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60 ans<br />

70 ans<br />

80 %<br />

95 %<br />

25 %<br />

60 %<br />

IV. ATTEINTES EXTRA-RÉNALES DE LA POLYKYSTOSE<br />

RÉNALE AUTOSOMIQUE DOMINANTE<br />

1. LES KYSTES HEPATIQUES<br />

• Ils sont très fréquents, que <strong>le</strong> gène responsab<strong>le</strong> soit PKD1 ou PKD2.<br />

• Ils se développent plus tardivement que <strong>le</strong>s kystes rénaux.<br />

• Ils apparaissent plus précocement chez la femme que chez l’homme.<br />

• L’atteinte hépatique est <strong>le</strong> plus souvent asymptomatique avec tests hépatiques<br />

normaux.<br />

• Dans un petit nombre de cas se développe chez la femme une hépatomégalie<br />

massive responsab<strong>le</strong> de : pesanteur, inconfort et compression digestive. Une<br />

élévation de la gamma-GT et de la phosphatase alcaline est alors bana<strong>le</strong>. Un<br />

traitement chirurgical (résection hépatique ou trans-plantation du foie) est exceptionnel<strong>le</strong>ment<br />

indiqué dans <strong>le</strong>s formes <strong>le</strong>s plus invalidantes.<br />

2. MANIFESTATIONS NON-KYSTIQUES<br />

El<strong>le</strong>s sont résumées dans <strong>le</strong> tab<strong>le</strong>au 5.<br />

Tab<strong>le</strong>au 5. Manifestations extra-réna<strong>le</strong>s non kystiques de la PKRAD<br />

Manifestations<br />

Anévrysmes des artères cérébra<strong>le</strong>s<br />

Hernie inguina<strong>le</strong><br />

Diverticulose colique<br />

Caractéristiques<br />

• Associés au gène PKD1 ou PKD2<br />

• Préva<strong>le</strong>nce : 8 %*, 16 % en cas d’antécédent<br />

familial d’anévrysme<br />

• Siège : polygone de Willis<br />

• Âge moyen de rupture : 41 ans<br />

Incidence 3-5 fois plus é<strong>le</strong>vée que dans la<br />

population généra<strong>le</strong><br />

Incidence 3 fois plus é<strong>le</strong>vée que chez <strong>le</strong>s dialysés<br />

d’âge identique<br />

* la préva<strong>le</strong>nce est de 1,5 % dans la population généra<strong>le</strong>, et donc 5 fois plus é<strong>le</strong>vée dans la polykystose<br />

dominante.<br />

Chez qui et quand rechercher un anévrysme intracrânien asymptomatique dans la<br />

polykystose dominante ? En raison de la concentration des anévrysmes cérébraux dans

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