Genetica

Genética

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ADN y proteínas auxiliares. Al total de la
información contenida en los genes se le
denomina genoma, y sirve para dirigir y
regular el desarrollo y funcionamiento de
los seres vivos. Un polímero está
constituido por la unión de muchas
unidades sencillas conectadas entre sí
como en un collar de perlas. El ADN es un
polímero constituido por unidades
denominadas nucleótidos. Los
nucleótidos están formados por una base
nitrogenada + azúcar + fosfato. En el ADN
las bases nitrogenadas son de dos tipos
purinas (adenina y guanina) y pirimidinas
(timina y citosina). El azúcar del ADN es la
desoxirribosa. Además cada nucleótido
Definición:
La Genética es la ciencia que se encarga
del estudio de la herencia, es decir la
transmisión de la información hereditaria,
y de la variación que ocurre en esta
información debido a cambios internos
(mutaciones) o externos (debidos al
ambiente). La unidad estructural y
funcional de la herencia se denomina gen.
En eucariotas el gen está formado por
contiene un fosfato con el que se une a
otro nucleótido mediante un enlace
fosfodiester. En el ADN los nucleótidos
están conectados entre sí en las
posiciones de los carbonos 5’ y 3’ de la
desoxirribosa, por ello cada hebra
muestra una dirección o sentido. La
estructura secundaria del ADN es una
cadena doble de nucleótidos que forman
una hélice, en la que cada hebra tiene un
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arreglo anti paralelo y complementario,
ambas cadenas se unen entre sí por
puentes de hidrógeno. En el ADN la
guanina se aparea con la citosina y la
timina con la adenina.
Estructura de un nucleótido
Estructura del ADN
Imagen tomada de: Briseño Buitrago, Efrén Armando.
Genetica básica grado 8.
Universidad de Colombia. En:bdigital.unal.edu.co consultado
7 de septembre de 2020.
Imagen tomada de: Briseño Buitrago, Efrén Armando.
Genetica básica grado 8.
Universidad de Colombia.
En:bdigital.unal.edu.co consultado 7 de septembre de 2020.
En células eucariotas el ácido
desoxirribonucleico (ADN) se localiza en el
núcleo, cloroplastos y mitocondrias y en
células procariotas está ubicado en el
genóforo y en los plásmidos. El ARN es un
tipo de ácido nucleído, el cual está
formado por las purinas (adenina y
guanina) y las pirimidinas (uracilo y
citosina). El azúcar del ARN es la ribosa. La
replicación del ADN produce copias
idénticas a la cadena molde de ADN. Este
proceso es imprescindible para la
transferencia de la información genética
de una generación celular a la siguiente.
Cuando la secuencia original de ADN es
alterada se produce una mutación.
El ADN en las células eucariotas se puede
encontrar en dos formas básicas de
acuerdo a su condensación, forma como
está empaquetado dentro del núcleo,
estas son: Cromatina y Cromosomas.
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Cromosomas
El cuerpo humano está formado millones
de células la mayoría con núcleo celular,
en cuyo interior se encuentran los
cromosomas. Los cromosomas son
filamentos de cromatina, similares a hilos
y que contienen miles de genes, los cuales
determinan diferentes tipos de
características en el hombre, como el
color de los ojos y la piel, la estatura, etc.
Cada gen ocupa una posición o locus
específico en el cromosoma. La cromatina
es una sustancia formada por ADN y
proteínas denominadas histonas, que
sirven para empaquetar y proteger al
ADN.
Estructura de los cromosomas
Los cromosomas están formados por
brazos, generalmente separados por una
región angosta, denominada centrómero
la cual participa activamente en el
movimiento de los cromosomas durante
la mitosis y la meiosis. En la fase S del ciclo
celular cuando se duplica del ADN los
brazos de los cromosomas también se
duplican formando las cromátidas. Por
tanto cada cromosoma duplicado se
presentará una cromátida y su
correspondiente cromátida hermana. Los
cromosomas se clasifican en tres tipos
según la ubicación del centrómero:
a) Metacéntrico: el centrómero se
localiza a mitad del cromosoma y los
dos brazos presentan igual longitud
b) Submetacéntrico: longitud del brazo
largo (q) es mayor que la el brazo
corto (p), por lo que el cinetocoro no
ocupa posición de la mitad.
c) Acrocéntrico: un brazo es mayor que
el otro
d) Telocéntrico: El centrómero se
localiza en el extremo del cromosoma
12.
