N° 252 - Recherche et Technologie

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Info-Bio
Un chromosome
de plus ou de moins ?
Àune époque où la biologie du gène aligne
à une vitesse vertigineuse les milliards
de composants de l'ADN humain
et animal, on a peine à penser que la découverte
de la première anomalie génétique identifiée
chez l'humain date d'il y a cinquante ans.
Certes, il y a un demi-siècle, mais cela reste à
portée de mémoire de quelques générations
d'humains encore bien présents aujourd'hui.
C'est en effet en 1958 que sont publiés les résultats
d'une étude française démontrant que le
«mongolisme» n'est autre qu'une trisomie 21; en
d'autre terme, que cet état bien décrit un siècle
plus tôt - en 1866 - par Langdon Down est,
comme on le suspectait, dû à un (petit) chromosome
en trop. La découverte date en réalité de
l'année précédente mais la maîtrise des cultures
cellulaires alors balbutiante ne permet pas tout de
suite de s'assurer que l'anomalie observée n'est
pas due à un «accident» lié au caractère artificiel
de la prolifération cellulaire mais qu'elle est bien
la cause de l'état du patient lui-même.
L'information circule évidemment dans la presse
scientifique et dans la presse tout court, bien que
considérablement moins que ce genre de découverte
ferait naître aujourd'hui. À l'époque, ce qui
se passe dans les laboratoires franchit rarement
les limites de ceux-ci ou des pages de revues
spécialisées. Il faut dire qu'au même moment, le
public a d'autres thèmes d'intérêt: la conquête de
l'espace dans la foulée de Spoutnik et, pour les
Belges, l'Expo de Bruxelles.
Autant rappeler aussi que le nombre exact de
chromosomes de l'espèce humaine n'a été précisé
que deux années plus tôt - en 1956, par conséquent
- et qu'il est loin de faire l'unanimité d'emblée,
nombre de scientifiques persistant à penser
que 48 est le nombre réel. Grâce aux techniques
maîtrisées depuis longtemps dans les laboratoires,
on sait évidemment aujourd'hui qu'il est de
46. Cette information prenait toutefois toute son
importance il y a 50 ans pour s'assurer que le
«mongolisme» était bien dû à un chromosome de
trop et non à la perte de l'un d'entre eux.
Dans un article qu'elle signe dans Médecine/
science, celle qui est à la base de la découverte
rappelle cette période de sa vie et ce qui a mené
à l'identification de l'anomalie. Avec un peu d'amertume,
elle rappelle aussi comment elle s'est
fait déposséder de sa découverte par un aspirant
«à la carrière assez peu brillante jusque-là» (sic)
qui s'en est octroyé la paternité, glanant au passage
les honneurs. Que cet article ait au moins le
mérite de rendre à celle qui lui revient la «maternité»
d'une découverte fondatrice de la cytogénétique.
Oubliée des hommages - comme tant d'autres
sans doute dans le seul domaine des sciences
- elle s'appelle Marthe Gautier. Médecine/
science 2009, n° 3, vol. 25: 311-315.
Caryotype
d'un garçon
trisomique.
On note
la présence des
chromosomes X
et Y (sexe masculin)
et d'un 21 en trop.
Cancers en hausse ?
Ce qui est relatif à l'état de santé des Français ne nous est pas
totalement étranger et, en dépit de différences parfois significatives
dans certains paramètres, on peut assez globalement en
transposer les réalités à ce qui se passe en Belgique, en prenant toutefois
le soin de diviser les valeurs absolues par six, pour respecter le rapport
des deux populations.
Une enquête récemment publiée a permis de comparer l'incidence des
cancers - de l'homme et de la femme - entre 1980 et 2005. C'est globa-
Athena 252 / Juin 2009