Histologia basica de Leslie Gartner

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NÚCLEO
Figura 3.9 Etapas de la mitosis en una celula con una dotación diploide de seis cromosomas. (Tomado de Gartner LP, Hiatt JL: Color
Textbook of Histology, 3rd ed. Philadelphia, Saunders, 2007, p 64.)
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CONSIDERACIONES CL INICAS
El estudio del cariotipo puede revelar la existencia de
una aneuploidía (un número anómalo de
cromosomas). El síndrome de Down, en el que el
afectado porta una copia adicional del cromosoma 21
(trisomía del cromosoma 21), es un ejemplo de este
tipo de trastornos. Los sujetos con síndrome de
Down presentan manos cortas y anchas, retraso
mental, malformaciones cardíacas y muchas otras
anomalías congenitas. Una aneuploidía de los
cromosomas sexuales es el síndrome de
Klinefelter. Esta entidad afecta a los hombres, si
bien poseen una copia adicional del cromosoma X
(XXY). Presentan un fenotipo masculino, pero no
desarrollan los caracteres sexuales secundarios y
suelen ser esteriles. La existencia de un número de
cromosomas menor del normal se define como
monosomía, un ejemplo de la cual es el síndrome
de Turner (XO). Afecta a mujeres con retraso
mental, inmadurez ovarica y mamaria, y tamaño
uterino pequeño.
Los oncogenes representan formas mutadas de
unos genes normales denominados
protooncogenes, los cuales codifican proteínas
que controlan la división celular. Los
protooncogenes utilizan cuatro mecanismos de
control del crecimiento celular y pueden codificar
factores de crecimiento, receptores de factores de
crecimiento, moleculas de transducción de
señales, y factores de transcripción nuclear. La
aparición deunoncogen puede deberse a una
infección vírica o a errores geneticos aleatorios.
Los oncogenes ejercen una influencia dominante
sobre los alelos normales y provocan la división y
la proliferación celulares descontroladas. Algunos
tipos tumorales debidos a la expresión de
oncogenes son el cancer de vesícula yla
leucemia mielocítica aguda. El linfoma de
Burkitt se relaciona con la translocación deun
protooncogen presente habitualmente en el
cromosoma 8 al cromosoma 14, lo que provoca
su separación del elemento encargado de
regularlo. Este linfoma es una enfermedad
endemica en algunas regiones africanas, en las
queafectaaniños y adultos jóvenes; se
manifiesta en el maxilar y la mandíbula. El linfoma
de Burkitt es susceptible de tratamiento con
quimioterapia.