Agosto 2019

REPORTAJE
GEMINi:
Un avance en
medicina personalizada para
riñón poliquístico
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La poliquistosis renal autosómica
dominante (ADPKD) es la enfermedad
renal hereditaria más frecuente en el
mundo, afectando a 1 de cada 1.000
personas. Se ubica entre la 4ª y 5ª
causa de ingreso a diálisis, debido a la
aparición de múltiples quistes renales
que afectan su función. Aunque los
síntomas se hacen evidentes en edad
adulta, la condición genética existe
desde antes del nacimiento. Al ser
dominante, basta con que uno de los
padres herede al hijo (a) la condición,
teniendo éstos un 50%
de probabilidad de
transmitirla.
El estudio genético
para los pacientes con
ADPKD se realiza de
manera rutinaria en
Estados Unidos y
Europa, constituyendo
un gran avance en la
medicina personalizada.
Este estudio
permite confirmar un
diagnóstico clínico,
facilitar la entrega de
consejo genético, orientar el tratamiento
y, en caso de requerir un
trasplante renal, buscar un donante
seguro dentro del grupo familiar. En
Chile, es poco accesible por el alto
costo del análisis y el envío de muestras
al extranjero.
Un equipo multidisciplinario de investigadores
de Ingeniería (FCI) y Medicina
(FAME) de la Universidad Austral de
Chile (UACh), en Valdivia, se encuentra
desarrollando, desde enero de 2019,
un proyecto financiado por el Fondo
de Innovación a la Competitividad del
Gobierno Regional de Los Ríos, llamado
“GEMINi: Genética Molecular Informática
para Nefropatías”. Este proyecto
se basa en la experiencia adquirida
por el Laboratorio de Nefrología de la
UACh en otros proyectos en
Equipo GEMINi (izq. a der.): Dra. Anita Plaza (FAME), Dr. Jorge Maturana (FCI), Dr. Claudio
Flores (FAME), Dra. Paola Krall (FAME), Ing. Jaime Klenner (FCI).
nefrogenética, los cuales permitieron
montar las técnicas de laboratorio,
adquirir tecnología y capacitar personal
en los últimos años. Además, estos
proyectos se enfocaron en el impacto
clínico de la información genética
obtenida.
A su término, en enero 2021, el
proyecto GEMINi pretende validar e
implementar el diagnóstico genético
de ADPKD de acceso equitativo y oportuno
en Chile, para lo cual se encuentra
analizando estrategias de financiamiento
a través del sistema de salud
público y privado. Para ello, es clave
contar con la colaboración triangular
de nefrólogos, investigadores y asociaciones
de pacientes como Asodi, que
permitan de manera sinérgica mejorar
la calidad de vida de los pacientes con
ADPKD y sus familias.
Más detalles en Youtube:
Proyecto GEMINi
ESTADISTICAS:
pacientes ADPKD en
HD (Fuente www.nefro.cl)
2013: 379 pacientes
2014: 321 pacientes
2015: 403 pacientes
2016: 355 pacientes
2017: 308 pacientes
2018: 428 pacientes