L'utilisation clinique du sang en médecine interne, obstétrique ...

SECTION 9
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Les patients présentent :
Une anémie sévère qui se manifeste à l’âge de 3 – 6 mois
Des malformations, comme la présence de saillies
caractéristiques sur le crâne, une hypertrophie des maxillaires
et un retard de croissance.
Les enfants qui reçoivent des transfusions appropriées ont une croissance
normale. Cependant, des problèmes peuvent apparaître au bout d’une
vingtaine d’unités de sang transfusées (250 mg de fer par unité). Le fer
s’accumule dans l’organisme du fait de la destruction des globules rouges
du patient, d’une augmentation de l’absorption et de l’apport dû à la
transfusion de globules rouges. Cette accumulation peut avoir des effets
nocifs sur le cœur, le système endocrinien et le foie et entraîner une
insuffisance cardiaque, des déficits hormonaux, une cirrhose hépatique
et même la mort en l’absence de traitement par des chélateurs du fer.
Examens de laboratoire
Voir figure 9.5.
Thalassémie majeure
Chez les patients atteints de β-thalassémie majeure, les examens de
laboratoire donnent les résultats suivants :
1 Anémie microcytaire hypochrome sévère.
2 Frottis sanguin : les globules rouges sont microcytaires et
hypochromes avec présence d’hématies en cible, de granulations
basophiles et d’hématies nucléées.
3 Electrophorèse de l’hémoglobine : HbA absente, HbF et HbA 2
augmentées
Thalassémie intermédiaire
Chez les patients atteints de β-thalassémie intermédiaire, de β-thalassémie
mineure ou de trait β-thalassémique, les examens de laboratoire donnent
les résultats suivants :
1 Anémie microcytaire hypochrome : fer normal, capacité totale
de liaison du fer normale
2 Electrophorèse de l’hémoglobine : dépend du variant.
Prise en charge de la thalassémie majeure
Les principes de la prise en charge de la β-thalassémie majeure sont
résumés à la figure 9.22.
Transfusion dans la thalassémie majeure
Des transfusions sanguines programmées peuvent sauver le patient et
améliorer sa qualité de vie en lui évitant les complications de l’hyperplasie
médullaire et une insuffisance cardiaque prématurée. Le but doit être de
transfuser des globules rouges en quantité et à une fréquence suffisantes
pour supprimer l’érythropoïèse.
Lorsque le risque transfusionnel est jugé faible et si l’on dispose de chélateurs
du fer, on visera un taux d’hémoglobine de 10,0 – 12,0 g/dl. Il est déconseillé
de dépasser 15 g/dl.