11.03.2020 Views

Libro de texto Fundamentos de GyB-Etapa 4

Libro de texto Fundamentos de Genética y Biotecnología -Etapa 4

Libro de texto Fundamentos de Genética y Biotecnología -Etapa 4

SHOW MORE
SHOW LESS

Create successful ePaper yourself

Turn your PDF publications into a flip-book with our unique Google optimized e-Paper software.

4

ETAPA


87

Biotecnología

Propósito formativo: Examina las aplicaciones de la ingeniería genética y la

biotecnología para relacionarla con la bioética.

En esta etapa aprenderemos qué es la biotecnología y cómo ha estado

presente en la humanidad, mucho antes de que así se le definiera, con

procesos tan antiguos como la elaboración de cerveza. Posteriormente,

estudiaremos qué es la ingeniería genética y en qué consiste la tecnología del

ADN recombinante. Más adelante, se revisarán algunas de las aplicaciones

de la ingeniería genética en la agricultura, la medicina o la identificación

personal. Finalmente, se abordarán algunas cuestiones éticas que surgen

de la aplicación de estos procesos biotecnológicos.


88 Biotecnología

Fundamentos de Genética y Biotecnología

A pesar de lo que se podría creer, el término biotecnología es bastante antiguo.

Fue acuñado en 1917 por Károly Ereki, un ingeniero húngaro, para referirse a todos

los métodos de transformación y producción de bienes que involucren organismos

vivos en su proceso. Aunque esta definición se refiere a procesos de producción a

través de todo tipo de organismos o sistemas biológicos, habrá que puntualizar que

la biotecnología ha evolucionado, desde la generación de bienes a partir de tecnologías

de selección de plantas y animales, hasta los procesos de transformación de genes,

en donde intervienen campos del conocimiento relacionados, como la biología

molecular, ingeniería genética, ingeniería molecular, etcétera.

La definición actual y oficialmente aceptada de biotecnología, acuñada por el

tratado multilateral de 1992 en la Convención de Diversidad Biológica y reivindicada

en 2010 en el Protocolo de Nagoya, es: “Toda aplicación tecnológica que utilice

sistemas biológicos y organismos vivos, o derivados, para la creación o modificación

de productos o procesos para usos específicos” (Secretaría del Convenio sobre la

Diversidad Biológica, 2011, p. 4).

Reproducción selectiva

Desde hace miles de años, el ser humano ha modificado la información genética

de plantas y animales para obtener individuos con las características deseadas. La

reproducción selectiva es el proceso por el cual el ser humano elige individuos (plantas

o animales) con características deseables y favorece su reproducción, permitiendo que

los rasgos fenotípicos de interés se presenten en las siguientes generaciones.

Como ejemplo, todas las frutas, hortalizas, cereales y vegetales que consumimos

tuvieron antepasados silvestres, que crecían en la naturaleza y que tenían características

totalmente diferentes a los que conocemos hoy en día. Nuestros antepasados

descubrieron y comieron estas plantas silvestres, tomaron sus semillas y las reprodujeron

en condiciones más controladas, es decir, las domesticaron. A lo largo de miles de años,

se fueron seleccionando las plantas más grandes, con mejor sabor o con colores más

llamativos, hasta llegar al híbrido mejorado que comemos actualmente. Así, hemos

producido zanahorias de color anaranjado, cuando en realidad eran moradas; plátanos

delgados, con semillas imperceptibles y de color amarillo, cuando su antepasado

silvestre era verde, gordo y estaba lleno de grandes semillas, etcétera.

El abuelo del alimento más mexicano

Actualmente existen métodos confiables para conocer la historia de la biotecnología,

más allá de los registros hechos por las civilizaciones mesoamericanas antiguas.

Estudios arqueológicos, datación de carbono 14, espectroscopía y técnicas genéticas

sobre semillas han permitido echar una mirada al pasado y descubrir cómo nuestros

antecesores mexicanos utilizaron la biotecnología para producir el alimento más

importante de nuestra historia: el maíz. El logro más importante de la historia vegetal

no se dio en un laboratorio, ni siquiera en tiempos recientes. Ocurrió hace 9 mil años

en el suroeste mexicano, a unos cuantos kilómetros de la ciudad de Iguala, Guerrero,

justo en el poblado de Xihuatoxtla.


Si visitamos algunas milpas en esa región

encontraremos una planta pequeña con mazorcas

miniatura, de solo 8 a 12 granos, de color café jaspeado

y semillas duras. Hoy en día, esta planta es reconocida

entre los agricultores como una “mala hierba” y es

arrancada, quemada o fumigada antes de la siembra

del maíz. Sin embargo, esta peculiar mazorca llamada

teocintle o milpa de rayo es en realidad el ancestro de

lo que hoy conocemos como maíz (figura 4.1).

A inicios del siglo pasado se creía que el ancestro

del maíz se había extinguido, pues no había nada

en la naturaleza que se le pareciera. Incluso los fósiles

más antiguos de mazorcas, datados hace 6 mil años,

eran idénticos al maíz actual. En 1932, George Beadle,

un estadounidense de 28 años que estudiaba un

doctorado en genética, visitó las milpas mexicanas y

recolectó plantas de teocintle, las llevó al laboratorio

y descubrió que los cromosomas del teocintle y el maíz

eran casi idénticos. Incluso, tal como hizo Mendel con

los experimentos de chícharos, Beadle produjo un

híbrido fértil entre ambas plantas para mostrar su

estrecha relación. Es decir, a partir de dos líneas puras,

una de teocintle y otra de maíz, se logró generar una

descendencia fértil capaz de heredar rasgos del fenotipo

y genotipo de ambas plantas (figura 4.2). Beadle

publicó sus resultados en los que concluía que el

teocintle era el ancestro del maíz. Muchos botánicos

dudaron de sus afirmaciones pero, como ese mismo

año ganó una beca para realizar otros estudios genéticos

con enzimas —que eventualmente le significaron

un premio Nobel—, el tema del teocintle fue dejado

de lado. Casi 40 años después, al jubilarse, Beadle

regresó a su investigación inicial: el maíz.

El ahora experimentado genetista realizó una hibridación

entre el teocintle y el maíz para encontrar

cuántos genes diferenciaban a las dos plantas. Al estilo

mendeliano, Beadle produjo una generación F1 proveniente

de maíz y teocintle puros. Así, esta generación

F1 tendría una copia de cada gen: una proveniente del

teocintle y otra del maíz.

Luego se cruzarían los híbridos de la generación

F1 para producir la generación F2, en donde si solo

un gen hacía la diferencia entre estas plantas, una de

cada cuatro plantas serían genéticamente iguales al

teocintle y 1/4 serían idénticas al maíz.

Desafortunadamente, un solo gen no marcó la

diferencia entre las plantas y habría que producir más

híbridos. Esto significaba que, si el camino del teocintle

Figura 4.1 El teocintle (izq.), el maíz (der.) y algunos de

sus híbridos (centro).

Figura 4.2 Producción de una generación F1 a partir de

teocintle y maíz puros.

Figura 4.3 Resultados esperados del cruce de dos híbridos

de F1. Uno de cada cuatro es teocintle puro, uno de

cada cuatro es maíz puro y dos de cuatro son híbridos.

89

Etapa 4. Biotecnología


90

Fundamentos de Genética y Biotecnología

al maíz era de dos genes, una de cada 16 plantas debería ser idéntica al teocintle y

1/16 debería serlo al maíz. Si elevamos la disparidad a tres genes serían 1/64 y así

sucesivamente. Beadle era un apasionado del maíz y cultivó 50 mil plantas para demostrar

que 1/500 plantas era similar al teocintle y 1/500 al maíz. Esto significaba

que solamente cuatro o cinco genes eran responsables de la variación de las principales

características entre las dos plantas. Beadle tenía razón: el ancestro silvestre del

maíz estuvo entre nosotros todo el tiempo.

Hibridación

La hibridación es un mecanismo en el que se cruzan individuos de especies distintas

lo cual puede producir descendencia fértil o no. La hibridación puede ser un proceso

natural o artificial, tanto en plantas como animales.

Hibridación natural

El proceso de hibridación natural se define como la generación de un individuo

entre dos progenitores de diferentes especies o subespecies con la única intervención

de las presiones medioambientales. Por ejemplo, en la última edad de hielo europea

conocida como Würm, hace 120 mil años, las condiciones climáticas indujeron una

migración masiva de especies, provocando que dos de ellas, el Homo neanderthalensis

u hombre de Neandertal y Homo sapiens o humano moderno, se encontraran y

compartieran territorio mezclando su ADN. Los neandertales se extinguieron hace 30

mil años, pero dejaron algo de su especie en nuestro ADN. Este es un buen ejemplo

de hibridación natural que prosperó entre dos diferentes especies (neanderthalensis

y sapiens) de un mismo género (Homo).

Asimismo, la evolución de las plantas se ha dado por este mismo fenómeno

biológico definido por el botánico Verne Grant como “el cruzamiento al azar entre

poblaciones que tienen una historia previa de aislamiento ecológico” (Flores, Vega,

Aguirre y Valencia, 2016, p. 76). Esto quiere decir, especies que están alejadas debido

a que sus requerimientos ambientales son diferentes. La hibridación natural

se presenta cuando especies cercanas —que tendían a divergir geográficamente—

restablecen contacto en una zona común y forman híbridos poblacionales que adquieren

características diferenciadoras. Estas son de tal grado que ya no se les puede

considerar parte de esa especie, sino de una nueva. Este tipo de hibridación tiene el

inconveniente de que produce híbridos a una tasa extremadamente baja.

Hibridación artificial

La hibridación, sin embargo, no siempre se da por causas ecológicas. En ocasiones

es provocada con la intención de mejorar las características de cada organismo al

reproducirlo. Es decir, cuando el híbrido se produce con intervención de métodos

creados por el hombre. A este proceso se le denomina hibridación artificial. Tal

como mencionamos en el tema “Reproducción selectiva”, las técnicas de hibridación

artificial en plantas son milenarias y han sido utilizadas para el aprovechamiento y

selección de ciertas características hortícolas, alimenticias o medicinales. La historia

“moderna” de la hibridación de plantas fue detallada en 1694 por el alemán Rudolf

J. Camerarius, quien aseveraba que era posible fertilizar una planta femenina con


polen de una planta masculina. Años después, en 1717, aparece descrito el primer

híbrido artificial de claveles, generado por Thomas Fairchild. Finalmente, las leyes de

la herencia propuestas por Mendel, en 1865, son quizá los experimentos que mejor

detallan la metodología para producir híbridos artificiales en plantas.

Por su parte, casi todos los animales han evolucionado a partir de mutaciones

dadas por su proceso de hibridación natural. Sin embargo, algunas de ellas las hemos

provocado los seres humanos. El ejemplo más conocido es, quizás, el de la mula

(Equus mulus). Este híbrido se da cuando, en estado de cautiverio, se cruza a un

burro o asno (Equus africanus asinus) con una yegua (Equus ferus caballus), dando

como resultado un híbrido más dócil que la yegua y más fuerte que el burro. Ambas

especies parentales tienen diferente número de cromosomas: el caballo tiene 64 y el

burro 62. La mula tiene 63 cromosomas, lo que origina un desbalance genético en

la meiosis, haciendo a este híbrido prácticamente estéril.

Otro ejemplo de estos animales ha sido el Canis familiaris mejor conocido como perro.

