L'utilisation clinique du sang en médecine interne, obstétrique ...

SECTION 9
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supporter de longues périodes sans transfusion, mais les manifestations
cliniques de la double affection HbE/ β-thalassémie couvrent tout le
spectre associé à la β-thalassémie homozygote.
Thalassémies
La thalassémie est un problème de santé publique majeur dans de
nombreuses régions du monde, particulièrement dans le bassin
méditerranéen, au Proche-Orient et en Asie du Sud-Est. Le coût du
traitement est très élevé et impose une lourde charge au système
d’approvisionnement en sang. Il est souvent inaccessible à ceux qui en
auraient le plus besoin.
Les β-thalassémies se classent cliniquement en fonction de leur gravité.
1 Thalassémie majeure : contrairement à ce qui se passe dans
la drépanocytose, les patients ne peuvent maintenir l’oxygénation
de leurs tissus et doivent recevoir des transfusions régulières
pour assurer un taux d’hémoglobine suffisant.
2 Thalassémie intermédiaire : cette appellation recouvre un
éventail plus large que la thalassémie majeure. Elle s’applique
aux patients atteints de thalassémie avec anémie et avec des
manifestations cliniques de causes et de gravité très diverses,
indépendamment du besoin transfusionnel.
Des événements tels qu’une infection ou une grossesse peuvent
motiver une transfusion chez les patients ne recevant pas de
transfusions régulières, ou augmenter le besoin transfusionnel
chez ceux qui en reçoivent.
3 Thalassémie mineure : généralement asymptomatique, avec un
taux d’hémoglobine normal ou légèrement diminué et des
globules rouges microcytaires et hypochromes.
On classe également les thalassémies en fonction de l’anomalie génétique
et moléculaire. La figure 9.20 présente ces deux classifications et la
façon dont elles sont liées.
Il est indispensable de distinguer d’emblée la thalassémie intermédiaire
de la thalassémie majeure afin de déterminer le traitement approprié.
Malheureusement, l’identification exacte de ces deux phénotypes est
souvent difficile lors de l’apparition des symptômes. Néanmoins, une
analyse attentive des données cliniques, hématologiques, génétiques et
moléculaires (voir figure 9.21) peut être utile pour planifier le traitement.
La figure 9.21 récapitule les paramètres diagnostiques et les manifestations
cliniques qui aident à établir le diagnostic différentiel des syndromes
thalassémiques.
Aspects cliniques
Thalassémie majeure
La â-thalassémie homozygote (thalassémie majeure) est la plus importante
sur le plan clinique. La production de globules rouges est inefficace et
l’hémolyse des globules rouges anormaux entraîne une anémie sévère.