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C@mpus National de pédiatrie et chirurgie pédiatrique TICEM – UMVF
Auteur : Pr. M.Voisin (CHU Montpellier) MAJ : 04/01/2006
o une insuffisance vélaire avec voix nasonnée,
o diverses anomalies neuro-sensorielles (retard mental), endocriniennes
(hypoparathyroïdie), immunologiques (déficit T-lymphocytaire).
o la cardiopathie est soit une CIV, soit une malformation plus sévère (atrésie
pulmonaire avec CIV).
• Syndrome de Noonan : transmission autosomique dominante, phénotype Turnérien à
caryotype normal, survenant chez le garçon et la fille. La cardiopathie est habituellement une
sténose pulmonaire.
• Syndrome de Marfan, avec possibilité d’anévrysme de l’aorte ascendante et prolapsus mitral
dès l’âge pédiatrique.
2.2- Une cardiopathie peut être génétique, sans transmission familiale ; exemples :
• Trisomie 21 : la cardiopathie est présente dans un cas sur deux, et c’est le plus souvent un
canal atrio-ventriculaire.
• Syndrome de Turner XO : la cardiopathie est habituellement une coarctation aortique.
2.3- Une cardiopathie peut être d’origine environnementale, les tératogènes les plus courants
étant :
• l’alcool : la cardiopathie n’est qu’un des éléments d’une embryo-foetopathie très sévère, avec
dysmorphie et retard mental ;
• le diabète sucré maternel, augmentant l‘incidence de cardiopathies congénitales ; de plus, en
cas de diabète maternel mal équilibré, possibilité de myocardiopathie hypertrophique néonatale
;
• le lupus maternel peut entraîner un bloc-auriculo-ventriculaire congénital ;
• les médicaments : anticonvulsivants ;
• les radiations ionisantes ;
• les agents infectieux : la rubéole.
L’aspect du patient peut orienter d’emblée vers un diagnostic de syndrome.
L’interrogatoire maternel :
- analyse les conditions de naissance
- recherche une pathologie de la mère: diabète, lupus, infection pendant la grossesse
- recherche des antécédents familiaux
cardiopathie dans un cadre syndromique = consultation de génétique
3- Recherche de signes associés de décompensation cardiaque
Les 2 modalités de décompensation d’une cardiopathie sont l’insuffisance cardiaque et la cyanose, les
deux étant parfois associés.
3.1- l’insuffisance cardiaque
3.1.1- Signes d’appel :
-difficultés d’alimentation: lenteur et dyspnée à la prise des biberons, vomissements;
-infléchissement de la courbe de croissance, prédominant sur le poids.
3.1.2- Signes d’amont :
-hépatomégalie ± splénomégalie;
-turgescence jugulaire persistant en position assise;
-oedèmes exceptionnels chez le nourrisson.
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