Si nos detenemos a pensar por un momento, ¿cómo es posible que en una misma

especie pueda existir una variabilidad tal que un pequinés pese apenas un kilogramo y

un san bernardo pueda alcanzar los 80 kg? Existe una hipótesis que afirma que todo

comenzó hace 15 mil años, cuando un grupo de lobos se acercó a los asentamientos

humanos y compartió alimento con ellos, quienes generación tras generación fueron

domesticándolos.

91

Etapa 4. Biotecnología

Endogamia

En la época victoriana, en Europa, las familias reales tenían mucho interés por

la eugenesia, es decir, la reproducción selectiva para favorecer ciertos rasgos que

consideraban socialmente superiores. En Inglaterra, por ejemplo, al no existir muchos

pobladores con las características que la realeza consideraba superiores, provocó que

ineludiblemente existiera reproducción entre individuos de ascendencia común, es

decir, de una misma familia. Este fenómeno se conoce como endogamia y reduce

considerablemente la variación genética, debido a que los individuos heredan la misma

información codificada en los alelos, lo que aumenta las probabilidades de que las

generaciones hereden rasgos recesivos en común y sean afectadas por trastornos

genéticos.

Esta práctica se extendió a los criadores de perros, por lo que muchos canes se seleccionaban

escrupulosamente según sus características físicas: color de pelo, forma

y tamaño del cuerpo, forma de la cabeza, longitudes de extremidades, entre otras.

Los perros que conocemos hoy en día —y que hemos clasificado en razas— son el

resultado de una crianza a lo largo de los últimos tres siglos. La definición de raza

proviene de una convención entre criadores que validan y certifican a los perros según

su ascendencia y las características heredadas. Por ejemplo, un golden retriever

de raza pura debe ser descendiente de progenitores certificados y, a su vez, ambos

abuelos también deben estarlo. Es decir, debe descender de por lo menos dos generaciones

certificadas pero, ¿qué tan bueno es tener un perro de raza pura?

Del mismo modo que en las familias reales, el concepto de preservación de la

raza ha traído a los canes más consecuencias negativas que positivas. Como ya se ha

mencionado, tanto perros como humanos verán mermada la heterogeneidad genética

por poblaciones reproductivas cerradas, lo que significa una disminución en las

oportunidades de introducir nuevos alelos.


92

Fundamentos de Genética y Biotecnología

Figura 4.4 Perro de raza bulldog.

Las razas derivadas de un pequeño grupo de progenitores que han experimentado

los efectos del síndrome de “popularidad del progenitor macho”, en el que

un macho es responsable de un gran número de descendientes, se caracterizan por

una heterogeneidad genética incluso menor. Un estudio reciente demostró que 10

mil pugs tienen la misma variedad genética que solo 50 de sus progenitores; si cualquiera

de estos pugs quisiera introducir nuevos alelos a su descendencia, tendría que

buscar una pareja fuera de este numeroso grupo.

Este tipo de eventos ha hecho que los perros pertenecientes a una “raza pura”

sean víctimas de deformaciones, sufran enfermedades congénitas y disminuyan su

periodo de vida. Por ejemplo, 60 % de los golden retreviers muere de cáncer; 33 %

de los king charles spaniels sufre migrañas por tener un cráneo demasiado pequeño

para su cerebro; y los gran danés sufren alteraciones cardiacas porque su corazón no

es lo suficientemente grande para su cuerpo.

Quizá la raza de perro más afectada por la cruza selecta sea el bulldog. Cien años

de disminución de heterogeneidad genética ha causado

que este perro tenga una nariz muy chata, con la cual le

resulta complicado respirar, y una cabeza tan grande que

no puede nacer de forma natural, teniendo que recurrir

a la cesárea. Además, su cola crece hacia adentro, por lo

que todos estos animales sufrirán de displasia de cadera.

Su esperanza de vida es la más reducida entre los perros,

siendo de tan solo seis años.

Algunas organizaciones se han promulgado en contra

de la preservación de las razas puras entre los perros,

reportándolas como abuso animal. Aunque no se cumplan

los estándares arbitrarios de estética canina, lo mejor para

todos los organismos desde el punto de vista evolutivo

es la diversidad genética. Este término se utiliza para

describir las diferencias genéticas entre los individuos de

una población.

¿Sabías que...?

Hace un par de décadas arrancó uno de los proyectos más ambiciosos para descubrir los genes

del perro: el “Proyecto genoma canino”. En las etapas iniciales se recolectaron muestras

de ADN de diferentes razas, para guiar la interpretación de sus 38 pares de cromosomas no

sexuales, así como los X y Y. Para el año 2003, se tuvo un mapa de referencia completo de

los 2800 millones de pares de bases que forman el genoma del perro.


La biotecnología en el tiempo

93

Durante siglos, los microorganismos han sido utilizados para obtener diversos productos

de interés comercial e industrial. La biotecnología ha aprovechado las funciones de

estos microorganismos para desarrollar diversos procesos, algunos de los cuales han

acompañado al hombre desde tiempos remotos. La historia de la biotecnología puede

dividirse a grandes rasgos en: biotecnología antigua, que comprende la elaboración

de bebidas alcohólicas, de pan y de productos lácteos; y en biotecnología moderna,

que abarca las aplicaciones de la ingeniería genética.

Etapa 4. Biotecnología

Fabricación de pan

en Mesopotamia.

Hace

6000

años

Louis Pasteur

descubre a los

microorganismos

responsables de la

fermentación.

Dimitri Ivanovski

descubre el agente

causante de la

enfermedad del mosaico

del tabaco (virus).

Hace

4400

años

1850

1881

1892

1919

Fabricación

de cerveza en

Egipto.

Robert Koch

sienta las

bases de la

microbiología

médica.

Károly Ereki

acuña el término

biotecnología.

Alexander Fleming

descubre la

penicilina.

Watson y Crick

proponen el

modelo de doble

hélice para el ADN.

1928

1952

1953

1972

Joshua Lederberg introduce el

término plásmido y William Hayes

descubre la conjugación bacteriana.

Paul Berg genera

la primera

molécula de ADN

recombinante.

Cohen, Chang

y Boyer

producen

el primer

transgénico.

1973

1978

Producción de

insulina a nivel

laboratorio

usando ADN

recombinante.

Figura 4.5 Línea

de tiempo de la

biotecnología.


94

Fundamentos de Genética y Biotecnología

En la figura 4.5 se muestra una línea de tiempo de la biotecnología, en la que se

incluyen algunos de los sucesos más importantes que han permitido su desarrollo.

Enseguida, revisaremos brevemente la historia de la cerveza y de los antibióticos.

Más adelante, estudiaremos algunas de las técnicas de la ingeniería genética que usa

la biotecnología moderna.

El primer brindis

Si nos remontamos 8000 años atrás, podríamos encontrar los primeros registros de

procesos biotecnológicos de transformación de productos a partir de microorganismos.

En el museo de Louvre, en París, se encuentra una tabla sumeria, perteneciente a la

primera civilización de la historia: Mesopotamia. En esta tabla se detalla el proceso

para elaborar una bebida nutritiva, duradera y embriagadora que actualmente

conocemos como cerveza.

En el desierto de Medio Oriente —donde se ubicaba esta civilización— el calor, la

agricultura y la creciente población del imperio demandaban una gran cantidad de

agua potable. Con una mezcla de cereales germinados como malta, trigo y cebada se

hacían panes que, posteriormente, se hervían en agua. La mezcla se separaba con un

colador, se machacaba con semillas silvestres y zanahorias, previamente masticadas, y

se dejaba reposar por días en toneles cerrados, hasta que el líquido comenzaba a fermentarse.

Los habitantes de Mesopotamia no buscaban embriagarse con esta bebida,

la fabricaban por su carácter ácido en el que muchos microorganismos no pueden

prosperar; esto los proveía de una bebida higiénica que se podía almacenar. Incluso se

podía preparar con agua ligeramente contaminada, pues no solo el alcohol, sino los

ácidos orgánicos inhibían el crecimiento de microorganismos patógenos.

La biotecnología más antigua en la que se utilizaron microorganismos para la

transformación de productos fue una bebida hecha con una mezcla de granos

fermentados que permitió a las primeras civilizaciones un avance revolucionario y una

herramienta fundamental para la supervivencia. Así pues, la sed por preservar una cultura

no se calmó con agua, sino con cerveza.

Antibióticos

Los antibióticos son considerados, quizá, el descubrimiento más importante de la

medicina. Un antibiótico (del griego, anti, que significa contra y bios/vida) es una

sustancia que sirve para inhibir o eliminar el crecimiento de las bacterias. En 1928,

Alexander Fleming, un médico escocés que trabajaba con cultivos de Staphylococcus

aureus —bacteria capaz de producir infecciones graves— descubrió por casualidad

una medicina completamente nueva. Después de un descanso de fin de semana, al

regresar a su laboratorio, observó que una de las placas de cultivo que había desechado

no se había sumergido completamente en la solución detergente y que en

uno de sus costados había crecido un hongo. Aunque no era raro que los cultivos de

bacterias se contaminaran con hongos, lo extraño era que las bacterias alrededor

de ese hongo habían desaparecido. Fleming descubrió que este hongo, llamado

Penicillium, producía una sustancia capaz de evitar el desarrollo de las bacterias. Esta

sustancia fue denominada penicilina.

Posteriormente, en la década de 1940, los científicos Ernst Chain y Howard Florey

lograron aislar la penicilina y desarrollar un método de síntesis que permitió obtenerla


en grandes cantidades, para poder aplicarla en humanos y producirla comercialmente.

En este sentido, los primeros intentos para producir penicilina consistieron en el

crecimiento del hongo en la superficie de un medio de cultivo. Posteriormente, se

desarrolló un método de fermentación con el que se disminuyó el espacio requerido

y los costos de producción. Actualmente, la penicilina también se produce de forma

sintética en el laboratorio.

Después de la penicilina surgieron otros antibióticos que actúan sobre diversos

tipos de bacterias, de tal forma que hoy contamos con aproximadamente cien tipos

diferentes. Estos han modificado nuestra respuesta ante las infecciones, pero su uso

excesivo —como tomarlos sin receta médica o para infecciones virales— y el mal

uso —como no respetar la dosis o la duración del tratamiento— ha favorecido

la aparición de resistencia bacteriana. Limitar el uso de antibióticos a los casos

estrictamente necesarios permitirá que sigamos contando con ellos en un futuro.

95

Etapa 4. Biotecnología

Ingeniería genética

El descubrimiento de la estructura del ADN, en la década de 1950, representó un

enorme paso en el avance de la biología. Sin embargo, dos décadas después, el desarrollo

de nuevas formas de estudio y de manipulación del ADN inauguraron una

nueva era en la investigación científica: la ingeniería genética. Se le denomina así

al conjunto de herramientas y métodos que permiten aislar una secuencia específica

de ADN de un organismo, manipularla y colocarla en un individuo diferente. La ingeniería

genética está sustentada en un conjunto de métodos que son esenciales en

la caracterización y manipulación del ADN, entre los que se encuentran la tecnología

del ADN recombinante y la reacción en cadena de la polimerasa.

Tecnología del ADN recombinante

La tecnología del ADN recombinante hace referencia a la manipulación de la

información genética para crear nuevas combinaciones de ADN en las que se integran

genes o segmentos de genes provenientes de diferentes organismos. Aunque

en esta sección haremos énfasis en la recombinación del ADN llevada a cabo en el

laboratorio, comenzaremos por revisar de manera somera las estrategias que tiene

la naturaleza para recombinar el ADN.

