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C@mpus National de pédiatrie et chirurgie pédiatrique TICEM – UMVF Auteur : Pr Bernard Boudailliez (CHRU d’Amiens) MAJ : 18/07/2006 Chez le garçon la testostérone plasmatique est élevée. Chez la fille l’échographie permet les mensurations utérines (hauteur utérine supérieure à 35mm) et ovarienne (supérieure à 30 mm avec présence de follicules ovariens). L’oestradiol est un paramètre d’interprétation difficile. 2.2.3- Evolution Sans traitement la taille adulte est le plus souvent réduite du fait de l’accélération de l’âge osseux , la fertilité potentielle est rapidement présente. 2.2.4 Etiologie (tableau 4) Les éléments suivants doivent être ainsi documentés pour orienter le diagnostic étiologique : • l’anamnèse personnelle et familiale • l’examen visuel, champ visuel, examen cutané (recherche de taches café au lait) • explorations de l’axe hypothalamo-hypophysaire • imagerie de la région hypothalamo-hypophysaire (IRM). Tableau 4 - Etiologie des pubertés précoces isosexuelles vraies Tumeurs intracrâniennes • Dysgerminome • Hamartome • Gliome • Astrocytome • Pinéalome Malformations congénitales • Sténose de l’aqueduc de Sylvius • Hydrocéphalie • Microcéphalie Causes traumatiques • Accidents périnataux • Traumatismes crâniocérébraux • radiothérapie 2.2.5- Traitement Autres • Neurofibromatose • Sclérose tubéreuse de Bourneville • Syndrome de Silver Russel Causes post-infectieuses • Méningite • Encéphalite Formes idiopathiques (plus fréquentes chez la fille) Les analogues agonistes de GnRH sous forme de préparation retard (50 µg/kg) administrés par voie intra musculaire toutes les 4 semaines provoquent une régression des signes cliniques et hormonaux par leur action de désensibilisation des récepteurs hypophysaires de GnRH, et ralentissent la croissance et l’avancement de l’âge osseux, permettant ainsi d’améliorer la taille adulte définitive compromise. Le traitement étiologique complète le traitement freinateur. 5
C@mpus National de pédiatrie et chirurgie pédiatrique TICEM – UMVF Auteur : Pr Bernard Boudailliez (CHRU d’Amiens) MAJ : 18/07/2006 2.3- Pseudo-puberté précoce (P-PP) (figure 1, 2) Elle correspond à une production hormonale féminisante ou virilisante du fait soit d’un processus tumoral (ovarien, testiculaire ou surrénal) soit d’une anomalie de la stéroïdogénèse (hyperplasie des surrénales). Dans ce dernier cas, le défaut enzymatique entraîne une baisse de la production de certains composants hormonaux avec, du fait de la mise en œuvre du feed back induisant l’hyperplasie, une hyperproduction des autres composants. Ainsi, pour le bloc de 21hydroxylase, il existe un défaut de production du cortisol et de l’aldostérone et une hypersécrétion d’androgène surrénalien. Le dosage du métabolite intermédiaire (17 hydroxyprogestérone pour l’hyperplasie des surrénales par bloc en 21 OH) permet le diagnostic. 2.3.1- signes cliniques - Chez la fille, recherche d’une tumeur ovarienne. - Chez le garçon l’absence d’augmentation de volume des testicules suggère fortement une anomalie de la stéroïdogénèse. 2.3.2- Paraclinique Age osseux, échographie abdominale, dosage des stéroïdes sexuels plasmatiques sont systématiques. Lors du test au LH-RH, la réponse des gonadotrophines plasmatiques est basse. 2.3.3- Etiologie (Tableau 5) Tableau 5 - Etiologie des pseudopubertés précoces (P-PP) Chez la fille Chez le garçon ® PPP isosexuelle : féminisation ® PPP isosexuelle : virilisation • tumeur ovarienne • kyste fonctionnel ovarien • tumeur cortico surrénale ® PPP hétérosexuelle : virilisation • hyperplasie congénitale des surrénales • tumeur corticosurrénale • administration d’androgène 2.4- Puberté précoce partielle (dissociée) • hyperplasie congénitale des surrénales • tumeur des surrénales • tumeur des cellules de Leydig - tératome • administration d’androgène ® PPP hétérosexuelle : féminisation • tumeur cortico-surrénale • administration d’oestrogène 2.4.1- La thélarche précoce (figure 3) est définie par l’apparition isolée d’un ou deux boutons mammaires non douloureux chez une fille avant l’âge de 7 ans, le plus souvent entre 1 et 3 ans. Les signes autres de féminisation manquent ainsi que l’accélération de la vélocité staturale et de l’âge osseux. Une avance osseuse est possible mais celle-ci ne dépasse pas de plus d’une année l’âge civil. Le développement est transitoire pouvant évoluer pendant 6 à 18 mois. La FSH plasmatique est souvent élevée. L’échographie pelvienne montre des mensurations prépubères de l’utérus et des ovaires. La fillette de plus de 5 ans sera suivie avec une particulière attention dans la mesure où cette 6
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