Tomada de García Hernandez, Edth del R. Manual de
autoaprendizaje de genética,
en prepa.chapingo.mx › uploads › 2019/10 › gen,
consultado 7 de septiembre 2020.
El cariotipo es la representación
gráfica de todos los cromosomas de
un organismo, en la que éstos se
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organizan de acuerdo a su tipo y
tamaño. El cariotipo normal de los
humanos contiene 23 pares de
cromosomas, la mitad de éstos
proviene de la madre y la otra mitad
del padre. A cada cromosoma
aportado por el padre, corresponde
uno de la madre. Cada par de
cromosomas representados en el
cariotipo se denominan cromosomas
homólogos.
desoxirribonucleico) por Francis Harry
Compton Crick y Watson en 1953, fue
el verdadero inicio de la biología
molecular. La importancia de este
hecho se debe, por un lado a que es la
molécula que transmite la
información hereditaria de
generación en generación (véase
Genética), y por otro a que la propia
estructura muestra cómo lo logra.
Cada gen ubicado en el sitio
correspondiente del cromosoma del
padre, tiene su forma contrastante o
gen alelo ubicado en el cromosoma de
la madre. Los cromosomas que
contienen genes relacionados con la
determinación del sexo se denominan
alosomas y son los cromosomas XX en
la mujer y XY en el varón. El resto de
los cromosomas del cariotipo se
denominan autosomas. Cada especie
eucariote tiene un número básico de
cromosomas (n), la mayoría de los
organismos complejos somos
diploides, es decir tenemos el doble
del número n de cromosomas (2n). En
el hombre el número básico es 22
autosomas + un alosoma, es decir 23
cromosomas, por tanto su número
diploide es 46 cromosomas. En las
mujeres hay 44 autosomas + dos
cromosomas sexuales XX y en los
hombres 44 autosomas + dos
alosomas XY.
García Hernandez, Edth del R. Manual de
autoaprendizaje de genética,
en prepa.chapingo.mx › uploads › 2019/10 › gen,
consultado 7 de septiembre 2020.
La presentación del modelo
estructural del ADN (ácido
El ADN es una molécula de doble
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hélice, compuesta por dos hebras
complementarias unidas entre sí por
puentes entre las bases: adenina (A),
guanina (G), citosina (C) y timina (T).
La A de una hebra se aparea siempre
con la T de la hebra complementaria,
y del mismo modo, la G con la C.
Durante la replicación o duplicación,
las dos hebras simples se separan y
cada una de ellas forma una nueva
hebra complementaria, incorporando
bases, la A se unirá a la T de la hebra
molde, la G lo hará con la C y así
sucesivamente. De esta manera se
obtiene otra molécula de ADN,
idéntica a la original y por tanto, el
material genético se ha duplicado.
Este material incluye toda la
información necesaria para el control
de las funciones vitales de las células
y del organismo. Durante la división
celular, las dos células hijas reciben
igual dotación genética; de este
mismo modo se reparte el material
hereditario a la descendencia, cuando
se reproduce un organismo.
A partir del ADN se produce ARN y a
partir del ARN se producen proteínas.
La copia precisa de la información
genética contenida en el ADN nos
lleva a la cuestión de cómo esta
información modela las actividades de
la célula. El siguiente paso necesario
para la comprensión de este proceso
fue el conocimiento de la
transcripción, mecanismo mediante el
cual, el ADN forma la molécula de ARN
correspondiente, en forma de una
hebra simple. Tal como ocurre en la
replicación del ADN, la información
genética se transcribe de forma fiel
mediante la adición de bases
complementarias. Después, el ARN
mensajero (ARNm) se traslada a los
orgánulos celulares llamados
ribosomas, donde se lleva a cabo la
traducción de proteínas. El código
genético gobierna la traducción, que
se basa en la correspondencia que
existe entre 3 bases o triplete de la
secuencia del ARN y un aminoácido
específico de la secuencia proteica.