Recombinación del ADN en la naturaleza

Durante la meiosis

Durante la meiosis I hay un proceso denominado entrecruzamiento, en el cual los

cromosomas homólogos intercambian material genético. Esto permite que cada

gameto contenga una mezcla de los alelos de los cromosomas originales, de tal

forma que tanto el óvulo como el espermatozoide contienen ADN recombinante

proveniente de ambos padres. Este ADN es heredado a la descendencia (Audesirk,

Audesirk y Byers, 2013, p. 242).


96

Fundamentos de Genética y Biotecnología

Durante la transferencia genética horizontal en las bacterias

La transferencia genética horizontal se presenta cuando un organismo transfiere

material genético a otro que no es su descendiente. Este mecanismo tiene lugar

entre las bacterias mediante tres procesos: la transformación, la transducción y la

conjugación (Solomon, Berg y Martin, 2013, pp. 520-523).

Transformación

La transformación es el proceso por el cual las bacterias incorporan segmentos de

ADN que no les son propios, captándolos del entorno. El ADN que se encuentra en el

ambiente puede provenir del material genético liberado por otra bacteria, por ejemplo,

al morir. La transformación tiene por finalidad la incorporación de ADN extraño

en el cromosoma de la bacteria receptora dando lugar a un cambio genético estable

(figura 4.6a).

El ADN extraño, encontrado en el ambiente, puede presentarse también en forma

de plásmido. La mayoría de las células procariotas tiene su información genética

contenida en un único cromosoma circular (del tamaño de millones de nucleótidos). Sin

embargo, también pueden presentar unos pequeños anillos o moléculas circulares de

ADN (del orden de mil a cien mil nucleótidos) muy enrollados denominados plásmidos.

Estos son independientes del cromosoma bacteriano principal y contienen genes que

le podrían permitir a la bacteria presentar resistencia a los antibióticos, adaptarse

a circunstancias ambientales adversas o utilizar nutrientes específicos. Además, los

plásmidos pueden replicarse de forma autónoma por lo que en una bacteria puede

haber varias copias.

Mediante el proceso de transformación, el plásmido es incorporado por la bacteria

huésped, pero permanece como una estructura independiente del cromosoma

bacteriano principal (figura 4.6b).

Figura 4.6 La

transformación en bacterias

ocurre al incorporar en el

cromosoma bacteriano a)

fragmentos de ADN de otro

organismo b) plásmidos.


Transducción

En la transducción los virus que infectan a las bacterias (bacteriófagos) transportan

el material genético de una bacteria a otra. Inicialmente el fago se adhiere a

la pared bacteriana, inyecta su

material genético y aprovecha

toda la maquinara de la célula

para replicarlo, junto con otras

proteínas. A partir de estos componentes,

se ensamblan nuevas

partículas virales que, posteriormente,

provocarán la ruptura

o lisis de la célula. En este proceso,

algunos virus encapsulan

una porción del ADN bacteriano

a los que se les denomina

bacteriófagos transductantes.

Cuando este bacteriófago infecta

una nueva bacteria, el ADN

transportado por el virus se integra

al cromosoma de la bacteria

obteniéndose ADN recombinante

(figura 4.7).

Figura 4.7 En la transducción, un bacteriófago transfiere información genética de una

bacteria a otra, obteniéndose ADN recombinante.

97

Etapa 4. Biotecnología

Conjugación

En el caso de la conjugación dos bacterias entran en contacto y una de ellas le transfiere

material genético a la otra. Para hacerlo, una célula bacteriana, denominada donadora,

provee el ADN que puede ser

aceptado por la célula receptora.

El material genético aportado

por la célula donadora puede ser

parte del ADN del cromosoma

de la bacteria o estar en forma

de plásmido. La célula donadora

produce una estructura parecida

a un tubo, conocida como pili

sexual, que le permite establecer

contacto con la otra célula

bacteriana. El pili sexual es un

puente de conjugación citoplasmática,

que funciona como un

camino a través del cual el plásmido

autorreplicado se transfiere

a la célula receptora. Finalmente,

la bacteria receptora se convierte

en una nueva bacteria donante

(figura 4.8).

Figura 4.8 En la conjugación, una bacteria donadora le transfiere un plásmido a una

bacteria receptora, a través del pili sexual.


98

Fundamentos de Genética y Biotecnología

Figura 4.9 Enzimas

de restricción.

Recombinación del ADN y su clonación en el laboratorio

Así como las bacterias pueden integrar material genético proveniente de fuentes

externas, que les permite sobrevivir a condiciones ambientales adversas o presentar

resistencia a antibióticos, nosotros podemos, a nivel laboratorio, seleccionar un gen

de interés, cortarlo e integrarlo en un organismo diferente, en el cual se expresará la

información del gen deseado. Una vez que esto se ha logrado, el ADN recombinante

puede ser copiado produciendo muchas copias idénticas del mismo. Esto se consigue

por medio de los siguientes pasos:

1) Cortar el ADN. Una vez que se ha identificado

al gen de interés, se utilizarán unas enzimas

especiales para cortar de manera controlada el

ADN en fragmentos más pequeños. Estas enzimas

se denominan enzimas de restricción

o endonucleasas de restricción. Muchas se

encuentran de forma natural en las bacterias,

pues las utilizan como mecanismo de defensa

para cortar cualquier ADN viral que haya sido

introducido por un bacteriófago en la célula.

Las enzimas de restricción funcionan también

como “tijeras moleculares” las cuales cortan

una secuencia específica de nucleótidos en

el ADN, dejando libres las cadenas sencillas a

las que se les llama “extremos pegajosos” y

a las que puede unirse un ADN ajeno, siempre

y cuando sus bases sean complementarias

(figura 4.9).

2) Incorporar el ADN en un vehículo molecular adecuado. Los fragmentos

de ADN obtenidos en el paso anterior no pueden entrar directamente a la

célula de interés. Para hacerlo, cada fragmento debe incorporarse a otra molécula

de ADN denominada vector, el cual esencialmente se comporta como

un vehículo molecular que puede entrar en la célula huésped, transportar el

ADN ajeno y replicarlo. Existen varios tipos de vectores, pero aquí nos referiremos

concretamente a los plásmidos que, como recordarás, son anillos de ADN

independientes del cromosoma bacteriano.

3) Recombinar el ADN. Para colocar el fragmento de ADN en el vector, ambos

deben cortarse con la misma enzima de restricción para generar extremos

pegajosos que puedan unirse mediante la complementariedad de bases.

Posteriormente, ambas muestras se mezclan para facilitar la formación de

puentes de hidrógeno entre las bases y, con la ayuda de la enzima ADN ligasa,

los extremos pegajosos se sellan permanentemente mediante la formación de

enlaces entre el azúcar y los fosfatos en la cadena de nucleótidos. El fragmento

de ADN integrado en el plásmido es un ejemplo de ADN recombinante,

obtenido de la unión de ADN que proviene de dos fuentes diferentes

(figura 4.10).


4) Transformar las células bacterianas.

El plásmido recombinante obtenido en el

paso anterior se mezcla con células bacterianas

(usualmente con las denominadas

Escherichia coli) las cuales son previamente

sometidas a tratamiento químico o a descargas

eléctricas, para mejorar su habilidad

para introducir el ADN del ambiente. Algunas

de estas bacterias captan el plásmido o

el ADN recombinante mediante el proceso

de transformación explicado con anterioridad

(De Erice, 2012, pp. 208-209) (figura

4.11).

99

Etapa 4. Biotecnología

5) Clonar el ADN recombinante. Las bacterias

que captaron el ADN recombinante son

seleccionadas y mantenidas en un cultivo

bajo condiciones especiales para obtener

una gran población. Cada vez que la bacteria

se divida replicará el ADN recombinante y

generará células hijas genéticamente idénticas, llamadas clones. Finalmente, estas bacterias serán

sometidas a otro proceso para que el gen exprese la proteína o producto de interés y este pueda ser

aprovechado (figura 4.11).

Figura 4.10 Obtención de ADN recombinante mediante la inclusión

de ADN de dos organismos.

Figura 4.11 Proceso de transformación y clonación de células bacterianas.

A estas bacterias o a cualquier organismo que tenga ADN proveniente de dos fuentes

distintas se les denomina Organismos Genéticamente Modificados (OGM).


100

Reacción en cadena de la polimerasa

Fundamentos de Genética y Biotecnología

La reacción en cadena de la polimerasa (o PCR por sus siglas en inglés Polymerase

Chain Reaction) es otra herramienta importante de la ingeniería genética, desarrollada

por Kary Mullis en 1985, la cual permite generar numerosas copias de segmentos específicos

de ADN sin la necesidad de utilizar células para su clonación. Esta técnica se

utiliza en el diagnóstico médico de enfermedades infecciosas y genéticas, en el análisis

forense del ADN, en la investigación científica en el área de la biología molecular e,

incluso, en la paleontología, al estudiar las muestras de ADN de animales extintos.

Para llevar a cabo la PCR es necesario la muestra de ADN que se desea copiar, la

presencia de cebadores 1 de ADN como señales de inicio para la síntesis, nucleótidos

libres para ensamblar las nuevas cadenas y un tipo especial de ADN polimerasa resistente

al calor, que usualmente se extrae de una bacteria que vive en aguas termales.

Todos estos componentes se agregan en un tubo de ensayo formando una mezcla.

La PCR requiere de los siguientes pasos:

1) Calentar la mezcla contenida en el tubo de ensayo a 90-95ºC, lo que permite

que los puentes de hidrógeno que mantienen unidas a las dos cadenas de

ADN se rompan, obteniéndose ADN en cadena sencilla.

2) Disminuir la temperatura de reacción hasta los 50-70ºC, permitiendo que los

cebadores se adhieran al ADN de cadena simple.

3) Agregar ADN polimerasa, la cual reconoce a los cebadores como sitios para

comenzar la síntesis de ADN. Esta síntesis se lleva a cabo a una temperatura

aproximada de 70ºC. La ADN polimerasa añade nucleótidos libres a los cebadores

produciendo dos hebras nuevas de ADN.

Estos tres pasos constituyen un ciclo de PCR. Cada ciclo permite duplicar el número

de nuevas cadenas de ADN. Es decir, al final del primer ciclo tendremos dos

copias del ADN. Durante el segundo ciclo, ambas copias se utilizan como molde

y darán como resultado cuatro

copias de ADN. A partir de estas

cuatro, obtendremos ocho

copias y así sucesivamente (figura

4.12). Estos ciclos se repiten

entre 25 y 30 veces, de tal

forma que, después de aproximadamente

tres horas, el ADN

de interés se habrá amplificado

un millón de veces (Audesirk,

Audesirk y Byers, 2013, pp.

Figura 4.12 Tres ciclos de la reacción en cadena de la polimerasa, en donde se observa que

el ADN objetivo se duplica en cada uno.

244-245 y Freeman, 2009,

pp. 395-398).

1

Los cebadores son secuencias cortas de nucleótidos que proporcionan un extremo en el que la ADN

polimerasa inicia la replicación del material genético.


Electroforesis en gel

Las enzimas de restricción permiten cortar el ADN de interés en pequeñas piezas, con

lo que se obtiene un conjunto de fragmentos de material genético con diferentes

tamaños. La separación de estos segmentos permite analizar los resultados de la reacción

en cadena de la polimerasa, estudiar la estructura de las proteínas, investigar

muestras encontradas en escenas del crimen o realizar pruebas de paternidad. Para

lograrlo, se utiliza una técnica llamada electroforesis en gel en la que los fragmentos

son separados por tamaño al aplicar un campo eléctrico.

