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Localisation
Incidence
Protéine mutée
Fonction(s) possible(s)
de la protéine
Âge moyen de l’IRT*
Tableau 1. Caractéristiques des gènes PKD1 et PKD2
Chromosome 16
85 %
Polycystine 1
PKD1
1- Mécano-récepteur
2- Interaction avec la matrice
extracellulaire
54 ans
*IRT : insuffisance rénale terminale
Chromosome 4
15 %
Polycystine 2
PKD2
Homologie avec un canal
calcique
69 ans
II. CIRCONSTANCES DU DIAGNOSTIC ET CRITÈRES
DIAGNOSTIQUES
A. Circonstances amenant à poser le diagnostic
• Le plus souvent chez un adulte jeune, pour l’un des motifs suivants :
– HTA ;
– manifestations rénales :
• gros rein bilatéral,
• douleurs ou pesanteur lombaires,
• hématurie macroscopique,
• colique néphrétique,
• infection d’un kyste,
• insuffisance rénale ;
– découverte à l’échographie de kystes rénaux:
• fortuitement,
• ou lors d’une enquête familiale ;
– parfois manifestation extra-rénale (kystes hépatiques par exemple).
B. Critères diagnostiques
• Le diagnostic repose sur :
1. l’histoire familiale (maladie rénale kystique chez un parent ou un enfant du