El triplete ACC provoca la adición de
treonina en la secuencia proteica que
se está formando, CCC la de prolina y
así sucesivamente. Por lo tanto la
información contenida en la secuencia
lineal de bases del ADN codifica la
síntesis de una secuencia lineal de
aminoácidos de una proteína. De tal
manera, que un cambio en las bases
del ADN conlleva un cambio en la
proteína correspondiente. Por
ejemplo, un cambio de la base A por C
en el triplete ACC produciría la adición
de prolina en lugar de treonina. Las
proteínas son muy específicas, es
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decir tienen funciones biológicas muy
concretas, con lo cual un cambio que
afecte a la función que realizan,
provocaría una alteración estructural
o fisiológica en el organismo. Estas
diferencias en la información genética
del ADN, son las responsables de las
diferencias heredadas entre
individuos, tales como el color de ojos
o las enfermedades genéticas como la
hemofilia. A partir del ADN se sintetiza
ARN y a partir del ARN se sintetizan
proteínas, éste es el llamado "dogma
central de la biología molecular".
Clonación génica e hibridación
Aunque el gran avance de la
biología molecular fue durante la
década de 1950, la verdadera
expansión de esta ciencia comenzó en
la década de 1960 con el
descubrimiento de la clonación de
genes. Esta técnica permitió aislar
fragmentos libres de ADN puro a
partir del genoma. Así, fue posible
secuenciar fragmentos de ADN, en los
cuales estaban incluidos los genes.
Todo esto se completó con la puesta
en marcha de la técnica de la
hibridación, que consiste en el
marcaje con isótopos radioactivos de
una molécula clónica de ADN, de la
cual se conserva sólo una hebra (ADN
desnaturalizado o monocatenario).
Después de este tratamiento, el
fragmento sonda se emplea para
detectar
secuencias
complementarias en presencia de
ADN o ARN. Ed Southern, puso en
marcha un procedimiento que se
llama absorción de Southern y que se
describe a continuación. Un ADN
genómico que contiene un gen X, se
corta en fragmentos que se separan
según su tamaño, y se transfieren a un
filtro. Al filtro con los fragmentos de
ADN, se le aplica ARN o ADN marcado
radiactivamente, de secuencia
complementaria a la del gen X
(fragmento sonda), que delatará al
gen X al unirse a él. El método de
absorción de Nothern es similar al
anterior, el ADN que contiene el gen
X, se une al ARN sonda de distintos
tejidos, permitiendo así detectar el
gen y cuantificarlo en los distintos
tejidos. Estas técnicas han hecho
posible recopilar una gran cantidad de
información sobre la estructura y la
expresión génica.
Genes interrumpidos
El empleo del método de absorción
de Southern para el estudio de la
estructura génica condujo a un
importante hallazgo en el campo de la
biología molecular. Este consiste en el
descubrimiento de la existencia, en
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los organismos eucariotas (plantas y
animales), de regiones del ADN
llamadas exones (que se expresan),
que contienen información para la
codificación de proteínas y están
interrumpidas por otras secuencias
del ADN, llamadas intrones (que no se
expresan). Estos intrones se
transcriben junto a los exones a
moléculas de ARN y son eliminados
durante el proceso de maduración del
ARN. Este ocurre en el interior del
núcleo celular y el resultado es una
molécula de ARNm sin interrupciones,
es decir, sólo con los exones. Este
ARNm maduro se traslada al
citoplasma celular y se une a los
ribosomas, donde tiene lugar la
traducción o síntesis de proteínas.
El significado de los intrones no está
claro, pero permiten diferentes
combinaciones de los exones
presentes en el ARN inmaduro, que se
procesará de distinta manera según
los tipos de células. Este sistema de
maduración alternativa produce
proteínas relacionadas pero
diferentes a partir del mismo gen.