La muestra con ADN se coloca en unos pequeños huecos o pocillos de un gel poroso

hecho de agarosa (un polisacárido, formado por galactosas, que proviene de

las algas). Este gel se coloca en una solución conductora y, al aplicar el campo eléctrico,

los segmentos de ADN se desplazan a través de él hacia el polo positivo. Los fragmentos

están cargados negativamente por los grupos fosfatos presentes en los nucleótidos del

ADN y la velocidad a la que se mueven depende de su tamaño; los más pequeños llegan

más rápido al extremo positivo. El desplazamiento de los fragmentos se observa como

bandas en el gel; cada banda representa un grupo de moléculas de ADN con el mismo

tamaño. Finalmente, las bandas se hacen visibles bajo la luz ultravioleta debido a que se

les agrega un colorante fluorescente (figura 4.13).

101

Etapa 4. Biotecnología

Figura 4.13 Electroforesis en gel.


102 Aplicaciones de la ingeniería genética

Fundamentos de Genética y Biotecnología

La ingeniería genética ha abierto una ventana de nuevas líneas de investigación y, con

ello, el desarrollo de un gran número de herramientas en la implementación de nuevas

tecnologías. La oportunidad de poder realizar ingeniería dentro de las células empieza

a tener un fuerte y controvertido impacto en nuestras vidas. Quizás el campo de aplicación

que más se ha revolucionado con la ingeniería genética es la agricultura.

Agricultura

Alimentos genéticamente modificados

Estamos viviendo una era de expansión de la especie humana y, a medida que

aumenta la población, los recursos naturales se ven comprometidos. Cada vez son

más escasas las tierras fértiles libres de residuos minerales y salinos, así como el

agua disponible para producir alimentos. La promesa de generar mayor cantidad

de alimento, más nutritivo, a un costo más bajo y sin comprometer los recursos

naturales, ha llevado a los agricultores a ceder parte de sus tierras para producir

alimentos genéticamente modificados. Contrario al proceso de hibridación, en donde

se producen mutaciones mediante cruzas de la misma especie, este tipo de alimentos,

conocidos como OGM (Organismos Genéticamente Modificados), contienen genes

de otra especie, generalmente bacterias, que se introducen utilizando la técnica de

ADN recombinante.

Estados Unidos es el principal productor de alimentos genéticamente modificados.

En 2017 sembraron cerca de 73 millones de hectáreas de OGM, de las cuales 51 % es

cultivo de soya, 31 % maíz, 13 % algodón y 5 % canola.

Por medio de la ingeniería genética, los investigadores transfirieron el gen de la

bacteria Bacillus thuringiensis (Bt) —especie bacteriana que fabrica una proteína tóxica

únicamente para larvas de insectos— a las plantas de maíz y soya (denominados maíz

y soya Bt). De esta forma, los insectos como polillas, mariposas, moscas, escarabajos y

algunos gusanos son exterminados apenas prueban la planta. Así, los agricultores emplean

menor cantidad de pesticidas para la producción de alimentos.

Por otra parte, los herbicidas funcionan al inhibir una enzima fundamental para la

síntesis de aminoácidos. Sin estos aminoácidos, la planta no puede producir proteínas y

muere. En el caso del cultivo de soya, se ha incorporado un gen bacteriano que produce

esta enzima aún en la presencia de los herbicidas, con lo que la planta modificada no se

ve afectada. De esta manera es posible eliminar maleza sin dañar al cultivo de interés, aumentando

con ello su rendimiento al producir más en menos superficie. La soya también

ha sido modificada para producir aceite compuesto por ácidos grasos monoinsaturados,

con lo que la salud cardiovascular de los consumidores se ve beneficiada.

Otro ejemplo es el algodón, principal cultivo textil en el mundo, que también ha

sido modificado genéticamente para hacerlo resistente al ataque de insectos o al uso

de herbicidas. Asimismo, en regiones con escasez de agua se han transferido genes de

insectos resistentes a la sequía a las plantas de cultivo de maíz, frijol, azúcar de caña

y trigo. Estos resultados están siendo evaluados.

Por otro lado, algunas plantas modificadas genéticamente son resistentes a patógenos

virales. La información genética de la planta se ha modificado con un gen que


codifica una proteína de la cubierta viral, de modo que cuando la planta expresa esa

proteína se vuelve resistente a la infección provocada por ese virus.

También, algunas plantas se han modificado para producir medicinas. El nabo,

por ejemplo, puede producir un agente antiviral conocido como interferón, el tabaco

puede producir anticuerpos y las papas una proteína conocida como albúmina de

suero humana.

El uso de OGM en alimentos ha despertado gran confusión y una clara oposición

por parte de la población. Hay posturas muy bien fundamentadas de sus consecuencias.

Una de ellas es que las empresas que producen las semillas para el cultivo de

plantas modificadas conservan sus patentes, lo que provoca que pocas compañías

regulen el valor del mercado de la agricultura, y se pone en desventaja comercial a los

pequeños agricultores, sobre todos en los países en vías de desarrollo. Desde el punto

de vista ecológico, la producción de OGM daña la diversidad genética vegetal y la

salud nutricional de la tierra y, al favorecer los monocultivos, se corre un alto riesgo de

extinción de las especies vegetales. En el ejemplo de las plantas Bt se ha demostrado

que algunos insectos han desarrollado una resistencia a esta toxina lo que significa que,

en algún momento, estas plagas no se podrán exterminar más con este compuesto

y su presencia podría arrasar con los campos de cultivo. En el mismo contexto, los

genes Bt o de resistencia a los herbicidas pueden dispersarse fuera de las tierras del

agricultor. En 2006, investigadores de la Oficina de Protección al Ambiente de los

Estados Unidos, identificaron pastos resistentes a herbicidas a kilómetros de distancia

de las pruebas de cultivos transgénicos. A partir de análisis genéticos se demostró que

los genes resistentes escaparon en el polen de las plantas Bt.

Aunque existe una vasta cantidad de estudios al respecto, las consecuencias de

los alimentos OGM en la salud no se han esclarecido totalmente debido a un sinnúmero

de demandas y contrademandas establecidas por las grandes compañías

productoras de transgénicos que han impedido, por ejemplo, que se etiquete a los

productos que provienen de campos transgénicos o producidos con alimentos OGM.

Finalmente, las naciones y los consumidores tenemos el derecho de decidir

comprar o no productos modificados genéticamente. Para hacerlo, estos deben

ser claramente identificables y comercializarse por separado pero, ante la falta de

etiquetado obligatorio que permita a los consumidores tomar una decisión libre e

informada sobre los alimentos que están ingiriendo, el mercado para los productos

orgánicos está ganando lugar poco a poco.

103

Etapa 4. Biotecnología

Ganadería

A diferencia del fácil esparcimiento del polen, la mayoría de los animales para consumo

humano se desplazan por un área controlada y es poco probable que se puedan intercambiar

genes con animales silvestres, así que los peligros para la ecología se reducen.

Sin embargo, la amenaza de que algún animal transgénico escape y se reproduzca

fuera de una granja no es imposible.

Varios países desarrollan peces transgénicos de rápido crecimiento con la inserción

de genes que codifican para la hormona de crecimiento. El salmón transgénico

del Atlántico crece seis veces más que un salmón no modificado y, al ser más musculoso,

también es más rápido. ¿Qué consecuencias ecológicas habría si un salmón

sale del ambiente controlado en el que se desarrolla? Para evitar esto se ha decidido

producir salmones transgénicos sin la capacidad de reproducción. Sin embargo, un


104

Fundamentos de Genética y Biotecnología

pez de mayor tamaño reporta beneficios para la industria de los acuocultivos, pero

no lo es para la industria pesquera. Del mismo modo que en los cultivos de OGM,

el comercio del salmón es regulado por las compañías de producción transgénica.

Otro caso de estudio es el de los bovinos rBGH, las siglas vienen de una

modificación genética de la hormona de crecimiento recombinada. La hormona de

crecimiento bovina o BGH es la que tienen las vacas de forma natural; la rBGH es una

versión distinta producida por bacterias genéticamente modificadas. La producción

de una vaca rBGH aumenta entre un 10 % y 15 %. Este aumento supone un

beneficio para los ganaderos y para los consumidores. Sin embargo, las vacas rBGH

sufren más infecciones en los conductos mamarios y tienen que ser tratadas con

antibióticos, lo que significa un aumento en los costos de producción de la leche.

Además, cuando se inyecta a las vacas con rBGH no solo aumenta la producción

de leche, sino también la concentración de una proteína similar a la insulina IGF-1

presente en su organismo y en su leche. La alta concentración de IGF-1 está asociada

con la presencia de cáncer, aunque el vínculo entre esta proteína proveniente de la

leche y el cáncer en humanos no se ha estudiado a profundidad.

El rechazo o la aceptación de las nuevas tecnologías alimentarias depende en

gran medida del conocimiento de las personas sobre el tema. En algunos casos estas

decisiones son influenciadas por la prensa amarillista o la propaganda de estudios

científicos impulsados por compañías productoras de transgénicos o detractoras de

ellos. La reflexión sobre los alimentos OGM depende de formar ciudadanos informados

y activos en las políticas públicas hacia estas tecnologías.

Identificación personal

Huella digital del ADN

De la misma forma en la que cada humano tiene una huella digital única e irrepetible,

también se tienen fragmentos de ADN exclusivos y característicos para cada individuo.

Más del 99 % de todos los humanos comparte el mismo código de ADN, pero poco

menos del 1 % restante es singular para cada uno de nosotros. Estos segmentos únicos

de ADN están formados por pequeñas secuencias de bases (dos a cien nucleótidos)

que se repiten una tras otra a lo largo del genoma, conocidas como repeticiones cortas

de tándem. Una repetición corta de tándem o RCT se define como una secuencia de

pares de bases de ADN que se repiten a lo largo del material genético. Por ejemplo,

la RCT de una persona podría contener una secuencia de AGAT repetida siete veces

AGAT = 7 repeticiones AGAT = 6 repeticiones

AGAT

= 4 repeticiones = 19 repeticiones

AGAT

Figura 4.14

Ejemplo de una

repetición corta

de tándem.

AGAT

= 12 repeticiones = 14 repeticiones

AGAT

RCT sitio 1 RCT sitio 2


seguidas en cierta ubicación de su cromosoma y, en otra sección, la secuencia se repite

seis veces. Otra persona podría contener la misma secuencia, pero repetida solo cuatro

veces en un sitio y 19 en el otro, etcétera (figura 4.14).

La huella digital de ADN es una

técnica que se enfoca en el hecho de

que no hay dos personas que tengan

el mismo número de secuencias de

nucleótidos y, por lo tanto, el mismo

tamaño en los fragmentos de ADN.

Para llevar a cabo esta técnica, se obtiene

una muestra de ADN y, mediante

la reacción en cadena de la polimerasa

(PCR), se generan muchas copias de

este material genético, las cuales contienen

las repeticiones cortas de tándem.

Posteriormente, la muestra replicada se

corta en trozos mediante el empleo de

enzimas de restricción. Estos trozos contendrán

las RCT que serán separadas,

en función de su tamaño, mediante la

técnica de electroforesis. Los fragmentos

más cortos se desplazarán más rápido

que los largos. Con esta separación se

generará un patrón de bandas, único

para cada persona.

