Debra 2012 -konferenssi Torontossa - Iholiitto ry

ei ole ollut mahdollista hankkia.
Toisen haavanhoidon esityksen piti
italialainen Maya El-Hachem. Hän
korosti monialaista näkökulmaa hoidossa.
Hän sanoi Italian EB-klinikan
olevan hyvin kiireinen, jolloin tutkimukselle
ei jää aikaa. Klinikalle tulee
myös potilaita ympäröivistä maista kuten
esimerkiksi Romania ja nyt uutena
Palestiinasta, jonka EB:aa sairastavien
auttamiseksi oli käynnissä erityinen
hanke.
Kolmantena oli kanadalaisen Elena
Popen pitämä esitys haavanhoidosta.
Esityksessään hän korosti sitä,
että haavanhoito on koko EB -hoidon
kulmakivi. Hänen mukaansa hoitomenetelmissä
on paljon vaihtelua maailmanlaajuisesti.
Valittuihin hoitomuotoihin
vaikuttavat paikalliset käytännöt,
tarvikkeiden saatavuus, kustannukset
ja perheiden toiveet. Hän sanoi,
että perheiden toiveiden kuunteleminen
on tärkeää, jotta valitut hoitomenetelmät
ja tuotteet soveltuvat parhaalla
mahdollisella tavalla perheiden
arkeen ja aikatauluihin.
EB ja silmäoireet
Ken Nishal USA:sta puhui EB:n silmäoireista.
Hänen tekemään tutkimukseen
osallistui 55 alle kahdeksan
vuotiasta EB:aa sairastavaa. Heistä 38
prosentilla oli huonontunut näkö toisessa
silmässä ja 24 prosentilla molemmissa
silmissä. Hänen mukaansa
tämä ei ole normaalia.
Hänen mukaansa silmien ongelmat
jäävät usein huomaamatta tai käsittelemättä,
koska EB:aa sairastavilla on
niin paljon muita oireita. Aikaisemmin
EB:aan on liitetty lähinnä sarveiskalvon
vauriot. Ken Nishal keskittyi
silmän pinnan Goblin-solujen vaurioihin,
jotka johtavat siihen, että silmän
kyynelneste ei pysy silmän pinnalla.
Tästä johtuen silmän räpytys ei toimi
kuten normaalisti, vaan liian kuivana
silmän räpytykset vaurioittavat ja
naarmuttavat silmän pintaa. Debran
rahoituksen turvin Sophie Jones on
pystynyt väitöstutkimuksessaan tutkimaan
tätä ongelmaa.
Ken Nishal toi esityksessään esille
myös ”kyyneleen hajoamisaika”-mittarin
käytön haasteet lapsien silmäongelmia
tutkittaessa. Hänen mukaansa
mittarin verrannaisarvoja on mitattu
aikaisemmin vain aikuisilta. Lapsilla
verrannaisarvo osoittautuikin erilaiseksi
kuin aikuisilla mikä johti virhetulkintoihin.
Muiden ohjeiden lisänä
Debra International rahoittaa ja
koordinoi EB-tutkimusta. Tutkijoille
tarkoitettu EB2012-konferenssi
järjestettiin marraskuussa Espanjassa.
yksinkertaisena ohjeena hän esitti ilmankostuttimen
käyttöä nukkumistilassa
silmän oikean kosteuden ylläpitämiseksi
yön aikana.
Uudet luuydinsiirtohoidot
Jakub Tolar USA:sta Minnesotan yliopistosta
kertoi luuydinsiirtojen (Bone
marrow transplant - BMT) EB:n
vaikeimpien muotojen hoidossa. Siinä
luuydintä siirretään terveeltä henkilöltä
sairastavalle. BMT on ensimmäinen
kantasoluhoito, jota pystytään käyttämään
EB:n hoitamiseen. Ensimmäiset
kantasoluhoidot tehtiin viisi vuotta
sitten. Hoidon seurauksena ankkurointisäikeiden
määrä ihossa lisääntyi,
mikä tuotti merkittävän parannuksen
ihon kestävyyteen. Kestävyyttä
testattiin rakkulanmuodostumistestillä,
jossa mitattiin rakon muodostumisen
aikaa alipaineessa.
