapport bénéfice/risque si de nouveaux types de crise apparaissent ou si la 

fréquence de l’état de mal augmente par rapport à l’état initial. • Arrêter le traitement 

progressivement. • Des vertiges, une somnolence, une ataxie et des troubles de la marche, 

pourraient augmenter la survenue de chutes accidentelles. Vigilance nécessaire des patients 

et aidants jusqu’à familiarisation avec ces effets. • Des cas de syndrome grave 

d’hypersensibilité au médicament antiépileptique en association avec le rufinamide. 

Symptômes possibles : fièvre, éruption cutanée associés à une atteinte d’autres organes / 

systèmes, lymphadénopathie, anomalies des épreuves fonctionnelles hépatiques et 

hématurie. D’autres signes et symptômes peuvent apparaître. Ce syndrome se produit peu 

de temps après l’instauration et dans la population pédiatrique. En cas de suspicion, arrêter 

le rufinamide et instaurer un autre traitement. Surveiller les patients développant une éruption 

cutanée. • Dans une étude sur l’espace QT, le rufinamide a entraîné un raccourcissement 

de l’espace QTc, proportionnel à sa concentration. Mécanisme et pertinence de ce résultat 

en terme d’innocuité non connus ; exercer un jugement clinique chez les patients exposés 

à un risque accru de raccourcissement de l’intervalle QTc (ex : cas d’un syndrome congénital 

du QT court ou patients ayant des antécédents familiaux de ce syndrome). • Utiliser une 

contraception efficace pendant le traitement. Evaluer si les contraceptifs oraux, ou les doses 

des composants du contraceptif oral, sont adaptés à l’état clinique particulier de la patiente. 

• Contient du lactose. Ne pas administrer si problèmes héréditaires rares d’intolérance au 

galactose, déficit en Lapp lactase ou syndrome de malabsorption du glucose/galactose. 

Interactions avec d’autres médicaments et autres formes d’interactions* : Effets 

possibles d’autres médicaments sur Inovelon ® : Diminuent les concentrations de rufinamide: 

carbamazépine, phénobarbital, phénytoïne, vigabatrine, primidone. • Augmente les 

concentrations de rufinamide : valproate. Effet possible d’Inovelon ® sur d’autres médicaments 

- Autres médicaments antiépileptiques : En cas d’association, une réduction de la dose de 

phénytoïne doit être envisagée. Contraceptifs oraux : Utiliser un moyen de contraception 

supplémentaire sûr et efficace. Enzymes du cytochrome P450 : Induction de l’enzyme 

CYP3A4 du cytochrome P450 • Diminution possible de l’exposition à des médicaments 

métabolisés par d’autres enzymes ou transportés par des protéines de transport. • Surveiller 

attentivement les patients traités par des médicaments métabolisés par le système 

enzymatique CYP3A et par des médicaments avec une marge thérapeutique étroite comme 

la warfarine ou la digoxine. Grossesse et Allaitement*. Effets sur l’aptitude à conduire 

des véhicules et à utiliser des machines*. Effets Indesirables : Plus de 1900 patients 

avec différents types d’épilepsie, ont été exposés au rufinamide. Céphalées, vertiges, fatigue 

et somnolence ont été globalement les effets indésirables les plus fréquemment rapportés. 

Les effets indésirables les plus fréquemment observés à une incidence plus élevée que 

pour le placebo chez des patients atteints de syndrome de Lennox-Gastaut ont été la 

somnolence et les vomissements. L’intensité des effets indésirables était généralement 

légère à modérée. Le taux d’interruption pour effets indésirables chez les patients souffrant 

de syndrome de Lennox-Gastaut a été de 8,2 % pour les patients recevant Inovelon ® et de 

0 % pour les patients recevant un placebo. Les effets indésirables les plus fréquents 

entraînant un arrêt du traitement dans le groupe Inovelon ® ont été les éruptions cutanées et 

les vomissements. • Effets indésirables rapportés avec une incidence supérieure à celle du 

placebo, au cours des études en double aveugle dans le syndrome de Lennox-Gastaut ou 

dans la population globale exposée au rufinamide (très fréquent (≥ 1/10), fréquent (≥ 1/100 

et < 1/10), peu fréquent (≥ 1/1 000 et < 1/100)) : Très fréquent : Somnolence, céphalées, 

vertiges, nausées, vomissements, fatigue. Fréquent : pneumonie, grippe, rhinopharyngite, 

infection auriculaire, sinusite, rhinite, anorexie, troubles de l’alimentation, diminution de 

l’appétit, anxiété, insomnie, état de mal épileptique, convulsions, troubles de la coordination, 

nystagmus, hyperactivité psychomotrice, tremblement, diplopie, vision trouble, vertige, 

épistaxis, douleurs abdominales hautes, constipation, dyspepsie, diarrhée, éruption cutanée, 

acné, mal de dos, oligoménorrhée, troubles de la marche, perte de poids, traumatisme 

crânien, contusion. Peu fréquent : Hypersensibilité, élévation des enzymes hépatiques. 

Surdosage*. PROPRIETES PHARMACOLOGIQUES : Propriétés pharmacodynamiques* : 

Classe pharmacothérapeutique : Antiépileptiques, dérivés du carboxamide, code ATC : 

N03AF03. • Mécanisme d’action : Le rufinamide module l’activité des canaux sodiques, 

prolongeant leur état inactif. Le rufinamide est actif chez divers modèles animaux d’épilepsie. 

Propriétés pharmacocinétiques*. DONNEES PHARMACEUTIQUES : Excipients*. Durée 

de conservation : 4 ans. Précautions particulières de conservation : A conserver à une 

température ne dépassant pas 30°C. Nature et contenance de l’emballage extérieur – 

Présentations et n° d’identification administrative : INOVELON ® 100 mg : 

EU/1/06/378/001 – AMM n° 382 846-1 - boîte de 10 comprimés pelliculés sous plaquettes 

thermoformées (PA/AL/PVC) - INOVELON ® 200 mg : EU/1/06/378/009 – AMM n° 381 

761-2 - boîte de 60 comprimés pelliculés sous plaquettes thermoformées (PA/AL/PVC) - 

INOVELON ® 400 mg : EU/1/06/378/014 – AMM n° 381 762-9 - boîte de 60 comprimés 

pelliculés sous plaquettes thermoformées (PA/AL/PVC) DATE DE PREMIERE 

AUTORISATION/ RENOUVELLEMENT : 16 janvier 2007. CONDITIONS DE PRESCRIPTION 

ET DE DELIVRANCE : Liste I. Médicament à prescription réservée aux médecins spécialistes 

en pédiatrie ou en neurologie et expérimenté dans la prise en charge de l’épilepsie. - Rbst. 

Sec. Soc. 65%. - Agr. Coll. PRIX : INOVELON ® 100 mg : (B/10) : 7,71 € - INOVELON ® 

200 mg : (B/60): 78,51 € - INOVELON ® 400 mg : (B/60) : 151,79 €. TITULAIRE DE 

L’AMM : Eisai Limited, European Knowledge Centre, Mosquito Way, Hatfield, Hertfordshire, 

AL10 9SN, Royaume-Uni. Représentant local en France / Information médicale : EISAI 

S.A.S. - Tour Manhattan - 5/6, place de l’Iris – 92095 PARIS LA DEFENSE 2 : 

01.47.67.00.05. INFORMATION REVISEE EN : 23 octobre 2009. 

*Pour une information complète, consulter le RCP disponible sur le site de l’EMEA 

ou sur demande auprès du laboratoire. 

INO-031-01/11

Espace Tête d'Or - Société Française de Neurologie Pédiatrique

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