En las investigaciones criminales se

usa la técnica de la huella digital de

ADN; de este modo, al comparar las

RCT del sospechoso con la evidencia, se

puede determinar si es culpable o no. En

la figura 4.15, el sospechoso B muestra

el mismo patrón de bandas que el de la

evidencia recolectada en la escena del

crimen, por lo tanto, es el culpable.

Bajo este mismo principio se pueden

realizar pruebas de paternidad. En este

caso, el ADN del niño está conformado

por el de la madre y el padre, de tal

forma que el patrón de bandas de la

electroforesis debe coincidir con el de

ambos (figura 4.16).

La probabilidad de que dos RCT se

repitan es de uno en un quintillón, a

menos que los individuos sean gemelos

idénticos. Actualmente la huella digital

del ADN es una herramienta imprescindible

en las cortes de muchos países y

en la determinación de paternidad.

Figura 4.15 Empleo de la técnica de huella digital del ADN para determinar

al culpable de un delito.

Figura 4.16 Aplicación de la huella digital de ADN en una prueba de

paternidad.

105

Etapa 4. Biotecnología


106

Medicina

Fundamentos de Genética y Biotecnología

Tecnología del ADN para producir hormonas

En la actualidad, una de las enfermedades que más aquejan a la población es la

Diabetes mellitus. En México, es la causa principal de muerte con una estimación de

80 mil decesos por año, el equivalente a la población total del municipio de Linares,

Nuevo León. Esta enfermedad, además de provocar muerte prematura, es precedida

por una pérdida en la calidad de vida de los pacientes al desencadenar: ceguera en

adultos, insuficiencia renal terminal, amputaciones e infartos al miocardio.

Un paciente diabético es incapaz de producir la calidad y cantidad necesarias

de insulina. La insulina es una hormona producida en el páncreas, que toma la

glucosa de la sangre y la transporta al interior de las células somáticas para producir

energía; también se puede obtener de otros animales. Sin embargo, con la pandemia

de diabetes se han usado técnicas de ADN recombinante para generar bacterias

modificadas genéticamente capaces de producir la hormona. La insulina humana

producida por E. coli se convirtió en una de las primeras proteínas modificadas

genéticamente y aprobadas para su uso en personas. Actualmente, es raro entre los

pacientes diabéticos que utilizan insulina, encontrar uno que no haya utilizado la que

proviene de bacterias genéticamente modificadas.

Terapias génicas

Trastornos genéticos graves como la hemofilia, la fibrosis quística o la deficiencia

de ciertas enzimas que permiten digerir adecuadamente los alimentos, son producto

de la alteración de uno o varios genes en el ADN de los portadores. Estos

desórdenes genéticos son incurables, pero sus síntomas pueden aminorarse con

fármacos. No obstante, la terapia génica es una estrategia que busca curar estas

enfermedades. La terapia génica es la adición de alelos normales a las células

somáticas de los pacientes, con la finalidad de reemplazar los alelos defectuosos

o que están funcionando mal. Para lograrlo, los investigadores empaquetan una

copia normal del gen en ciertos tipos de virus que funcionan como vectores o

vehículos transportadores. Estos son neutralizados para que no provoquen enfermedad

cuando son usados en el paciente. El virus integra su material genético en

el ADN de las células somáticas del paciente y, si todo está en orden, el nuevo gen

producirá la proteína funcional.

Por otro lado, la terapia celular es una alternativa a la terapia génica. En esta,

las células se extraen del paciente o de otro individuo y son expuestas al vector en un

entorno de laboratorio. Cuando las células han sido modificadas con el gen funcional

son incorporadas nuevamente al paciente para que realicen su función.

La elección de la terapia génica o celular depende de la enfermedad y del tejido

afectado. La terapia génica ha tenido resultados favorables en el tratamiento de

algunas enfermedades. Sin embargo, aún deben superarse muchos obstáculos. Por

ejemplo, los vectores virales presentan una especificidad parcial, por lo que pueden

liberar a los genes en otra clase de células y esto podría tener consecuencias inesperadas

en el paciente. La búsqueda de mejores formas para administrar los genes y

dirigirlos a las células de interés es un área activa de la investigación.


Clonación de organismos

La clonación de un organismo consiste en obtener un nuevo individuo que sea

genéticamente idéntico al anterior. Para lograrlo se aplica una técnica denominada

transferencia nuclear de células somáticas. En 1996, un grupo de investigadores

del Instituto Roslin en Edimburgo, Escocia, logró aplicar por primera vez esta técnica

a una oveja: Dolly. Para ello, utilizaron dos ovejas: una de cabeza blanca y otra de

cabeza negra. De la oveja de cabeza blanca tomaron una célula de la glándula mamaria

(célula somática) y retiraron su núcleo diploide. Por otro lado, de la de cabeza

negra tomaron un óvulo (célula sexual) y retiraron su núcleo haploide. Posteriormente,

insertaron el núcleo diploide en el óvulo enucleado (sin núcleo), para formar un

cigoto al que después le aplicaron una descarga eléctrica para estimular el proceso

de división celular. El embrión resultante se cultivó in vitro hasta que alcanzó una

etapa en la que podía transferirse a una tercera oveja que desempeñó el papel de

madre anfitriona. El embrión se desarrolló adecuadamente y la oveja resultante fue

idéntica a la que donó el núcleo: la de cabeza blanca (figura 4.17).

107

Etapa 4. Biotecnología

Figura 4.17 Proceso de transferencia nuclear de células somáticas para la obtención de una oveja clonada.

Esta técnica ha permitido la obtención de clones de otros animales como ratones,

cerdos, caballos, perros y gatos. Sin embargo, el porcentaje de éxito en la clonación

es baja, aproximadamente del 2 o 3 %. Los individuos clonados tienen una alta probabilidad

de presentar defectos genéticos y su salud se ve disminuida, comparada

con los animales nacidos a través de la reproducción sexual. En el caso de la oveja

Dolly, esta tuvo problemas de salud a una edad relativamente corta pues exhibió


108

Fundamentos de Genética y Biotecnología

artritis a los cinco años y medio y, a los seis, tuvo que ser sacrificada a causa de cáncer

de pulmón. La vida promedio de una oveja es de 11 a 16 años (Audesirk, Audesirk

y Byers, 2013, pp. 156-157 y Solomon, 2013, pp. 373-376).

La clonación de organismos posibilita la solución de diversos desafíos. Por ejemplo,

con una tecnología similar a la utilizada para obtener a Dolly, es posible producir

embriones humanos clonados como fuente de células madre embrionarias. El núcleo

diploide de una célula somática humana puede introducirse en un óvulo enucleado

que después será estimulado para iniciar la división celular. En este caso, el embrión

nunca será implantado en una madre sustituta y servirá como fuente de células madre

embrionarias. Las células madre tienen la capacidad de convertirse en distintos

tipos de células permitiendo su aplicación terapéutica. Estas se pueden utilizar para

sustituir tejidos dañados con la ventaja de que serían idénticas a las del paciente, con

lo que se disminuyen los problemas de rechazo.

Aunque las ventajas potenciales de la clonación resultan esperanzadoras, esta

tecnología debe ser refinada antes de que su aplicación pueda generalizarse.

Bioética

Una ficción cada vez

más real

—Es que a mí me gustan los inconvenientes. —Dijo el Salvaje.

—A nosotros, no —dijo el Interventor–. Preferimos hacer las cosas con comodidad.

—Pues yo no quiero comodidad. Yo quiero poesía, quiero peligro real, quiero libertad, quiero

bondad, quiero pecado.

—En suma —dijo Mustafá Mond—, usted reclama el derecho a ser desgraciado.

—Muy bien, de acuerdo —dijo el Salvaje, en tono de reto—. Reclamo el derecho a ser desgraciado.

—Esto, sin hablar del derecho a envejecer, a volverse feo e impotente, el derecho a tener

sífilis y cáncer, el derecho a pasar hambre, el derecho a ser piojoso, el derecho a vivir en

el temor constante de lo que pueda ocurrir mañana; el derecho a pillar tifus; el derecho a

ser atormentado.

Siguió un largo silencio.

—Reclamo todos estos derechos –concluyó el Salvaje.

(Huxley, 2007, p. 186)

En 1932, Aldous Huxley, escritor y filósofo británico, publicó su obra más conocida: Un

mundo feliz. A pesar de que aún no existían publicaciones de aplicaciones en genética,

Huxley fue capaz de imaginar un futuro y plantear cómo el desarrollo biotecnológico podría

conducir a un mundo de individuos plenos, sin dolor, sin muerte ni envejecimiento, ajenos

a la idea de castigo o culpa. Un mundo totalmente controlado y feliz. A cambio de esto, las

personas que habitarían en este paraíso biotecnológico carecerían de libertad que, para el

acta constitutiva de los derechos humanos, es el rasgo característico del propio humano.

Curiosamente, los nuevos desarrollos biotecnológicos parecen estar sentando las bases de

un mundo placentero, en el que gracias a la biotecnología hemos erradicado (o por lo menos


controlado) un gran número de enfermedades. Hemos sido capaces de prolongar nuestra edad

para vivir más años, aunque aún no hemos evitado la muerte o la infelicidad. Los científicos

están trabajando en desdoblar por completo el código genético que nos vuelve humanos, para

poder reparar cualquier parte de él y reforzar los caracteres hereditarios para conducir al mejoramiento

localizado de la especie. La pregunta es, ¿estos nuevos seres que carecerían de una

parte de sus genes históricos heredados, diseñados con el propósito de evitar rasgos, como el

sufrimiento, que son inherentes a la humanidad, serían aún considerados humanos?

Afortunadamente, los problemas éticos de la ingeniería genética no han llegado hasta el

punto distópico planteado por Huxley en su novela. Sin embargo, son muchos y muy apasionantes

los eventos a los que la investigación bioética se enfrenta actualmente.

109

Etapa 4. Biotecnología

A continuación, revisaremos uno de los campos de investigación más importantes

en la actualidad: la bioética.

La genética va de la mano con la bioética

En 1970 Van Rensselaer Potter, un bioquímico del campo de la oncología, publicó un

artículo titulado “Bioética, la ciencia de la supervivencia” y un año después el multicitado

libro Bioética: un puente hacia el futuro. Con estas publicaciones se abrían las

puertas a un nuevo campo del conocimiento que deseaba tender un puente entre

los saberes culturales distintivos de las humanidades, como los valores éticos y los

hechos científicos, específicamente en los desarrollos biotecnológicos.

La bioética se define como “el estudio sistemático de la conducta humana en el

campo de las ciencias biológicas y la atención a la salud, mediante el examen de los

valores y los principios morales” (Warren, 1978). Esta definición, sin embargo, tiene

una visión reduccionista que ubica a la bioética como una disciplina o un campo de

conocimiento y deja de lado su aplicación, asimilación y traducción a la vida social.

Con la aparición de la bioética se desató la primera disputa, ¿el avance en el

desarrollo del conocimiento reflexivo debía consolidar la supervivencia humana y

mejorar su calidad de vida? O desde la perspectiva del Dr. Potter y un buen número

de investigadores, ¿esta forma de conocimiento debería presentarse con acciones

reflexivas sobre la vida biológica en sus diferentes manifestaciones, y no solo sobre

una configuración antropocéntrica que sitúa al ser humano como el centro de

reflexión ética?