Control de la transcripción
La técnica de absorción de Nothern
se puede emplear para detectar la
presencia de moléculas de ARNm,
procedentes de genes determinados,
en extractos de tejido intacto. Estos
estudios se complementan con la
hibridación in situ, que detecta el
ARNm en células individuales, y de
esta forma se conoce su distribución
en el tejido. La conclusión es que, en
la mayoría de los casos, el ARNm
codificador de una proteína
específica, está presente sólo en los
tejidos y en las células donde se
expresa la proteína. De forma similar,
los precursores inmaduros de
moléculas de ARN que contengan aún
intrones, no son detectados en los
tejidos si no están presentes el ARNm
o las proteínas.
En consecuencia, en la mayoría de
los casos, la producción de proteínas
diferentes en los distintos tejidos está
regulada por los genes que se han
transcrito en cada tejido, lo cual
determina a su vez la eliminación de
intrones y la traducción de proteínas.
Esto se demuestra midiendo la
proporción de transcripción de un gen
específico en diferentes tejidos,
donde la proteína puede estar
presente o ausente.
La síntesis de proteínas distintas en
los tejidos es vital para la comprensión
de las diferencias funcionales de los
mismos y está controlada por la
transcripción. Además, la
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transcripción está regulada por
factores de transcripción, los cuales se
unen a secuencias específicas del ADN
(las regiones reguladoras) y activan
este proceso. Puede ser que cada
tejido tenga los factores específicos
que activan la transcripción de genes
concretos, pero también es posible
que estén presentes, de forma
inactiva, en todas las células. En ese
caso se activarían por señales
específicas, como una modificación
posterior a su síntesis, por ejemplo
por adición de residuos fosfato
(fosforilación). Esto activará la
transcripción de los genes que
respondan a la señal.
Secuenciación del ADN
ideado por Frederick Sanger en 1977
y en la actualidad se emplea en el
Proyecto Genoma Humano, que
intenta secuenciar por completo el
genoma humano. Gracias a esta
técnica se puede conocer, utilizando
el código genético, la secuencia lineal
de las cuatro bases, AGCT y por
consiguiente, la secuencia de
aminoácidos de la proteína
correspondiente. Es más sencillo
secuenciar el ADN que hacerlo en la
proteína correspondiente, por lo
tanto en la actualidad, la secuencia de
aminoácidos se determina de forma
indirecta a partir del gen
correspondiente. La utilidad de este
método se pone de manifiesto con el
estudio de enfermedades genéticas.
Se secuencia un gen involucrado en
una enfermedad, en individuos sanos
y en individuos enfermos y al
comparar ambas secuencias se
descubre la alteración de la proteína
que provoca la enfermedad. La
variación de tan sólo una base puede
provocar la sustitución de un
aminoácido por otro, e incluso puede
dañar un segmento del ADN,
alterando así la porción
correspondiente de proteína.
Al igual que se estudia la expresión
y la estructura de los genes se puede
conocer, mediante el sistema de
secuenciación de ADN, su orden lineal
de bases. El método más utilizado fue
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Estructura y función de las proteínas
proteína en gran cantidad. Además
se pueden introducir cambios
específicos en el ADN genómico,
mediante una mutación localizada,
para que la bacteria sintetice una
proteína alterada. Los estudios de
proteínas alteradas, han logrado
demostrar la relación de la secuencia
de aminoácidos con la estructura y
función de la proteína resultante.
La función biológica de una proteína
está determinada por la secuencia
de aminoácidos que la componen y
por la configuración espacial
(estructura plegada en el espacio).
En la década de 1960, John Kendrew,
propuso el modelo de estructura
espacial de la mioglobina, a partir de
la proteína purificada y mediante
cristalografía de rayos X. A
continuación, Max Peratz lo hizo con
una molécula más compleja, la
hemoglobina. La hemoglobina está
compuesta por cuatro subunidades
tipo mioglobina. Para conocer el
orden de aminoácidos de una
proteína se secuencia ADN, sin
embargo, el análisis estructural de la
misma se realiza sintetizando
proteína a partir de un gen clónico
(gen idéntico, que se inserta por
ejemplo, en el genoma de una
bacteria). De este modo se obtiene
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