Histologia basica de Leslie Gartner

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CITOPLASMA
Figura 2.7 La síntesis de proteínas citosólicas tiene lugar en el citoplasma. (Tomado de Gartner LP, Hiatt JL: Color Textbook of Histology,
3rd ed. Philadelphia, Saunders, 2007, p 26.)
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Figura 2.8 La síntesis de proteínas que se empaquetaran tiene lugar en la superficie del RER. (Tomado de Gartner LP, Hiatt JL: Color
Textbook of Histology, 3rd ed. Philadelphia, Saunders, 2007, p 27.)
CONSIDERACIONES CL INICAS
La secuencia de aminoacidos de una proteína
determina su estructura primaria. Por lo general, las
alteraciones leves de dicha estructura no tienen
consecuencias funcionales; en algunos casos; sin
embargo, las mutaciones puntuales –es decir, la
sustitución deunúnico aminoacido por otro–
transforman radicalmente el funcionamiento de la
proteína afectada. Un ejemplo de ello es la presencia de
este tipo de mutaciones perjudiciales en la molecula
de la hemoglobina, en la que un residuo de glutamina
que suele ocupar la sexta posición de la cadena b es
sustituido por una valina, lo que origina un trastorno
conocido como anemia falciforme. Cuando la tensión
de oxígeno es baja, como sucede despues de practicar
una actividad física vigorosa, los eritrocitos se deforman
debido a la presencia de la cadena b modificada para
adoptar una morfología falciforme que reduce en gran
medida su capacidad de transporte de oxígeno. Estos
eritrocitos anómalos muestran una acusada tendencia a
la fragmentación al perder su flexibilidad normal.