La genética es solo un árbol en el gran bosque de conocimiento llamado bioética,

que es fácilmente identificable si aceptamos la actual distinción entre: macrobioética,

encargada de los asuntos de la vida en conjunto y la ética de los ecosistemas; y

la microbioética, que se enfoca en los fenómenos que se ocupan de las biotecnologías

genéticas y las ciencias de la salud. Lo cierto es que hoy en día, la ética de la

ingeniería genética compone un campo de conocimiento e investigación específico.

Como hemos visto en los temas anteriores, la pertinencia del desarrollo biotecnológico

tiene repercusiones directas sobre la vida, afecta nuestra forma de comer, beber,

reproducirnos, etcétera. El incremento en el desarrollo de biotecnologías es tal que,

forzosamente, nos obliga a reflexionar sobre los fines y medios de las investigaciones.

La valoración bioética de cualquier investigación se debe de ejercer atendiendo a los

valores de una sociedad que reconoce los fines de esta como propios.


110

Fundamentos de Genética y Biotecnología

Si pensamos que el ser humano es capaz de trabajar con material genético y

modificarlo, esto significa que se está codirigiendo el sentido de la evolución de las

especies. ¿Quiénes están legitimados para tomar decisiones sobre dichos asuntos y

hacia dónde se dirigirán estos procesos?

Cada vez que una investigación genética se propone o inicia su desarrollo, se

vislumbran tres panoramas:

1) Resistencia ante la investigación por las posibles consecuencias.

2) Absoluta libertad y confianza en los investigadores.

3) Proseguir la investigación con un soporte ético en donde los fines sean

congruentes con el desarrollo de la vida.

En este sentido, se profundiza sobre las decisiones de desarrollar o no investigaciones

de ingeniería genética. Sin embargo, no todas las naciones son electivas para

decidir sobre las propuestas de investigación genética, pues son los países del primer

mundo en donde existen recursos suficientes para desarrollarlas, relegando al resto a

meros dependientes morales de sus decisiones. Aunado a esto, vale la pena mencionar

que no son los países en sí quienes toman las decisiones, sino las compañías que

tienen sus sedes allí y que han invertido grandes sumas de dinero en el desarrollo de

estas investigaciones y no están dispuestas a detenerlas por problemas de carácter

moral.

Ante esta situación, podríamos pensar que lo sujetos adecuados para discernir

sobre este tipo de cuestiones son los propios investigadores que, como expertos,

entienden mejor que nadie las vicisitudes del desarrollo genético. Sin embargo, este

argumento se invalida con casos como el del instituto Riken, en Japón, en donde

se falsearon datos sobre el avance de una investigación en células troncales, con la

intención de desarrollar una cura para el Alzheimer. Esto hace pensar que los científicos

son expertos en medios y no en fines, ya que los fines son determinados por los

afectados por el desarrollo de la ciencia.

Debido a la actual influencia económica de los Estados por los sectores privados,

es claro que los políticos no pueden ser los responsables de este tipo de decisiones.

De acuerdo al carácter y principio ético de la autonomía de las personas para erigirse

como dueñas de sus vidas y las decisiones que las afectan, serían los propios ciudadanos

los responsables de promover estos desarrollos pero, ¿está la sociedad actual

educada para llevar a cuestas dicha responsabilidad?

Con todo esto, el panorama actual del desarrollo bioético es claro y las acciones

que es preciso consolidar son: la de educar sobre cuestiones genéticas en las

escuelas, de la manera más responsable posible, y la de promover debates públicos

en donde los ciudadanos informados —incluso asesorados por expertos— tomen

partido y sean capaces de tomar decisiones libres, reflexivas y conscientes.

Bioética y religión

Los temas relacionados a la bioética son multiculturales y evolutivos; varían de

acuerdo a los contextos sociales y culturales de cada entorno. La filósofa mexicana

Juliana González menciona que la bioética nacional debe ser de carácter laico y


poseedora de cuatro aspectos distintivos: “el imperativo de racionalidad y con ello

espíritu crítico, objetividad, conciencia histórica y social; se trata del reconocimiento

fundamental de la pluralidad o diversidad de perspectivas y posiciones, así como de

asumir la propia relatividad al igual que la perfectibilidad del conocimiento científico

y filosófico, siempre en proceso, sin obtener logros únicos, definitivos, absolutos”

(González, 2011).

De acuerdo a esta definición, la laicidad no implica antireligión pero sí antidogmatismos.

La bioética debe luchar contra la imposición de un punto de vista único,

promover una conciencia de la pluralidad y diversidad, y hacer de la tolerancia una

virtud basada en el respeto y la aceptación.

111

Etapa 4. Biotecnología

Bioética y legislación

Los avances en las investigaciones relacionadas con la bioética requieren una

respuesta por parte de la legislación, lo que ha tenido como consecuencia un

abundante y disperso compendio de leyes, pactos y normativas. Debido a que no

existe un concepto inequívoco de bioética, la UNESCO, al formular la Declaración

Universal sobre Bioética y Derechos Humanos en 2005, convino que no se podía

establecer una definición y su subsecuente aplicación legislativa unívoca sobre

la interpretación de la misma. Por ello, se han planteado diferentes perspectivas

emanadas de condiciones históricas, geopolíticas y culturales.

En México se ha hecho un esfuerzo por institucionalizar el desarrollo de la bioética

nacional. Por ello, en 1992, se creó la Comisión Nacional de Bioética (CONBIOÉ-

TICA) y el establecimiento de dos organizaciones autónomas: la Academia Nacional

Mexicana de Bioética, en 1995, y el Colegio de Bioética, en 2003. La tarea de estos

organismos consiste en analizar y discutir dilemas bioéticos de debate social y emitir

opiniones sustentadas por una extensa revisión bibliográfica.

En 2014, la CONBIOÉTICA consolidó el marco jurídico que ha fortalecido su

carácter rector y su función normativa como órgano de consulta, para establecer las

políticas públicas vinculadas con aspectos bioéticos, sobre todo, en el sector salud.

Como resultado de ello, esta Comisión logró la adición de la reforma a la Ley General

de Salud, para introducir de manera obligatoria Comités Hospitalarios de Bioética

y de Ética en Investigación en todos los hospitales y centros de investigación en

materia de salud en el país.

A pesar de los esfuerzos en el campo de la bioética en medicina y salud, en México

aun hace falta mucho por hacer, pues existen vacíos legales o leyes inexistentes. Un claro

ejemplo de esto es que no existe una ley que obligue a las empresas productoras de alimentos

a informar sobre el contenido de productos transgénicos. A pesar de que en 2016

fue presentada la iniciativa de Ley de Etiquetado de Alimentos de la Categoría Orgánicos

y Transgénicos, esta ha sido ignorada hasta la fecha por la Cámara de Diputados. Esta ley

existe en 61 países y en México fue sustentada en un estudio realizado en 2014 y 2015,

en donde se demostró que el 90.4 % de las tortillas que se consumen en el país contienen

maíz transgénico. El vacío legal en el etiquetado tiene sus raíces en La Ley de Bioseguridad

de 2005 en la que, a pesar de las presiones de organizaciones sociales, quedó planteada de

manera muy ambigua y abrió la puerta para seguir produciendo y consumiendo alimentos

transgénicos sin saberlo.

Muchas veces la legislatura obedece a otros fines diferentes a los científicos o

sociales y es responsabilidad de todos hacerlos coincidir.


Responde las siguiente preguntas.

1) Define reproducción selectiva, hibridación y endogamia.

2) ¿Qué es la transferencia genética horizontal?

3) ¿Qué es la transformación bacteriana?

112

4) ¿Qué es un bacteriófago?

Fundamentos de Genética y Biotecnología

5) ¿En qué consiste el proceso de transducción?

6) ¿En qué consiste el proceso de conjugación?


7) Describe brevemente los pasos para obtener ADN recombinante.

113

8) Estas enzimas son similares a “tijeras moleculares”, las cuales son esenciales para hacer cortes

específicos en el ADN.

Etapa 4. Biotecnología

9) Son moléculas de ADN circulares, autoreplicativas, adicionales al cromosoma bacteriano y que

son ampliamente usadas como vectores.

10) Describe brevemente en qué consiste la reacción en cadena de la polimerasa.

11) Describe brevemente la electroforesis.

12) La siguiente imagen muestra los resultados de electroforesis de las evidencias y de los involucrados

en una escena de crimen. ¿Cuál de los dos sospechosos es el culpable? ¿Por qué?

Víctima Evidencia 1 Evidencia 2 Sospechoso 1 Sospechoso 2


114 Glosario

Fundamentos de Genética y Biotecnología

Etapa 1. Reproducción celular

Anafase: Tercera etapa de la mitosis en la que las cromátidas hermanas

se separan la una de la otra dirigiéndose a los polos opuestos de

la célula.

Anafase I: Etapa en la que los cromosomas homólogos son separados

a los extremos opuestos de la célula, pero las cromátidas

hermanas permanecen unidas.

Anafase II: Tercera etapa de la meiosis II en donde los cromosomas

son separados por los microtúbulos en cromátidas y son arrastrados

a los polos opuestos de la célula.

Angiogénesis: Formación de nuevos vasos sanguíneos.

Apoptosis: Proceso ordenado que permite la muerte celular programada

con el fin de eliminar células dañadas o anormales.

Blastocele: Espacio lleno de líquido formado entre el embrioblasto

y el trofoblasto.

Blastocisto: Embrión de cinco o seis días de desarrollo con una estructura

celular compleja en donde una masa celular interna dará lugar al

embrión y una capa periférica de células formará la placenta.

Blastómero: Células que se originan en la primera división del

óvulo fecundado.

Cáncer: Enfermedad causada por la división descontrolada de las

células.

Carcinógenos: Agentes que causan cáncer.

Cariotipo: Representación del conjunto completo de cromosomas

de una célula ordenados por tamaño, forma y número.

Célula eucariota: Uno de los dos tipos principales de células. Se

caracteriza por presentar un núcleo celular definido. Los organismos

eucariontes incluyen animales, algas, hongos y protistas.

Células madre: Células que se replican de manera indefinida y que

tienen el potencial de convertirse en cualquier otro tipo de célula

especializada.

Células madre adultas: Células especializadas multipotentes que

se originan en tejidos adultos.

Células madre embrionarias: Células que provienen de embriones

de mamíferos en la etapa de blastocistos y pueden convertirse

en cualquier tipo de célula.

Células madre germinales: Células pluripotentes que se localizan

en la cresta gonadal del feto.

Células madre multipotenciales: Células madre que pueden generar

células, pero solo del tipo celular del tejido al que pertenecen.

Células madre pluripotenciales: Células que pueden convertirse

en cualquier tipo de célula especializada. Las células embrionarias

son pluripotenciales.

Célula procariota: Uno de los dos tipos principales de células. Se

caracteriza por carecer de núcleo y de otros organelos definidos por

membranas. Ejemplos de procariontes son los organismos unicelulares

bacteria y arquea.

Células somáticas: Células de cualquier parte del cuerpo, excepto

las células sexuales (espermatozoides y óvulos).

Centriolo: Estructura celular cilíndrica compuesta por microtúbulos.

Centrómero: Lugar en el que se unen las dos cromátidas hermanas.

En esta zona los cromosomas interaccionan con el huso mitótico

durante la división celular.

Ciclinas: Proteínas que elevan o disminuyen su concentración en el

ciclo celular que se unen y activan a las proteínas quinasas dependientes

de ciclinas, para controlar el avance de la célula a través del

ciclo celular.

Ciclo celular: Serie de etapas de crecimiento y división de las células

eucariotas.