Toisessa kokeessa siirrännäiseen lisättiin
MSC-soluja. MSC-solut pystyvät
muuttumaan kaikiksi muiksi solutyypeiksi.
Kolmannessa suoritetussa
kokeessa muutettiin prosessia siten,
että käytetyn kemoterapian määrää
vähennettiin toivoen, että hoidolla
saavutettaisiin silti yhtä hyvä hoitotulos.
Vähennetty kemoterapia vähentäisi
komplikaatioiden määrää merkittävästi
verrattuna aikaisempaan hoitoon.
Jakub Tolar kertoi myös uusimmasta
tutkimuksesta, joissa potilaan
omia korjattuja soluja voidaan käyttää
lähteenä luudinsiirteelle. Tämä vähentäisi
komplikaatioita myös verrattuna
sisaruksilta otettuihin solusiirteisiin.
Hoitojen lopputuloksesta Jakub sanoi,
että he eivät ole BMT-hoidoilla parantanut
ketään, eli rakkuloita voi vielä
jonkin verran tulla, mutta hoitojen
jälkeen tilanne on hallittavissa. Kysyin
Jakubilta hänen esitelmän jälkeen hänen
näkemystään saavutetun parannuksen
pysyvyydestä. Hänen mukaansa
parannus on pysyvä, mutta EB-oireet
eivät silti kokonaan häviä, vaan
esimerkiksi tulehdus haavoissa voi olla
yhä hyvin vaarallinen.
Proteiiniterapiaa mikroneuloilla
Peter Marinkovich Stanfordin yliopistosta
kertoi proteiiniterapiahoidosta,
jota kehitetään yhdessä Lotus
Tissue Repair -yrityksen kanssa. Menetelmässä
mikroneuloilla viedään
C7-proteiinia ihoon. C7:n valmistus on
paljon kalliimpaa kuin kollageenin, jota
käytetään ihon ryppyjen hoitoon.
Se pitää pystyä laittamaan ihon sisällä
myös oikeaan kohtaan.
Aluksi valmistetaan soluja, jotka
tuottavat 1000 kertaa enemmän
C7:aa kuin mitä kyseiset solut tuottavat
normaalisti. Tuotettu C7 siirretään
mikroneuloilla ihoon. Mikroneulat
ovat noin hyttysen piikin kokoisia
eli niiden pistoa ei ollenkaan tunne.
Mikroneuloista voidaan valmista myös
siteitä, jotka ihon päälle käärittäessä
kuljettavat sisältämänsä C7:n ihoon.
Tällöin potilas voisi tehdä tämän itse
kotonaan. Mikroneulat sulavat ja liukenevat
nopeasti käytön jälkeen pois.
Proteiiniterapiahoidoista puhui
myös David Woodley USA:sta. Hän
kertoi, että heidän käyttämänsä PacificGMP-laboratorio
onnistui puhdistamaan
tuotetun C7-proteiinin helposti.
Tutkijaryhmä on saanut tutkimukseen
rahoituksen Barack Obaman myöntämästä
apurahasta. Tämän turvin he
tulevat tekemään tuplasokkotutkimuksen,
johon osallistuu kahdeksan aikuista
RDEB potilasta. Seuraavaksi
tutkimusta jatketaan lapsilla.
Toisessa kokeessa he ovat tutkineet
C7:n kuljettamista mikroneulojen sijasta
ruiskuttamalla verenkiertoon.
Tällöin C7 kulkeutuu verenkierrosta
ainoastaan ihossa niihin kohtiin, joissa
on ihovaurioita
Proteiiniterapiahoito nähtiinkin
erittäin lupaavana hoitomuotona EB:n
oireiden vähentämiseen yksinkertaisella
kotona suoritettavalla hoidolla.
Hoidon tulokset eivät kuitenkaan ole
pysyviä vaan hoito tulee uusia säännöllisesti.
Lähivuosina kuulemme varmasti
lisää tämän hoitomuodon kehityksestä
ja tuloksista. •
5 | 2012
31