Cigoto: Célula resultante de la unión de dos gametos, un óvulo y

un espermatozoide.

Citocinesis: Proceso de división del citoplasma para repartirlo en

dos células hijas durante la división celular.

Cromátidas hermanas: Dos copias idénticas de un solo cromosoma

que se unen en el centrómero.

Cromatina: Sustancia que conforma a un cromosoma y consiste

del complejo de ADN más histonas y otras proteínas estructurales.

Cromosomas: Estructuras en forma de X que se hacen visibles

durante la división celular, cuando la cromatina se condensa.

Cromosomas homólogos: Cromosomas que forman un par (un

cromosoma es aportado por el padre y otro por la madre) en una

célula diploide (2n) y que contiene genes similares en los mismos loci.

Diploide: Células que contienen dos juegos de cromosomas, uno

del padre y otro de la madre (2n).

División celular: Proceso por el cual una célula inicial da lugar a

dos nuevas células hijas.

Embrioblasto: Masa celular interna de la mórula que formará el

embrión.

Entrecruzamiento: Intercambio de una sección de una cromátida

de un cromosoma con la parte equivalente de otra cromátida en un

cromosoma homólogo.

Espermatozoide: Célula sexual o gameto masculino, móvil y flagelado,

cuya función es fecundar el óvulo.

Enzimas: Proteínas encargadas de controlar la velocidad de una

reacción.

Fase G1: Primera fase de la interfase en la que la célula crece y

duplica organelos.

Fase G2: Tercera fase de la interfase en la que la célula reorganiza

su contenido y se prepara para la mitosis.

Fase S: Segunda fase de la interfase en la que la célula duplica el

ADN de su núcleo.

Fragmentación: Proceso de reproducción asexual por el cual un

individuo se divide en dos o más fragmentos, y cada uno de ellos

da lugar a un organismo completo.

Fisión binaria: Proceso de división celular empleado por los procariontes

para reproducirse.

Gametos: Células sexuales (óvulos y espermatozoides) cuyo núcleo

contiene únicamente la mitad del número de cromosomas, es decir,

son haploides (n).

Gametogénesis: Generación de gametos o células sexuales a través

de la división meiótica.

Gemación: Tipo de reproducción asexual en el que el progenitor genera

una yema o protuberancia que se convertirá en un nuevo individuo.

Haploide: Células que contienen solo un juego de cromosomas,

como las células germinales (n).


Histonas: Proteínas que permiten el empaquetamiento y el soporte

estructural a los cromosomas.

Interfase: Etapa entre dos divisiones celulares. Aquí la célula se

dedica a crecer y a realizar una amplia variedad de actividades

metabólicas.

Meiosis: Proceso de división celular propio de las células reproductoras,

que tiene por finalidad reducir el número de cromosomas de

diploide (2n) a haploide (n).

Meiosis I: Primera etapa de división en la meiosis.

Meiosis II: Segunda etapa de división en la meiosis.

Metafase: Segunda etapa de la mitosis en la que el huso mitótico

alinea los cromosomas en el plano ecuatorial.

Metafase I: Etapa en la que los cromosomas homólogos se alinean

en el plano ecuatorial para su separación.

Metafase II: Segunda etapa de la meiosis II en la que los cromosomas

se alinean en el plano ecuatorial.

Metástasis: Diseminación de las células cancerosas a una parte del

cuerpo distinta de donde surgieron originalmente.

Mitosis: Tipo de división celular en el que la célula madre se divide

para dar lugar a dos células hijas con la misma información genética.

Mórula: Masa esférica, semejante a una mora, procedente de la

primera segmentación del óvulo fecundado al comenzar el desarrollo

embrionario.

Mutágenos: Agentes químicos, físicos o biológicos que alteran o

dañan el ADN.

Nucleosoma: Estructura conformada por la unión de proteínas

histonas y ADN enrollado a su alrededor.

Óvulo: Célula sexual o gameto femenino que se genera en los

ovarios.

Profase: Primera etapa de la mitosis en la que los cromosomas se

condensan y comienza a formarse el huso mitótico.

Profase I: Etapa de la meiosis I en la que los cromosomas se condensan

y forman parejas.

Profase II: Primera etapa de la segunda división meiótica en la que

los cromosomas se condensan y la envoltura nuclear se rompe. Se

forma el huso mitótico.

Propagación vegetativa: Tipo de reproducción asexual en la que

se utiliza una porción del vegetal para dar lugar a una nueva planta.

Proteínas: Macromoléculas que están formadas por aminoácidos,

los cuales se unen a través de enlaces peptídicos.

Punto de control G1: Aquí se verifican los nutrientes y el tamaño

de la célula, así como la integridad de la información genética para

decidir si la célula se divide o no.

Punto de control G2: Aquí la célula comprobará que el ADN haya

sido completamente copiado durante la fase S, y que no esté dañado

antes de entrar a la mitosis.

Punto de control M: Aquí se verifica que todas las cromátidas

hermanas estén unidas a los microtúbulos del huso mitótico.

Puntos de control: Etapas estratégicas del ciclo celular en las que

se corrigen errores o problemas con el fin de que la célula continúe

su ciclo celular.

Quinasas: Son un tipo de enzima que modifica a otras proteínas

agregando grupos de fosfato con el fin de activarlas o desactivarlas.

Reproducción asexual: Forma de reproducción en la que un solo

progenitor da lugar a otros organismos genéticamente idénticos a él.

Reproducción sexual: Forma de reproducción en la que se involucra

la unión de un gameto masculino y uno femenino.

Sinapsis: Apareamiento de los cromosomas homólogos.

Telofase: Etapa final de la mitosis en la que se forman dos nuevas

envolturas nucleares y los cromosomas comienzan a descondensarse.

Telofase I: Etapa en la que una nueva membrana nuclear envuelve

a los cromosomas de cada par homólogo, formando dos nuevas

células haploides.

Telofase II: Cuarta etapa de la meiosis II en la que se forman nuevas

envolturas nucleares y los cromosomas se descondensan.

Teoría celular: Conjunto de postulados que establecen que todos

los seres vivos están constituidos por células.

Tétradas: Grupo de cuatro cromátidas que están en sinapsis durante

la meiosis I.

Trofoblasto: Masa celular externa de la mórula que formará la

placenta.

Tumor: Masa anormal de tejido que se presenta cuando las células

se multiplican incontroladamente.

Etapa 2. Genética mendeliana

Alelo: Forma alternativa de un gen con características particulares.

Alelo dominante: Variación génica que producirá la expresión de

cierta característica a pesar de la presencia de otros alelos.

Alelo mutante: Consecuencia de un cambio en alguno de los nucleótidos

que conforma el ADN de un gen o un alelo en específico.

Alelo recesivo: Variación génica que quedará enmascarada ante la

presencia de otros alelos.

Alelos múltiples: Fenómeno en el que existen más de dos alelos

que codifican para una característica en una población.

Árbol genealógico: Representación gráfica que enlista los antepasados

y los descendientes de un individuo en una forma organizada

y sistemática.

Autofecundación: Proceso en organismos vegetales en el que el

espermatozoide de un individuo fecunda a su propio óvulo.

Cromosoma: Organelo que se encuentra en el núcleo celular

eucariota, con estructura altamente organizada y que contiene

material genético.

Cuadro de Punnett: Método usado para determinar las probabilidades

de las combinaciones de alelos en un cigoto.

Desorden autosómico: Trastorno genético en el que un individuo

hereda un alelo mutado del padre y uno de la madre.

Dihíbridas: Híbrido en el que se han aislado dos características

fenotípicas.

Fecundación cruzada: Método de fertilización que ocurre cuando

en una misma especie animal o vegetal, las células reproductoras

femeninas se encuentran en un individuo y las células reproductoras

masculinas en otro.

Fenotipo: Conjunto de características visibles que un organismo

presenta.

Gen: Unidad de información que controla las actividades de la célula

y que influye en los distintos caracteres de un nuevo organismo.

Genotipo: Conjunto de genes que posee un organismo, estén o

no expresados.

Generación F1: Es el primer híbrido, producto del cruzamiento

entre dos líneas puras diferentes.

Generación F2: Segunda generación filial que se obtiene de la

autofecundación de la F1 o de la cruza de individuos de esta primera

autofecundación.

115

Glosario


116

Fundamentos de Genética y Biotecnología

Generación P: Es el cruce inicial entre dos variedades en una secuencia

genética.

Hemofilia: Enfermedad hereditaria que se caracteriza por un defecto

de coagulación en la sangre debido a la presencia de un alelo

recesivo en el cromosoma X que impide la síntesis de una

proteína.

Herencia mezclada: Propuesta teórica, ya descontinuada, sobre la

herencia que afirmaba que los fenotipos de los padres se mezclaban

en iguales proporciones en los hijos.

Heterocigoto: Composición genética de una característica especifica

en un organismo diploide, reflejada en cromosomas homólogos que

tienen alelos diferentes en el mismo locus.

Homocigoto: Composición genética de una característica especifica

en un organismo diploide, reflejada en cromosomas homólogos que

tienen el mismo alelo colocado en el mismo locus.

Homocigoto dominante: Organismo que presenta un par de

alelos dominantes (AA).

Homocigoto recesivo: Organismo que presenta un par de alelos

recesivos (Aa).

Loci: Plural de locus.

Locus: Posición o lugar específico en el cromosoma donde se encuentra

localizado un gen en particular.

Monohíbrido: Híbrido en el que se ha aislado una sola característica

fenotípica.

No disyunción: Proceso que provoca que dos cromosomas homólogos

no se separen en la meiosis.

Razas puras: Organismos con un carácter específico que, al ser

cruzados entre sí, siempre dan descendientes que presentan ese

mismo carácter.

Etapa 3. Material hereditario: ADN, ARN y

síntesis de proteínas

ADN (ácido desoxirribonucleico): Polinucleótido de doble cadena

que se mantiene unido mediante enlaces covalentes entre

sus bases. La adenina se une con la timina y la citosina con la

guanina. El ADN contiene la información genética de todos los

seres vivos.

ADN helicasa: Enzima que tiene por función romper los puentes

de hidrógeno que unen a las bases nitrogenadas para separar la

doble cadena del ADN y permitir su replicación.

ADN ligasa: Enzima encargada de unir dos extremos complementarios

de ADN.

ADN polimerasa: Tipo de enzima responsable de la síntesis de

ADN. Se encarga de añadir uno a uno nucleótidos complementarios

a la hebra molde de ADN.

ADN primasa: Tipo de enzima polimerasa que sintetiza segmentos

cortos de ARN, conocidos como cebadores, complementarios al

ADN durante su replicación.

Anticodón: Secuencia de tres nucleótidos que se encuentra presente

en una molécula de ARN de transferencia que es complementaria a

los tres nucleótidos que se encuentran en el codón del ARN

mensajero.

ARN (ácido ribonucleico): Molécula similar al ADN pero

conformada por una única cadena de ribonucleótidos. La columna

vertebral de la cadena de ARN está constituida por un azúcar, un

grupo fosfato y cuatro bases: adenina, uracilo, citosina y guanina.

ARN mensajero (ARNm): Tipo de ARN que tiene la información

que especifica la secuencia de aminoácidos para producir una proteína.

Transfiere esta información del ADN, localizado en el núcleo,

a los ribosomas, localizados en el citoplasma.

ARN mensajero maduro: Es el ARN mensajero del cual se han

eliminado secuencias intercaladas no codificantes, llamadas intrones,

y unido o enlazado las secciones restantes, conocidas como

exones.

ARN polimerasa: Enzima que utiliza a la hebra molde el ADN

como guía para añadir nucleótidos y obtener una hebra de ARN

complementaria.

ARN ribosomal: Es una parte de los ribosomas que presenta forma

globular.

ARN de transferencia: Conjunto de pequeñas moléculas de ARN

que son responsables de transportar un aminoácido específico a un

ribosoma para sintetizar una proteína.

Ácido: Sustancia que en disolución aumenta la concentración de

iones hidrógeno y que, al reaccionar con bases o hidróxidos, forma

sales.

Base: Sustancia que en medio acuoso se ioniza y libera iones

hidroxilo.

Cebador: Secuencia corta de oligonucleótidos que sirve como

punto de partida para la replicación del ADN.

Codón: Secuencia de tres nucleótidos que corresponden a un aminoácido

específico.

Código genético: Conjunto de instrucciones que permite traducir

una secuencia de nucleótidos del ARN a una secuencia de

aminoácidos.

Energía: Es la capacidad para realizar un trabajo.

Enlace fosfodiéster: Enlace químico covalente que se produce

cuando dos grupos hidroxilos son unidos, mediante un enlace éster,

al mismo grupo fosfato.

Exón: Secuencias del ARN mensajero que codifican para una

proteína.

Fragmentos de Okazaki: Cadenas cortas de ADN que se producen

en la hebra retardada durante la replicación.

Hebra: Término usado en biología para designar a los filamentos.

Hebra conductora o líder Hebra o la cadena en donde la síntesis

de ADN ocurre de forma continua desplazándose en la misma dirección

que la horquilla de replicación.

Hebra retardada: Nombre que recibe la hebra o cadena de ADN

que es sintetizada en forma de fragmentos cortos puesto que la

ADN polimerasa tiene que sintetizar el ADN en dirección opuesta al

avance de la horquilla.

Hélice: Estructura en la cual un filamento o hilo se enrolla de forma

regular alrededor de un eje central.

Intrón: Secuencias del ARN mensajero que no codifican para una

proteína.

Ligantes de cadena simple (proteínas SSB): Son un conjunto de

proteínas que se unen a una hebra sencilla del ADN para estabilizarla

y mantenerla separada de la hebra complementaria durante el

proceso de replicación.

Mutación: Cambio o alteración en la información genética de una

célula.

Mutación cromosómica: Cambios producidos en la estructura u

organización de los cromosomas.

Mutación con desplazamiento de marco: Tipo de mutación causada

por la inserción o eliminación de un número de nucleótidos que

no es múltiplo de tres, lo que cambia el marco de lectura del gen.


Mutación génica o puntual: Modificación en la secuencia de los

nucleótidos del ADN en un gen.

Mutación silenciosa: Tipo de mutación en la que el codón alterado

produce el mismo aminoácido.

Mutación sin sentido: Tipo de mutación en la que el codón alterado

da lugar a un aminoácido diferente y detiene el ensamble de

la proteína.

Núcleo: Organelo de la célula eucariota que contiene al ácido

desoxirribonucleico organizado en cromosomas.

Nucleótido: Pieza fundamental de los ácidos nucleicos integrada

por una base nitrogenada, un azúcar y una molécula de ácido

fosfórico.

Pirimidina: Compuesto orgánico semejante al benceno con seis

átomos, cuatro de ellos son carbonos y dos son nitrógenos. La citosina,

timina y uracilo derivan de pirimidinas.

Promotor: Secuencia de ADN que indica el inicio de la transcripción

del ADN a ARN. Generalmente se localiza cerca del comienzo

de un gen.

Puente de hidrógeno: Enlace químico débil que se presenta entre

un átomo electronegativo (nitrógeno u oxígeno) y un átomo de

hidrógeno que a su vez se encuentra unido a otro átomo

electronegativo.

Purina: Compuesto orgánico heterocíclico aromático formado por

dos anillos fusionados, uno de seis átomos y el otro de cinco átomos.

La adenina y la guanina se forman a partir de una purina.

Químico: Compuesto usado en un proceso o que es producto de

un proceso en el que se transforma la materia.

Replicación del ADN: Es el proceso mediante el cual se duplica el

ácido desoxirribonucleico antes de ser distribuido en la siguiente

generación de células.

Replicación semiconservadora del ADN: Hace referencia a que

cada hebra de la doble hélice del ADN funciona como un molde o

patrón para la reproducción de una nueva cadena complementaria.

Ribosa: Azúcar de cinco átomos de carbono que se encuentra

presente en el ácido ribonucleico.

Ribosoma: Orgánulo que tiene por función el ensamblaje de proteínas

a partir de aminoácidos.

Secuencia terminadora: Segmento de ADN que suele estar al final

de un codón de terminación y le indica a la ARN polimerasa el

final de la transcripción.

Topoisomerasa: Tipo de enzima encargada de enrollar el ADN

para almacenarlo de forma más compacta o de desenrollarlo durante

su replicación.

Traducción: Proceso en el que se pasa o decodifica la información

contenida en el ARNm a una proteína.

Transcripción: Proceso de fabricación del ARN a partir de una hebra

molde de ADN.

Valina: Es uno de los veintidós aminoácidos.

Virus: Partícula consistente de ácido nucleico (ADN o ARN) recubierta

con proteína con capacidad de replicación dentro del ADN de

la célula que lo hospeda y de diseminarse a otras células.

Etapa 4. Biotecnología

ADN recombinante: Método de adición de material genético en

moléculas de ADN.

Biotecnología: Toda aplicación tecnológica que utilice sistemas

biológicos y organismos vivos, o derivados, para la creación o modificación

de productos o procesos para usos específicos.

Clon: Organismo generado por reproducción asexual que posee la

particularidad de ser genéticamente idéntico a su ascendencia.

Clonación de un organismo: Método por el cual se obtiene un

clon.

Diversidad genética: Término que se utiliza para describir las

diferencias genéticas entre los individuos de una población. Esta

definición puede incluirse en ese párrafo o en el glosario.

Electroforesis en gel: Conjunto de técnicas utilizadas para separar

fragmentos de ADN, ARN o proteínas de acuerdo a sus propiedades

físicas.

Endogamia: Reproducción de organismos de ascendencia común.

Enzima de restricción: Enzima capaz de reconocer una secuencia

de nucleótidos en una molécula de ADN y cortarla en ese punto en

específico.

Híbrido: Que procede de la unión de dos individuos de un mismo

género, pero de especies diferentes.

Hibridación: Mecanismo en el que se cruzan individuos de especies

distintas, lo cual puede producir descendencia fértil o no.

Hibridación artificial: Proceso por el cual se genera un híbrido con

intervención de métodos creados por el hombre.

Hibridación natural: Proceso por el cual se genera un individuo

entre dos parentales de diferentes especies o subespecies, con la

única intervención de las presiones medioambientales.

Ingeniería genética: Conjunto de herramientas y métodos que

permiten aislar una secuencia específica de ADN de un organismo,

manipularla y colocarla en un individuo diferente.

Organismo Genéticamente Modificado: Organismo cuyo material

genético ha sido transformado de una manera ajena a los métodos

naturales de multiplicación o combinación.

Plásmido: Pequeña molécula de ADN circular que se encuentra en

el citoplasma de algunas bacterias.

Reacción en cadena de la polimerasa (PCR): Técnica que permite

amplificar pequeñas regiones de ADN.

Repetición corta de tándem: Secuencia en pares de bases del

ADN que se repiten a lo largo del material genético.

Reproducción selectiva: Proceso por el cual el ser humano elige

individuos (plantas o animales) con características deseables y favorece

su reproducción.

Terapia celular: Método en el cual las células se extraen del paciente,

o de otro individuo, y son expuestas a un vector en un entorno

de laboratorio para, posteriormente, introducirlas en el tejido.

Terapia génica: Método en el cual se adicionan alelos normales a

las células somáticas de los pacientes con la finalidad de reemplazar

los alelos defectuosos.

Transferencia genética horizontal: Fenómeno en el cual un organismo

comparte material genético con otro ajeno a su

descendencia.

Transferencia nuclear de células somáticas: Técnica para crear

un embrión viable a partir de una célula corporal y de un óvulo.

Vector: Vehículo molecular que puede entrar a la célula huésped,

transportar el ADN ajeno y replicarlo.

117

Glosario


118 Referencias

Fundamentos de Genética y Biotecnología

Audesirk, T., Audesirk, G. y Bierce, E. B., (2013). Biología: La vida en la Tierra con fisiología. Ciudad de

México, México: Pearson Educación.

Brooker, J. R. (2012). Concepts of Genetics. Nueva York, EE. UU.: McGraw-Hill.

Cooper, M. G. y Hausman, E. R. (2016). The Cell: A Molecular Approach. Massachusetts, EE.UU.: Sinauer

Associates.

De Erice, Z. E. V. y González, M. J. A. (2012). Biología: La ciencia de la vida. Ciudad de México, México:

McGraw-Hill.

Enger, D. E., Ross, C. F. y Bailey, B. B. (2012). Concepts in Biology. Nueva York, EE. UU.: McGraw-Hill.

Flores, G., Vega, K., Aguirre, R. y Valencia, S. (abril-septiembre 2016). Hibridación y poliploidía en plantas.

Ciencias (120-121). Recuperado de https://www.revistaciencias.unam.mx/es/202-revistas/revistaciencias-120-121/1999-hibridación-y-poliploid%C3%ADa-en-plantas.html

Freeman, S. (2009). Biología. Madrid, España: Pearson Educación.

González, J. (2011). Razones ético-filosóficas de una bioética laica. En Diálogos de Ética y Bioética, Ciudad

de México, México: Proteo.

Klung, S. W., Cummings, R. M. y Spencer A. C. (2006). Conceptos de genética. Madrid, España: Prentice

Hall.

Maddox, B. (2002). Rosalind Franklin: The dark lady of DNA. Nueva York, EE. UU.: Perennial.

Mader, S. S. (2009). Concepts of Biology. Nueva York, EE.UU.: McGraw-Hill.

Nelson, L. D. y Cox, M. M. (2001). Lehninger: Principios de bioquímica. Barcelona, España: Omega.

Pierce, B. A. (2006) Genética: Un enfoque conceptual. Ciudad de México, México: Editorial Médica

Panamericana.

Reich, W. T. (Ed.) (1978). Encyclopedia of Bioethics. Vol. XIX (2ª ed). Nueva York, EE. UU.: The Free Press.

Secretaría del Convenio sobre la Diversidad Biológica. (2011). Protocolo de Nagoya sobre acceso a los recursos

genéticos y participación justa y equitativa en los beneficios que se deriven de su utilización

al Convenio sobre Diversidad Biológica. Recuperado de https://www.cbd.int/abs/doc/protocol/nagoya-protocol-es.pdf

Skloot, R. (2011). The Immortal Life of Henrietta Lacks. Nueva York, EE.UU.: Crown Publishing Group.

Solomon, P. E., Berg, R. L. y Martin, W. D. (2013). Biología. Ciudad de México, México: Cengage Learning.

Starr, C., Taggart, R., Evers, C. y Starr, L. (2009). Biología: La unidad y la diversidad de la vida. Ciudad de

México, México: Cengage Learning.


Notas

119

Etapa 1. Reproducción celular


120 Notas

Fundamentos de Genética y Biotecnología

Hooray! Your file is uploaded and ready to be published.

Saved successfully!

Ooh no, something went wrong!